Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Gaucher? Probablemente non. Debido a que é unha enfermidade rara, non é unha enfermidade común no noso país. Pero como é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración, é moi importante coñecela. Esta enfermidade pode causar varios síntomas, desde ósos débiles ata volverse azul mesmo cun pequeno hematoma.
En poucas palabras, que é a enfermidade de Gaucher?
De acordo, digámolo deste xeito. Hai un encima especial no noso corpo que axuda a descompoñer e eliminar certos tipos de graxas. No corpo dunha persoa con enfermidade de Gaucher, este encima non funciona correctamente. O que ocorre entón é que eses tipos de graxas deposítanse en diferentes partes do corpo, especialmente no fígado, o bazo e a medula ósea . Cando a graxa se acumula deste xeito, comezan a xurdir varios problemas de saúde.
Actualmente non existe cura para esta enfermidade, pero dependendo do tipo de enfermidade de Gaucher que teñas, existen tratamentos moi bos para controlar os síntomas.
Hai tres tipos principais de enfermidade de Gaucher:
1. Tipo 1: Este é o tipo máis común. Non afecta o sistema nervioso. Os síntomas poden ser moi leves nalgunhas persoas, pero poden ser máis graves noutras. Ás veces pode non haber ningún síntoma. Existen bos tratamentos para este tipo.
2. Tipo 2 e tipo 3: Ambos tipos son máis graves que o tipo 1 porque afectan o sistema nervioso central, que é o cerebro e a medula espiñal. Os bebés con tipo 2 non adoitan vivir máis alá dos 2 anos. O tipo 3 tamén dana o cerebro, pero os síntomas aparecen un pouco máis tarde na infancia.
Que causa a enfermidade de Gaucher?
Esta non é unha enfermidade que se poida transmitir de persoa a persoa como un arrefriado. Trátase dunha condición completamente xenética que se transmite de xeración en xeración. Está causada por un defecto nun xene chamado GBA.
Imaxina, un neno só contraerá esta enfermidade se herda este xene GBA defectuoso tanto da súa nai como do seu pai. Mesmo se alguén non ten a enfermidade, pode ter este xene defectuoso no seu corpo (ser portador) e transmitilo aos seus fillos.
Esta enfermidade é máis común entre as persoas de ascendencia xudía (xudeus asquenacís) de Europa do Leste e Central.
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra. Tamén varían dependendo do tipo de enfermidade. Vexamos os síntomas asociados a cada tipo.
| Tipo de enfermidade | Síntomas comúns |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 (Para bebés de entre 3 e 6 meses) | |
| Tipo 3 (Comeza na infancia) | |
| Síndrome de Gaucher cardiovascular (tipo 3c) (Unha especie rara) |
Como diagnosticar a enfermidade?
Cando vaias ao médico con estes síntomas, pode que che faga preguntas como:
- Cando notaches os síntomas por primeira vez?
- Cal é a orixe étnica da túa familia?
- Alguén nas xeracións anteriores da familia tivo problemas de saúde semellantes a este?
- Algún dos seus familiares tivo fillos menores de 2 anos falecidos?
Se o seu médico sospeita que ten a enfermidade de Gaucher, pode confirmalo cunha análise de sangue ou de saliva . Tamén terá que facerse probas regulares para controlar o progreso da enfermidade.
Ademais, pódese facer unha resonancia magnética para comprobar se hai inchazo do fígado ou do bazo e unha proba de densidade ósea para comprobar a densidade ósea.
Cales son os tratamentos para a enfermidade de Gaucher?
As opcións de tratamento dependen do tipo de enfermidade e da gravidade dos síntomas. Se os síntomas son moi leves, pode que non sexa necesario ningún tratamento.
Principais métodos de tratamento
- Terapia de substitución enzimática (ERT): este é o tratamento principal para algunhas persoas con diabetes tipo 1 e tipo 3. Trátase de administrarlle ao corpo unha enzima deficiente. Este medicamento adminístrase por vía intravenosa (IV) aproximadamente unha vez cada dúas semanas. Axuda a reducir a anemia, fortalecer os ósos e curar o bazo e o fígado agrandados. Non obstante, este tratamento non é moi eficaz para os problemas do sistema nervioso que afectan o cerebro. A "imiglucerase (Cerezyme)" e a "velaglucerase alfa (VPRIV)" son fármacos deste tipo.
- Terapia de redución de substrato (TRS): trátase de pílulas que controlan a produción da graxa que se acumula no corpo na enfermidade de Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) e Miglustat (Zavesca) son medicamentos deste tipo. Adminístranselles a pacientes adultos con diabetes tipo 1 que non son axeitados para o tratamento con ERT.
O máis importante é que aínda non existe unha cura que poida deter o dano cerebral causado pola diabetes tipo 3, pero os investigadores continúan traballando niso.
Outros tratamentos de apoio
- Transfusións de sangue para a anemia
- Medicamentos para fortalecer os ósos e reducir a dor
- Cirurxía de substitución articular para mellorar a mobilidade
- Cirurxía para extirpar un bazo agrandado
- Medicamentos para o control da dor
- Tomar nutrientes adicionais como vitamina D e calcio se o médico llo recomenda
Vivir coa enfermidade e que esperar
Dado que esta enfermidade é diferente para cada persoa, debes traballar en estreita colaboración co teu médico para atopar o plan de tratamento axeitado para ti. O tratamento pode axudarche a vivir mellor e a prolongar a túa vida.
Un neno con enfermidade de Gaucher pode crecer un pouco máis lentamente que outros nenos. Tamén pode ter unha puberdade tardía. Dependendo dos síntomas, pode ser necesario evitar actividades como os deportes de contacto. Algunhas persoas poden ter que facer un esforzo adicional para manterse activas debido á dor e á fatiga intensas.
Vivir cunha condición coma esta é un desafío, polo que é moi importante buscar apoio da familia e dos amigos, así como asesoramento psicolóxico se é necesario.
Mensaxe para levar a casa
- A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración, non dunha persoa a outra.
- Os síntomas poden variar moito dependendo do tipo de enfermidade e da persoa. Para algunhas persoas, os síntomas son moi leves.
- É moi importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento cedo.
- Aínda que existen tratamentos moi eficaces (ERT e SRT) para o tipo 1 e algunhas características do tipo 3, a enfermidade non se pode curar completamente.
- Se vostede ou o seu fillo padecen esta enfermidade, é fundamental seguir un plan de tratamento axeitado en estreita colaboración co seu médico.
- Recibir apoio da familia e dos grupos de apoio é un gran impulso para a fortaleza mental.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario