Pode que non teñas oído falar da enfermidade de Fabry antes. É unha afección moi común, xa que é unha doenza xenética pouco común. Pero se a ti ou a alguén da túa familia lle diagnosticaron esta enfermidade, é comprensible que te sintas abrumado. Pero lembra que, aínda que non hai cura para esta enfermidade, hoxe en día hai moitos bos tratamentos dispoñibles que poden axudarche a vivir unha vida o máis normal posible. Falemos hoxe destes tratamentos.
Principais métodos de tratamento: Enzimoterapia
En poucas palabras, a enfermidade de Fabry está causada por unha deficiencia ou disfunción dun encima esencial para o noso corpo. Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é resolver este problema. Hai dúas maneiras principais de facelo.
1. Terapia de substitución enzimática (ERT)
Isto implica substituír o encima "alfa-galactosidase A (alfa-Gal A)" que falta no teu corpo. É coma engadir aceite a un coche cando lle queda pouco. Este tratamento adminístrase por vía intravenosa (unha infusión "IV"). Normalmente ten lugar cada dúas semanas . O principal fármaco aprobado actualmente para este fin é a "agalsidase beta (Fabrazyme)".
Especialmente se a un home lle diagnostican esta enfermidade, o médico pode recomendar iniciar este tratamento inmediatamente, mesmo se non hai síntomas. A razón disto é que, mesmo se non se sente ningunha molestia, os órganos internos como os riles e o corazón xa poden ter comezado a danarse. Polo tanto, iniciar o tratamento cedo pode evitar danos neses órganos .
As mulleres adoitan verse menos afectadas pola enfermidade de Fabry. Polo tanto, o seu médico pode esperar ata que comece a mostrar síntomas ou ata que as probas mostren que os seus órganos sufriron danos. Algunhas persoas poden experimentar calafríos e febre mentres toman este tratamento. Pero non se preocupe, o seu médico administraralle un antihistamínico para axudar a previr isto.
2. Medicación oral
Este é un tratamento relativamente novo. A pílula chámase "Migalastat (Galafold)". Funciona axudando ao propio encima do teu corpo, "alfa-Gal A", que non funciona correctamente, a funcionar mellor. É moito máis doado tomar unha pílula que inxectala nunha vea.
Pero non funciona para todo o mundo. Este fármaco funciona en menos da metade das persoas con enfermidade de Fabry. Que funcione ou non depende de certos cambios (mutacións xenéticas) nos teus xenes. Polo tanto, antes de comezar este tratamento, o teu médico realizarache unha proba xenética.
Como controlar os síntomas?
A enfermidade de Fabry pode causar diversas complicacións. As máis comúns son a inflamación das extremidades, as enfermidades cardíacas e as enfermidades renais. Polo tanto, ademais da terapia enzimática, é probable que o médico lle recete outros medicamentos para axudar a controlar estes síntomas.
| Síntoma/Problema | O tratamento que se adoita administrar |
|---|---|
| Inflamación e dor severas nas mans e nos pés | Medicamentos como a carbamazepina, a gabapentina ou a fenitoína, que se adoitan administrar para a epilepsia, adminístranse para controlar a dor. |
| Dano renal e presión arterial alta | Recíbense medicamentos para a presión arterial, como os inhibidores da ECA . Estes axudan a protexer os riles e controlan a presión arterial. |
| Irregularidades do latexo cardíaco | Poden ser necesarios outros medicamentos para o corazón para manter unha función cardíaca axeitada. |
| Problemas do sistema dixestivo (vómitos, diarrea, dor de estómago) | O médico recetará os medicamentos axeitados en función destes síntomas. |
| Problemas de pel (aparición de pequenos vasos sanguíneos) | Un dermatólogo pode eliminalos con tratamentos sinxelos. |
| Problemas de audición (zunido nos oídos, mareos, perda de audición) | Estas dificultades pódense evitar empregando audífonos . |
Probas que monitorizan o estado da enfermidade
Dado que a enfermidade de Fabry afecta a todo o corpo, os síntomas poden empeorar a medida que envellecemos. É importante coidar a nosa saúde. Isto inclúe revisións médicas regulares .
- Análises de sangue: axudan a comprobar a conta de glóbulos vermellos e brancos, os niveis de electrólitos e o funcionamento dos riles e do fígado.
- Análises de urina: Comprobar se hai proteínas ou sangue na urina. Isto pode ser un sinal temperán de enfermidade renal.
- ECG (electrocardiograma): rexistra os sinais eléctricos do corazón e comproba se hai patróns cardíacos anormais.
- Ecocardiograma: Tómase unha imaxe do corazón mediante ondas sonoras. Isto pódese empregar para comprobar se hai problemas coas válvulas e as cámaras do corazón.
- Proba de audición: É boa idea facerse esta proba polo menos unha vez ao ano.
- Imaxe cerebral: esta proba, que se realiza aproximadamente cada dous anos, busca cambios nos vasos sanguíneos do cerebro. Isto pode axudar a identificar os primeiros signos dun accidente cerebrovascular.
O equipo médico que che axuda
Neste tipo de afección, o teu médico de cabeceira non é o único que che atenderá. Un equipo de especialistas en diversos campos axudarache. Dependendo dos teus síntomas, pode que necesites consultar estes especialistas polo menos unha vez ao ano.
- Neurólogo: Para problemas relacionados co cerebro e o sistema nervioso.
- Cardiólogo: Para problemas relacionados co corazón.
- Nefrólogo: Para problemas relacionados cos riles.
- Oftalmólogo: Para problemas relacionados cos ollos.
Mensaxe para levar a casa
- Aínda que a enfermidade de Fabry non se pode curar por completo, pódese controlar con moito éxito cos tratamentos actuais e as persoas poden levar unha vida normal.
- Hai dous tratamentos principais: a terapia enzimática intravenosa (ERT) e os comprimidos orais (Migalastat). O seu médico decidirá cal é o mellor para vostede.
- Controlar síntomas como a dor, as enfermidades cardíacas e as enfermidades renais é moi importante para mellorar a calidade de vida.
- É fundamental someterse a revisións médicas a tempo e manter un contacto constante co equipo médico especializado.
- Fala aberta e honestamente co teu médico sobre a túa condición, as opcións de tratamento e calquera preocupación que poidas ter. Non teñas medo, sempre están dispostos a axudarche.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario