Aprendamos exactamente sobre as enfermidades xenéticas

Todos herdamos cousas dos nosos pais, non si? Cousas como a cor da pel, a textura do cabelo, a cor dos ollos. Estas son cousas que recibimos dos xenes dos nosos pais. Pero xunto con estas cousas boas, algunhas enfermidades tamén poden ser herdadas dos nosos descendentes. Simplemente chamamos a esas enfermidades que veñen a través dos xenes "trastornos xenéticos". É moi importante saber disto, porque nos axudará a tomar decisións sobre nós mesmos e o futuro dos nosos fillos.

Que é exactamente unha enfermidade xenética?

Para entender isto, falemos primeiro un pouco sobre os xenes e o ADN. Imaxina que o noso corpo é un edificio grande. Existe un plano completo para construír ese edificio, un gran libro que inclúe cada pequeno detalle. Do mesmo xeito, dentro de cada célula do noso corpo, hai un conxunto de instrucións que conteñen información sobre como debería funcionar esa célula, cal é o noso aspecto e todas as nosas características. Este conxunto de instrucións é o que chamamos ADN (ácido desoxirribonucleico) .

Chamamos "xenes" ás partes desta longa cadea de ADN que dan instrucións específicas. Por exemplo, hai un xene que determina a cor dos ollos, un xene que determina a textura do cabelo, etc.

Agora, que ocorre se hai un cambio, dano ou erro nas instrucións destes xenes? Entón afecta o funcionamento normal do corpo. Este cambio prexudicial nun xene chámase mutación . As enfermidades causadas por unha mutación deste tipo ou por un cambio no tamaño das estruturas (cromosomas) que conteñen os nosos xenes chámanse "enfermidades xenéticas".

Cales son os principais tipos de enfermidades xenéticas?

As enfermidades xenéticas pódense dividir en tres tipos principais. Estas clasificacións baséanse en como se producen.

Cales son as enfermidades xenéticas máis comúns?

Hai miles de enfermidades xenéticas. Algunhas son moi comúns, outras son moi raras. Vexamos algunhas das enfermidades máis comúns que se dividen nas tres categorías que comentamos anteriormente.

Cales son as causas das enfermidades xenéticas?

Como xa comentamos, a causa principal é unha mutación nos xenes. Entendámolo dun xeito un pouco máis sinxelo.

Os nosos xenes son coma un conxunto de instrucións para fabricar as proteínas que o noso corpo necesita. Estas proteínas controlan case todos os procesos do noso corpo. Cando un xene sofre unha mutación, estas instrucións fallan. Entón poden ocorrer dúas cousas:

1. Ou ben non se producen as proteínas necesarias.

2. Ou hai un defecto nas proteínas que se producen, polo que non funcionan correctamente.

Ambos factores interrompen os procesos normais do corpo e causan enfermidades. Algunhas mutacións herdanse de xeración en xeración. Pero ás veces, sen antecedentes familiares, unha persoa pode desenvolver unha nova mutación xenética durante a súa vida. Hai varios factores ambientais (mutáxenos) que inflúen nisto.

• Exposición a produtos químicos: Cousas como algúns pesticidas e produtos químicos liberados polas fábricas.
• Exposición á radiación: Exposición excesiva a radiacións como os raios X.
• Fumar: os produtos químicos do tabaco poden danar o ADN.
• Raios ultravioleta nocivos do sol (exposición aos UV): poden causar afeccións como o cancro de pel.

Cales son os síntomas destas enfermidades?

Os síntomas dunha enfermidade xenética varían moito. Dependen do xene afectado, da parte do corpo afectada e da gravidade da enfermidade. Algúns síntomas son visibles ao nacer. Outros poden aparecer na infancia, na adolescencia ou mesmo na idade adulta.

Estes son algúns dos síntomas comúns:

• Cambios ou problemas de comportamento.
• Dificultade para respirar.
• Déficits cognitivos, como a incapacidade do cerebro para procesar a información correctamente.
• Problemas de desenvolvemento, como atrasos na fala ou nas habilidades sociais.
• Dificultade para tragar alimentos ou incapacidade para absorber os nutrientes correctamente.
• Calquera anomalía nas extremidades ou na cara, como a falta de dedos ou a fenda labial e palatina.
• Dificultade para moverse debido á rixidez ou debilidade muscular.
• Problemas neurolóxicos como convulsións ou accidentes cerebrovasculares.
• Crecemento corporal reducido ou baixa estatura.
• Discapacidade visual ou auditiva.

Como saber se tes unha enfermidade xenética?

Se alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética e sospeitas que a tes, o mellor é consultar un médico e buscar asesoramento xenético . As probas xenéticas adoitan poder confirmar se tes unha mutación xenética relacionada cunha enfermidade en particular.

Hai varias probas que pode facer alguén que está a comezar unha familia ou unha nai embarazada.

Probas de portadores

Trátase dunha análise de sangue. Pode determinar se vostede ou a súa parella son portadores dun xene defectuoso dunha enfermidade xenética sen presentar ningún síntoma (sodes portadores). Esta proba é unha excelente opción para calquera persoa que planee ter un fillo, mesmo se non hai antecedentes familiares da enfermidade.

Cribado prenatal

Esta proba pode determinar o risco de que un bebé no útero teña un trastorno cromosómico común como a síndrome de Down mediante o exame dunha mostra de sangue tomada da nai embarazada.

Probas de diagnóstico prenatal

Isto pode axudar a determinar con maior precisión se o bebé ten unha enfermidade xenética. Para iso, tómase unha pequena cantidade de líquido amniótico e analízase. Esta proba chámase amniocentese .

Cribado de neonatos

Esta proba realízase cunha pequena mostra de sangue tomada do talón de cada bebé recén nacido. Tamén se realiza de forma rutineira nos hospitais de Sri Lanka. Isto permite a detección precoz dalgunhas enfermidades xenéticas tratables e permite que o neno reciba o tratamento necesario canto antes.

Cales son os tratamentos para as enfermidades xenéticas?

Isto é o que todos queremos saber. Pero a verdade é que a maioría das enfermidades xenéticas non se poden curar por completo. Pero non te preocupes. Aínda que a enfermidade non se pode curar por completo, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, evitar que a enfermidade empeore e facilitar a vida.

O tipo de tratamento que precise dependerá da natureza e da gravidade da afección.

• Tratamentos de quimioterapia , como medicamentos para controlar os síntomas ou o crecemento celular anormal en doenzas como o cancro.
• Asesoramento nutricional ou suplementos dietéticos para axudar ao teu corpo a obter a nutrición que necesita.
• Pode ser necesaria fisioterapia, terapia ocupacional ou logopedia para manter a capacidade máxima.
• Transfusión de sangue para restaurar os niveis saudables de células sanguíneas.
• Cirurxía para corrixir estruturas anormais ou tratar complicacións.
• Tratamentos especializados como a radioterapia para o cancro.
• Transplante de órganos : Substitución dun órgano disfuncional por un san.

Como é o futuro para alguén que vive con este tipo de enfermidade?

É difícil dar unha única resposta a esta pregunta, porque varía moito dunha enfermidade a outra. Un neno con algunhas enfermidades conxénitas moi raras e graves, como a anencefalia, pode vivir só uns poucos días.

Pero unha afección como un labio leporino illado non afecta á esperanza de vida. Non obstante, aínda poden precisar tratamento e coidados médicos especializados regulares para vivir unha vida normal. O importante é que, co asesoramento e o tratamento médicos axeitados, moitas persoas con enfermidades xenéticas poden vivir vidas boas e significativas.

Pódese previr unha enfermidade xenética?

Hai moi poucas cousas que podemos facer para previr as enfermidades xenéticas, porque están no noso ADN. Non obstante, mediante o asesoramento e as probas xenéticas, podes coñecer o teu risco. Tamén podes descubrir a probabilidade de que os teus fillos herden certas enfermidades. Este coñecemento pode axudarche a tomar decisións importantes, como planificar unha familia.