Coñeces esta condición xenética que aumenta o risco de cancro? (Polipose asociada á MUTYH - MAP)

Quizais alguén da túa familia tivo cancro de colon. Ou o teu médico díxoche recentemente que tes pólipos no colon? É normal sentir medo e preocupación ao escoitar algo así. Pero cando sabemos exactamente cal é a causa, podemos entender como tratalo. Hoxe imos falar dunha condición xenética que pode causar estas doenzas, pero da que non se fala moito na sociedade. Trátase da MAP.

En poucas palabras, que é a MAP (polipose asociada a MUTYH)?

A polipose asociada á MUTYH (MAP) é unha afección xenética hereditaria moi rara. Prodúcese cando se desenvolven pequenos crecementos anormais ou nódulos no noso corpo, especialmente no tracto dixestivo. En termos médicos, chámase a estes "pólipos".

Agora pode que esteas pensando: "Meu Deus, ter pólipos significa cancro?" . Non, estes pólipos non son cancro. Pero o importante é que algúns deles, se non os tratamos axeitadamente, se non os eliminamos, teñen unha alta probabilidade de converterse en cancro co tempo.

É máis probable que estes "pólipos" se formen no corpo dunha persoa con MAP:

• Colón
• Recto
• intestino delgado
• Estómago

Ter MAP supón un risco de cancro?

Si, a resposta honesta a esta pregunta é "si". Unha persoa con MAP ten un risco significativamente maior de desenvolver cancro colorrectal que a persoa media. De feito, algúns estudos descubriron que aproximadamente a metade das persoas ás que se lles diagnostica por primeira vez MAP xa teñen cancro colorrectal.

Estes cancros adoitan aparecer entre os 40 e os 60 anos. Pero ás veces poden desenvolverse incluso antes. Ademais, ademais do cancro de colon, existe un certo risco de desenvolver cancro duodenal e outros tipos de cancro fóra do sistema dixestivo.

É posible vivir con normalidade con esta condición?

Sen dúbida o é. Isto é o máis importante que debes lembrar. A maioría das persoas con PAM poden vivir unha vida normal, saudable e plena. Pero hai un segredo para iso. É recoñecer os síntomas cedo e facerse probas de detección do cancro con regularidade.

Estas probas detectan e extirpan os pólipos que mencionamos antes antes de que se convertan en cancro. Facelo pode reducir considerablemente o risco de desenvolver cancro.

Cales son os síntomas da condición MAP?

Aquí é onde moita xente se confunde. Non hai síntomas que se poidan ver ou sentir externamente, o que é exclusivo da MAP. Mesmo se tes moitos pólipos dentro do estómago, é posible que non notes ningunha dor nin molestia por mor deles.

Polo tanto, a presenza de `(pólipos)` por si soa non é un bo indicador de ter MAP. Hai varias razóns para isto:

• Moitas persoas teñen pólipos pero non teñen MAP. Os pólipos tamén poden desenvolverse debido a outras doenzas.
• Hai outras enfermidades xenéticas que causan `(pólipos)` como a MAP. Un exemplo é a `(polipose adenomatosa familiar - FAP)`.
• Ás veces, cando se diagnostica a alguén con MAP, pode que nin sequera teña un só "pólipo" no corpo.

En poucas palabras, só as probas xenéticas poden indicar con certeza se tes MAP, FAP ou outra afección.

Por que se forma este PAM? Como se transmite de xeración en xeración?

A MAP está causada por un cambio, ou mutación, nun xene chamado "MUTYH" (tamén chamado MYH). Imaxina o noso corpo como un gran libro de receitas, e os xenes son as receitas que contén. Se unha letra da receita de "MUTYH" é incorrecta, o produto que produce non funcionará correctamente. A MAP é así.

Chamámoslle a esta condición herdada como "autosómica recesiva". Isto significa que para ter esta condición, debes herdar este xene defectuoso tanto da túa nai como do teu pai, é dicir, de ambos os proxenitores.

Imaxina que só heredaches este xene defectuoso dunha persoa. Por exemplo, só da túa nai. Entón non desenvolverás a enfermidade MAP. Pero chámanche "portador" de MAP. Isto significa que tes o xene defectuoso, pero non tes a enfermidade. Se es portador, podes transmitirlle este xene a un dos teus fillos.

Estímase que entre o 1 % e o 2 % da poboación mundial son portadoras de MAP. As portadoras tamén teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver cancro de colon que a poboación xeral, pero non tan alto como alguén con MAP.

Que lles ocorre aos fillos se ambos os proxenitores son portadores da MAP?

Isto é moi doado de entender. Se ambos os proxenitores son portadores, hai tres posibilidades para cada fillo que teñan.

Como podo saber exactamente se teño MAP?

O diagnóstico da MAP adoita facerse en varios pasos.

1. Antecedentes médicos familiares: primeiro, o médico preguntará sobre os antecedentes médicos da súa familia. Isto inclúe calquera antecedente de cancro ou outras doenzas nos seus pais, avós e irmáns.

2. Probas xenéticas: Se o seu médico sospeita dunha condición xenética baseándose nos seus antecedentes familiares, pode derivalo a unha proba xenética. Esta proba pode determinar se ten unha mutación no xene "MUTYH" ou outras condicións xenéticas que aumentan o risco de cancro.

Un médico normalmente recomendará probas xenéticas nos seguintes casos:

• Se alguén na súa familia ten enfermidades xenéticas como a MAP ou a FAP.
• Se varios membros da súa familia tiveron cancro de colon.
• Un dos teus irmáns ou irmás ten moitos pólipos no colon, pero os seus pais non (isto fai sospeitar que os pais poidan ser portadores).

Se a proba xenética confirma que tes MAP ou que es portador/a, o teu médico/a falarache en detalle sobre os seguintes pasos e as probas que debes facerte para protexerte do cancro. Tamén é moi importante compartir esta información co resto da túa familia, xa que lles axudará a facerse a proba se o desexan.

Tratamento e xestión da MAP

Actualmente non existe ningunha "cura" para a mutación xenética que causa a MAP. Non obstante, existen moitas probas e tratamentos que poden axudarnos a previr o cancro ou a detectalo e tratalo nunha fase moi temperá.

Se tes MAP, pode que teñas que someterte a probas de detección do cancro antes e con máis frecuencia que a persoa media.

Outras cousas que debes saber ao tratar esta condición

Podo evitar que isto lles aconteza aos meus fillos?

Non hai xeito de previr a mutación no xene MUTYH. Non obstante, existen técnicas de reprodución asistida que poden reducir o risco de que un futuro fillo herde a MAP. Un exemplo é un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) que se realiza con fecundación in vitro (FIV). Isto implica analizar o embrión para detectar enfermidades xenéticas antes de implantalo no útero da nai. Non obstante, trátase dunha decisión moi complexa, tanto financeira como emocionalmente. Se estás interesado nisto, o mellor é falar cun endocrinólogo reprodutivo cualificado.

Como manterse mentalmente forte?

Cando descubras que tes un maior risco de desenvolver cancro, podes sentir ansiedade, medo e mesmo depresión. Isto é normal. Pero non intentes lidar con estes sentimentos só. Fala co teu médico sobre iso. Fala, hai terapia e, se é necesario, medicación dispoñible.

Ademais, sería de gran axuda se puideses unirte a grupos de apoio onde poidas falar con persoas que tiveron experiencias semellantes. Lembra que non estás só.