Tes problemas cos riles? Falemos da síndrome de Fanconi!

Sentes unha sede inimaxinable todo o tempo? Ou se é un neno pequeno, notaches dor no seu corpo e ósos débiles? Ás veces, detrás destes síntomas, pode haber unha enfermidade da que non oímos falar moito, pero que é moi importante coñecer. Unha desas afeccións é a síndrome de Fanconi. Hoxe, falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Fanconi?

En poucas palabras, a síndrome de Fanconi é unha afección que se produce cando un sistema moi delicado de canais nos nosos riles, concretamente os túbulos proximais, non funciona correctamente. Agora imaxínao deste xeito: os nosos riles son como un supersistema de filtro no noso corpo. Filtran o sangue e eliminan os produtos de refugo en forma de urina. Tamén reabsorben nutrientes esenciais, como electrólitos e glicosa.

Non obstante, nos riles dunha persoa con síndrome de Fanconi, estes chamados túbulos proximais non funcionan correctamente. O que ocorre é que as cousas que son esenciais para o corpo non se reabsorben no organismo e excrétanse na urina. Noutras palabras, desperdicianse cousas valiosas.

Entre as substancias esenciais que se excretan do corpo deste xeito, están presentes principalmente as seguintes:

• Fósforo
• Glicosa
• Potasio
• Bicarbonato
• ácido úrico
• aminoácidos

Estas cousas son necesarias para case todos os procesos do noso corpo. Polo tanto, cando se esgotan, comezan a xurdir problemas.

Quen pode desenvolver a síndrome de Fanconi?

Esta é unha enfermidade que pode afectar a calquera persoa. Pode manifestarse de dúas maneiras principais.

1. Síndrome de Fanconi herdada: trátase dunha condición xenética, o que significa que se herda da nai ou do pai.

2. Síndrome de Fanconi adquirida: esta afección pode producirse nalgún momento da vida por outros motivos.

Cales son os síntomas da síndrome de Fanconi?

Os síntomas tamén poden variar lixeiramente dependendo de se é conxénito ou adquirido.

Síntomas da síndrome conxénita de Fanconi:

• Micción frecuente: Ouriñar máis do habitual.
• Deshidratación: Falta de auga no corpo.
• Sede constante (polidipsia): Sensación de non inxerir suficiente auga por moita que se beba.
• Dor ósea: Podes experimentar dor no corpo, especialmente nos ósos.
• Debilidade muscular.
• Ósos debilitados: os ósos poden volverse fráxiles e romperse con facilidade.
• Fracturas óseas: Mesmo unha pequena caída pode causar a rotura dun óso.
• Estatura baixa: Podes ser máis baixo que outras persoas da túa mesma idade.

Síntomas posteriores da síndrome de Fanconi:

• Debilidade muscular.
• Niveis baixos de fosfato no sangue (hipofosfatemia): isto pode causar problemas nos ósos.
• Niveis baixos de potasio no sangue (hipocalemia): isto tamén pode afectar a frecuencia cardíaca.
• A hiperaminoaciduria é a presenza dun exceso de aminoácidos na urina.
• Aumento da acidez no corpo (acidose metabólica): Isto pode causar fatiga e dificultade para respirar.
• Micción frecuente.
• Deshidratación.
• Sede constante.

Agora podes ver que algúns destes síntomas son similares, polo que é mellor buscar consello médico para saber exactamente que está a suceder.

Cal é a causa da síndrome de Fanconi?

Pode haber moitas razóns. Dividámolas en dúas partes.

Causas da síndrome conxénita de Fanconi:

Normalmente son condicións xenéticas.

• Cistinose: Esta está causada pola acumulación do aminoácido cistina no corpo. Pode afectar moitas partes do corpo, incluíndo os riles, os ollos, os músculos, o corazón e o cerebro. É a principal causa da síndrome conxénita de Fanconi.
• Síndrome de Lowe: Trátase tamén dunha rara afección xenética ligada ao cromosoma X. Afecta os ollos, os riles e o cerebro. Os síntomas adoitan ser visibles ao nacer.
• Enfermidade de Wilson: Nesta afección, o corpo non é capaz de eliminar o cobre axeitadamente. Cando se acumula cobre, pode danar o fígado, o cerebro, os riles e os ollos.
• Intolerancia hereditaria á frutosa: está causada pola falta do encima aldolase B, que provoca niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia) ao consumir azucre de froitas (frutosa) e sacarosa, o que pode afectar o fígado.
• Enfermidade dental: esta tamén é unha enfermidade renal pouco frecuente. Pode causar proteínas na urina, aumento do calcio na urina, depósitos de calcio nos túbulos renais (nefrocalcinose), cálculos renais e, finalmente, insuficiencia renal (enfermidade renal crónica). Ocorre principalmente en homes.
• Glicoxenose: trátase dunha afección xenética causada por un defecto nunha proteína chamada GLUT2, que transporta glicosa. Tamén se coñece como síndrome de Fanconi-Bickel.
• Tirosinemia hereditaria tipo I: trátase dun defecto no metabolismo do aminoácido tirosina, que pode afectar o fígado, os nervios e os riles, o que pode provocar a síndrome de Fanconi.

Causas da síndrome de Fanconi de inicio tardío:

• Algúns medicamentos:Esta afección pode producirse como efecto secundario de certos medicamentos, como antibióticos, medicamentos para o VIH/SIDA e fármacos de quimioterapia, que poden danar os riles.
• Transplante de ril: Isto pode ocorrer debido a medicamentos utilizados despois dun transplante de ril, danos no ril durante a cirurxía ou rexeitamento do ril transplantado.
• Mieloma múltiple: trátase dun cancro das células plasmáticas do sangue. Unha proteína anormal producida por estas células pode afectar os riles, causando a síndrome de Fanconi.
• Amiloidose AL (amiloidose primaria): neste caso, unha proteína das células plasmáticas vólvese anormal e afecta a varios órganos, incluídos os riles.
• Tubulopatía proximal de cadeas lixeiras (TCLC): nesta afección, tamén se depositan proteínas anormais nos riles.
• Intoxicación por chumbo: A sobreexposición ao chumbo tamén é unha causa. As pinturas vellas, algunhas baterías e algúns medicamentos tradicionais tamén poden conter chumbo, polo que hai que ter coidado.
• Exposición ao tolueno: o tolueno é unha substancia química que se atopa nas gomas de mascar, nas pinturas e nos líquidos de limpeza de metais. A súa inhalación (por exemplo, cheirar goma de mascar) pode causar a síndrome de Fanconi.
• Algúns medicamentos a base de plantas: Tamén se descubriu que algúns medicamentos a base de plantas que conteñen ácido aristolóquico están asociados con isto. Polo tanto, non se recomenda o seu uso sen consello médico.

Que medicamentos específicos causan a síndrome de Fanconi?

En xeral, identificouse que estes tipos de drogas son máis propensas a causar a síndrome de Fanconi:

• Cisplatino `(Cisplatino)`
• Ifosfamida
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Ácido valproico `(Ácido valproico)`
• Antibióticos aminoglicósidos, como a gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Non todas as persoas que usan este medicamento o padecerán, pero existe un risco. Polo tanto, se un médico che receita este medicamento, controlarache.

É contaxiosa a síndrome de Fanconi?

Non. Esta non é unha enfermidade contaxiosa. Non se contaxia dunha persoa a outra por contacto próximo.

Como se diagnostica a síndrome de Fanconi?

O médico preguntarache sobre os teus síntomas e os medicamentos que estás a tomar. Despois, farache un exame físico. Tamén pode que che fagan algunhas probas para confirmar o diagnóstico. Tamén é posible que te deriven a un médico especializado en enfermidades renais (nefrólogo).

Que probas se están a facer para isto?

Principalmente realízanse análises de ouriña e sangue.

• Análise de urina / Análise de urina:Tomaránche unha mostra de urina para comprobar se contén niveis altos de glicosa, aminoácidos e fosfato. Se estes niveis son altos, é un sinal da síndrome de Fanconi.
• Análises de sangue: as análises de sangue tamén comproban se hai niveis baixos de fosfato, bicarbonato e potasio. Os niveis baixos destes tamén son un sinal desta enfermidade.

O médico fai o diagnóstico baseándose na información obtida destas probas.

Pódese curar a síndrome de Fanconi?

Isto depende da causa da enfermidade.

• As doenzas xenéticas que causan a síndrome de Fanconi adoitan ser difíciles de curar por completo. Non obstante, os cambios na dieta e o tratamento poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
• Se se identifica e se trata a causa da síndrome de Fanconi , ás veces os riles poden recuperarse. Non obstante, isto non sempre está garantido. Non obstante, os síntomas pódense controlar e os danos nos riles, músculos e ósos pódense limitar.

Como se trata a síndrome de Fanconi?

O método de tratamento tamén varía segundo a causa e a gravidade da enfermidade.

1. Tratamento da causa subxacente: o médico tratará primeiro a afección subxacente que causou a síndrome de Fanconi. Por exemplo, se a causa é un medicamento, pode interromperse a medicación ou reducirse a dose.

2. Reposición: O corpo repónse cos nutrientes esenciais (electrólitos, líquidos) que se perden a través da urina. Isto pódese facer mediante cambios na dieta, suplementos orais ou infusións intravenosas (IV).

3. Control da acidez do corpo (acidose metabólica): Dado que moitas persoas padecen esta afección, pódense administrar medicamentos como o bicarbonato de sodio para restaurar o valor do pH do sangue (escala de pH).

4. Para as persoas con niveis baixos de fosfato: dado que os niveis baixos de fosfato debilitan os ósos, pódense administrar suplementos de fosfato e vitamina D.

5. Dietas especiais para doenzas conxénitas: se un neno nace coa síndrome de Fanconi, pode precisar unha dieta especialmente formulada. Por exemplo, pode ser necesario limitar os alimentos que conteñen frutosa, galactosa ou tirosina. Isto depende da doenza xenética subxacente.

O máis importante é seguir as instrucións do médico. Se intentas facer as cousas pola túa conta, a situación pode empeorar.

Canto tempo tardarei en recuperarme despois do tratamento?

Isto tamén pode variar moito dependendo da causa. Algúns casos de síndrome de Fanconi que se desenvolven máis tarde poden resolverse en poucos días ou semanas. Non obstante, algunhas doenzas conxénitas e de inicio tardío poden ser a longo prazo. Polo tanto, é importante ser paciente e recibir tratamento.

Pódese previr a síndrome de Fanconi?

Non podemos facer nada para previr as doenzas xenéticas que están presentes ao nacer. Non obstante, hai algunhas cousas que podemos facer para protexernos de desenvolver a síndrome de Fanconi máis tarde :

• Evita a exposición ao chumbo. O chumbo pódese atopar na pintura vella da casa, nalgúns xoguetes e nas tubaxes de auga con chumbo.
• Fale cun médico antes de usar suplementos a base de herbas ou outros. Algúns deles poden ser prexudiciais para os riles.
• Fala co teu médico sobre os riscos de calquera medicamento (por exemplo, antibióticos, fármacos anticanceríxenos) que che receite. Se a medicación é necesaria, o médico tamén se encargará dos teus riles.

Que podes esperar se tes a síndrome de Fanconi?

Hoxe en día, os médicos e os investigadores saben moito sobre a síndrome de Fanconi e como tratala. Os novos tratamentos permitiron que moitas persoas leven unha vida normal.

• Síndrome de Fanconi conxénita: os síntomas adoitan aparecer na infancia. Se a causa é a cistinose, o neno pode ter problemas de crecemento e aumento de peso. A insuficiencia renal pode producirse cedo. Outros órganos, como os ollos, o fígado e os ósos, tamén poden verse afectados.
• Síndrome de Fanconi de inicio tardío: unha vez identificada e tratada a causa, os riles poden recuperarse. Non obstante, ás veces o dano nos riles pode ser permanente.

Canto tempo se pode vivir coa síndrome de Fanconi?

Non é posible dicir exactamente canto tempo durará isto. Se traballas segundo un tratamento e un plan médico axeitados, podes vivir unha vida normal. Non obstante, se os riles fallan, a esperanza de vida pode reducirse. Nos casos de doenzas conxénitas, a esperanza de vida varía dependendo da natureza da enfermidade xenética.

Como me coido?

O seu médico desenvolverá un plan de tratamento axeitado para vostede. Isto pode incluír tomar suplementos, facer cambios na dieta e no estilo de vida. É importante seguir as instrucións do seu médico á perfección. Asegúrese de facer as revisións a tempo e de tomar os seus medicamentos segundo as indicacións.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas da síndrome de Fanconi ou de calquera das afeccións que comentamos que poidan causala, consulta un médico de inmediato. A detección precoz é máis fácil de tratar e pode reducir as complicacións.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

• Como saber se teño a síndrome de Fanconi?
• Que tipo de probas se fan para diagnosticar isto?
• É algo co que nacín ou algo que desenvolvín despois?
• Cal é a causa da miña síndrome de Fanconi?
• Debería consultar cun especialista?
• Que nutrientes adicionais debería tomar?
• Cal é o meu risco de insuficiencia renal?
• Necesitarei un transplante de ril?
• Debería facerme probas xenéticas?
• Con que frecuencia debería vir controlar a miña condición?
• Hai grupos de apoio para persoas con síndrome de Fanconi?

Cal é a diferenza entre a síndrome de Fanconi e a anemia de Fanconi?

Isto é algo que confunde a moita xente. A síndrome de Fanconi e a anemia de Fanconi son dúas doenzas completamente diferentes.

• A síndrome de Fanconi é un problema no que os riles non son capaces de reabsorber as substancias que o corpo necesita.
• A anemia de Fanconi é unha enfermidade hereditaria pouco común que afecta á medula ósea. Nesta afección, a medula ósea non pode producir células sanguíneas saudables. Tamén aumenta o risco de desenvolver leucemia e outros tipos de cancro.

Entón, podes ver o diferentes que son estes dous.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Fanconi é unha doenza pouco frecuente que afecta os riles, pero é importante coñecela. Fai que o corpo perda nutrientes esenciais a través da urina. Pode estar presente ao nacer ou desenvolverse máis tarde na vida por outros motivos.

Pode que sintas medo e ansiedade ao escoitar falar desta enfermidade. Non obstante, cos tratamentos avanzados actuais, moitas persoas poden levar unha vida normal. Se tes algunha dúbida sobre isto, fala cun médico. El ou ela pode responder ás túas preguntas, derivarte a un especialista se é necesario ou proporcionarche información sobre grupos de apoio. Non te asustes e segue os consellos médicos correctos.

Síndrome de Fanconi , Enfermidade renal, Enfermidades xenéticas, Electrólitos, Trastornos urinarios, Saúde infantil, Efectos secundarios dos medicamentos