Tes algún problema coas plaquetas do sangue? Coñece a "anomalía de May-Hegglin"!

Algunha vez escoitaches falar do nome "anomalía de May-Hegglin"? Probablemente non. Porque se trata dunha condición bastante rara, é dicir, xenética que se observa moi poucas veces. Pero, non deberías asustarte ao escoitar este nome? Hoxe, imos falar disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender. Porque ser consciente disto pode ser moi importante.

Que é esta "anomalía de May-Hegglin"?

En poucas palabras, a anomalía de May-Hegglin é unha afección causada por un pequeno cambio nos xenes (unha mutación xenética). Isto fai que o corpo produza plaquetas, que son pequenos glóbulos vermellos que chamamos plaquetas, que son lixeiramente máis grandes e producen menos do que deberían. Esta diminución das plaquetas coñécese medicamente como trombocitopenia.

Agora pode que te preguntes que lles ocorre a estas plaquetas. Imaxina que tes unha pequena ferida. Entón, estas plaquetas axudan a deter a hemorraxia. Forman un coágulo de sangue e deteñen a hemorraxia. Así, unha persoa coa "anomalía de May-Hegglin", debido a que estas plaquetas son anormalmente grandes e pequenas en tamaño, ás veces pode facerse hematomas ou sangrar con máis facilidade que unha persoa normal. Esta hemorraxia (é dicir, unha "hemorraxia") tamén pode aumentar despois dunha cirurxía importante.

Pero hai algo que debes ter en conta: moitas persoas con esta afección non presentan ningún síntoma. Ou non causa ningún problema importante. Pero, tanto se tes síntomas como se non, é importante saber que tes a anomalía de May-Hegglin. Deste xeito, ti e os teus médicos podedes tomar as medidas necesarias para protexerte de accidentes e hemorraxias.

Hai tres características principais que identifican a "anomalía de May-Hegglin"?

Si, hai tres cousas principais que os médicos buscan para diagnosticar con precisión esta doenza. Isto é o que chamamos a "tríada". É dicir, tres trazos característicos.

Son:

• Ter plaquetas anormalmente grandes: a isto chámaselle macrotrombocitopenia.
• Disminución do reconto de plaquetas: esta é a afección da que falamos anteriormente chamada trombocitopenia.
• É posible que vexas pequenas estruturas con forma de bastón chamadas corpos de Döhle dentro dos leucocitos, un tipo de glóbulo branco. Estes corpos de Döhle son especiais.

Os médicos poden distinguir a anomalía de May-Hegglin doutras enfermidades que afectan as plaquetas observando estas tres características.

Que tan común é esta condición? Ou é rara?

A «anomalía de May-Hegglin» é unha condición moi rara.Segundo informes de investigación médica, hai menos de 200 casos en todo o mundo. Imaxina o raro que é! Debido a que é tan pouco frecuente, os médicos adoitan ser escépticos ao principio. O teu médico pode ter que descartar outras afeccións que poderían estar a afectar as túas plaquetas antes de concluír que tes a anomalía de May-Hegglin.

Cales son os síntomas da "anomalía de May-Hegglin"?

Como mencionamos anteriormente, a maioría das persoas con esta afección non experimentan ningún síntoma importante. Isto débese a que teñen suficientes plaquetas no seu corpo para evitar hemorraxias excesivas. Non obstante, se experimentas síntomas, dependerán en gran medida de como de baixa sexa a túa conta de plaquetas.

Estes son os síntomas que se poden observar en xeral:

• Moretones e sangrado con facilidade. Poñerse azul mesmo despois dun pequeno golpe ou tardar en deixar de sangrar mesmo por un pequeno corte.
• Sangrado nasal frecuente. Algunhas persoas chámanlle a isto "epistaxe".
• Sangrado das enxivas. Isto pode ocorrer ao cepillar os dentes.
• Para as mulleres, sangrado excesivo durante a menstruación. Isto tamén se denomina `(menorraxia)`.
• Manchas vermellas, moradas ou marróns na pel. Chámanse "púrpura".
• Sangrado abundante despois dunha cirurxía, ao extraer dentes ou despois de ter un bebé.

O importante é non ter medo de asumir que tes a anomalía de May-Hegglin só porque presentas un ou dous destes síntomas. Estes tamén poden ser causados ​​por outras afeccións. Polo tanto, é mellor buscar consello médico.

Cal é a causa da "anomalía de May-Hegglin"?

A anomalía de May-Hegglin é unha condición xenética que herdas dun dos teus pais. Temos un xene chamado "MYH9" no noso corpo. Aquí tes un pequeno cambio que se produce neste xene "MYH9", é dicir, unha "mutación", que é a causa principal disto. Debido a esta mutación xenética, xorden problemas na forma en que se forman as plaquetas. É por iso que se forman en formas grandes e anormais. Ademais, debido a esta mutación do xene "MYH9", o número de plaquetas tamén se reduce. É por iso que podes facerte hematomas e sangrar con facilidade.

Denomínase patrón de herdanza da anomalía de May-Hegglin autosómico dominante. Isto significa que só necesitas ter unha copia do xene MYH9 mutado para padecer a afección. Isto significa que se a túa nai ou o teu pai teñen a mutación, tes un 50 % de posibilidades de herdala.

Como detectar a anomalía de May-Hegglin?

A maioría das veces, a anomalía de May-Hegglin descóbrese de xeito incidental durante unha análise de sangue realizada por algún outro motivo. Os médicos sospeitan dela cando os resultados da análise de sangue mostran recuentos baixos ou altos de plaquetas. Por exemplo, isto pódese detectar mesmo durante unha análise de sangue de rutina durante o embarazo.

Hai varias probas que se poden empregar para determinar se tes a anomalía de May-Hegglin:

• Hemograma completo (HMC): esta proba pode comprobar se a túa conta de plaquetas é baixa. Nesta situación, a conta de plaquetas pode estar normalmente entre 40.000 e 80.000 por microlitro de sangue. Ás veces pode incluso ser normal. Lembra que normalmente consideramos "baixa" se a conta de plaquetas é inferior a 150.000 por microlitro de sangue.
• Frotis de sangue periférico (SPB): esta proba SBP pode comprobar a conta de plaquetas. Tamén comproba a presenza desas estruturas en forma de bastón chamadas corpos de Döhle, das que falamos antes, nos leucocitos.
• Probas xenéticas: esta proba pode confirmar se tes unha mutación no xene "MYH9".

Ademais, o médico buscará outros signos de plaquetas baixas, como un aumento do tempo de sangrado.

Como se trata a anomalía de May-Hegglin?

De feito, a maioría das persoas con anomalía de May-Hegglin non desenvolven síntomas o suficientemente graves como para requirir tratamento. Iso é un verdadeiro alivio, non si? Non obstante, se tes que someterte a unha cirurxía, o teu médico pode ter que tomar precaucións adicionais para evitar unha hemorraxia excesiva. Por exemplo, pódese administrar un fármaco chamado desmopresina por vía intravenosa antes da cirurxía para reducir o risco de hemorraxia, ou pódese realizar unha transfusión de plaquetas.

Se sangra excesivamente, como nun accidente, pode que precise unha transfusión de plaquetas para restaurar os seus niveis de plaquetas.

Se estás embarazada, definitivamente necesitarás un seguimento adicional. A maioría das mulleres con anomalía de May-Hegglin dan a luz a bebés sans sen ningunha complicación. Non obstante, calquera condición que aumente o risco de hemorraxia é arriscada durante o embarazo. Polo tanto, o teu obstetra e xinecólogo aconsellarante sobre que facer para protexerte a ti mesma e ao teu bebé non nacido. É moi importante seguir esas instrucións.

Que esperar ao vivir coa "anomalía de May-Hegglin"?

A anomalía de May-Hegglin é unha condición que dura toda a vida. É verdade.Pero, afortunadamente, para a maioría da xente, isto non causa unha interrupción importante na súa vida diaria. Moitas persoas con esta afección non presentan síntomas ou só síntomas moi leves. Se a súa conta de plaquetas é baixa e ten problemas, o seu médico aconsellaralle sobre formas de controlar a hemorraxia se se lesiona. Polo tanto, non hai nada do que preocuparse.

Pódese previr a "anomalía de May-Hegglin"?

De feito, non hai nada que poidas facer para previr a anomalía de May-Hegglin. Trátase dunha condición xenética. Non obstante, se estás a planear ter un fillo, especialmente se ti ou a túa parella tedes a condición, é boa idea falar cun conselleiro xenético. Se ti ou a túa parella tedes a anomalía de May-Hegglin, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar a condición.

Un conselleiro xenético pode avaliar os riscos que poidas ter e aconsellarte sobre as túas opcións. Iso pode ser de gran axuda.

Como me coido? (Autocoidado)

Se descubres que tes a anomalía de May-Hegglin, unha das mellores cousas que podes facer é falar co teu médico sobre como xestionar a afección. É importante ter en conta o seguinte:

• Ten coidado cos medicamentos: algúns medicamentos poden afectar á función das plaquetas. Polo tanto, averigua exactamente que medicamentos son prexudiciais para ti, como evitalos ou como tomalos en doses seguras. Non uses ningún medicamento sen consultar co teu médico.
• Manteña unha boa hixiene bucal: Coidar ben a súa hixiene bucal pode axudar a previr o sangrado das enxivas. Tamén é unha boa idea visitar un dentista regularmente.
• Ten coidado coas actividades que poden causar lesións: Ten moito coidado ao practicar deportes que poden causar lesións (por exemplo, deportes de contacto). Incluso pode ser necesario evitalos. Fala tamén co teu médico sobre isto.
• Ten en conta os riscos durante o embarazo: para evitar problemas durante o embarazo debido á "anomalía de May-Hegglin", vixía a túa saúde e traballa en estreita colaboración co teu obstetra e xinecólogo.

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico se descubres que tes a anomalía de May-Hegglin:

• "Doutor, cal é a gravidade da miña deficiencia de plaquetas (trombocitopenia)?"
• "Cando debería preocuparme pola baixada das miñas plaquetas?"
• "A que síntomas debo estar especialmente atento?"
• "Que cambios teño que facer na miña vida diaria para xestionar esta condición?"
• "É boa idea que a miña parella e eu recibamos asesoramento xenético?"

Nunca teñas medo de facer preguntas coma estas. É moi importante aclarar calquera dúbida que poidas ter.

Hai outras enfermidades asociadas co xene `MYH9`?

Si, a anomalía de May-Hegglin é un grupo de enfermidades relacionadas co xene MYH9. Todas estas enfermidades están causadas por unha mutación no xene MYH9. As investigacións descubriron que, ademais da anomalía de May-Hegglin, outras tres afeccións que causan plaquetas anormais e recuentos baixos de plaquetas tamén están causadas por mutacións no xene MYH9. As outras tres son:

• Síndrome de Epstein
• Síndrome de Fechtner
• Síndrome de Sebastián

Dado que todas estas enfermidades están tan estreitamente relacionadas entre si e que todas teñen a mesma causa, é posible que, co tempo, estes nomes separados desaparezan e que todas elas sexan denominadas conxuntamente "trastornos relacionados con MYH9".

Entón, cal é a cousa máis importante que debemos lembrar desta historia? (Mensaxe para levar para a casa)

A anomalía de May-Hegglin é unha afección que implica plaquetas anormalmente grandes e recuentos baixos de plaquetas. Non obstante, non significa necesariamente que vaias ter problemas importantes. Con esta afección, moito depende de como de baixo sexa o teu recuento de plaquetas. A maioría das persoas con esta afección teñen plaquetas suficientes para previr hemorraxias graves. Outras poden correr o risco de sufrir hemorraxias excesivas.

Polo tanto, o máis importante é falar co teu médico, comprender exactamente que precaucións debes tomar para reducir o risco de hemorraxia e actuar en consecuencia. O máis importante é non ter medo, estar informado e seguir os consellos médicos. Moita saúde!

Anomalía de May -Hegglin, plaquetas, trombocitopenia, xene MYH9, hemorraxia, enfermidades xenéticas, enfermidades do sangue