Tamén tes algún problema que che fai as pernas ríxidas e débiles? Falemos da paraplexia espástica hereditaria.

Sentes ás veces que che tremen un pouco as pernas ao camiñar, coma se non tiveses control sobre elas? Tropezas con algo pequeno e caes ou tes dificultades para levantar as pernas ao subir escaleiras? Pode que non sexan só outras cousas. Hoxe imos falar dunha afección que afecta ás pernas, que é un pouco complicada, pero moi importante de coñecer. Trátase dunha afección chamada "paraplexia espástica hereditaria".

Que é esta paraplexia espástica hereditaria?

En poucas palabras, trátase dun grupo de doenzas que se herdan . "Herdada" significa que se pode herdar a doenza a través dos xenes da nai, do pai ou doutros membros da familia. A "paraplexia espástica" refírese á rixidez ("espasticidade") e á debilidade gradual dos músculos das pernas . Estes síntomas non aparecen de súpeto, senón que aumentan gradualmente co tempo .

Ao principio, pode sentir certa incomodidade ao camiñar. Pode tropezar accidentalmente con algo ou cunha pequena pedra no camiño. Isto débese a que non pode levantar a perna correctamente. Co tempo, esta condición pode empeorar e camiñar pode volverse perigoso. Algunhas persoas poden necesitar usar un bastón, un andador ou incluso unha cadeira de rodas para axudarse a camiñar despois duns anos.

Pode que escoites que os médicos ás veces usan outros nomes para esta afección:

• `(Paraparesia espástica familiar)`
• `(Paraparesia espástica hereditaria)`
• `(Síndrome de Strümpell-Lorrain)`

Non importa o nome que lle poñas, significa a mesma condición médica.

Hai tipos de `(Paraplexia espástica hereditaria)`?

Si, existen máis de 80 tipos desta enfermidade. A cada tipo asígnaselle un número, como "(SPG1)", "(SPG2)", na orde en que se descubriu. Pero os médicos divídenos en dous grupos principais:

1. Tipo non complicado (ou puro): Arredor do 90 % das persoas con esta enfermidade padecen este tipo simple . Os principais síntomas son a rixidez muscular (espasticidade) e a debilidade nas pernas que comentamos anteriormente.

2. Tipo complicado: o 10 % restante padece este tipo complicado . Ademais da rixidez e debilidade nas pernas, tamén podes experimentar outros síntomas neurolóxicos relacionados co cerebro, a medula espiñal e o sistema nervioso .

Que tan común é esta condición?

É difícil dicir exactamente cantas persoas teñen "paraplexia espástica hereditaria". Isto débese a que os síntomas son similares aos doutras enfermidades e a miúdo se diagnostica erroneamente . Os investigadores estiman que entre unha (1) e cinco (5) persoas de cada cen mil en todo o mundo poden ter esta enfermidade.

Cales son os síntomas da `(Paraplexia espástica hereditaria)`?

Os dous síntomas principais desta enfermidade afectan os músculos das pernas:

• Espasticidade
• Debilidade

Non obstante, dependendo do tipo de enfermidade, tamén poden aparecer outros síntomas.

Características adicionais do tipo Sen complicacións:

• Adormecemento ou perda de sensibilidade nas pernas, especialmente nas plantas dos pés .
• Dificultade para controlar a urina .
• Sensación dunha necesidade repentina de ouriñar ou defecar, mesmo cando a vexiga ou o intestino non están cheos.

Outras características do tipo Complicado:

Neste tipo, a gama de síntomas é moi ampla. Por exemplo:

• Disminución da función mental, como a capacidade de pensar e a memoria (demencia) .
• Dificultade para manter o equilibrio e incapacidade para coordinar actividades (ataxia).
• Problemas oculares como visión borrosa, cataratas, atrofia óptica ou retinopatía.
• Perda de audición (`(Perda de audición)`) .
• Dificultades de aprendizaxe, deterioro cognitivo ou atraso no desenvolvemento.
• Perda gradual de masa muscular (atrofia) .
• Danos nos nervios dos brazos e das pernas (neuropatía periférica) .
• Dificultade para respirar (dispnea), dificultade para falar (afasia) ou dificultade para tragar (disfaxia) .
• Síntomas da epilepsia (convulsións) .
• Algunhas persoas poden desenvolver unha pel grosa e seca que se asemella ás escamas de peixe (ictiose vulgar) .

Imaxina o difícil que é ter só un ou dous destes síntomas. Polo tanto, ter que convivir con tantos destes síntomas é un gran desafío.

Cales son as causas da `(paraplexia espástica hereditaria)`?

A principal razón disto é un cambio nos xenes, o que se denomina variante xenética . Todas as funcións do noso corpo están controladas polas instrucións recibidas dos xenes. Cando estes xenes cambian, as instrucións recibidas polas proteínas son incorrectas . Entón, esas proteínas non poden facer o seu traballo correctamente. Isto afecta directamente ao funcionamento dos nervios da medula espiñal. Varias mutacións xenéticas diferentes poden causar esta condición.

Esta condición, chamada "paraplexia espástica hereditaria", é herdada . Isto significa que debes ter herdado polo menos unha copia do xene dos teus pais. Isto pode ocorrer de varias maneiras:

• "Autosómica dominante": Isto ocorre cando só un dos teus proxenitores herda o trazo.A enfermidade prodúcese cando o xene responsable desta doenza está presente.
• «Autosómica recesiva»: neste caso, a enfermidade só se desenvolve se herdas o xene tanto da túa nai como do teu pai. Se o herdas só dun dos proxenitores, podes ser portador da enfermidade, pero non mostrar síntomas.
• "Ligado ao X": neste caso, a nai (proxenitora) transmite este xene ao seu fillo varón a través dun cromosoma sexual.
• Herdanza mitocondrial: nesta, a nai transmite a condición ao seu fillo (independentemente do sexo) a través dun xene mitocondrial .

Aínda que son pouco frecuentes, ás veces estes cambios xenéticos poden producirse de forma aleatoria, o que significa que poden aparecer nunha persoa nova sen antecedentes familiares (esporádicos) .

Quen ten máis risco de padecer esta enfermidade?

Calquera persoa pode desenvolver esta afección, chamada "paraplexia espástica hereditaria". Non obstante, se un ou ambos os teus proxenitores son portadores da mutación xenética asociada a esta enfermidade, tes un maior risco de desenvolvela .

Cales son as posibles complicacións desta enfermidade?

A paraplexia espástica hereditaria pode causar outros efectos secundarios, incluíndo:

• Dor nas costas e nos xeonllos.
• Sensación constante de frío nos pés.
• Sentirse canso todo o tempo (`(Fatiga)`) .
• Acurtamento e volta do cabelo.

Vivir con dificultades para camiñar, cando cousas que antes eran fáciles agora son difíciles, ás veces incluso perigosas, pode ter un grande impacto na túa saúde mental . Isto pode levar a afeccións como o estrés e a depresión . Se sentes que tes máis días malos que bos, non dubides en falar co teu médico ao respecto . Pode derivarte a un conselleiro de saúde mental que che poida axudar a xestionar como a afección está a afectar as túas emocións.

Como se diagnostica esta enfermidade (paraplexia espástica hereditaria)?

Un médico realizará un exame físico, un exame neurolóxico e varias outras probas especializadas para diagnosticar esta afección. Durante estas probas, o médico analizará en detalle os seus síntomas e o seu historial médico e o da súa familia. Tamén buscará:

• Sensibilidade ao tacto.
• Equilibrio corporal.
• Coordinación de accións.
• Rendemento mental.
• Función motora (capacidade de desprazamento).
• Reflexos.

Despois disto, se o médico sospeita de "paraplexia espástica hereditaria", pode suxerir algunhas probas como:

• Electromiografía (EMG): Trátase de inserir pequenas agullas nos músculos e rexistrar como responden os nervios a pequenos sinais eléctricos. Isto pode darche unha boa idea de como funcionan os teus músculos e nervios .
• Probas xenéticas : Tómase unha mostra de sangue ou saliva para comprobar se hai mutacións xenéticas que causan a enfermidade .
• Resonancia magnética (RM): emprega ondas magnéticas, ondas de radio e un ordenador para obter imaxes detalladas dos tecidos do cerebro e da medula espiñal . Pode mostrar anomalías no cerebro dalgunhas persoas con PHS complexa.
• Punción lumbar : nesta proba, introdúcese unha agulla fina na parte inferior das costas e extráese unha pequena cantidade de líquido cefalorraquídeo (LCR) da zona que rodea o cerebro e a medula espiñal para a súa análise.

Ás veces pode levar un tempo diagnosticar esta enfermidade correctamente , porque os síntomas da `(paraplexia espástica hereditaria)` poden ser moi similares aos síntomas doutras enfermidades como:

• Parálise cerebral (`(Parálise cerebral)`)
• Esclerose múltiple (`(Esclerose múltiple)`)
• `(Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher)`
• Estenose espiñal (estreitamento do conduto espiñal)

Como se trata a `(Paraplexia espástica hereditaria)`?

Desafortunadamente, non existe cura para a paraplexia espástica hereditaria. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facer a vida un pouco máis fácil. Estes inclúen:

• Medicamentos: Medicamentos que reducen a rixidez muscular (relaxantes musculares), inxeccións de toxina botulínica e baclofeno.
• Fisioterapia : exercicios para fortalecer os músculos, aumentar a flexibilidade e mellorar o equilibrio.
• Terapia ocupacional : Introdución de formación e equipamentos para axudarche a realizar as tarefas diarias con maior facilidade.
• Soportes especiais para zapatos (orteses) : para facilitar a marcha e manter a posición correcta do pé.
• Dispositivos que axudan coa mobilidade: bastón, muletas, férulas ou cadeira de rodas.

Dependendo da natureza dos seus síntomas, o seu médico pode suxerir outros tratamentos.

Como será o futuro para alguén con `(Paraplexia espástica hereditaria)`?

Isto depende realmente da gravidade dos síntomas . Como mencionamos anteriormente, esta enfermidade é progresiva. Normalmente ocorre moi lentamente, ao longo dun período de anos . Isto pode levar a unha perda gradual da capacidade de camiñar de forma independente e á necesidade de axudas para a mobilidade.

Se tes outros síntomas neurolóxicos, isto pode afectar a túa calidade de vida . As persoas con estas doenzas poden precisar axuda e apoio ao longo das súas vidas.

A paraplexia espástica hereditaria acurta a esperanza de vida?

Normalmente, esta enfermidade (paraplexia espástica hereditaria) non afecta a esperanza de vida . Non obstante, nalgunhas formas específicas e complexas desta enfermidade, a situación pode ser un pouco diferente. A mellor persoa que debe saber disto é o seu médico. El ou ela pode explicarlle o que pode esperar en función da súa condición.

Hai algunha maneira de previr esta enfermidade?

Non existe ningún xeito coñecido de previr a paraplexia espástica hereditaria. Dado que é unha condición xenética, se queres saber sobre o teu risco de desenvolver esta enfermidade e outras condicións xenéticas, podes falar cun conselleiro xenético e informarte sobre as probas xenéticas .

Cando debería consultar un médico?

Se xa tes estes síntomas, se parecen empeorar co tempo ou se desenvolves novos síntomas, asegúrate de informar ao teu médico. El ou ela pode axustar o teu plan de tratamento segundo sexa necesario e axudarche a controlar este empeoramento da condición.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando descubras que ti ou alguén que coñeces ten "paraplexia espástica hereditaria", é posible que teñas moitas preguntas na cabeza. Por exemplo:

• Que tipo de paraplexia espástica teño?
• Que tipo de tratamento me recomendas?
• Hai algún efecto secundario nestes tratamentos?
• Terei que usar un bastón, un andador ou unha cadeira de rodas?
• Que actividades podo facer con seguridade?

É normal sentirse abrumado cando se descobre unha doenza xenética coma esta. Poden vir á mente preguntas como "Como o contraín?", "Alguén na miña familia o ten?", "Empeorarán os meus síntomas?". Pero non se preocupe. O seu médico estará con vostede nesta viaxe e responderá a todas as súas preguntas.

Estes síntomas poden comezar a calquera idade e poden empeorar gradualmente co tempo. Ás veces, mesmo tarefas sinxelas e cotiás, como pasear a túa mascota ou andar en bicicleta, poden converterse nun desafío. Nalgúns casos, facer estas cousas pode ser perigoso. Pode que teñas que aprender novas formas de facer cousas que funcionen para o teu corpo ou dedicar tempo adicional a evitar accidentes. O teu médico darache consellos adaptados a ti para manterte seguro e saudable.

## Cousas importantes para lembrar (mensaxe para levar para casa)

De acordo, espero que agora teñas unha mellor idea sobre a "(Paraplexia espástica hereditaria)" da que falamos.

O máis importante é buscar consello médico se sospeitas que tes estes síntomas. Se se detectan a tempo, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudarche a levar unha vida o máis normal posible.

• Lembra, isto non é culpa túa . Trátase dunha condición xenética.
• Aínda que o tratamento non pode curar completamente a enfermidade, os síntomas pódense controlar .
• A fisioterapia e a terapia ocupacional son dous métodos de tratamento moi importantes para as persoas que viven con esta enfermidade.
• Coida tamén da túa saúde mental . Non dubides en pedir axuda se a necesitas.
• Non estás só. Hai médicos, terapeutas e os teus seres queridos nesta viaxe para axudarte.

Agardamos que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

` Paraplexia espástica hereditaria, rixidez nas pernas, debilidade nas pernas, enfermidades neurolóxicas, enfermidades xenéticas, dificultades para camiñar