Tes medo da proba FISH? Coñecemos esta proba xenética (hibridación fluorescente in situ - proba FISH) en termos sinxelos.

O teu médico che dixo a ti ou a alguén da túa familia que te fixeras unha "proba FISH"? Sentiches un pouco de medo ou nervios ao escoitar ese nome? Pensaches: "Que clase de proba máis rara é esta?"? É moi normal sentirse así. Pero non hai razón para preocuparse. Non é tan complicada como pensas e non é algo ao que ter medo. Hoxe, imos falar do que é esta proba FISH, que busca e como se fai, de forma moi sinxela, na nosa lingua.

Primeiro de todo, que é esta proba FISH?

En poucas palabras, a FISH é unha proba de laboratorio especializada que busca cambios ou erros nos xenes e cromosomas do interior das células do noso corpo. É coma examinar o mapa xenético do noso corpo.

Para entender isto un pouco mellor, imaxinemos o noso corpo como unha gran biblioteca.

• Cromosomas: Os cromosomas son coma as estanterías desa biblioteca. Cada célula humana ten 23 pares destas estanterías.
• Xenes: Eses libros que hai nas estanterías son xenes. Estes libros conteñen todas as instrucións que os nosos corpos necesitan para funcionar. Non só a cor do cabelo, a cor dos ollos, a altura, senón que todas as funcións do noso corpo están controladas pola información destes libros chamada xenes.
• ADN: As letras e palabras escritas nestes libros son ADN. É dicir, o conxunto completo de instrucións que o noso corpo necesita está contido no ADN.

Agora imaxina que algúns dos libros (xenes) desta biblioteca teñen páxinas que faltan (eliminación), que algunhas foron engadidas (amplificación) ou que un libro que debería estar nunha estantería foi movido a outra estantería (translocación). Que pasaría se iso sucedese? As instrucións que recibe o corpo serían incorrectas. É por mor destas instrucións incorrectas que xorden enfermidades como o cancro e outras enfermidades xenéticas.

Como funciona esta proba FISH?

Aínda que a metodoloxía é un pouco científica, explicarémola cun exemplo moi sinxelo.

Imaxina que necesitas atopar unha frase específica nun libro grande. Que fas? Buscas esa frase e márcaa cun rotulador de cor. Entón é doado atopala de novo.

Isto é o que ocorre nunha proba FISH. No laboratorio, os científicos crean anacos de ADN que coinciden coa parte específica do xene que queren buscar na túa mostra celular. Estes chámanse "sondas". Despois, colocan etiquetas fluorescentes nestes anacos de ADN creados. Son como rotuladores destacados.

A continuación, toman unha mostra das túas células (como sangue ou tecido) e engádenlle estas "sondas" etiquetadas con cores. Entón ocorre algo asombroso. A "sonda" atopa a localización exacta do xene que coincide con ela e hibrida con el.

Entón, cando un patólogo o observa cun microscopio especial (microscopio fluorescente), as «sondas» unidas a ese segmento xénico brillan como luces de cores, como estrelas que brillan na escuridade.

• Nunha célula normal: a cantidade esperada de luz de cor é visible nos lugares correctos.
• Nunha célula anormal: Podes ver máis cores das esperadas (amplificación), pode que non vexas unha cor que queres ver (deleción) ou podes ver dúas cores que deberían estar xuntas pero están separadas (translocación).

É observando ese patrón de luz brillante que os médicos poden dicirche exactamente que cambios hai nos teus xenes.

Cales son os principais aspectos que busca a proba FISH?

A proba FISH realízase principalmente por varias razóns. Vexamos os cambios xenéticos que pode detectar e as enfermidades asociadas a eles.

Que enfermidades se poden identificar a través destes cambios?

A proba FISH é moi importante para diagnosticar diversas enfermidades, especialmente cancros, e planificar o tratamento.

• Tipos de cancro:
• Cancro de mama: en concreto, procure a amplificación do xene (HER2). Se existe tal amplificación, pódense administrar tratamentos específicos dirixidos especificamente a ese xene.
• Leucemia: Identificar os tipos de leucemia aguda e crónica.
• Linfoma
• Cancro de medula ósea (mieloma múltiple)
• Cancros de pulmón, estómago e vexiga
• Afeccións xenéticas prenatais e posnatais: facer probas a un bebé antes ou despois do nacemento para ver se ten anomalías cromosómicas, como a síndrome de Down.
• Fecundación in vitro (FIV): este método tamén se emprega para analizar as anomalías cromosómicas dos embrións antes de transferilos mediante fecundación in vitro (FIV).

Como debo prepararme para a proba FISH?

A preparación para esta proba depende da mostra que se vaia tomar. Hai diferentes tipos de mostras que se poden tomar para este fin.

• Análise de sangue: Se o seu médico sospeita que vostede ou o seu fillo teñen unha condición xenética, esta proba pode facerse extraendo unha pequena cantidade de sangue como de costume. Isto non require ningunha preparación especial.
• Probas prenatais: Se se están a analizar os xenes do bebé durante o embarazo, o médico realizará unha proba chamada "amniocentese", que consiste en extraer unha pequena cantidade de líquido amniótico do ventre da nai.
• Biopsia: Se se sospeita de cancro, extráese un pequeno anaco de tecido do tumor ou da medula ósea para a súa análise (biopsia de medula ósea). Antes dunha biopsia, o médico darache instrucións sobre como prepararte para ela, xa que se require anestesia.
• Análise de urina: ás veces utilízase unha mostra de urina para diagnosticar ou controlar o cancro de vexiga.

Que ocorre despois de recibir o informe da proba?

Normalmente, os resultados dunha proba FISH poden tardar entre unha e catro semanas. O seu médico informaralle deste tempo con antelación.

O resultado é "positivo".Se o di, significa que hai algunha anomalía xenética ou cromosómica na túa mostra celular.

É normal sentir medo e ansiedade ao ver un resultado coma este. Pero lembra que este resultado é unha oportunidade para comprender mellor a túa condición. E, con base nesta información, o teu médico poderá decidir o tratamento máis axeitado e específico para ti.

Por exemplo, se esta proba detecta unha mutación xenética nun cancro, pódese administrar unha terapia dirixida para atacar esa mutación, o que resulta en menos efectos secundarios e resultados máis satisfactorios.

Polo tanto, en vez de preocuparche polos resultados e preocuparte só, fala co teu médico con atención e comprende claramente o que significa e os pasos que debes seguir a continuación.