Enfermidade de Fabry: Coñecemos esta rara enfermidade hereditaria

Sentes como se che ardesen ou che tivesen formigueo nas extremidades? Ás veces sénteste extremadamente canso mesmo despois de facer pequenas tarefas? Aínda que isto poida parecer algo normal, ás veces pode haber unha rara enfermidade xenética detrás disto, como a enfermidade de Fabry. Pode que nin sequera escoitases falar deste nome. Pero é moi importante coñecela. Falemos diso de forma sinxela hoxe.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Fabry?

A enfermidade de Fabry é unha condición xenética que se transmite nas nosas familias. É moi rara. En poucas palabras, unha persoa con esta enfermidade non produce correctamente un encima chamado alfa-galactosidase A (alfa-GAL).

Agora pode que te preguntes que é este encima. Un encima é un tipo de proteína que axuda en varios procesos químicos no noso corpo. A función principal deste encima alfa-GAL é descompoñer un tipo de graxa chamada esfingolípidos no noso corpo, é dicir, dixerila e eliminala do corpo.

Imaxina, que pasa se o recolector de lixo non vén á nosa casa durante días? O lixo acumúlase por toda a casa, non si? Así é. Cando falta o encima alfa-GAL, un tipo de graxa chamada esfingolípidos comeza a acumularse nos nosos vasos sanguíneos e tecidos. Esta acumulación pode danar o noso corazón, riles, cerebro, sistema nervioso e pel. Isto pertence a un grupo de enfermidades chamadas trastornos de almacenamento lisosomal.

Cales son os principais tipos desta enfermidade?

A enfermidade de Fabry pódese dividir en dous tipos principais, dependendo da idade á que comezan a aparecer os síntomas.

Como se desenvolve a enfermidade de Fabry? É hereditaria?

Si, esta é unha enfermidade completamente hereditaria. Os nosos xenes están situados en cousas chamadas cromosomas. O xene defectuoso que causa esta enfermidade está situado no cromosoma X.

Entendámolo de xeito sinxelo:

• Se o pai ten a enfermidade de Fabry:
• Todas as súas fillas herdan este cromosoma X defectuoso. Isto significa que todas as súas fillas teñen o potencial de desenvolver esta enfermidade.
• Pero como os fillos fillos herdan o cromosoma Y dos seus pais, os fillos fillos non herdan esta enfermidade dos seus pais.
• Se a nai ten a enfermidade de Fabry:
• Debido a que a nai ten dous cromosomas X, cada un dos seus fillos (xa sexa unha filla ou un fillo) ten un 50 % de posibilidades de herdar o cromosoma X defectuoso. Isto significa que algúns nenos poden ter a enfermidade e outros non.

Cales son os síntomas da enfermidade de Fabry?

Os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Os homes xeralmente experimentan síntomas máis graves que as mulleres. Algunhas mulleres poden ter síntomas moi leves ou ningún síntoma.

Estes son os síntomas comúns:

• Adormecemento, formigueo ou dor intensa nas mans e nos pés .
• Dor excesiva durante o exercicio ou a actividade física.
• Intolerancia ao frío ou á calor.
• Disminución da suor (hipohidrose) ou ausencia total de suor (anhidrose).
• Problemas de estómago como dor de estómago, diarrea e estreñimento.
• Mareos.
• Síntomas semellantes aos dunha gripe, como febre, dores corporais e fatiga.
• Perda de audición ou zunido nos oídos (tinnitus).
• Pequenas protuberancias vermellas-púrpuras (anxioqueratomas) que aparecen na pel do peito, as costas e a zona xenital.
• Inchazo (edema) das pernas, nocellos e pés.
• Aumento dos niveis de proteína na urina (proteinuria).
• Dentro do ollo desenvólvese un patrón especial (córnea verticillada). Isto non afecta á visión. Só se pode observar cun exame ocular especial (examen con lámpada de fenda).

Complicacións perigosas que poden ocorrer debido a esta enfermidade

O tipo de graxa mencionado anteriormente (esfingolípidos) pode acumularse no corpo durante moitos anos e danar os nosos órganos principais. Isto pode levar a complicacións que mesmo poden ser mortais.

• Enfermidades cardíacas: latexos cardíacos irregulares (arritmia), ataque cardíaco, corazón agrandado e insuficiencia cardíaca.
• Insuficiencia renal: Co tempo, pode ser necesaria a diálise ou mesmo un transplante de ril.
• Accidentes cerebrovasculares: Un accidente cerebrovascular ou un ataque isquémico transitorio (AIT) pode producirse debido á obstrución dos vasos sanguíneos que van ao cerebro.
• Danos nerviosos (neuropatía periférica).

Como diagnosticar a enfermidade?

Se tes síntomas coma estes, o teu médico pode sospeitar desta enfermidade e derivarte a varias probas.

Cales son os tratamentos?

Aínda non hai cura para a enfermidade de Fabry. Pero non perdas a esperanza. Agora existen tratamentos moi eficaces que poden controlar os síntomas, frear a acumulación de graxa no corpo e previr complicacións graves.

Hai dous métodos principais de tratamento:

1. Terapia de substitución enzimática (ERT)

Isto implica administrarche unha versión fabricada no laboratorio do encima alfa-GAL, que o teu corpo non produce. Este medicamento adminístrase por infusión intravenosa, como unha solución salina, cada dúas semanas.Este tratamento detén a acumulación de graxa no corpo.

2. Terapia oral de acompañantes

Esta é unha pílula que se toma. Este medicamento funciona reparando o encima alfa-GAL defectuoso do corpo e facéndoo funcionar de novo. Non obstante, este tratamento non funciona para todo o mundo. Depende da natureza da mutación xenética. O médico decidirá se é axeitado para vostede.

Ademais destes tratamentos principais, pódense administrar medicamentos separados para a dor, as molestias estomacais e outros síntomas.

Cando deberías consultar un médico?

Se lle diagnosticaron a enfermidade de Fabry, debe contactar co seu médico inmediatamente se experimenta algún dos seguintes síntomas:

• Síntomas dun ataque cardíaco como dor no peito, falta de aire e latexos cardíacos irregulares (se isto ocorre, acuda inmediatamente ao servizo de urxencias do hospital).
• Inchazo excesivo.
• Síntomas de parálise como mareos extremos, cambios na visión e dificultade para falar (neste caso tamén se debe acudir á UTC inmediatamente).
• Perda repentina de audición.
• Dor intensa de estómago ou inchazo.

É normal sentir medo e ansiedade cando che diagnostican a enfermidade de Fabry. Pode que teñas preocupacións sobre o teu futuro e o dos teus fillos. Non obstante, agora hai tratamentos eficaces dispoñibles e novas investigacións están no horizonte. Se segues de preto o teu plan de tratamento e traballas en estreita colaboración co teu médico, podes controlar os teus síntomas e previr danos a longo prazo.