O teu fillo ten os músculos ríxidos e ten dificultades para abrir os brazos? Aprendamos sobre a (miotonía conxénita)!

Notaches algunha vez que, ás veces, cando o teu pequeno agarra un xoguete con forza, tarda un tempo en soltalo de novo? Ou de súpeto sente que está ríxido mentres corre xogando? É normal que un pai ou unha nai sinta un pouco de medo ao ver cousas así. Hoxe imos falar dunha afección que pode causar estes síntomas, pero que non é moi común.

Que é a miotonía conxénita?

En poucas palabras, a miotonía conxénita é unha condición xenética . Nesta condición, os nosos músculos non poden relaxarse ​​rapidamente despois de contraerse. Imaxina que o teu fillo ten unha pelota de xoguete con forza na man. Normalmente, cando lle dis que a solte, soltaráa inmediatamente. Pero un neno con esta condición ten dificultades para soltala de súpeto. A man pode sentirse ríxida durante un tempo.

Esta afección adoita comezar na infancia ou na adolescencia . Ademais da rixidez muscular, tamén poden producirse outros síntomas, como a hipertrofia muscular, que é a aparición de masa muscular.

Os médicos clasifican isto como un "trastorno de miotonía non distrófica". Iso significa que non hai danos importantes na estrutura dos músculos do teu fillo. Está san. Non obstante, hai un pequeno problema co proceso eléctrico que controla a contracción dos músculos. Hai outras enfermidades que se producen coa miotonía, chamadas "miotonías distróficas". Nestas, a estrutura dos músculos tamén se ve afectada.

É normal sentir preocupación e medo cando vemos un cambio no corpo do noso fillo. Pero o que cómpre saber é que esta afección, chamada miotonía conxénita , non adoita empeorar co tempo . Con fisioterapia e outros tratamentos, estes síntomas pódense controlar ben.

Cales son os principais tipos de miotonía conxénita?

Hai dous tipos principais desta condición, vexamos cales son.

1. Enfermidade de Becker

Este é o tipo máis común de miotonía conxénita. Pode causar debilidade muscular nos brazos e nas pernas dun neno. Os síntomas da enfermidade de Becker adoitan aparecer entre os 4 e os 12 anos. Non obstante, isto é diferente da distrofia muscular de Becker, polo que non a confundas coa distrofia muscular de Becker.

2. Enfermidade de Thomsen

Trátase dunha forma máis rara e leve de miotonía conxénita. Os síntomas adoitan comezar nos primeiros meses de vida e poden durar ata 2 ou 3 anos .

Que tan común é a miotonía conxénita?

Esta é en realidade unha situación moi rara.Esta enfermidade afecta a unha de cada cen mil persoas. Non obstante, esta afección obsérvase con máis frecuencia entre as persoas de países escandinavos como Finlandia, Noruega e Suecia. Neses países, infórmase de que aproximadamente unha de cada dez mil persoas padece esta enfermidade.

Cales son os síntomas da miotonía conxénita?

A principal característica desta afección é que un músculo tarda en relaxarse ​​despois de contraerse . Isto é o que chamamos miotonía. Esta miotonía pode empeorar ao comezar a traballar despois dun período de descanso ou nun ambiente frío.

Outros síntomas que pode experimentar o seu fillo inclúen:

• Dificultades para alimentarse, afogamento, náuseas e refluxo , especialmente na infancia. Por exemplo, algúns nenos poden sentir que lles entra demasiada comida na gorxa mesmo despois de beber un pouco de leite.
• Caídas frecuentes e falta de equilibrio (torpeza) : isto pódese observar mesmo despois de comezar a camiñar e acostumarse ben.
• Visión dobre ou ollo preguiceiro.
• Os músculos agrándanse (hipertrofian) , o que pode facer que parezas un atleta.
• Cólicas musculares.
• Rixidez muscular , especialmente nas pernas do neno. Non obstante, esta rixidez pode diminuír co movemento e cando o corpo se quenta. Isto chámase "fenómeno do quecemento" .
• Debilidade , especialmente se o seu fillo ten a enfermidade de Becker.
• A escoliose é unha curvatura anormal da columna vertebral.

Os nenos poden verse máis gravemente afectados que as nenas. Os síntomas tamén poden empeorar temporalmente durante o embarazo e a menstruación.

Os síntomas da enfermidade de Thomsen adoitan comezar antes e afectan primeiro a cara e as mans do neno. Os síntomas da enfermidade de Becker adoitan comezar máis tarde e afectan primeiro as pernas .

Cal é a causa da miotonía conxénita?

A miotonía conxénita está causada por unha mutación no xene CLCN1 . Este xene afecta os canais de cloruro da membrana muscular dos nosos músculos. Por iso, os músculos teñen problemas para relaxarse ​​despois de contraerse.

A enfermidade de Becker (EB) herdase cun patrón autosómico recesivo . Isto significa que ambos os proxenitores biolóxicos dun neno deben ser portadores da mutación xenética e ambos deben transmitila ao neno. Non obstante, eses proxenitores non mostran síntomas. Simplemente son portadores do xene.

Que é a enfermidade de Thomsen (ET)?Unha condición autosómica dominante. Neste caso, mesmo que só un dos proxenitores biolóxicos teña a variación xénica, o fillo pode herdala.

Como se diagnostica a miotonía conxénita?

Os médicos adoitan diagnosticar esta afección na infancia. O médico preguntará polos síntomas do seu fillo e o historial médico da súa familia. Despois, realizará algunhas probas para detectar problemas nas enxivas. Estas poden incluír:

• Dicíndolle ao neno que abra e peche os ollos rapidamente .
• Ver se o neno pode coller algo na man e soltalo rapidamente, ou se pode abrir a man rapidamente apertándoa .
• Golpear suavemente a carne do bebé cun pequeno martelo (percutor) para ver se endurece.

O seu médico tamén pode recomendar varias outras probas para confirmar o diagnóstico ou descartar outras afeccións que causen síntomas similares. Estas probas inclúen:

• Análise de sangue da creatina quinase (CK): os niveis de CK poden estar elevados na miotonía conxénita.
• Electromiografía (EMG): esta proba mide os impulsos eléctricos dos músculos. Isto pode axudar a diferenciar entre trastornos relacionados cos músculos e cos nervios. Non obstante, é difícil distinguir entre os dous tipos de miotonía conxénita segundo os resultados da EMG.
• Probas xenéticas: buscan cambios xenéticos que causan miotonía conxénita.
• Biopsia muscular: unha biopsia realizada na miotonía conxénita adoita ter un aspecto normal, pero ás veces pódense observar pequenas anomalías.

Cales son os tratamentos para a miotonía conxénita?

Non existe cura para esta doenza. É posible que o seu fillo non precise ningún tratamento especial. O repouso e o exercicio lixeiro poden axudar a reducir a rixidez muscular. O seu médico tamén pode recomendar fisioterapia para axudar a manter a función muscular.

Nalgúns casos, o seu fillo pode beneficiarse da medicación. O seu médico pode recetarlle medicamentos como a mexiletina ou a ranolazina para reducir a frecuencia e a gravidade das convulsións. Outros medicamentos como a lamotrixina e a carbamazepina tamén poden axudar, pero ás veces poden causar efectos secundarios desagradables.

Aquí tes outras cousas que podes facer ti, o teu fillo/a e a túa familia para controlar os síntomas da miotonía conxénita e evitar os desencadeantes:

• Manténdose lonxe de ambientes fríos.
• Facer actividade física regularmente– Os síntomas poden desaparecer cando a carne do neno se quenta un pouco (isto chámase «fenómeno do quecemento»).
• Xestión do estrés.
• Se é necesario, cambie a dieta ; isto significa darlle ao neno alimentos que sexan fáciles de tragar para reducir o risco de afogamento. Por exemplo, se ten dificultades para comer alimentos duros, pódense esmagar e abrandar.

Pódese previr a miotonía conxénita?

A miotonía conxénita está causada por unha mutación xenética, polo que non hai nada que poidas facer para previla . Se alguén na túa familia padece esta doenza, ou se ti mesmo a padeces e planeas ter fillos, é boa idea consultar cun conselleiro xenético . El/ela poderá informarte sobre o risco de transmitir a doenza aos teus fillos.

Cal é o futuro dunha persoa con miotonía conxénita? (Prognóstico)

A miotonía conxénita non adoita empeorar co tempo . Os síntomas do seu fillo permanecerán practicamente iguais ao longo da súa vida. A fisioterapia e evitar cousas que empeoren os síntomas poden axudar ao seu fillo a manterse activo e continuar coas actividades normais. As persoas con miotonía conxénita poden participar en deportes e levar unha vida normal. Na enfermidade de Becker, un neno pode desenvolver certa debilidade a medida que crece.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con miotonía conxénita?

As persoas con miotonía conxénita teñen unha vida normal . A afección non afecta outros sistemas do corpo.

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

A miotonía conxénita é unha doenza crónica . Aínda que non adoita empeorar nin cambiar, o seu fillo terá que consultar co seu médico regularmente se está a tomar medicación para ela. As necesidades de fisioterapia poden cambiar a medida que o seu fillo medra.

É importante destacar que a miotonía conxénita pode afectar a resposta do seu fillo á anestesia . Polo tanto, se o seu fillo vai ser sometido a unha cirurxía, debe informar ao seu médico. Tamén debe informar ao anestesista que coidará do seu fillo durante a cirurxía.

"É normal sentir unha gran sensación de shock cando os músculos do teu fillo non funcionan correctamente. Pode que te preocupes por canto empeorará isto e como afectará á vida do teu fillo e á da túa familia. Pero a boa noticia é que a miotonía conxénita pódese controlar ben con fisioterapia e pequenos cambios que podes facer na casa e na túa vida diaria. Lembra que o teu médico sempre está aí para axudarche coas túas preocupacións e responder a calquera pregunta que poidas ter."

As cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, vexamos algunhas cousas sinxelas que debemos lembrar sobre a miotonía conxénita da que falamos:

• Trátase dunha rara condición xenética . A principal característica é que, unha vez que os músculos se contraen, teñen dificultades para relaxarse ​​rapidamente.
• Hai dous tipos de enfermidade de Becker: a enfermidade de Becker e a enfermidade de Thomsen.
• Isto non adoita empeorar co tempo .
• Aínda que non existe unha cura específica, os síntomas pódense controlar ben con fisioterapia, algúns medicamentos e cambios no estilo de vida .
• O neno pode levar unha vida normal e practicar deportes .
• Se o seu fillo precisa unha cirurxía, debe ter especial coidado coa anestesia .
• Non teñas medo de preguntar sobre isto. Fala co teu médico e obtén o consello e o apoio que necesitas . Lembra que non estás só.

` Miotonía conxénita, Miotonía conxénita, Enfermidades xenéticas, Rixidez muscular, Enfermidades pediátricas, Enfermidade de Becker, Enfermidade de Thomson