Coñeces a hemofilia C? Falemos desta rara doenza!

Ás veces, mesmo un pequeno corte tarda en deixar de sangrar, non si? Ou escoitaches que alguén da túa familia ten unha enfermidade relacionada co sangue? Hoxe imos falar dunha enfermidade do sangue que é un pouco rara, pero que é moi importante coñecer. Chámase hemofilia C.

Que é a hemofilia C?

En poucas palabras, a hemofilia C é un tipo moi raro de hemofilia. A hemofilia é unha condición na que o sangue non coagula correctamente, o que significa que cando sangras, para lentamente ou nunca. As persoas con hemofilia C teñen unha proteína especial no sangue chamada factor de coagulación , chamada factor XI , que axuda á coagulación do sangue. Isto tamén se denomina deficiencia do factor XI e ás veces chámase síndrome de Rosenthal .

Non obstante, os síntomas da hemofilia C adoitan ser máis leves que os doutros tipos de hemofilia (A e B). Non obstante, as persoas con hemofilia C poden sangrar máis do normal durante a cirurxía ou os procedementos dentais. Os médicos tratan isto con plasma fresco conxelado, que se fai con sangue doado. Este plasma axuda á coagulación do sangue.

É a hemofilia C unha afección común?

Non, en realidade trátase dunha afección moi rara . Imaxinade que, nun país como Estados Unidos, aproximadamente un de cada 100.000 homes e mulleres desenvolve hemofilia C. Se a comparamos con outros tipos de hemofilia, a hemofilia A afecta a uns 12 de cada 100.000 homes e a hemofilia B a uns 4 de cada 100.000 homes. Os investigadores aínda non están seguros da frecuencia coa que a hemofilia A ou B afecta ás mulleres.

Cales son as diferenzas entre a hemofilia A, B e C?

Os tres tipos de hemofilia son enfermidades sanguíneas hereditarias . É dicir, unha mutación xenética afecta o proceso de coagulación do sangue. Pero hai algunhas pequenas diferenzas entre estes tres tipos. Vexamos cales son:

• A hemofilia A e a hemofilia B prodúcense cando unha persoa herda un xene mutado dun dos seus pais biolóxicos. Non obstante, na hemofilia C, o xene anormal pode herdarse de ambos os proxenitores .
• A diferenza das persoas con hemofilia A ou B, as persoas con hemofilia C non adoitan desenvolver problemas de hemorraxia que afecten as articulacións ou os músculos . Esta é unha diferenza importante.
• Normalmente, os síntomas das persoas con hemofilia A ou B veñen determinados polos niveis de proteínas da coagulación, ou "factores de coagulación", no seu sangue. Por exemplo, unha persoa con hemofilia A grave terá niveis moi baixos dese factor. Pero, sorprendentemente, alguén con hemofilia C pode ter niveis moi baixos dese factor, pero os seus síntomas poden ser moi leves .
• A hemofilia A e B poden presentarse en persoas de todas as razas e etnias. Non obstante, a hemofilia C é lixeiramente máis común nas persoas do grupo étnico xudeu asquenací . Isto non significa que ninguén máis poida desenvolvela, pero é máis común entre elas.
• A hemofilia A e a hemofilia B son máis comúns nos homes que nas mulleres, pero a hemofilia C afecta tanto a homes como a mulleres por igual .

Cales son os síntomas da hemofilia C?

As persoas con hemofilia C poden experimentar hemorraxias persistentes e imparables despois dunha cirurxía importante, unha lesión grave ou un parto. Non obstante, non experimentan hemorraxias espontáneas , que son cando o sangue comeza a fluír sen razón aparente.

As persoas con hemofilia C adoitan sangrar de forma anormal despois dunha cirurxía dental, unha extracción de dentes ou unha amigdalectomía.

Outros síntomas poden incluír:

• Sangrados nasais frecuentes.
• Magulacións no corpo mesmo pola cousa máis pequena.
• Sangue na urina .
• Sangrado excesivo despois da circuncisión.
• Contusións dolorosas e inchadas despois da cirurxía.
• Para as mulleres, a menstruación pode durar varios días, o que é anormalmente longo.

Cales son as causas da hemofilia C?

A hemofilia C é unha doenza sanguínea hereditaria . Prodúcese cando careces dunha proteína do sangue chamada factor XI , un dos 13 factores de coagulación que axudan a frear ou deter a hemorraxia. Isto débese a que non tes o xene F11 correcto.

Normalmente, este xene F11 leva as instrucións para producir o factor XI. Se este xene muta, é dicir, se se torna anormal, desenvólvese a hemofilia C. É posible que este xene anormal non produza suficiente factor XI ou que non o produza en absoluto.

Tanto homes como mulleres herdan a hemofilia C só se ambos os proxenitores biolóxicos lle transmiten o xene mutado ao seu fillo . Se alguén herda un xene F11 normal e un xene anormal, esa persoa é portadora de hemofilia C, pero non mostra síntomas.

Agora, vexamos o que pode ocorrer cando os pais con este xene inusual teñen fillos:

• Os nenos nacidos de pais con esta mutación do xene F11 teñen un 25 % de probabilidades de desenvolver hemofilia C.
• Os fillos nacidos deses pais teñen un 50 % de posibilidades de ser portadores da enfermidade, o que significa que só levan o xene sen a enfermidade.
• Os fillos deses pais teñen un 25 % de posibilidades de herdar o xene F11 normal.

Como diagnostican os médicos a hemofilia C?

Sabes como diagnostican os médicos a hemofilia C? Primeiro examinarante fisicamente . Despois preguntaranche polos teus síntomas, como hemorraxias nasais ou sangrado despois dun traballo dental. Tamén che preguntarán polos teus antecedentes familiares e se alguén na túa familia ten hemofilia ou outros trastornos sanguíneos . Esta información é moi importante para diagnosticar a enfermidade.

Cales son as principais probas que se empregan para confirmar o diagnóstico?

O seu médico empregará dúas probas principais para confirmar o seu diagnóstico:

• Proba do tempo parcial de tromboplastina activada (PTPA): esta é unha proba que se emprega para diagnosticar a hemofilia. Permite que o médico saiba canto tempo tarda o sangue en coagularse .
• Proba do factor de coagulación: esta análise de sangue mostra o tipo de hemofilia e a súa gravidade .

Nalgúns casos, o médico pode solicitar algunhas probas máis:

• Hemograma completo (HGC): esta proba mide e estuda as células sanguíneas.
• Proba do tempo de protrombina (TP): esta proba tamén comproba a rapidez coagula o sangue.
• Proba de fibrinóxeno: esta análise de sangue mide a cantidade dunha proteína sanguínea chamada fibrinóxeno, que axuda á coagulación do sangue.

É importante ter en conta que a hemofilia C ás veces pode ser difícil de diagnosticar. Por que? Os resultados das análises de sangue, especialmente os da proba dos factores de coagulación, poden non correlacionarse cos síntomas dun paciente. Por exemplo, unha proba dos factores de coagulación pode mostrar que o nivel do factor é moi baixo, pero pode que non teñas ningún síntoma. Ademais, podes ter síntomas de hemofilia C mesmo se o nivel do factor é normal. Polo tanto, o médico terá todo isto en conta e chegará a unha conclusión.

Como se trata a hemofilia C?

As persoas con hemofilia C poden non precisar tratamento ata que se someten a unha cirurxía ou a outro procedemento médico. Se iso é necesario, os médicos empregan "plasma fresco conxelado", que se fabrica a partir de sangue doado.e unha combinación de fármacos que deteñen a degradación dos "factores de coagulación" que se administran como substitutos. Se as mulleres teñen períodos inusualmente abundantes, que duran varios días, os médicos poden recetar pílulas anticonceptivas .

Pódese previr a hemofilia C?

Non, a hemofilia C é unha enfermidade sanguínea hereditaria, polo que non se pode previr . Non obstante, se vostede ou alguén da súa familia padece a enfermidade, o asesoramento xenético pode axudarlle a comprender o risco de transmitila ás xeracións futuras.

Que pode esperar unha persoa con hemofilia C?

A maioría das persoas con hemofilia C presentan síntomas leves . Raramente causan problemas médicos graves. A maioría das persoas non desenvolven síntomas ata que son adultas e eses síntomas adoitan ser moi leves.

Non obstante, pode ter problemas de hemorraxia despois dunha cirurxía ou dun tratamento dental. Se ten hemofilia C, é importante que lle pregunte ao seu médico sobre as precaucións que debe tomar . Por exemplo, informar ao seu médico antes da cirurxía e evitar certos medicamentos que aumentan a hemorraxia (como a aspirina).

Finalmente, algunhas cousas importantes que debes lembrar

Ben, entón hai algunhas cousas que debes lembrar do que falamos:

• A hemofilia C é unha enfermidade sanguínea moi rara .
• Normalmente, os seus síntomas son moi leves e raramente causan problemas de saúde importantes.
• Moitas persoas só mostran síntomas na idade adulta.
• Non obstante, pode sangrar máis que outras persoas durante unha cirurxía ou un tratamento dental , polo que é fundamental informar ao seu médico neses casos.
• Se che diagnosticaron hemofilia C, non te asustes. Fala co teu médico para asegurarte de que entendes o que necesitas saber e as precaucións que debes tomar .

Lembra, ter un coñecemento axeitado de calquera condición médica é o mellor paso para tratala! Non estás só e sempre tes consello e apoio médicos dispoñibles.

Hemofilia C, coagulación sanguínea, factor XI, enfermidade xenética, hemorraxia, síntomas, tratamento