Tes estes problemas cos pulmóns? Falemos da LAM (linfangioleiomiomatose)

Algunha vez escoitaches falar desta enfermidade cun nome bastante longo chamada LAM (linfangioleiomiomatose)? Pode que o nome che pareza estraño. Pero é unha enfermidade rara que afecta os pulmóns. Hoxe, falaremos dela de forma sinxela, dun xeito que poidas entender. Non te preocupes, explicarémosche todo.

Que é exactamente a linfangioleiomiomatose (LAM)?

En poucas palabras, a leucemia metabólica leve (LAM) é unha enfermidade rara que provoca a formación de quistes cheos de líquido dentro dos pulmóns. Isto pode danar os pulmóns. Ás veces, tamén pode causar quistes nos riles e no sistema linfático. Imaxina o que pasaría se as células musculares lisas do teu corpo comezasen a crecer de súpeto sen control. Iso é o que ocorre aquí. Está causada por mutacións xenéticas.

Esta afección, chamada LAM (pronúnciase “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , afecta principalmente ás mulleres . Normalmente afecta a mulleres de entre 20 e 40 anos ou a mulleres que pasaron pola puberdade e están preto da menopausa. Por iso, os médicos pensan que a hormona estróxenos ou a presenza dun útero poden ter algo que ver co desenvolvemento destes tumores.

Cales son os principais tipos de LAM?

Hai dous tipos principais de LAM:

1. Complexo de esclerose tuberosa (LAM-CE): Algunhas mulleres padecen unha doenza xenética chamada «Complexo de esclerose tuberosa (CET). Se desenvolven LAM, chámase LAM-CE.

2. LAM esporádica: Isto ocorre de xeito aleatorio, o que significa que se produce unha mutación nun xene ao chou durante a vida. O importante é que este tipo de LAM esporádica non se transmita aos fillos.

Con que frecuencia se coñece esta enfermidade chamada LAM?

A LAM é en realidade unha enfermidade moi rara . Estímase que aproximadamente unha de cada 140.000 mulleres pode padecer esta enfermidade. Non obstante, entre o 30 % e o 80 % das mulleres con "esclerose tuberosa" poden ter LAM.

Cales son os síntomas da enfermidade LAM?

Unha persoa con LAM pode experimentar síntomas como:

• Dificultade para respirar (disnea) : ás veces pode aumentar gradualmente.
• Un sibilo é un asubío que provén do peito .
• Dor no peito .
• Tose .
• Ás veces hai sangue ou quilo (`(quilo)` - líquido linfático do sistema dixestivo) que sae co moco .

Non supoñas que tes laringe pulmonar só porque teñas estes síntomas, xa que tamén poden ser síntomas doutras enfermidades pulmonares. Polo tanto, é importante buscar consello médico.

Por que ocorre este LAM? Cal é a causa?

A principal causa da lesión muscular lisa (LAM) son as mutacións en dous xenes do noso corpo chamados "(TSC1)" e "(TSC2)". Estes dous xenes son como xenes supresores de tumores que impiden que cousas como as células cancerosas medren innecesariamente no noso corpo. Entón, se hai un defecto en calquera destes dous xenes, esas células musculares lisas que mencionei antes comezan a crecer de forma incontrolable. Como resultado, isto é:

• Desenvólvense tumores pulmonares (linfangioleiomiomatose pulmonar).
• Os tumores (anxiolipomas) fórmanse nos riles.
• Os quistes fórmanse no sistema linfático.

Como pode alguén contraer LAM?

Hai dúas maneiras de desenvolver LAM. Unha é herdando o xene defectuoso dun proxenitor que ten un defecto no xene "(TSC1)" ou "(TSC2)". Esta herdanza resulta na condición "(Esclerose Tuberosa)", e con ela vén o risco de desenvolver LAM. Máis do 30 % das mulleres con "(Esclerose Tuberosa)" teñen LAM.

A outra forma é que se produza unha mutación no xene `(TSC2)` espontaneamente, sen ningunha conexión hereditaria. Descoñécese a causa exacta disto. A LAM que se desenvolve deste xeito chámase LAM esporádica. Neste caso, os outros síntomas da `(Esclerose Tuberosa)` non aparecen.

Quen ten maior risco de desenvolver LAM?

Aínda que isto sexa sorprendente, a LAM ocorre con máis frecuencia en mulleres . Ata a data, só se diagnosticou LAM a uns poucos homes. Só se informou dun home con LAM esporádica.

Ademais, a LAM pode ser máis grave durante o embarazo e cando se usan medicamentos que conteñen estróxenos .

Cales son as posibles complicacións da LAM?

A complicación máis común da lesión pulmonar ao longo da noite (LAM) é o pneumotórax . Coma se o estoupase un globo, o aire sae dos pulmóns e provoca o colapso dos pulmóns. Máis da metade das mulleres con LAM terán polo menos un episodio de pneumotórax ao longo da súa vida. Ás veces, isto pode ocorrer unha e outra vez. O LAM adoita diagnosticarse despois deste episodio.

Outras complicacións inclúen:

• Acumulación de líquido chamado quilo arredor dos pulmóns (quilotórax).
• Acumulación de líquido arredor dos pulmóns (derrame pleural).
• Obstrución do sistema linfático.

Como se diagnostica a enfermidade LAM?

Para diagnosticar a leishmaniose linfoblástica aguda (LAM), un médico primeiro examinarache e preguntarache polos teus síntomas. Despois, solicitará probas e probas de imaxe para determinar o seguinte:

• Mira o ben que funcionan os teus pulmóns.
• Comproba o nivel de osíxeno no sangue.
• Comproba se hai algún cambio nos pulmóns.
• Comprobar se hai máis cantidades do normal de certas "proteínas" no sangue.

Debido a que os síntomas da LAM son similares aos doutras enfermidades pulmonares comúns, ás veces pode ser difícil de diagnosticar para os médicos.

Que probas se empregan para diagnosticar a LAM?

Pode que teñas que facer probas como estas:

• Probas de función pulmonar : estas comproban o ben que os teus pulmóns che axudan a respirar cara a dentro e cara a fóra.
• Proba do nivel de osíxeno no sangue (`(oximetría de pulso)`) : unha proba sinxela que consiste en colocar algo como un clip no dedo.
• Probas de imaxe : inclúen tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) ou tomografías computarizadas de alta resolución (TCAR). Unha TCAR pode producir unha imaxe clara mesmo dunha área moi pequena dos pulmóns, o que facilita o diagnóstico dalgunhas enfermidades pulmonares.
• Proba de VEGF-D : o seu médico pode facerlle unha análise de sangue para comprobar se hai infeccións, o funcionamento doutros órganos e os niveis dunha proteína chamada VEGF-D (factor de crecemento endotelial vascular D). Moitas persoas con LAM teñen niveis altos desta proteína, pero non todas as persoas os teñen.
• Biopsia pulmonar : trátase de extraer un pequeno anaco de tecido do pulmón e analizalo nun laboratorio. Esta mostra pódese extraer mediante broncoscopia (un procedemento no que se introduce un tubo cunha cámara nos pulmóns) ou mediante cirurxía torácica asistida por vídeo (VATS).

Como se trata a enfermidade LAM?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a leishmaniose lumbar aguda (LAM). Non obstante, o fármaco sirolimus (tamén coñecido como rapamicina, nome comercial Rapamune®) pode axudar a estabilizar a enfermidade e evitar que empeore. O sirolimus pode axudar a reducir os tumores renais (anxiomiolipomas), reducir os tumores e a acumulación de líquido no sistema linfático e axudar a reducir os síntomas.

Como outros tratamentos:

• Oxigenoterapia : para persoas con dificultades respiratorias.
• Broncodilatadores inhalados : Son semellantes aos inhaladores. Abren as vías respiratorias dos pulmóns e facilitan a respiración.
• Rehabilitación pulmonar : trátase dun programa que combina exercicio, educación e asesoramento.
• Transplante de pulmón : como último recurso para aqueles cuxa enfermidade progresou ata un estadio moi avanzado.

Coñeceremos tamén os efectos secundarios e as complicacións do tratamento.

O sirolimus ás veces pode causar danos renais graves e aumentar o risco de infeccións graves . Polo tanto, é moi importante falar dos pros e os contras do uso deste medicamento co seu médico antes de tomar unha decisión.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con LAM?

A leishmaniose pulmonar lento (LAM) pode empeorar co tempo. O seu plan de tratamento pode cambiar dependendo do tratamento axeitado para vostede. Traballará co seu pneumólogo para determinar a mellor maneira de controlar a súa afección. El ou ela controlará regularmente a súa función pulmonar. O seu plan de tratamento basearase en:

• a túa idade.
• O teu estado menopáusico (tanto se pasaches pola menopausa como se non).
• A rapidez coa que diminúe a función pulmonar.
• Se os teus riles ou o sistema linfático foron afectados.

A que velocidade se propaga o LAM?

A rapidez coa que se propaga a laringe pode variar dunha persoa a outra . Hai varios factores que poden afectar isto:

• O tipo de LAM que tes : Aínda que as persoas con `(LAM-ET)` teñen unha función pulmonar relativamente mellor que as que teñen `(LAM esporádica)`, a taxa de declive da función pulmonar é basicamente a mesma en ambas.
• A túa idade : Nalgunhas persoas, a larinxe metastólica lateral amiotrófica deixa de estenderse despois da menopausa, cando os niveis de estróxenos no corpo diminúen.
• Como respondes ao tratamento : o fármaco sirolimus pode estabilizar a enfermidade en moitas persoas.

Cando é necesario un transplante de pulmón?

Moitas persoas con LAM (arredor do 64 %) poden vivir 20 anos ou máis despois do diagnóstico sen necesidade dun transplante de pulmón. Non obstante, debido a que as células LAM non se orixinan nos pulmóns, os quistes poden desenvolverse mesmo despois dun transplante de pulmón .

Cal é a esperanza de vida con LAM? (Esperanza de vida)

O tempo que se pode vivir con LAM depende da gravidade da enfermidade e da rapidez coa que se propaga. Pero, en xeral, a situación é moito mellor agora que antes. Máis do 90 % das persoas con LAM seguen vivas 10 anos despois de seren diagnosticadas.

Como me coido?

Fale co seu pneumólogo sobre o que pode esperar e como elaborar un plan para vivir con LAM. Consulte o seu médico a tempo, tome os seus medicamentos segundo as indicacións e informe ao seu médico de inmediato se ten algún síntoma novo, se os seus síntomas empeoran ou se ten efectos secundarios do seu tratamento.

Cando deberías ir ao médico? Cando deberías ir a urxencias?

Se tes dificultades para respirar, tose ou outros síntomas preocupantes, tanto se persisten como se empeoran, asegúrate de consultar un médico.

Cando acudir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) :

Se tes signos de colapso pulmonar (pneumotórax) ou outros síntomas graves, vai ao hospital inmediatamente:

• Se tes dificultades para respirar.
• Se tes unha dor intensa no peito .
• Se toses sangue .
• Se a pel, os beizos e as uñas se volven azuis (cianose) .

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Pode ser útil facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Teño `(LAM esporádica)` ou `(LAM-TSC)`?
• Que opcións de tratamento teño?
• Como debo usar a miña medicación?
• A que síntomas novos ou que empeoran debo estar atento?
• Necesitarei un transplante de pulmón?

É a LAM un cancro?

O LAM non se considera habitualmente cancro . Non obstante, dalgún xeito compórtase como un cancro que se propaga dun lugar a outro do corpo (cancro metastásico). Isto significa que as células comezan nun lugar e viaxan a través dos vasos sanguíneos e o sistema linfático ata os pulmóns e os riles. Este tipo de crecemento ás veces denomínase metástase celular benigna.

Pero os científicos aínda non están seguros de onde comezan estas células. Ademais, estes tumores non parecen estenderse amplamente a outros órganos, como o fígado ou o cerebro, como o cancro. Cando se ven ao microscopio, estas células parécense máis ás células normais que ás células cancerosas.

Grazas aos novos tratamentos e a unha maior comprensión da leucemia metabólica leve (LAM), a xente vive agora máis tempo sen un transplante de pulmón. Pero leva tempo adaptarse a este novo estilo de vida. Coñecer unha enfermidade que dura toda a vida pode facer que pareza que che arrancaron o chan debaixo dos pés. Pero o teu equipo médico (e o teu equipo de apoio persoal) poden axudarche a recuperarte.

Finalmente, que lembrar

A leishmaniose metastólica leve (LAM) pode ser unha enfermidade difícil, pero non estás só. Cos avances na ciencia médica, hai moitas maneiras de controlar esta enfermidade. O máis importante é manter unha actitude positiva, seguir os consellos do teu médico e non perder a esperanza. Fala co teu médico e cos teus seres queridos sobre as túas preocupacións e medos. Lembra que hai moita xente que pode axudarche nesta viaxe.

` LAM, enfermidade pulmonar, enfermidade rara, dificultade respiratoria, sirolimus, transplante de pulmón, mutacións xenéticas