Sentes ás veces que a túa filla é máis baixa que outros nenos? Aínda que outros amigos da súa idade chegaron á puberdade, a túa filla aínda non mostra eses signos? É moi normal que unha nai ou un pai se sintan un pouco asustados e preocupados por cousas como esta. A maioría das veces, estas poden ser cousas normais. Non obstante, ás veces a razón disto pode ser unha condición xenética especial chamada "síndrome de Turner" que só afecta ás nenas. Non debemos ter medo cando escoitamos este nome. Hoxe, falaremos de forma moi sinxela e clara sobre o que é isto, por que ocorre e que se pode facer ao respecto.
En poucas palabras, que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é unha condición xenética conxénita que só afecta ás nenas. Non é contaxiosa.
Volvamos á bioloxía para entender isto. En poucas palabras, cada célula do noso corpo contén "cromosomas" que determinan a nosa información xenética (a nosa altura, cor, aparencia, etc.). Normalmente, unha célula feminina ten dous cromosomas sexuais chamados X (XX). Unha célula masculina ten un X e un Y (XY).
A síndrome de Turner é unha condición na que unha nena carece de todo ou parte dun dos dous cromosomas X. Trátase dun evento aleatorio que ocorre durante a concepción ou durante a fase embrionaria. É importante lembrar que isto non se debe a ningunha culpa da nai ou do pai .
Esta condición pode afectar a cada neno de forma diferente, pero hai dous síntomas comúns principais:
1. Ser máis baixo que os demais (altura baixa)
2. Ovarios deficientes , o que significa que a puberdade e a capacidade de ter fillos se ven afectadas.
Cales son os síntomas? Como o recoñecemos?
Algúns nenos mostran estes síntomas ao nacer. Noutros, os síntomas aparecen gradualmente durante a infancia. Ás veces, isto non se sospeita ata a idade adulta. Polo tanto, é moi importante ser consciente destes síntomas.
Ás veces, as probas prenatais, como unha ecografía durante o embarazo, poden dar pistas. Por exemplo, se o bebé parece ter líquido detrás do pescozo ou se hai algún problema co corazón ou cos riles, os médicos poden sospeitar.
| Tempo de inicio dos síntomas | Características comúns que se poden observar |
|---|---|
| Ao nacer ou pouco despois |
|
| Na infancia, na mocidade e na idade adulta |
|
É importante salientar que non todos os nenos con síndrome de Turner presentarán todos estes síntomas. Algúns nenos poden non ter ningún síntoma e é posible que a afección non se diagnostique ata a idade adulta.
Hai os principais tipos de síndrome de Turner?
Si, hai dous tipos principais dependendo de como se produce esta condición.
Monosomía X
Este é o tipo máis común. Prodúcese cando falta por completo un cromosoma X en cada célula do corpo do neno. Isto adoita estar causado por un defecto aleatorio no óvulo da nai ou no esperma do pai durante a concepción. Os síntomas adoitan ser máis pronunciados neste tipo.
Síndrome de Turner do Mosaico
Como implica a palabra "mosaico", o que ocorre aquí é que só falta unha parte ou a totalidade do cromosoma X nalgunhas das células do corpo do neno.Outras células teñen cromosomas normais (XX). Imaxina o noso corpo como unha parede feita de pequenos ladrillos (células). Nunha condición de mosaico, só algúns dos ladrillos teñen esta diferenza. Os outros son normais. Este é un erro aleatorio que se produce durante a división celular na fase embrionaria. Isto pode causar relativamente poucos síntomas e tamén pode ser un pouco difícil de diagnosticar.
Que outros problemas de saúde (complicacións) poden ocorrer debido a esta afección?
Os nenos con síndrome de Turner corren un maior risco de sufrir certos problemas de saúde, polo que é importante someterse a revisións médicas regulares.
| Sistema problemático | Posibles complicacións |
|---|---|
| Corazón e vasos sanguíneos (cardiovasculares) | Arredor do 50 % dos nenos con síndrome de Turner poden ter cardiopatías conxénitas. Os problemas coa aorta, o principal vaso sanguíneo que transporta o sangue ao corpo, son especialmente frecuentes. Tamén pode producirse presión arterial alta. |
| Sistema esquelético | Existe un maior risco de padecer afeccións como a osteoporose, as fracturas e a escoliose. |
| Sistema inmunitario (autoinmune) | Existe o risco de desenvolver enfermidades autoinmunes, nas que o sistema inmunitario do corpo ataca as súas propias células. Exemplos: problemas de tiroide (enfermidade de Hashimoto), enfermidade celíaca, afeccións inflamatorias intestinais (EII). |
| Audición e visión | A perda de audición pode producirse debido a infeccións frecuentes do oído medio ou danos nos nervios. Tamén poden producirse problemas de visión, como o estrabismo. |
| Riles | Poden producirse problemas coa estrutura dos riles, o que pode provocar infeccións urinarias (ITU) frecuentes. |
| Discapacidades de aprendizaxe | Aínda que a intelixencia é xeralmente boa, pode haber algunhas dificultades de aprendizaxe, especialmente en matemáticas, orientación e razoamento espacial. |
| saúde mental | Vivir con cambios no teu corpo e problemas de saúde pode levar a baixa autoestima, ansiedade e depresión. |
Como diagnostica isto un médico?
Un médico pode diagnosticar esta condición antes ou despois do nacemento do bebé.
Antes do nacemento:
- NIPT (probas prenatais non invasivas): trátase dun método para analizar a información xenética do bebé mediante unha mostra de sangue tomada da nai embarazada.
- Ecografía: Pódese sospeitar se a ecografía mostra signos de problemas co corazón, os riles ou a acumulación de líquido detrás do pescozo do bebé.
- Amniocentese: esta condición pódese confirmar ao 100 % tomando unha mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé e realizando unha proba xenética (análise de cariotipo) nas células do bebé.
Despois do nacemento:
Despois do nacemento do bebé, se o médico sospeita que algo vai mal baseándose nos síntomas do bebé, solicitará unha análise de sangue chamada "cariotipificación". Trátase de tomar unha mostra de sangue e examinar os cromosomas ao microscopio para determinar exactamente se falta un cromosoma X, total ou parcialmente.
Cales son os tratamentos? Pódese curar completamente?
En primeiro lugar, debido a que a síndrome de Turner é unha condición xenética, non se pode curar completamente.
Pero non teñas medo! Hoxe en día hai moitos tratamentos excelentes dispoñibles que poden axudarche a controlar os síntomas, previr posibles complicacións e vivir unha vida saudable, próspera e feliz.
O tratamento céntrase principalmente nas hormonas.
- Terapia con hormona do crecemento humano: este tratamento é moi importante para aumentar a altura do neno. Trátase dunha inxección de hormonas que se administra diariamente. Se este tratamento se inicia a unha idade temperá, é dicir, en canto se note que o crecemento é lento, o neno poderá alcanzar unha boa altura.
- Terapia con estróxenos: Moitas nenas con síndrome de Turner non producen estróxenos de forma natural, polo que adoitan recibir estróxenos de fontes externas arredor da puberdade (arredor dos 11 ou 12 anos de idade). Isto é o que causa os signos da puberdade, como o desenvolvemento dos seos e o inicio da menstruación. Tamén é importante para ter ósos fortes e saúde cardíaca.
- Terapia con proxestáxenos: despois duns anos de terapia con estróxenos, tamén se administra unha hormona chamada proxestáxenos para manter o ciclo menstrual de forma natural.
Ademais destes tratamentos hormonais, é fundamental buscar tratamento e revisións regulares por parte de especialistas relevantes para as complicacións mencionadas anteriormente (como enfermidades cardíacas, problemas renais e discapacidade auditiva).
Cando debería falar co médico sobre o meu fillo/a?
É moi importante diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento canto antes.
Vixía o crecemento e os logros do teu fillo/a. Se cres que a túa filla é significativamente máis baixa que outros nenos da súa idade ou se mostra algún dos signos físicos mencionados anteriormente, non demores en falar co teu pediatra.
Hai outras dúas cousas importantes que recomendan os médicos:
- Detección de discapacidades de aprendizaxe: É boa idea prestar atención ao desenvolvemento do seu fillo o antes posible, quizais xa aos 1 ou 2 anos de idade, e comprobar se ten discapacidades de aprendizaxe. Se as hai, tamén pode falar cos profesores da escola e proporcionarlle ao neno o apoio especial que precisa.
- Busca de apoio para a saúde mental: É moi importante buscar a axuda dun conselleiro de saúde mental (psicólogo infantil) para axudar ao seu fillo a afrontar os problemas sociais, a baixa autoestima e a ansiedade que xorden ao vivir con esta condición.
Aínda que a esperanza de vida dun neno con síndrome de Turner pode ser lixeiramente máis curta que a da poboación xeral, con supervisión médica constante, tratamento oportuno e boa xestión dos problemas de saúde, pode vivir unha vida completamente normal e feliz.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Turner é unha condición xenética que só afecta ás nenas e non é causada polos pais.
- Os dous síntomas principais son a perda de altura e o atraso ou a ausencia da puberdade.
- Pode afectar o corazón, os riles, os ósos e mesmo a saúde mental. Polo tanto, as revisións médicas regulares son esenciais.
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, os síntomas pódense controlar moi ben con terapia hormonal e outros tratamentos.
- A detección precoz é crucial para o éxito do tratamento. Se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento do teu fillo, non demores en falar co teu médico.
- Coa atención médica axeitada e o amor e o apoio familiar, unha filla con síndrome de Turner ten todas as posibilidades de vivir unha vida próspera e feliz.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario