O teu mapa xenético: Aprendamos sobre a proba de cariotipo en termos sinxelos

Algunha vez te preguntaches como obtemos cousas como a cor dos ollos, a cor da pel e a textura do cabelo? Todo isto está determinado polos xenes que herdamos da nosa nai e do noso pai. Estes xenes están ordenadamente empaquetados nos cromosomas. Polo tanto, ás veces pode haber algúns cambios, adicións ou subtraccións nestes cromosomas. Por iso chamamos a unha proba especial que busca tales cambios.

En poucas palabras, que é unha proba de cariotipo?

Imaxina que dentro de cada célula do teu corpo hai unha estantería con información completa sobre ti. Os libros desta estantería chámanse cromosomas. De media, unha persoa sa ten 23 pares destes libros, ou 46 libros. Recibimos a metade destes da nosa nai e a outra metade do noso pai.

Unha proba de cariotipo extrae estes cromosomas das túas células e saca unha "foto" deles. Entón podemos ver exactamente,

• Hai exactamente 46 cromosomas?
• Diminuíu o número de cromosomas? Ou aumentou?
• Hai algunha anomalía na súa forma, tamaño ou disposición?

A partir destas anomalías, podemos obter pistas sobre algúns trastornos xenéticos.

Quen precisa esta proba? En que situacións?

Esta proba pode ser importante en diversas situacións. Vexamos cales son.

Necesitas prepararte antes do exame?

Normalmente, esta proba non require moita preparación. Non obstante, se recibiches recentemente unha transfusión de sangue, debes informar ao teu médico . Pode que che pida que esperes uns días antes de facer a proba.

Nalgúns casos, o médico pode aconsellarche que esteas en xaxún (non comas nin bebas) durante unhas horas antes da proba. Polo tanto, o mellor é preguntarlle ao médico se hai algunha instrución especial que debas seguir antes da proba.

Diferentes métodos para realizar unha proba de cariotipo

Hai varias maneiras de obter a mostra celular necesaria para esta proba, dependendo das túas necesidades e situación.

• Análise de sangue: este é o método máis empregado. Úsase en adultos, bebés e nenos pequenos.
• Aspiración e biopsia de medula ósea: Tómase unha mostra de medula ósea e analízase de persoas con cancro ou enfermidades relacionadas co sangue, como a leucemia.
• Amniocentese: Durante o embarazo, tómase unha mostra do líquido amniótico que rodea o bebé no útero e analízase.
• Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): unha proba que toma unha mostra de células da placenta, que proporciona alimento ao bebé durante o embarazo.

Que ocorre durante unha análise de sangue?

Isto é moi sinxelo e pódese completar en poucos minutos.

1. No laboratorio, extraeráselle unha pequena cantidade de sangue dunha vea do brazo cunha agulla fina.

2. Só sentes unha lixeira dor punzante.

3. Recoller o sangue nun tubo, retirar a agulla e aplicar unha pequena venda na zona afectada.

Como se toma unha mostra de medula ósea?

Isto adoita facelo un médico especializado en cancro (oncólogo) ou en enfermidades do sangue (hematólogo).

1. A algunhas persoas dánselles medicación para que se sintan bébedas.

2. Xirarémosche de lado ou de barriga e obrigarémoste a deitarte.

3. Normalmente, inxéctase un medicamento anestésico na parte superior do óso da cadeira.

4. Despois, introdúcese unha agulla fina a través do óso para tomar unha mostra de líquido da medula ósea e un anaco de tecido. Neste momento, é posible que note unha lixeira presión ou dor.

Que ocorre durante unha proba de amniocentese?

Isto adoita facerse entre as semanas 15 e 20 de embarazo.

1. Faranche deitarte e realizaráselle unha ecografía.

2. Mentres se observa a exploración, introdúcese unha agulla fina no útero a través do abdome, tendo coidado de non prexudicar o bebé.

3. Introdúcese esta agulla no saco amniótico, tómase unha mostra de líquido e retírase a agulla. É posible que notes unha lixeira sensación de ardor ou escozor neste momento.

Como se realiza a mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS)?

Isto adoita facerse entre as 10 e as 13 semanas de embarazo.

1. Isto tamén se fai mirando a dixitalización.

2. Hai dúas maneiras de facelo. Unha é tomar unha mostra da placenta inserindo un tubo fino a través da vaxina e ata o colo do útero.

3. O outro método, semellante á amniocentese, consiste en inserir unha agulla a través do abdome e tomar unha mostra de células da placenta.

Hai algún risco nestas probas?

Como ocorre con calquera proba médica, existen algúns riscos menores. Pero non te preocupes, os riscos graves son pouco frecuentes.

• Durante unha análise de sangue: Pode haber hematomas, hemorraxia leve ou dor no lugar da punción.
• Durante unha mostra de medula ósea: Pode producirse hemorraxia, hematomas, infección ou dor no lugar da punción da agulla.
• Con amniocentese ou probas CVS: existe un risco moi pequeno de hemorraxias leves, hematomas e infección uterina. Tamén existe un risco moi raro de aborto espontáneo (aproximadamente un de cada 100 con CVS, menos dun de cada 200 con amniocentese).

O seu médico explicaralle estes riscos con máis detalle.

Canto tempo leva obter os resultados? Que significan os resultados?

Normalmente, os resultados das probas poden tardar varias semanas en chegar. Pregúntalle ao teu médico sobre este prazo.

Se o resultado é "anormal", significa que hai un cambio nos teus cromosomas ou nos do teu bebé. Isto pode axudar a identificar algunhas afeccións xenéticas. Por exemplo:

• Síndrome de Down (trisomía 21): unha afección que causa atrasos no desenvolvemento intelectual e no crecemento físico.
• Síndrome de Edwards (síndrome de Edwards ou trisomía 18): unha afección que causa problemas graves nos pulmóns, nos riles e no corazón.
• Síndrome de Patau: unha afección caracterizada por atraso do crecemento intrauterino e baixo peso ao nacer.
• Síndrome de Turner: unha afección que impide o desenvolvemento das características sexuais nas nenas.