O teu bebé treme e ponse ríxido de súpeto? Descubramos esta hiperplexia!

O teu bebé recén nacido ou neno pequeno sobresalta de súpeto ao máis mínimo son ou toque? Ponse ríxido e sente como se o estivese golpeando unha pedra? Sente que lle falta o aire? Se algunha vez notaches algo así, podería ser unha condición chamada hiperexplexia. Non te preocupes, falaremos diso en detalle.

Que é esta hiperplexia?

En poucas palabras, a hiperekplexia é unha afección neurolóxica moi rara. Isto ocorre cando os músculos do teu bebé se volven excesivamente ríxidos (o que se chama medicamente "hipertonía"). Polo tanto, teñen dificultades para mover os músculos correctamente.

Ademais, estes nenos mostran unha reacción de sobresalto esaxerada a estímulos repentinos e inesperados (como un ruído, un toque ou un movemento repentino). Este sobresalto pode provocar que o corpo se sacuda e que os ollos pestanexen. Despois deste choque, o corpo do bebé queda ríxido durante un tempo e non pode moverse. O máis perigoso é que algúns bebés poden deixar de respirar nese momento. Se isto continúa, pode supoñer unha ameaza para a súa vida. Ás veces, esta afección pode estar asociada á síndrome da morte súbita do lactante (SMSL).

Os médicos adoitan observar esta afección en recén nacidos, xa sexa antes ou despois do nacemento. Non obstante, esta afección, chamada hiperexplexia, pode producirse tamén en nenos e adultos.

Hai outros nomes para esta condición:

• Síndrome da persoa ríxida conxénita (`(Síndrome da persoa ríxida conxénita)`)
• Hiperexplexia hereditaria (`(Hiperexplexia hereditaria)`)
• Enfermidade de sobresalto
• Síndrome de sobresalto (`(Síndrome de sobresalto)`)
• Síndrome do bebé ríxido

Que tan común é esta condición?

Isto é realmente moi raro. Imaxinade, mesmo nun país como América, esta condición obsérvase a unha taxa de aproximadamente unha de cada 40.000 persoas. Polo tanto, isto é algo que se ve moi raramente tamén en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da hiperexplexia?

Hai dúas formas principais desta condición: a forma maior e a forma menor.

Modo maior

Isto ocorre cando, de súpeto e inesperadamente, te sobresaltas dun xeito inusual ao recibir un toque, movemento ou son. Cando te sobresaltas, podes sentir a cabeza inclinada cara atrás, o corpo sacudido e facendo movementos pouco comúns, ou o corpo ríxido e caer ao chan coma unha pedra.

Cando un bebé vai durmir, pode ter movementos bruscos. Ademais, a hipertonía é moi común entre os bebés con esta condición. Tamén poden moverse lentamente (o que se chama hipocinesia) e poden ter unha discapacidade intelectual leve .

Outros síntomas que poden ocorrer en bebés, nenos e adultos con esta importante condición de hiperekplexia inclúen:

• Hiperreflexia (reflexos excesivos)
• Apnea intermitente (pausas respiratorias)
• Marcha inestable (marcha inestable)
• Luxación de cadeira ao nacer
• Hernias inguinais.

Forma menor

Nesta forma leve, as persoas con hiperexplexia adoitan experimentar só unha resposta de sobresalto excesiva e pouco frecuente. Outros síntomas poden ser mínimos ou ausentes. Nos bebés, as espasmos poden aumentar cando teñen febre . Nos nenos e nos adultos, as espasmos poden aumentar en intensidade debido ao estrés ou á ansiedade .

Os síntomas de ambos os tipos adoitan comezar ao nacer, pero nalgunhas persoas comezan a aparecer máis tarde na vida, xa sexa na infancia ou na idade adulta.

Por que se produce esta hiperplexia?

A principal causa disto son as mutacións xenéticas. Segundo o descuberto, polo menos cinco xenes diferentes poden causar esta hiperexplexia. Estes xenes son:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Estes xenes desempeñan un papel moi importante na produción de certas proteínas nas nosas células nerviosas (neuronas). Estas proteínas controlan como as células nerviosas responden a unha molécula do noso corpo chamada glicina. A glicina é un aminoácido, que é un componente básico das proteínas. A glicina tamén é un neurotransmisor. Trátase dunha substancia química que envía sinais a través do noso sistema nervioso.

Normalmente, a glicina controla a estimulación das fibras musculares. Non obstante, se se produce un cambio xenético (mutación) nun dos xenes mencionados, o efecto da glicina no sistema nervioso redúcese. Entón, as células nerviosas envían mensaxes ao cerebro e aos músculos sen control. É por iso que os músculos comezan a reaccionar de forma esaxerada e aparecen outros síntomas de hiperexplexia.

Hai dúas maneiras de herdar esta condición, a hiperexplexia:

1. De xeito autosómico dominante.

2. De xeito autosómico recesivo.

Trátase de cuestións xenéticas un pouco máis complicadas, polo que o teu médico pode explicarcho con máis detalle.

Cales son as complicacións desta condición?

Xa mencionamos que cando os recentemente nacidos teñen hiperexplexia, os seus corpos vólvense ríxidos e incapaces de moverse durante un tempo. Durante esta rixidez, algúns bebés poden deixar de respirar. Esta é unha das principais causas da síndrome da morte súbita do lactante (SMSL). A SMSL é a principal causa de mortes inexplicables en bebés menores dun ano de idade.

Moi raramente, os bebés con hiperexplexia tamén poden desenvolver convulsións ("(epilepsia)") ou o que chamamos crisis epilépticas.

Os síntomas da hipereplexia adoitan remitir ao ano de idade. Non obstante, os nenos e os adultos con esta afección poden seguir tendo episodios de tremores con facilidade e rixidez. Isto pode provocar que caian con frecuencia. A medida que envellecen, poden volverse menos capaces de tolerar ruídos fortes e lugares concorridos. As persoas con epilepsia poden ter convulsións ao longo da súa vida.

Como diagnosticas isto?

Ao diagnosticar a hiperexplexia, os médicos céntranse en tres síntomas principais:

• Todo o corpo está ríxido inmediatamente despois do nacemento .
• Unha resposta de sobresalto esaxerada ante un estímulo inesperado.
• Despois de sobresaltarse, todo o corpo queda ríxido durante un curto período de tempo.

As probas habituais (análises de sangue, análises de ouriña, exploracións cerebrais e electroencefalogramas) mostran resultados normais. Non obstante, as probas xenéticas poden identificar as cinco mutacións xenéticas relacionadas coa doenza.

Existe algún tratamento para a hiperplexia?

Si, pódese tratar! Tanto en nenos como en adultos, o tratamento principal para a hiperexplexia é un fármaco chamado "(Clonazepam)", que reduce a ansiedade e a rixidez muscular. O "(Clonazepam)" é un sedante suave que pertence á clase das "(Benzodiazepinas)". Axuda a reducir os síntomas da hiperexplexia, especialmente a rixidez muscular. Os médicos adoitan prescribir de 0,01 a 0,1 miligramos por quilogramo de peso corporal ao día para nenos e 0,8 miligramos ao día para adultos.

O seu médico pode recetarlle varios outros medicamentos para tratar esta afección. Por exemplo:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoína (`(Fenitoína)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproato de sodio (`(Valproato de sodio)`)

Outros tratamentos poden incluír fisioterapia para as dificultades para camiñar e terapia cognitivo-conductual (TCC) para reducir a ansiedade.

Que nos deparará o futuro nesta situación? (Prognóstico)

Na maioría dos casos, os síntomas da hiperplexia nos bebés desaparecerán cando teñan aproximadamente un ano de idade. Iso é unha noticia realmente reconfortante. Non obstante, en nenos e adultos, os efectos desta afección poden durar toda a vida. Non obstante, como se mencionou anteriormente, existen medicamentos que poden axudar a controlar os síntomas.

Pódese previr isto?

A hiperexplexia é unha condición xenética, polo que non se pode previr. Se estás preocupado ou tes algunha dúbida sobre se o teu fillo herdará esta condición, é boa idea falar cun conselleiro xenético. Deste xeito poderás comprender mellor isto.

Como me coido? / Coido do meu fillo/a?

Se vostede ou o seu fillo teñen hiperplexia, é importante tomar a medicación prescrita polo seu médico exactamente e a tempo. O seu médico recomendará as mellores opcións de tratamento para a súa afección. Estes medicamentos deberían axudar a controlar os seus síntomas.

Cando debería consultar un médico?

Se o teu bebé recén nacido ten hiperexplexia, o médico adoita notala ao nacer. Ás veces pódese detectar incluso antes do nacemento. Se isto ocorre, o médico do teu bebé comezará o tratamento de inmediato.

Non obstante, se vostede ou o seu fillo sofren convulsións inexplicables , é importante consultar a un médico inmediatamente, xa que esta condición, chamada hiperexplexia, tamén pode ser unha causa de convulsións.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen hiperplexia, é boa idea facerlle estas preguntas ao seu médico:

• Por que se produciu esta situación? (Cal é o motivo disto?)
• Que opción de tratamento recomendas?
• É posible que os meus futuros fillos desenvolvan esta hiperplexia?

Finalmente, cousas para lembrar

É normal sentir tristeza e conmoción ao descubrir que o teu recentemente nado ten hiperexplexia. Ninguén quere ver sufrir ao seu fillo. Pero se ti ou o teu fillo padecedes esta afección, lembrade que non estades sós. O voso equipo médico sempre está aí para axudarvos. Proporcionaravos tratamento para axudar a controlar os síntomas desta afección.

O máis importante é que, se o teu bebé ten hiperexplexia,Lembra que é probable que estes síntomas desaparezan cando cumpran un ano. É un gran alivio, non si? Así que afronta esta situación con coraxe e segue os consellos médicos.

` Hiperplexia, espasmos musculares no bebé, enfermidades neurolóxicas, enfermidades xenéticas, recentemente nados, síndrome da morte súbita do lactante, clonazepam