Ás veces sentes que mesmo un pequeno corte tarda moito en deixar de sangrar? Ou simplemente te poñes azul e tes hematomas? Quizais haxa unha razón detrás destas cousas que descoñecemos. Iso é o que é a deficiencia do factor VII.
Que é a deficiencia do factor VII?
En poucas palabras, a deficiencia do factor VII é unha condición xenética na que o sangue non coagula correctamente, o que significa que non deixa de sangrar rapidamente. Hai varios tipos de proteínas no noso sangue chamadas "factores de coagulación do sangue" ou "factores de coagulación" . O factor VII é unha desas proteínas. Todas estas proteínas traballan xunto coas plaquetas para formar un coágulo de sangue para deter a hemorraxia cando te lesionas. Este proceso é como construír un muro con ladrillos e cemento. Entón, se non tes suficiente desta importante proteína chamada factor VII no teu corpo, ou se non funciona correctamente, o teu sangue tarda máis en coagular do normal. Por iso tes hematomas e sangras con máis facilidade que outras persoas.
Outros nomes para isto son a enfermidade de Alexander e a deficiencia de proconvertina .
Con que frecuencia é esta deficiencia do factor VII?
En realidade, trátase dunha doenza pouco frecuente . En todo o mundo, afecta a unha de cada 500.000 persoas . Existen moitos trastornos hereditarios da coagulación do sangue que os médicos clasifican como "raros". A deficiencia do factor VII é unha das máis comúns destas enfermidades raras.
Cales son os síntomas disto?
A deficiencia do factor VII pode causar hemorraxias prolongadas e hematomas fáciles. Os principais síntomas inclúen:
- Sangrado das enxivas.
- Hemorraxias nasais (epistaxe) e dificultade para detelas.
- Para as mulleres, sangrado abundante durante a menstruación (menorraxia).
- Sangue na urina (hematuria) ou sangue nas feces.
- Sangrado continuo despois dunha lesión, cirurxía ou parto.
- Hemorraxia interna dentro do corpo (por exemplo, no sistema gastrointestinal, tecidos, músculos, articulacións).
- Tamén pode producirse hemorraxia intracraneal . Isto é un pouco máis grave.
- A hemorraxia espontánea prodúcese cando a hemorraxia comeza de súpeto sen razón aparente.
A gravidade destes síntomas e o momento en que aparecen varían dunha persoa a outra. Por exemplo, un bebé con deficiencia grave de factor VII pode ser diagnosticado ao nacer. Non obstante, alguén con síntomas máis leves pode non ser diagnosticado ata que sexa maior.
Cal é a causa da deficiencia do factor VII?
Aínda que se trata principalmente dunha enfermidade hereditaria , tamén existe unha forma na que esta afección pode producirse ao longo da vida.
Se naces cunha deficiencia do factor VII , significa que herdaches unha mutación, ou defecto, no teu xene F7 . Este xene controla como o teu corpo produce o factor VII. Para desenvolver unha deficiencia do factor VII, debes herdar esta mutación xenética de ambos os pais biolóxicos . Isto chámase herdanza autosómica recesiva . Se ambos os proxenitores teñen esta mutación, teñen aproximadamente un 25 % de posibilidades de ter un fillo con deficiencia do factor VII.
A deficiencia do factor VII que se desenvolve co tempo chámase "deficiencia adquirida do factor VII" . Hai varias causas posibles para isto:
- Enfermidade hepática: o fígado produce a proteína factor VII. Se padece unha enfermidade hepática grave, é posible que o fígado non sexa capaz de realizar esta función correctamente.
- Deficiencia de vitamina K: a vitamina K é esencial para que o corpo produza o factor VII. Se non inxires suficiente, podes desenvolver deficiencia de factor VII.
- Medicamentos anticoagulantes: esta afección tamén pode ocorrer ao usar medicamentos anticoagulantes como a warfarina (Coumadin®) .
- Trastornos das células sanguíneas e cancro: Informouse de deficiencia do factor VII en persoas con enfermidades como anemia aplásica e leucemia .
Cales son as complicacións da deficiencia do factor VII?
En casos graves, a deficiencia do factor VII pode provocar outros problemas de saúde se non se trata. Por exemplo:
- Anemia: Cando se perde demasiado sangue do corpo, a conta de glóbulos vermellos pode diminuír significativamente.
- Danos nas articulacións: cando hai sangrado dentro dunha articulación, o tecido alí presente pode desgastarse e a articulación pode non ser capaz de dobrarse ou endereitarse correctamente.
- Hematomas: Un hematoma é unha acumulación de coágulos de sangue debaixo da pel. Se se forma un hematoma grande, pode exercer presión sobre os órganos próximos e causar síntomas dolorosos.
O máis importante é que unha hemorraxia grave pode ser potencialmente mortal se non se trata. Por iso é importante consultar un médico se a hemorraxia non se detén.
Como se diagnostica a deficiencia do factor VII?
O seu médico preguntaralle sobre os seus síntomas e se alguén na súa familia ten antecedentes de trastornos hemorráxicos. A deficiencia do factor VII diagnostícase mediante análises de sangue que avalían o grao de coagulación do sangue.
Estas probas inclúen:
- Proba do tempo de protrombina (PT/INR): esta proba mide o tempo que tarda o sangue en coagular en función da actividade dun factor de coagulación sanguínea chamado protrombina. Se tes deficiencia do factor VII, o sangue tarda máis do normal en coagular.
- Proba do tempo parcial de tromboplastina (PTT): esta proba mide o tempo que tarda o sangue en coagular en función da actividade doutros factores de coagulación que non sexan a protrombina. Os resultados desta proba adoitan ser normais en persoas con deficiencia do factor VII.
- Ensaio do factor VII: esta proba mostra como funciona a proteína do factor VII.
Como se trata a deficiencia do factor VII?
O tratamento adoita consistir en engadir ao sangue o factor VII que funciona correctamente. É probable que traballes cun médico especializado en trastornos sanguíneos, chamado hematólogo , que decidirá que tratamento necesitas e durante canto tempo o necesitarás.
Hai varios métodos principais de tratamento:
- Factor VIIa recombinante (NovoSeven®): este medicamento está aprobado pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) para tratar a deficiencia do factor VII. Está elaborado por científicos nun laboratorio. Isto significa que, a diferenza doutras terapias de substitución do factor VII, non se elabora a partir de sangue doado de persoas.
- Concentrados de complexo protrombínico (PCC): este tratamento contén altas concentracións de catro factores de coagulación, incluído o factor VII, tomados de sangue doado.
- Plasma fresco conxelado (PFF): Tamén se lle pode administrar plasma por vía intravenosa para axudar a reconstruír as súas reservas de factor VII.
Outros tratamentos:
- Axentes antifibrinolíticos: estes medicamentos funcionan impedindo que se disolvan os coágulos sanguíneos que se forman no corpo. Axudan a previr a hemorraxia excesiva ao protexer os coágulos sanguíneos que xa están no corpo. Algúns exemplos son os fármacos chamados ácido aminocaproico e ácido tranexámico .
- Pílulas anticonceptivas:Algúns tipos de pílulas anticonceptivas evitan o sangrado abundante durante a menstruación.
- Suplementos ou inxeccións de vitamina K: se a súa afección está causada por unha deficiencia de vitamina K, obter máis vitamina K pode axudar ao seu corpo a producir máis factor VII.
Cales son as complicacións/efectos secundarios do tratamento?
Os tratamentos que engaden factor VII ao sangue ás veces poden causar complicacións. Non obstante, é importante lembrar que o seu médico é consciente destes riscos e está a tomar medidas para previlos.
As posibles complicacións da terapia con factor VII poden incluír:
- Coágulos sanguíneos nocivos: Engadir factor VII pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos que poden bloquear os vasos sanguíneos. O seu médico controlará a dose da medicación para reducir este risco.
- Exposición a patóxenos: Ao recibir sangue doado, sempre existe o risco de exposición a patóxenos nocivos (por exemplo, virus ou bacterias) presentes no sangue. Os médicos examinan coidadosamente os produtos sanguíneos para evitalo.
- Reaccións transfusionais: Pode ter unha reacción alérxica ao plasma doado.
- Sobrecarga de plasma: o factor VII descomponse demasiado rápido e elimínase do sangue. Para evitalo, pode que necesites unha gran cantidade de plasma para manter suficiente factor VII no teu corpo. Isto pode causar un aumento do plasma no teu sistema. Os efectos da sobrecarga de plasma poden incluír presión arterial alta e inchazo dos pulmóns (edema pulmonar) .
Que podo esperar se teño deficiencia de factor VII?
A deficiencia do factor VII é unha afección que dura toda a vida . Aínda que non hai cura, podes consultar co teu médico para controlala.
Un dos maiores desafíos á hora de determinar a gravidade da enfermidade é que non é posible predicir a gravidade dos síntomas en función do baixo nivel de factor VII. En vez diso, os médicos traballan coas persoas con esta deficiencia de forma individual. O pronóstico dependerá de factores específicos para vostede, como a súa experiencia, a causa da deficiencia, a súa resposta ao tratamento e a gravidade habitual da hemorraxia.
Como me coido?
É importante informar a todos os profesionais sanitarios que o tratan sobre a súa condición. Se o seu fillo ten deficiencia de factor VII, dígalle a calquera persoa que o coide (incluídos os profesores e o persoal de gardería).
Pregúntalle ao teu médico sobre cousas que podes facer para coidarte a diario. Pode que che recomende cousas como:
- Evitar actividades de alto risco:É recomendable evitar actividades que aumenten o risco de lesións (por exemplo, os deportes de contacto).
- Evita certos medicamentos: Pode que teñas que manterte afastado de medicamentos que diluen o sangue (por exemplo, aspirina , AINE , antidepresivos ISRS ). Tamén podes evitar os suplementos que conteñan aceite de peixe, vitamina E e cúrcuma, xa que tamén poden aumentar o sangrado.
- Garda unha copia do teu plan de tratamento: É importante gardar a documentación do teu hematólogo sobre como debes ser tratado polos profesionais sanitarios en caso de emerxencia.
- Obtén asesoramento ou probas xenéticas: Antes de intentar ter un fillo, podes falar cun conselleiro xenético para avaliar o risco de que o teu fillo herde a deficiencia do factor VII.
Cando debería ir ao médico?
Se vostede ou o seu fillo notan algún signo de sangrado persistente ou visión azulada frecuente, consulte o seu médico. As hemorraxias nasais e a visión azulada ocasional son normais. Pero se ocorren con máis frecuencia do habitual, podería ser un sinal dun problema sanguíneo.
Cando debo ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?
Se a hemorraxia supón unha ameaza para a túa saúde, vai ás urxencias. Busca sinais como estes:
- Hemorraxias nasais que duran unha hora ou máis.
- Mollar máis de dúas compresas ou tampóns por hora durante dúas horas ou máis (para as mulleres).
Que preguntas debería facerlle ao meu médico?
Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico:
- A miña deficiencia de factor VII é hereditaria ou se desenvolveu máis tarde?
- Que tipo de tratamento necesito?
- Canto tempo terei que seguir o tratamento?
- Que efectos secundarios debo ter en conta durante o tratamento?
- Que cambios no estilo de vida teño que facer para controlar a miña condición?
É a deficiencia do factor VII o mesmo que a hemofilia?
A deficiencia do factor VII e a hemofilia son dúas doenzas sanguíneas hereditarias, relacionadas pero separadas. A deficiencia do factor VII está causada por unha deficiencia da proteína factor VII (7), mentres que a hemofilia A , o tipo máis común de hemofilia, está causada por unha deficiencia da proteína factor VIII (8).
A hemofilia A é máis común que a deficiencia do factor VII, afectando aproximadamente a unha de cada 100.000 persoas. Tamén é máis común nos homes .
Pero o máis importante é que ambas as dúas afeccións poden causar hemorraxias excesivas, polo que deben tratarse ben coa axuda dun médico.
As cousas máis importantes para lembrar
Non hai xeito de evitar nacer coa deficiencia do factor VII, un trastorno da coagulación sanguínea. Pero iso non significa que vostede (ou o seu bebé) non poidan vivir unha vida saudable e activa con esta afección. O seu hematólogo pode axudarlle a previr e controlar a hemorraxia. Tamén pode axudarlle a desenvolver un plan sobre que facer se sangra demasiado. Non se preocupe, pode vivir con éxito con esta afección.
` Deficiencia de factor VII, coagulación sanguínea, hemorraxia, enfermidades hereditarias, enfermidade de Alexander, hematoloxía, enfermidades do sangue
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment