Tes algún problema co teu sangue? Aprendamos sobre a hemoglobinopatía en termos sinxelos!

Sentes sempre cansado e letárxico? Quizais teñas a pel un pouco pálida? Ou alguén da túa familia tivo unha enfermidade do sangue? Entón, o que che vou contar é moi importante para ti. Hoxe imos falar dunha enfermidade do sangue chamada hemoglobinopatía, que ten un nome algo complicado, pero que se observa en moita xente. Non te preocupes, falaremos disto de forma moi sinxela.

Que é a hemoglobinopatía? Descubrámolo exactamente!

En poucas palabras, as hemoglobinopatías son un grupo de enfermidades hereditarias que afectan á proteína do noso sangue chamada hemoglobina. Agora probablemente te esteas preguntando que é esta hemoglobina, non si?

Pensa nisto deste xeito: a hemoglobina é coma un pequeno heroe dentro dos nosos glóbulos vermellos. É a que recolle o osíxeno dos nosos pulmóns cando respiramos e o distribúe por todo o corpo. Actúa coma un taxi de osíxeno. Entón, se esta hemoglobina non se produce correctamente ou se non se produce o suficiente, o noso corpo non recibe suficiente osíxeno. É entón cando comezan os problemas.

Esta doenza é herdada, o que significa que está causada por un cambio nos xenes que herdamos dos nosos pais. Millóns de persoas en todo o mundo padecen esta doenza. De feito, é o tipo máis común de trastorno sanguíneo hereditario. Os investigadores identificaron máis de 600 tipos de hemoglobinopatías!

Cando os nosos corpos producen hemoglobina anormal, ou non a suficiente, poden producirse síntomas como dores corporais, fatiga e danos en varios órganos . Por iso é tan importante recoñecelo cedo. Por iso os médicos fan probas aos bebés para detectar hemoglobinopatía en canto nacen.

O importante é que a hemoglobinopatía non é unha enfermidade completamente curable. Non obstante, co tratamento axeitado, podemos controlar os síntomas e previr complicacións.

Que tipos de hemoglobinopatías existen?

Como mencionamos anteriormente, existen centos de tipos disto. Estes tipos adoitan denominarse con letras inglesas. As letras refírense ás diferentes variantes da proteína hemoglobina e á orde na que os investigadores as descubriron. Isto axuda aos médicos a comprender a variación xenética exacta implicada.

Estes son algúns dos tipos máis comúns de hemoglobinopatía:

• Enfermidade da hemoglobina C: trátase da substitución da hemoglobina normal por un tipo chamado hemoglobina C.
• Enfermidade da hemoglobina E: neste caso, a hemoglobina normal é substituída pola hemoglobina E.
• Enfermidade da hemoglobina D: neste caso, a hemoglobina normal é substituída pola hemoglobina D.
• Enfermidade da hemoglobina SC:Esta condición ocorre se herdas un xene da anemia falciforme e un xene da hemoglobina C.
• Enfermidade SD da hemoglobina: nesta enfermidade, herdase un xene da anemia falciforme e un xene da hemoglobina D.
• Enfermidade da hemoglobina SE: nesta enfermidade, herdase un xene da anemia falciforme e un xene da hemoglobina E.
• Anemia falciforme: nesta afección, os glóbulos vermellos adquiren forma de falciforme. Isto impide que se movan facilmente polos vasos sanguíneos e pode provocar que se bloqueen.
• Talasemias: nesta afección, o corpo non produce suficiente hemoglobina.

Isto pode parecer un pouco complicado, pero un médico pode explicalo con máis detalle.

Cales son os síntomas disto? Mira se ti tamén os tes...

Os síntomas da hemoglobinopatía poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns síntomas comúns:

• Mans e pés fríos
• Urina escura (escurecemento)
• Fatiga frecuente
• Desenvolvemento tardío nos nenos
• Amarelamento da pel e dos ollos (ictericia)
• Pel pálida
• Dificultade para respirar, sibilancias
• Durmir máis do habitual
• Inchazo das extremidades

Os bebés con hemoglobinopatía grave poden mostrar síntomas ao nacer. Ás veces, os síntomas aparecen durante a infancia. Nos adultos, estes síntomas poden agravarse durante os períodos de exacerbación da enfermidade (como unha crise de células falciformes).

Por que se produce esta hemoglobinopatía?

A principal razón disto é que existe unha variación xenética que afecta á hemoglobina. Podes heredar esta variación xenética da túa nai, do teu pai ou de ambos. Isto significa que non é algo que poidamos controlar, senón que se herda.

Quen ten máis probabilidades de desenvolver isto? (Factores de risco)

Algunhas persoas son máis propensas a desenvolver esta hemoglobinopatía. Vexamos quen son:

• Se a súa ascendencia é de orixe africana, mediterránea, do sueste asiático ou de Asia occidental. (Estas afeccións tamén se poden observar en Sri Lanka)
• Se a túa nai, o teu pai ou o teu irmán teñen hemoglobinopatía.
• Se vives nunha zona onde non se realiza de xeito rutineiro a proba de hemoglobinopatía en neonatos.

Se tes hemoglobinopatía, existe a posibilidade de que o teu fillo tamén teña a enfermidade. Polo tanto, é moi importante consultar un médico antes de formar unha familia.

Que complicacións pode causar isto?

Se a hemoglobinopatía non se controla axeitadamente, poden producirse diversas complicacións. Algunhas delas son:

• Anemia: Algúns tipos de hemoglobinopatía poden causar anemia, que pode levar a unha diminución dos glóbulos vermellos. Isto pode provocar un aumento da fatiga e da debilidade.
• Infeccións frecuentes: a hemoglobinopatía pode provocar un sistema inmunitario comprometido , o que aumenta o risco de enfermidades e infeccións.
• Dano nos órganos: a hemoglobinopatía provoca unha diminución dos niveis de osíxeno no sangue. Cando o sangue rico en osíxeno non se subministra correctamente durante un período de tempo, os nosos tecidos e órganos poden resultar danados.
• Episodios de dor: Nalgúns tipos de hemoglobinopatías, como a anemia falciforme, pódense formar coágulos de sangue dentro dos vasos sanguíneos e bloquealos. Isto pode provocar dor intensa e redución do fluxo sanguíneo.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Os médicos realizan varias probas para determinar con exactitude se tes hemoglobinopatía.

• Hemograma completo (HCG): esta adoita ser a primeira análise de sangue que se fai. Pode indicar os tipos de células do sangue, é dicir, cantas células de cada tipo tes.
• Probas xenéticas: esta proba pode identificar exactamente que cambios xenéticos están implicados.
• Electroforese de hemoglobina: esta proba separa as moléculas de hemoglobina dunha mostra de sangue e busca anomalías.
• Estudos de ferro: esta proba pódese facer para saber se tes anemia por deficiencia de ferro.
• Cribado de neonatos: En moitos países como o Canadá e América, os neonatos son examinados para detectar hemoglobinopatía. Algúns hospitais de Sri Lanka tamén dispoñen deste servizo.
• Probas prenatais: esta proba pódese empregar para determinar se o feto ten hemoglobinopatía durante o embarazo.

Cales son os tratamentos?

Existen varios tratamentos para a hemoglobinopatía, pero estes tratamentos varían segundo o tipo e a gravidade da enfermidade.

• Transfusións de sangue: Algunhas doenzas, como a talasemia e a anemia falciforme, afectan á cantidade de hemoglobina no sangue. As transfusións de sangue poden ser necesarias para manter niveis normais de hemoglobina.
• Comprimidos de ácido fólico: estes poden axudar a aumentar a produción de glóbulos vermellos.
• Terapia xénica:Este é un tratamento relativamente novo. Os científicos toman células afectadas do teu corpo, repáranas mediante técnicas especiais e logo reintroducilas no teu corpo. É coma reescribir as instrucións dos teus xenes.
• Terapia de quelación do ferro: se tes demasiado ferro no corpo, este tratamento pode eliminalo. Este medicamento adminístrase por vía oral ou mediante inxección.
• Oxixenoterapia: O seu médico pode recomendarlle oxigenoterapia xunto con outros tratamentos. O obxectivo disto é aumentar os niveis de osíxeno no sangue e reducir a dor.
• Transplante de células nai: Trátase de substituír os glóbulos vermellos anormais por glóbulos vermellos sans. Non obstante, isto non é moi común, xa que é difícil atopar un doador axeitado. Tamén conleva o risco de enfermidade do enxerto contra o hóspede (EICH) .

Lembra que, dependendo do tipo de hemoglobinopatía que teñas, pode que non necesites ningún tratamento. Polo tanto, o mellor é falar co teu médico e preguntarlle que é o mellor para ti.

Canto tempo despois do tratamento me sentirei mellor?

Realmente depende do tipo de hemoglobinopatía que teñas e da súa gravidade. A maioría da xente comeza a sentirse mellor ás poucas semanas ou meses de comezar o tratamento.

A hemoglobinopatía é unha afección que dura toda a vida, polo que precisarás probas médicas e seguimento regulares. O teu médico axudarache a controlar os teus síntomas.

Que lles depara o futuro ás persoas que viven con esta enfermidade?

Co tratamento axeitado, o teu futuro pode ser brillante. Máis do 90 % das persoas con hemoglobinopatía sobreviven ata a idade adulta.

Non obstante, se non se tratan, moitos tipos de hemoglobinopatías poden provocar a morte nos primeiros anos de vida. Polo tanto, o diagnóstico e o tratamento precoces son a mellor maneira de previr complicacións graves.

Non se pode evitar isto?

Desafortunadamente, non. Dado que a hemoglobinopatía é algo que se herda, non hai xeito de previla. Non obstante, podemos controlar os síntomas co tratamento axeitado.

Como me coido?

Vivir con hemoglobinopatía pode ser difícil, pero se te coidas ben, podes reducir o risco de dor e outros efectos secundarios.

Aquí tes algúns consellos xerais que poden axudarche:

• Bebe moita auga. Tenta beber polo menos 2 ou 3 litros de auga ao día.
• Manteña actividade física, pero non o exceda. Escoite o seu corpo. Se se sente cansado, descanse.
• Come alimentos ricos en ferro, vitaminas e minerais. Inclúe verduras, froitas, verduras, carne e peixe na túa dieta.
• Xestiona o teu estrés. Usa meditación, ioga ou outras técnicas de atención plena que che gusten.
• Lávate as mans con frecuencia. Isto axuda a protexerte das infeccións.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas como fatiga extrema, dificultade para respirar ou pel pálida, asegúrate de consultar un médico e informarllo.

Se xa lle diagnosticaron hemoglobinopatía, consulte co seu médico inmediatamente se os síntomas volven ou empeoran. El ou ela pode axustar o seu tratamento.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen hemoglobinopatía, é boa idea facerlle estas preguntas ao seu médico:

• Que tipo de hemoglobinopatía teño eu/o meu fillo/a?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Terei que ver outros especialistas para o tratamento?
• Necesito cambiar a miña dieta ou os meus hábitos de exercicio?
• Cal é a probabilidade de que os meus fillos teñan esta condición?
• Tes máis información sobre isto? (por exemplo, libros, páxinas web)

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se tes algún dos seguintes síntomas, chama ao 911 (1990 en Sri Lanka) ou vai inmediatamente ao servizo de urxencias máis próximo:

• Dor no peito
• Mareos
• Febre superior a 103 graos Fahrenheit (39,4 graos Celsius)
• Dor intensa que non cede a pesar de tomar medicación
• Síntomas dun accidente cerebrovascular, por exemplo, perda repentina de consciencia, dificultade para falar.

Como afecta a hemoglobinopatía á miña A1C?

A hemoglobinopatía pode provocar que os resultados da proba de A1C sexan inexactos. Dependendo da variante xenética, pode mostrar un valor inferior ou superior ao que realmente tes.

Se tes hemoglobinopatía, o teu médico pode recomendarte unha proba que poida axudar a minimizar este problema. Este A1C é moi importante para as persoas con diabetes, así que non esquezas falar tamén co teu médico sobre isto.

Por último, o máis importante que hai que lembrar!

É normal sentir medo e ansiedade cando se decata de que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade sanguínea de por vida. Poden xurdir na súa mente preguntas como "Como afectará a hemoglobinopatía á miña vida?", "Terei dor constante?" ou "Como afectará esta enfermidade ao meu fillo?".

Pero a boa noticia é que , co tratamento axeitado e o control dos síntomas, podes vivir o máis saudable posible.O mellor que podes facer é falar co teu médico. Non o demores. Un diagnóstico e un tratamento precoces son as claves para unha vida longa e saudable.

Non te preocupes, non estás só. Médicos, enfermeiras e a túa familia axudarante nesta viaxe. Sé valente!

Hemoglobinopatía , enfermidades do sangue, enfermidades hereditarias, hemoglobina, anemia, anemia falciforme, talasemia