Notaches unha gran marca de nacemento vermella escura e cor viño no corpo do teu bebé cando naceu? Ou, a medida que o teu bebé medra, parece que unha perna é máis longa e grosa que a outra? Tamén podes notar que hai veas retorcidas. Se o teu bebé ten un ou máis destes síntomas, é importante que coñezas a rara afección da que falamos hoxe chamada síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT). Aínda que poida parecer complicado, fagámolo sinxelo.
En poucas palabras, que é a síndrome de Klippel-Trenaunay (SET)?
O STR é unha condición conxénita moi rara que se produce ao nacer. Afecta só a unha de cada millón de persoas en todo o mundo. Polo tanto, non é moi común. Hai tres problemas principais que se poden observar nunha persoa con esta condición.
1. Unha mancha de nacemento vermella na pel: Tamén se chama "mancha de viño do Porto" porque se asemella á cor dun pouco de viño.
2. Varices: Esta é a afección que chamamos «varices».
3. Un brazo ou unha perna que medra máis que o outro: Unha perna en particular pode medrar máis longa ou máis grosa que a outra.
Ademais destes tres síntomas principais, algunhas persoas tamén poden experimentar problemas co sistema linfático, que axuda a manter o equilibrio de fluídos no noso corpo.
Ás veces, os médicos chámanlle a isto «MLVC». Isto significa que esta afección afecta varias partes do noso corpo.
- C (Capilares): Estes son os vasos sanguíneos moi finos que conectan as nosas veas e arterias. Esa marca de nacemento vermella está causada por cambios nestes.
- L (Sistema linfático): Significa sistema linfático. Parte do noso sistema inmunitario.
- V (Veas): Significa veas. Os vasos sanguíneos que levan o sangue ao corazón.
- M (Malformación): Isto significa que unha parte non se desenvolveu normalmente.
Esta doenza foi descuberta por primeira vez por dous médicos franceses en 1900. Por iso esta síndrome recibe o seu nome.
Cales son os síntomas dunha persoa con STR?
Vexamos con máis detalle como esta afección afecta os vasos sanguíneos, os tecidos brandos, os ósos e os vasos linfáticos dunha persoa con síndrome de Kers. Para comprender estes síntomas con claridade, consulta a táboa seguinte.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Mancha de viño de Porto | Este pode ser o primeiro sinal de SKA. Está causado pola inflamación dos pequenos vasos sanguíneos (capilares) debaixo da pel. Pode variar en cor de rosa claro a vermello viño escuro. Coa idade, esta mancha pode volverse máis escura ou máis clara. Ás veces, aparecen pequenas ampolas na mancha, que poden rebentar e sangrar. |
| varices | Esta afección pode afectar a case todas as persoas con STR. Cando estes problemas se producen nas veas que están na superficie da pel, as veas das pernas, especialmente as da virilla e as coxas, adquiren unha cor azul. Ás veces, tamén pode afectar as veas que discorren cara ao interior do corpo. Se isto ocorre, existe o risco de coágulos sanguíneos (trombose venosa profunda - TVP). |
| Crecemento anormal dun brazo ou dunha perna | A miúdo, só un brazo ou unha perna medra máis que o outro. Isto pode comezar na infancia. Afecta con máis frecuencia a unha perna. Unha perna pode ser máis longa ou máis grosa que a outra. Isto pode causar dificultade para camiñar e moverse. |
| Problemas do sistema linfático | Algunhas persoas poden ter vasos linfáticos adicionais ou con formas anormales. Cando estes non funcionan correctamente, poden ter fugas de líquido linfático, causar inchazo nas pernas ou causar problemas pélvicos, de vexiga ou intestinais. |
| Dor | As veas poden picar ou doer. Os problemas de circulación sanguínea poden causar que as pernas se inchen e se volvan dolorosas. Ademais, as pernas agrandadas poden sentirse pesadas ou dolorosas. |
Por que ocorre realmente esta situación?
A maioría das veces, o síndrome de karaoké está causado por un cambio nun dos nosos xenes. Para ser precisos, está causado por unha mutación no xene chamado PIK3CA.
O importante é que isto non é algo que se herda de nai a fillo. Esta mutación xenética ocorre esporadicamente, sen ningunha razón. Polo tanto, como pais, non hai razón para sentirse tristes ou culparse por isto.
Ás veces, as persoas que non presentan unha alteración no xene PIK3CA tamén padecen o síndrome de Kers (STR), polo que os investigadores cren que outros cambios xenéticos poden ser os responsables.
Que outras complicacións poden ocorrer debido ao KTS?
Se o STR non se trata axeitadamente, poden producirse algunhas complicacións e é importante ser conscientes delas.
- Coágulos sanguíneos: Os coágulos sanguíneos (TVP) poden formarse nas veas profundas das pernas. O maior risco é que, se este coágulo sanguíneo se desprende e queda atascado nunha vea dos pulmóns, pode ser unha afección potencialmente mortal (embolia pulmonar).
- Infeccións da pel: Poden producirse infeccións bacterianas que se producen debaixo da pel (celulite).
- Inchazo: Os problemas co sistema linfático poden provocar a acumulación de líquido no corpo e causar inchazo (linfedema).
- Hemorraxia interna: A hemorraxia pode producirse no estómago, nos intestinos, na vexiga ou, nas mulleres, no sistema reprodutivo.
Moi raramente, algunhas persoas con STR tamén poden experimentar defectos conxénitos que afecten os dedos das mans ou dos pés.
- Ter dedos extra (polidactilia)
- Sindactilia (dedos unidos)
Como diagnostica un médico con precisión o STR?
Un médico primeiro diagnosticará a afección observando o aspecto físico do bebé. Se están presentes polo menos dous dos tres signos principais que comentamos anteriormente (marcas de nacemento, arañas vasculares e extremidades agrandadas), sospéitase que pode ser o síndrome do Karma K. Dado que estes signos adoitan ser visibles ao nacer, hai momentos nos que se pode diagnosticar antes de que o bebé saia do hospital para a casa.
O médico pode solicitar varias probas para confirmar esta condición e descubrir exactamente cales son os efectos no corpo.
| Proba | Que ves nisto? |
|---|---|
| TAC ou resonancia magnética | Comprobar o estado dos tecidos brandos e ósos do corpo e o grao de crecemento anormal. |
| ARM (Anxiografía por Resonancia Magnética) | Este é un tipo especial de resonancia magnética. Permite ver o estado dos vasos sanguíneos e das veas con moita claridade. |
| ecografía Doppler | Observa o xeito en que o sangue flúe polas veas e arterias e comproba se hai algún bloqueo ou refluxo nalgún lugar. |
Cales son os tratamentos para o STR?
Non existe cura para o síndrome de Karyophyllsis. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar ás persoas a controlar os seus síntomas e complicacións e a vivir unha vida normal. O tratamento depende dos síntomas da persoa.
| Método de tratamento | Que lle ocorre? |
|---|---|
| Anticoagulantes (anticoagulantes) | Este medicamento axuda a reducir o risco de formación de coágulos sanguíneos. |
| O fármaco Sirolimus | Este medicamento ralentiza ou detén o crecemento de vasos sanguíneos anormais, reducindo así os síntomas e as complicacións. |
| Medias de compresión | Axudan a reducir a inflamación e a dor nas pernas e reducen o risco de coágulos sanguíneos. Axudan a que o sangue flúa das pernas ao corazón. |
| elevadores de zapatos | Se as pernas non teñen a mesma lonxitude, engadir unha sección máis alta a un zapato pode facilitar a marcha. Isto tamén axuda a reducir o risco de escoliose. |
| Terapia láser | Este tratamento úsase para aclarar a cor dunha marca de nacemento tipo "viño de Oporto" na pel. |
| Escleroterapia | Inxéctase un líquido especial nas veas problemáticas, que as desactiva e as sela. Este é un tratamento eficaz para as varices. |
| Cirurxía | A cirurxía pódese realizar para corrixir problemas importantes nas veas, igualar a lonxitude da perna ou reducir o tamaño dun brazo/perna agrandada mediante a eliminación do exceso de tecido. |
Cales son algunhas das cousas coas que se debe ter especial coidado cando se vive con KTS?
Ao vivir con síndrome de Kar-O-Subto-Arkansas, é moi importante ter un bo coñecemento do teu corpo e coidar certas cousas.
- Coida ben a túa pel: manter a pel limpa e libre de lesións pode reducir o risco de infeccións cutáneas.
- Mantéñase o máis activo posible: Non permaneza na mesma posición durante moito tempo. Facer exercicio e camiñar con regularidade pode reducir o risco de coágulos sanguíneos.
- Use roupa de compresión segundo as indicacións do seu médico: se o seu médico o receitou, use sempre calcetíns ou roupa especiais que reduza a inchazón.
- Evita certos métodos anticonceptivos: fala co teu médico sobre a posibilidade de evitar cousas como as pílulas anticonceptivas que conteñen a hormona estróxenos, xa que aumentan o risco de coágulos sanguíneos.
- Durante o embarazo e antes da cirurxía: durante estes períodos, pode que precise tomar medicamentos anticoagulantes para previr coágulos sanguíneos, xa que o risco de coágulos sanguíneos é maior. Fale co seu médico sobre isto e busque consello.
Cando debería ir ao médico? Cal é o horario para ir á UTE?
É fundamental que unha persoa con síndrome de Kers se faga revisións regulares ao longo da súa vida. É entón cando se pode controlar a afección, pódese ver que o tratamento funciona e pódense facer os cambios necesarios.
Non obstante, ás veces pode ser necesario ir ao hospital nunha emerxencia. Ten en conta estes síntomas.
Estas son as situacións nas que precisa ir á UTE (Unidade de Tratamento de Urxencias) con urxencia:
* Se observa signos dun coágulo de sangue: se unha perna se torna dolorosa, inchada, vermella e quente ao tacto de súpeto, podería tratarse dunha trombose venosa profunda (TVP).
* Se tes síntomas dun coágulo de sangue nos pulmóns: dor repentina no peito, dificultade para respirar, respiración rápida ou tose con sangue, podería tratarse dunha embolia pulmonar. Trátase dunha emerxencia.
* Se hai hemorraxia grave: Se hai hemorraxia incontrolable en calquera parte do corpo.
Se observa algún destes sinais, non perda tempo e vaia inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.
O STR é unha doenza complexa, polo que podes ter moitas preguntas. Cada vez que consultes o teu médico, escoita todo o que tes na cabeza. Non penses: "Este é só un problema co que non teño que lidar". É mellor ser aberto e honesto co teu médico.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é un defecto conxénito pouco común que non se debe a ningunha culpa dos pais.
- Os tres síntomas principais son: unha marca de nacemento vermella escura (mancha de viño de Oporto), varices e un brazo ou perna máis grande que o outro.
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, existen moitos tratamentos que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir unha vida moi boa.
- As complicacións máis importantes ás que hai que prestar atención son os coágulos sanguíneos (TVP, embolia pulmonar) e o sangrado excesivo. Ten sempre en conta os sinais de alerta destas complicacións.
- É moi importante manter o contacto co teu médico ao longo da túa vida e asistir a revisións regulares.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario