Ten o seu fillo algún problema pouco común no desenvolvemento cerebral? (Síndrome de Miller-Dieker)

Hoxe imos falar dun tema moi pouco común e delicado para os pais. Trátase dunha doenza chamada síndrome de Miller-Dieker. Trátase dunha doenza xenética que afecta o desenvolvemento do cerebro do teu bebé. Pode que non teñas oído falar deste nome antes, pero ser consciente destas doenzas pode ser moi importante, especialmente para os novos pais.

Que é a síndrome de Miller-Dieker?

En poucas palabras, a síndrome de Miller-Decker é unha rara doenza xenética na que a parte externa do cerebro do teu fillo, chamada córtex cerebral , é lisa. Normalmente, nun cerebro san, esta parte ten moitos pregamentos, engurras e sucos complexos. É coma unha noz. Pero nos nenos con esta doenza, eses pregamentos e sucos non se forman correctamente.

Un neno con esta condición pode mostrar algúns síntomas físicos ao nacer. Se non, comezan a aparecer problemas graves de desenvolvemento e neurolóxicos arredor dos 6 meses de idade. Na maioría dos casos, isto débese a un cambio aleatorio nos cromosomas. Non obstante, nalgúns casos, esta condición tamén pode ser causada por unha mutación xenética herdada dun proxenitor.

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a síndrome de Miller-Decker. É unha afección potencialmente mortal, na que a maioría dos nenos morren antes dos 2 anos.

Esta afección foi descrita por primeira vez na década de 1960 por dous médicos, James Q. Miller e H. Dieker. Por iso se denomina "síndrome de Miller-Dieker".

Cales son outros nomes para isto?

O seu médico pode usar o nome médico lisencefalia para a síndrome de Miller-Decker. Lisencefalia significa "cerebro liso". Tamén pode escoitar estes nomes:

• Síndrome de lisencefalia clásica
• MDS
• Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Miller-Decker é unha doenza moi rara . Afecta aproximadamente a un de cada 100.000 neonatos. Isto significa que mesmo en Sri Lanka é moi raro atopar un neno con esta doenza.

Cal é a razón disto?

Os nenos con síndrome de Miller-Decker teñen unha porción faltante do cromosoma 17.Si que os hai. Iso significa que perderon un ou máis xenes. Pensade niso coma se tivésemos uns pequenos libros de instrucións nos nosos corpos, aos que chamamos cromosomas. Dentro destes cromosomas están os xenes, que son os códigos que controlan todo nos nosos corpos. Entón, esta perda de xenes adoita ocorrer de forma aleatoria, é dicir, sen razón aparente. Esta perda de xenes pode ocorrer no esperma, no óvulo ou durante o desenvolvemento do bebé despois da concepción no útero.

En moitas familias, cando nace un neno con esta doenza, ninguén da familia tivo a enfermidade antes. Iso significa que non hai antecedentes familiares.

Non obstante, ás veces, nunha de cada dez familias aproximadamente , un dos proxenitores ten un xene lixeiramente alterado no cromosoma 17, o que significa que está disposto na orde incorrecta. Os médicos chámanlle a isto translocación equilibrada . Debido a que todos os xenes deste cromosoma están presentes, o que significa que non faltan xenes, nin a nai nin o pai mostrarán síntomas da síndrome de Miller-Decker. Non obstante, cando un proxenitor con este tipo de «translocación» ten un fillo, o fillo pode perder partes do xene debido á disposición desordenada.

Esta deficiencia xenética afecta o xeito en que o cerebro se desenvolve mentres o bebé aínda está no útero. Como se mencionou anteriormente, a parte externa do cerebro (o córtex cerebral) non ten os pregamentos e sucos axeitados, e esa parte vólvese lisa.

Cales son os síntomas?

A síndrome de Miller-Decker afecta tanto o desenvolvemento físico como o mental dun neno. A gravidade dos síntomas depende de como de inmaduro sexa o cerebro do neno.

O neno pode experimentar síntomas como:

• Dificultade para respirar
• Retrasos no desenvolvemento : isto significa atrasar a realización de cousas axeitadas para a idade dunha persoa.
• Dificultade para tragar (disfaxia)
• Problemas de alimentación
• Ton muscular baixo (hipotonía) : isto significa que os músculos do corpo son débiles e flácidos.
• Rixidez muscular ou espasticidade
• Convulsións - Unha afección que causa ataques frecuentes.
• Desenvolvemento físico lento

Características que se poden apreciar na aparencia dun neno/a

Os nenos con síndrome de Miller-Decker adoitan ter cabezas máis pequenas do normal. Isto chámase microcefalia . Tamén poden ter algunhas características faciais distintivas:

• As orellas están implantadas máis baixas do normal e poden ter unha forma inusual.
• A fronte sobresae cara adiante.
• O nariz é pequeno e pode estar curvado cara arriba.
• A parte media da cara parece estar afundida (hipoplasia do medio facial) .
• O beizo superior pode facerse máis ancho e a mandíbula inferior pode facerse máis pequena.

Cales son as posibles complicacións?

Algúns nenos tamén poden ter outras complicacións ao nacer. Por exemplo:

• Cardiopatías conxénitas : enfermidades cardíacas que están presentes ao nacer.
• Os dedos poden estar tortos ou dobrados (clinodactilia) .
• Problemas renais.
• Algúns dos órganos abdominais poden estar situados fóra do abdome (onfalocele) .

Como se diagnostica esta enfermidade?

Algunhas probas que se realizan durante o embarazo, como unha ecografía , poden axudar ao médico a ver se o bebé ten un desenvolvemento cerebral anormal ou outros signos da síndrome. Se se sospeita diso, o médico pode recomendar unha amniocentese xenética ou unha mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) . Estas probas poden confirmar se o bebé ten os cambios xenéticos asociados coa síndrome de Miller-Decker.

Despois de que naza o bebé, vostede ou o seu médico poden notar algúns dos trazos faciais específicos mencionados anteriormente. Ou pode que o bebé comece a ter convulsións . A miúdo, estes bebés non superan os fitos do desenvolvemento infantil de tres a cinco meses, como sentarse e dar a volta.

Cales son os tratamentos para isto?

Como mencionamos anteriormente, por desgraza non existe cura para a síndrome de Miller-Decker . Trátase dunha afección que limita a vida. O tratamento ten como obxectivo principal controlar síntomas como as convulsións e facer que o neno se sinta o máis cómodo posible. Debido á dificultade para tragar, algúns nenos poden precisar ser alimentados a través dunha sonda (alimentación por sonda/nutrición enteral) .

Que podes facer se o teu fillo ten esta condición?

Coidar e criar un neno cunha enfermidade grave e limitante da vida coma esta é unha tarefa realmente extremadamente difícil . Podes experimentar moita ansiedade, estrés e mesmo depresión . Polo tanto, é moi importante coidar a túa saúde física e mental mentres coidas do teu fillo.

Podes obter axuda de cousas como:

• Atopa os servizos de apoio que o teu fillo necesita, como servizos de rehabilitación, atención médica domiciliaria e dispositivos de asistencia.
• Únete a un grupo de apoio con pais de nenos coma este. Axudarache a sentirte menos só e poderás aprender das experiencias dos demais.
• Infórmate sobre a condición do teu fillo/a e calquera síntoma específico del.
• Dedica tempo a ti . Tómate un descanso, fai algo que che guste.
• Atopa xeitos saudables de reducir o estrés. Podería ser algo como saír a pasear cun amigo ou comezar unha nova afección.
• Fala cun profesional da saúde mental . Aliviarache moito.
• Se é necesario, use medicamentos como antidepresivos segundo as recomendacións dun médico.

Pódese previr a síndrome de Miller-Decker?

Por certo, iso significa que realmente non hai xeito de previr a síndrome de Miller-Decker, que ocorre de súpeto sen razón aparente.

Non obstante, se tes un fillo con esta afección, pódese facer unha proba xenética para saber se ti ou a túa parella tedes a "translocación equilibrada" mencionada anteriormente no cromosoma 17. Cando un proxenitor con tal "translocación" ten outro fillo, adoita haber unha probabilidade de unha en tres de que ese fillo tamén teña a síndrome de Miller-Decker.

Polo tanto, é moi importante que vostede e a súa parella se reunan cun conselleiro xenético para falar sobre este risco e as súas opcións.

Cal é o futuro dun neno con esta condición?

É moi triste dicilo. A esperanza de vida dos nenos con síndrome de Miller-Decker adoita ser moi curta . Moitos nenos sofren convulsións graves que poden ser mortais. Ou, debido á debilidade dos músculos da gorxa, poden producirse afeccións como a "pneumonía por aspiración" , na que os alimentos e as bebidas van aos pulmóns. Isto é moi perigoso.

A maioría dos nenos morren aos 2 anos. Algúns poden vivir ata os 10 anos. Non obstante, sobrevivir ata a adolescencia é moi raro.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo presenta algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Retrasos no desenvolvemento : se non fas cousas axeitadas para a túa idade.
• Se tes dificultades para respirar, comer ou tragar.
• Se tes convulsións frecuentes.
• Se o desenvolvemento físico parece ser lento.
• Se observas trazos faciais ou características físicas pouco comúns .

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Unha vez que descubras que o teu fillo ten a síndrome de Miller-Deeker, podes facerlle preguntas ao médico como:

• Que causa que o meu fillo desenvolva a síndrome de Miller-Decker?
• Que tratamentos poden axudar ao meu fillo/a?
• Que podo facer para axudar ao meu fillo/a na casa?
• Deberíamos a miña parella e eu facernos probas xenéticas?
• De que outras complicacións debería preocuparme?

Finalmente, lembra

Cando o teu fillo ten unha enfermidade grave e potencialmente mortal coma esta, é importante buscar axuda de especialistas e profesionais sanitarios que coñezan a enfermidade. O teu médico pode axudar a controlar os síntomas do teu fillo e a que se sinta o máis cómodo posible. Tamén pode poñerte en contacto con recursos e servizos de apoio que poden axudar á túa familia a superar este momento difícil.

Na medida do posible, desfrutade do tempo que a vosa familia pasa xunta. Sede cariñosos e apoiádevos uns aos outros. Tentade acumular fermosas lembranzas que nunca esqueceredes. Non intentes percorrer esta viaxe só, hai moita xente que pode axudarvos.

Síndrome de Miller -Dieker, lisencefalia, desenvolvemento cerebral, enfermidades xenéticas, cromosoma 17, saúde infantil, atrasos no desenvolvemento