O teu bebé ten esta rara enfermidade da pel? Falemos da ictiose arlequín

A pel dun recén nacido adoita ser moi suave e lisa, non si? Pero pensa niso, ás veces algúns bebés nacen con afeccións cutáneas moi raras e lixeiramente graves. Unha desas raras, e a primeira vista, unha enfermidade cutánea, chámase ictiose arlequín. Pode que te sintas un pouco preocupado ao escoitar falar disto, pero falemos diso en detalle e de forma sinxela.

Que é a ictiose arlequín?

En poucas palabras, a ictiose arlequín é unha afección xenética da pel moi rara que afecta aos recentemente nacidos. Cando un bebé nace con esta afección, todo o seu corpo está cuberto de placas de pel grosas, duras e escamosas. Parecen pezas con forma de diamante. Estas placas son tan duras que poden rachar e desprenderse.

Esta tirantez da pel pode incluso cambiar a forma da cara do bebé. Zonas como as orellas, as pálpebras, o nariz e a boca poden estirarse e deformarse. Non só iso, senón que os movementos das extremidades poden verse limitados e mesmo pode resultar difícil comer e respirar.

A nosa pel é coma unha barreira protectora entre o noso corpo e o medio ambiente. Pero neste caso da ictiose arlequín, esta barreira protectora vese alterada debido a estas anomalías na pel do bebé. Entón, estes son os problemas que xorden:

• Faise difícil controlar a liberación de auga do corpo.
• Non se pode manter axeitadamente a temperatura corporal.
• A capacidade para combater as infeccións diminúe.

Isto fai que o bebé sexa máis susceptible á deshidratación e a infeccións graves e potencialmente mortais durante as primeiras semanas de vida. Despois do período neonatal, esas capas grosas despréndense gradualmente, deixando un aspecto vermello e escamoso por toda a pel do bebé.

A ictiose arlequín é a forma máis grave da ictiose, unha enfermidade da pel. Existen máis de 20 tipos diferentes de ictiose. Algúns exemplos son a ictiose lamelar e a ictiose vulgar. No pasado, os bebés que nacían con ictiose arlequín tiñan unha taxa de supervivencia moi baixa. Non obstante, con tratamentos avanzados e coidados médicos intensivos, os bebés teñen moitas máis posibilidades de sobrevivir á infancia e á adolescencia.

Esta enfermidade coñécese por outros nomes:

• "Ictiose conxénita autosómica recesiva: ictiose tipo arlequín"
• Síndrome do bebé arlequín
• `Feto arlequín`
• `Ictiose conxénita`
• `Ictiose fetal`

Que tan común é esta condición?

Trátase dunha afección moi rara. Mesmo nun país como os Estados Unidos, esta enfermidade afecta aproximadamente a un de cada 300.000 a 500.000 bebés nacidos.Esta é unha situación que se ve moi raramente en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da ictiose arlequín?

Os bebés con ictiose arlequín adoitan nacer prematuramente. Cando nacen, os seus corpos están cubertos de escamas grosas e en forma de placas. A pel é tan grosa que se forman fisuras profundas entre as escamas. Ademais, as pálpebras e os beizos do bebé están do revés debido ao estiramento da pel. O peito e o estómago están estirados con forza, o que dificulta a respiración e a alimentación.

Aquí tes algúns outros síntomas:

• Ter o nariz plano.
• As orellas están colocadas coma se estivesen unidas á cabeza.
• As mans e os pés vólvense pequenos e inchanse.
• Audición anormal.
• Infeccións respiratorias frecuentes.
• Diminución da mobilidade articular.
• Temperatura corporal baixa.

Que causa isto?

A principal causa da ictiose arlequín é unha mutación xenética no xene chamado ABCA12 . Este xene ABCA12 indícalle ao noso corpo que produza unha proteína esencial para o crecemento de células cutáneas sas. Unha das funcións máis importantes desta proteína é transportar lípidos á capa máis externa da pel, a epiderme, e crear unha barreira protectora.

Nas persoas con esta enfermidade, o corpo produce moi pouca ou ningunha proteína ABCA12. Isto altera o desenvolvemento normal da epiderme, o que provoca síntomas graves.

Esta condición hérdase de forma autosómica recesiva. En poucas palabras, isto significa que un neno debe herdar dúas copias do xene afectado: unha da nai e outra do pai. Ambos os proxenitores poden ser portadores do xene mutado. Isto significa que teñen o xene, pero normalmente non mostran síntomas.

Cales son as posibles complicacións?

As complicacións da ictiose arlequín poden variar en gravidade. Algunhas das complicacións inclúen:

• Diminución do crecemento do cabelo.
• Deformidades das uñas.
• A pel adoita ter comezón.
• Dificultade para tolerar a calor e o frío.
• Infeccións cutáneas recorrentes.
• Desequilibrios electrolíticos no corpo.
• Rixidez e endurecemento de músculos, tendóns, pel e outros tecidos.
• Insuficiencia e dificultade respiratoria.
• A sepsis é unha infección bacteriana repentina e grave.

Como se fai o diagnóstico?

A miúdo, os médicos poden diagnosticar a afección ao nacer baseándose na aparencia física do bebé. Se alguén da familia tivo a afección anteriormente, pódense realizar probas xenéticas prenatais durante o embarazo.Os médicos poden recomendar probas para detectar mutacións no xene ABCA12. Ademais, ás veces, as ecografías realizadas durante o segundo e terceiro trimestre do embarazo poden detectar signos da afección.

Cales son os tratamentos para a ictiose arlequín?

En canto nace un bebé con esta condición, é ingresado na Unidade de Coidados Intensivos Neonatais (UCIN) . Alí, o bebé colócase nunha incubadora con alta humidade para axudar a controlar a súa temperatura corporal. Así é como coidan o bebé as enfermeiras:

• Lactación materna frecuente.
• Lava o corpo con regularidade para suavizar a pel e axudar a eliminar as escamas.
• Para eliminar as escamas, ás veces, frega suavemente con algo como unha pedra pómez ou unha esponxa áspera.
• Aplicar hidratantes para reducir a sequedade da pel e proporcionarlle elasticidade.

Se o teu bebé ten un caso grave de ictiose arlequín, podes tratala cun retinoide oral chamado etretinato . Este medicamento axuda a eliminar a pel grosa e escamosa. Tamén pode axudar a aliviar síntomas como entumecemento nos dedos, dificultade para respirar, opresión no peito e dificultade para comer. Non obstante, estes retinoides orais poden causar efectos secundarios graves cando se usan a longo prazo, polo que os médicos só os usan se o teu bebé ten síntomas graves.

Unidade de coidados intensivos (UCIN)

Mentres o teu bebé está na unidade de coidados intensivos neonatais (UCIN), médicos especialistas e persoal de enfermaría vixíano moi de preto. Controlan constantemente a temperatura corporal, os niveis de líquidos e os signos de infección . Usan apósitos e ungüentos especiais para manter a pel húmida. Ás veces, pode ser necesario alimentar o bebé por sonda.

Medicamentos especializados

Ademais dos retinoides orais mencionados anteriormente, tamén necesitarás antibióticos para previr infeccións, analxésicos e cremas para reducir a sequedade e a comezón. Todos estes medicamentos deben usarse segundo as indicacións do teu médico.

Grupo de tratamento a longo prazo

Aínda que poidas levar o teu bebé a casa despois de que caian as escamas grosas da pel, seguirás necesitando coidados e atención médica continua. A ictiose arlequín require a axuda dun equipo multidisciplinar de médicos. Este equipo pode incluír:

• Neonatólogos
• dermatólogos
• cirurxiáns plásticos
• xenetistas
• Oftalmólogos
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz e gorxa)
• Fisioterapeutas
• Ortopedistas
• Nutricionistas

Este equipo médico traballa para proporcionarlle ao neno o tratamento necesario ao longo da súa vida.

Que podo esperar se o meu fillo ten esta condición?

A ictiose arlequín é unha doenza crónica, o que significa que require coidados de por vida. Polo tanto, é importante atopar un dermatólogo especializado nesta doenza. Isto garantirá que o seu fillo reciba o tratamento necesario ao longo da súa vida. Tamén é importante establecer unha rutina diaria de coidado da pel que axude a controlar calquera problema da pel (pel escamosa, gretada e con comezón). Esta rutina deberá seguirse ao longo da súa vida.

Ademais dos problemas de pel, os dedos das mans e dos pés do neno poden engrosar e volverse ríxidos . Isto pode dificultar que agarre as cousas. Tamén, os nocellos e os xeonllos poden volverse ríxidos, o que lle dificulta camiñar. Tamén pode haber algún atraso no crecemento e desenvolvemento físico do neno . Non obstante, o desenvolvemento mental debería producirse con normalidade.

Coidar dun neno coma este é un reto, pero é moi importante actuar co asesoramento médico axeitado, con amor e paciencia.

Cal é o prognóstico para esta enfermidade?

A pesar dos avances no tratamento da ictiose arlequín, por desgraza, algúns bebés aínda morren por mor desta doenza. Nun estudo, o 44 % dos bebés que naceron con esta doenza morreron. As principais causas de morte nos tres primeiros meses de vida foron a sepsis, a insuficiencia respiratoria ou unha combinación de ambas.

Non obstante, demostrouse que o tratamento temperán con fármacos como os retinoides orais aumenta as taxas de supervivencia. No mesmo estudo mencionado anteriormente, o 83 % dos bebés tratados con retinoides orais sobreviviron.

Pódese previr a ictiose arlequín?

Trátase dunha condición xenética e non se pode previr. Se alguén da túa familia padece esta condición ou a tivo no pasado, é boa idea falar cun médico sobre probas xenéticas ou asesoramento xenético . Esa información pode ser útil á hora de tomar decisións sobre ter outro fillo.

Como coido do meu fillo/a?

Se o teu fillo ten esta condición, aquí tes algunhas cousas que che axudarán a coidalo:

• Infórmate a fondo sobre a condición do teu fillo/a. Le fontes fiables e tenta converterte nun experto/a nisto.
• Manteña o neno o máis san posible.Dálles alimentos nutritivos, asegúrate de que fagan suficiente exercicio e lévaos ás revisións médicas a tempo.
• Atopa o que funciona para o teu fillo/a. Cada neno/a é diferente. O que funciona para unha persoa pode non funcionar para outra. Desenvolve unha rutina diaria de coidado da pel que se adapte ás necesidades do teu fillo/a.
• Ten en conta o ambiente do neno. As condicións ambientais excesivamente secas, frías ou quentes, así como a "calor forzada do aire", poden facer que a pel dun neno sexa aínda máis seca e fráxil. Isto tamén pode afectar o benestar xeral do neno.
• Ten un kit persoal de coidado da pel. Leva sempre unha bolsa coas cousas que o teu fillo necesita, como protector solar, pomada e analxésicos.
• Dálle ao teu fillo algo de responsabilidade. Pouco a pouco, o teu fillo aprenderá a coidar a súa propia pel. Dálle ao teu fillo algo de responsabilidade polas súas propias necesidades de coidado da pel.
• Na infancia: Fomentar o contacto pel con pel e a lactación materna.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Se o seu fillo ten ictiose arlequín, pode ter moitas preguntas. Aquí tes algunhas preguntas que lle podes facer ao médico:

• A ictiose arlequín é dolorosa?
• Por que é máis grave que outros tipos de ictiose?
• Que tratamento lle recomendas ao meu fillo/a?
• Como podo axudar ao meu fillo/a a levar unha vida normal?
• Cales son os desencadeantes que poden empeorar a condición do neno e que se deben evitar?
• Non é mellor para o meu fillo saír ao sol?
• A que outras complicacións ou problemas de saúde debo estar atento?
• Onde podo atopar unha boa rede de apoio?

Finalmente, lembra isto ! (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentir medo e conmoción ao descubrir que o teu bebé ten unha enfermidade rara como a ictiose arlequín. Podes sentirte só e inseguro sobre que facer. Pero o máis importante é atopar médicos que coñezan esta enfermidade. Poden axudar ao teu fillo a controlar a enfermidade e guiarche para atopar a axuda e o apoio que necesitas.

Falar con outros pais de nenos con doenzas semellantes pode ser unha gran fonte de fortaleza. Ao compartir experiencias e consellos, podes atopar xeitos de axudar ao teu fillo a vivir ben. Non é doado ver ao teu fillo vivindo cunha enfermidade rara da pel, pero lembra que hai moitos nenos que viven felices con estas doenzas. Non estás só. Co coñecemento, o apoio e o amor axeitados, podes afrontar este desafío.

`Ictiose arlequín, enfermidade xenética da pel, afección da pel do recentemente nado, xene ABCA12, ictiose, barreira cutánea, coidados neonatais, retinoides