¿Sentes ás veces dor e inflamación insoportables nas mans e nos pés, xunto con pequenas manchas vermellas no corpo? Cando de súpeto experimentas síntomas que parecen non ter relación, pode ser un gran problema. Hoxe falamos dunha afección que pode causar síntomas semellantes, pero moita xente no noso país non oíu falar dela. Trátase da enfermidade de Fabry.
En poucas palabras, que é a enfermidade de Fabry?
A enfermidade de Fabry é unha condición xenética que se herda dos nosos xenes. É moi rara. Unha persoa con esta enfermidade ten unha acumulación de substancia graxa nas células do seu corpo. Imaxina o que pasaría se o recolector de lixo non viñese á nosa casa durante uns días? O lixo acumúlase na nosa casa, non si? Así é. Nesta enfermidade, o encima que descompón e elimina esta substancia graxa das nosas células non se produce no corpo ou non funciona correctamente.
Cando a graxa se acumula deste xeito, os nosos vasos sanguíneos comezan a estreitarse. Isto pode causar danos na pel, nos riles, no corazón, no cerebro e no sistema nervioso . Os médicos tamén chaman a isto un "trastorno de almacenamento". Estes síntomas adoitan comezar na infancia. E é máis común nos homes que nas mulleres.
Non te preocupes. Aínda que non existe cura para isto, hoxe en día existen bos tratamentos dispoñibles que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a levar unha vida normal.
Que causa a enfermidade de Fabry?
Esta é unha enfermidade completamente xenética. Iso significa que é algo que herdas da túa nai ou do teu pai. Necesitamos un encima chamado alfa-galactosidase A para descompoñer cousas como aceites, ceras e ácidos graxos nos nosos corpos. Unha persoa con enfermidade de Fabry non ten este encima, ou se o ten, non funciona correctamente. Entón, como dixen antes, este tipo de graxa comeza a acumularse dentro das células.
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Os síntomas da enfermidade de Fabry poden variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas vense moi afectadas por estes síntomas, mentres que outras non. Vexamos os principais síntomas que se poden observar.
| Síntoma | Descrición |
|---|---|
| Dor e inflamación nas extremidades | Esta dor aumenta durante o exercicio, cando se ten febre, cando se fai moita calor ou cando se está cansado. |
| Manchas na pel | Pequenas manchas vermellas escuras ou moradas que se ven con máis frecuencia na zona entre as nádegas e os xeonllos. |
| Discapacidades visuais | Afeccións como visión borrosa ou cataratas. |
| Dificultades auditivas | Perda de audición ou "zunido" constante nos oídos. |
| Disminución da suor | Suando menos do que sua a persoa media. |
| Problemas do sistema dixestivo | Dor de estómago e necesidade de defecar inmediatamente despois de comer. |
Complicacións graves
A enfermidade de Fabry pode causar problemas máis graves co paso do tempo. Este risco é especialmente alto nos homes. Non obstante, as mulleres que son portadoras do xene desta enfermidade (portadoras) tamén poden desenvolver síntomas. Polo tanto, é moi importante que as mulleres sexan conscientes desta enfermidade e busquen consello médico regularmente.
- Maior risco de sufrir un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular .
- Dano renal grave e insuficiencia renal.
- Presión arterial alta.
- Insuficiencia cardíaca e agrandamento do corazón.
- Adelgazamento dos ósos (osteoporose).
Como diagnosticar con precisión esta enfermidade?
Para ser sincero, ás veces pode levar moito tempo diagnosticar a enfermidade de Fabry. A razón é que os síntomas son similares aos de moitas outras enfermidades. Como resultado, algunhas persoas non se decatan de que padecen a enfermidade de Fabry ata anos despois de que comecen os síntomas. Durante ese tempo, poden ter consultado diferentes médicos por diferentes síntomas e, ás veces, incluso recibir diagnósticos incorrectos.
Se alguén da túa familia tivo estes síntomas e cres que estás en risco, é boa idea falar co teu médico sobre as probas xenéticas .
Cando vaias ao médico, examinarache e farache preguntas como estas:
- Como te sentes?
- Cales son os teus síntomas?
- Cando comezaron estas?
- Alguén na túa familia ten algunha destas condicións?
Baseándose nesta información, se o médico sospeita que se pode tratar da enfermidade de Fabry, pedirache unha análise de sangue (para comprobar o nivel do encima alfagalactosidase A que mencionei) ou unha proba de ADN .
Como se trata?
Hai dous tratamentos principais para a enfermidade de Fabry.
1. Terapia de substitución enzimática (ERT): este é o método máis empregado. Consiste en administrarlle ao corpo unha enzima que falta ou que non funciona correctamente mediante unha solución salina. Isto adoita facerse nun hospital ou nunha clínica aproximadamente unha vez cada dúas semanas. Este tratamento detén a acumulación de graxa no corpo e controla a dor e outros síntomas.
2. Migalastat (Galafold): Trátase dun novo fármaco que se pode tomar en forma de pílula. Funciona estabilizando o encima que funciona mal e mellorando a súa función.
Ademais destes tratamentos principais, o seu médico pode recomendar outros tratamentos dependendo dos seus síntomas.
- Analgésicos para a dor causada por danos nos nervios.
- Medicamento para problemas de estómago.
- Anticoagulantes para previr coágulos sanguíneos.
- Medicamentos para a presión arterial alta e a protección renal.
Se a enfermidade danou gravemente os riles, pode ser necesaria unha diálise ou mesmo un transplante de ril.
Probas que monitorizan a túa condición
Durante o tratamento, o médico realizará regularmente varias probas para controlar o seu estado.
| Proba | Explicación sinxela |
|---|---|
| ECG (electrocardiograma) | Medición da actividade eléctrica do corazón, comprobación da frecuencia e do ritmo cardíacos. |
| Ecocardiograma | Unha ecografía do corazón. Esta mide a saúde e a función das partes do corazón. |
| resonancia magnética cerebral | Obtención de imaxes detalladas do cerebro e outros órganos. |
| Tomografía computarizada | Toma de imaxes detalladas do interior do corpo mediante raios X. |
| Outras probas | Análises de sangue, ouriños, tiroides, probas de audición e visión, probas de función pulmonar. |
Mensaxe para levar a casa
- A enfermidade de Fabry é unha enfermidade xenética hereditaria. Non é contaxiosa.
- Poden producirse xuntos moitos síntomas non relacionados, como dor intensa nas extremidades, manchas vermellas na pel e diminución da suor.
- Pode levar tempo diagnosticar a enfermidade, pero as análises de sangue e ADN poden confirmala definitivamente.
- Aínda que esta enfermidade non se pode curar por completo, agora existen tratamentos eficaces (como a ERT) que poden controlar os síntomas, previr complicacións graves e axudar ás persoas a levar unha vida normal.
- Nunca omitas os tratamentos e as probas que che indique o teu médico. Seguir sempre as instrucións do teu médico é moi importante para a túa saúde futura.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment