Son pequenos os ollos do teu bebé? Ou aínda non están formados? (Microftalmia e anoftalmia) Falemos diso.

Pode que teñas notado que algúns bebés nacen con algún tipo de anomalía ocular. Ás veces, un ou ambos os ollos son máis pequenos do normal ou, en casos raros, os ollos poden non estar colocados correctamente. É normal que un pai ou unha nai se sinta moi preocupado ao ver estas afeccións. Por iso, hoxe falaremos destas afeccións chamadas "(microftalmia)" e "(anoftalmia)".

Que son a microftalmia e a anoftalmia?

En poucas palabras, ambas as dúas doenzas son conxénitas (presentes ao nacer). Isto significa que se producen debido a un problema co desenvolvemento dos ollos mentres o bebé aínda está no útero. Algunhas persoas tamén chaman a estes "defectos conxénitos dos ollos".

Microftalmia: prodúcese cando un ou ambos os ollos do bebé non se desenvolven correctamente, o que os fai máis pequenos do normal. As partes do interior do ollo tamén poden ter unha forma deforme debido a un desenvolvemento inadecuado.

• Se afecta a ambos os dous lados (`microftalmia bilateral`): isto significa que esta afección afecta a ambos os ollos.
• Se só afecta a un lado (`microftalmia unilateral`): isto significa que esta afección só afecta a un ollo.

Algunhas persoas tamén chaman a isto "síndrome do ollo pequeno".

`(Anoftalmia)`: trátase de que un ou ambos os ollos do bebé non se desenvolvan en absoluto . Isto significa que os ollos non están formados.

• Se afecta a ambos os dous lados (`anoftalmia bilateral`): Ambos os ollos non están no seu lugar.
• Se só afecta a un lado ("anoftalmia unilateral"): Un ollo non está no seu lugar.

Que tan comúns son estas afeccións?

En realidade, trátase de doenzas bastante raras. Segundo algúns informes, mesmo nun país como Estados Unidos, estas doenzas (anoftalmia e microftalmia) danse en aproximadamente un de cada 5.200 bebés que nacen cada ano. Algúns informes mesmo din que é un de cada 10.000. Iso significa que non todos os bebés desenvolven isto.

Cales son os síntomas destas afeccións?

Cando un médico examina o bebé minuciosamente despois do nacemento, especialmente ao examinar os ollos, pode determinar se está presente ou non esta afección.

O principal é a redución da visión ou a perda completa da visión . Xunto con estas afeccións oculares, tamén poden producirse outras enfermidades oculares e outros problemas de saúde.

Algúns outros posibles problemas oculares inclúen:

• Cataratas: Nestas, fórmase unha substancia similar a unha nube no cristalino do interior do ollo, o que provoca visión borrosa e perda da visión das cores.
• Coloboma: Trátase dunha perda de tecido dentro do ollo. A miúdo ocorre no iris, a parte coloreada do ollo. Unha persoa cun coloboma pode ter unha pupila con forma anormal debido a un corte no iris.
• Microcórnea: trátase dunha afección na que a córnea, a parte transparente da parte frontal do ollo, é moi pequena. Se tes esta afección, a túa córnea non chegará nin aos 10 milímetros de diámetro, mesmo se es adulto.
• Desprendimento de retina: trátase dunha afección grave que pode provocar cegueira. A retina, a capa de tecido da parte posterior do ollo que nos axuda a ver, sepárase do tecido de soporte. A retina é a que envía sinais ao cerebro sobre o que vemos.
• Pálpebra caída (`ptose` ou `pseudoptose`): A `(ptose)` prodúcese cando a pálpebra cae. Está relacionada cos músculos e os nervios. A `(pseudoptose)` pode ter un aspecto similar á `(ptose)`, porque a pálpebra tamén cae. Non obstante, non está causada por nervios ou músculos, senón por un desenvolvemento inadecuado do globo ocular.

Cales son as causas da `(microftalmia)` e da `(anoftalmia)`?

Os investigadores aínda non saben exactamente cal é a causa destas doenzas. Algúns bebés nacen con estas doenzas debido a cambios xenéticos. Os investigadores cren que os cambios nos xenes e nos cromosomas, xunto cos factores ambientais, poden causar estas doenzas, que están presentes ao nacer.

Hai outros factores que poden afectar estas afeccións oculares:

• Uso de certos medicamentos durante o embarazo: por exemplo, isotretinoína (tamén coñecida como Accutane®) para a acne ou talidomida para o cancro e certas enfermidades da pel.
• Exposición a raios X ou outras radiacións durante o embarazo.
• Exposición a substancias químicas durante o embarazo: por exemplo, algúns medicamentos e pesticidas.
• Exposición a certas infeccións durante o embarazo: por exemplo, infeccións como o sarampelo alemán (rubéola) e a toxoplasmose.
• Deficiencia materna de vitamina A.

O importante é que, aínda que existan estas razóns, non todo o mundo experimentará estas doenzas. Ademais, estas doenzas poden ocorrer sen ningunha destas razóns.

Como diagnostican os médicos estas afeccións?

No caso dun bebé acabado de nacer, un médico pode diagnosticar estas doenzas examinándoo. Non obstante, tamén hai xeitos de diagnosticar estas doenzas durante o embarazo .

As probas que poden detectar estas afeccións antes de que naza o bebé son:

• Ecografía: emprega ondas sonoras de alta frecuencia para crear imaxes. Non obstante, unha ecografía realizada mentres o bebé aínda está no útero pode non detectar sempre a afección.
• Resonancia magnética fetal:`(RMN)` significa `Imaxe por resonancia magnética`. Trátase dunha proba de imaxe especializada. Pode ser útil para identificar posibles complicacións e problemas que poidan xurdir durante o parto dun bebé.
• Probas xenéticas: Por exemplo, probas como a proba de cribado de marcadores cuádruples. A proba de cribado cuádruple é unha análise de sangue que se realiza entre as semanas 15 e 20 de embarazo. Isto pode proporcionar información sobre as condicións xenéticas do bebé.

Cales son os tratamentos para a `(microftalmia)` e a `(anoftalmia)`?

Desafortunadamente, a ciencia médica non ten actualmente ningún xeito de darlles aos bebés que nacen con estas doenzas un novo ollo. Non obstante, existen tratamentos que poden axudalos a vivir con estas doenzas.

• Conformadores: Trátase de dispositivos que se colocan na órbita do ollo. Axudan a que a órbita do ollo e as partes faciais se desenvolvan con normalidade. A medida que a cara do bebé medra, estes dispositivos terán que ser máis grandes.
• Ollos protésicos: Trátase de ollos artificiais que se colocan en concas oculares baleiras. Tamén axudan co crecemento das concas oculares e da cara. Tamén axudan con problemas de aparencia.
• Cirurxía: A cirurxía pode ser necesaria para tratar afeccións como cataratas, coloboma ou para axustar correctamente os confórmeros.
• Servizos que axudan ao neno e á familia a afrontar a perda de visión ou a cegueira: inclúen profesores que ensinan a nenos con discapacidade visual, terapeutas de baixa visión e especialistas en baixa visión. Estes servizos de intervención temperá axudan ao neno a aprender a camiñar, falar e interactuar cos demais. Tamén axudan á familia a traballar conxuntamente para mellorar a vida do neno.
• Lentes ou lentes de contacto: Ás veces, o ollo con microftalmia pode ter algunha visión. Nestes casos, poden ser necesarias lentes correctoras para tratar afeccións como a ambliopía (tamén coñecida como ollo preguiceiro). Se só tes visión nun ollo , é importante usar lentes protectoras . Dependendo das partes do ollo afectadas pola microftalmia, é posible que poidas ver con claridade con lentes correctoras.

Como podo reducir este risco?

Non hai xeito de eliminar completamente o risco de microftalmia e anoftalmia. Non obstante, hai cousas que podes facer para que o teu embarazo sexa máis seguro :

• Consulta un médico antes de quedar embarazada: traballade xuntos para mantervos o máis sans posible antes e durante o embarazo. Durante esta conversa, tamén podedes falar sobre as vacinas que debedes poñer antes de quedar embarazada.
• Comeza e continúa a atención prenatal cedo e axeitadamente: non faltes ás citas co médico, mesmo que te sintas ben.
• Fale co seu médico sobre os medicamentos e outros produtos que está a tomar: asegúrese de que sexan seguros para un embarazo saudable. Isto inclúe calquera medicamento que lle receitase o seu médico, así como calquera vitamina ou suplemento que estea a tomar. Se está a tomar isotretinoína ou talidomida, asegúrese de informarlle ao seu médico .
• Despois de falar sobre o teu historial médico e os teus antecedentes médicos familiares, o teu médico pode suxerirche probas xenéticas antes de quedar embarazada.
• Mantéñase lonxe de produtos químicos nocivos.

Se teño `(Microftalmia)` ou `(Anoftalmia)`, que debo esperar?

Non existe unha cura completa para as doenzas "(microftalmia)" e "(anoftalmia). O importante é como xestionar e convivir con estas doenzas e outros problemas que poidan xurdir con elas.

Cando debería ir ao médico?

Se vostede ou o seu fillo padecen microftalmia ou anoftalmia, é moi importante buscar a axuda dun equipo médico especializado . Ademais dun pediatra xeral ou dun internista, unha persoa con estas doenzas adoita necesitar os servizos de:

• Oftalmólogo: Médico que diagnostica e trata enfermidades oculares e problemas de visión.
• Oftalmólogo: Persoa que pode fabricar e axustar dispositivos como ollos artificiais e confórmeros.
• Cirurxián oculoplástico: un cirurxián que recibiu formación especializada nos ollos, as órbitas e os ósos que os compoñen.

É boa idea incluír a todos estes no teu equipo médico (ou no do teu fillo), así como a especialistas que poidan axudar con outras necesidades.

Que outras afeccións poden estar asociadas coa `(microftalmia)` e a `(anoftalmia)`?

A microftalmia e a anoftalmia poden producirse xunto con outras afeccións médicas presentes ao nacer. Por exemplo, deformidades das extremidades (como a polidactilia), deformidades faciais e orais (como o beizo leporino e o padal fendido) e problemas intelectuais.

Ademais, poden producirse afeccións chamadas "(anoftalmia)" e "(microftalmia)" como parte de certas síndromes conxénitas. Algúns exemplos son:

• `(Síndrome de Aicardi)`:Trátase dunha enfermidade moi rara. Pode causar a perda de certas partes do corpo ao nacer. As persoas con esta afección poden ter problemas de saúde para toda a vida, como convulsións e atrasos no desenvolvemento.
• Síndrome CHARGE: Trátase tamén dunha enfermidade pouco frecuente. Afecta a moitas partes do corpo, incluídos os ollos e o corazón.
• Síndrome de anoftalmia SOX2: Ademais de non ter ollos ou telas pequenas, as persoas con esta síndrome poden ter convulsións e problemas cerebrais.
• Síndrome da microftalmia de Lenz: Ademais dos ollos pequenos, as persoas con esta síndrome poden experimentar movementos oculares incontrolados, problemas de aprendizaxe e problemas co sistema esquelético e o sistema urinario.

Cando estás embarazada, podes sentirte moi ansiosa ao descubrir que o teu bebé pode ter "(microftalmia)" ou "(anoftalmia)". Isto é normal. Falar co teu equipo médico pode axudarche a desenvolver estratexias para xestionar estas doenzas. Hai "servizos de intervención temperá" para axudar ao teu fillo a aprender e mesmo hai "grupos de apoio" para axudar á túa familia e ao teu fillo a ter éxito.

Cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, resumamos algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos:

• A microftalmia prodúcese cando un ou ambos os ollos son máis pequenos do normal. A anoftalmia prodúcese cando un ou ambos os ollos están ausentes. Trátase de afeccións que están presentes desde o nacemento .
• Aínda que se descoñece a causa exacta disto, os factores xenéticos e ambientais poden xogar un papel.
• Estes pódense detectar precozmente mediante probas como ecografía e resonancia magnética fetal durante o embarazo.
• Aínda que os ollos novos non se poden substituír, podemos axudar ás persoas a vivir ben con estas doenzas mediante «confórmulas», «ollos protésicos», cirurxía e servizos de apoio especializados .
• Manterse saudable durante o embarazo e seguir os consellos médicos pode axudar a reducir ata certo punto o risco destas afeccións.
• Se vostede ou o seu fillo teñen esta doenza, non se preocupe . Co apoio dun equipo médico especializado, o amor da familia e un tratamento axeitado, o seu fillo pode vivir unha boa vida.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, asegúrate de falar co teu médico.

microftalmia , anoftalmia, afeccións oculares conxénitas, ollos pequenos, ollos ausentes, defectos de nacemento, oftalmoloxía pediátrica