Son diferentes as uñas e os xeonllos do teu fillo? Podería ser a síndrome da uña-rótula?

Notaches algún cambio nas uñas ou nos xeonllos do teu pequeno? Ás veces, estes poden ser signos dunha condición xenética chamada síndrome ungueo-rótula. Isto pode parecer aterrador, pero non te preocupes. Falemos diso en detalle e de forma sinxela. Isto pode afectar a aparencia e a función de partes das uñas, ósos, ollos e riles do neno.

Cales son os síntomas desta afección? Como a recoñeces?

Algunhas partes do corpo dun neno con síndrome de uña-rótula poden ter un aspecto ou funcionar de forma diferente do esperado. Vexamos cales son estes síntomas:

Unhas

As uñas do seu fillo poden ser moi curtas ou mesmo faltarlles. Pode notar picaduras, deposicións ou decoloración nas uñas. As uñas das mans adoitan verse máis afectadas que as dos pés. Estes cambios son especialmente notables no polgar e no índice.

xeonllo (rótula)

A rótula, ou o que os médicos chaman "rótula", pode facerse máis pequena, adoptar unha forma diferente ou mesmo desaparecer. Ás veces, esta rótula pode estar colocada lixeiramente máis alta ou cara a un lado do normal. Isto pode facer que o neno doa o xeonllo, se sinta inestable ou non poida dobralo ou endereitalo correctamente (rango de movemento). As luxacións da rótula son algo común nesta afección. Imaxina que, mentres xoga, o teu fillo agarra o xeonllo de súpeto e comeza a chorar, sen poder camiñar.

Cóbado

É posible que os ósos dos brazos do seu fillo non se desenvolvan tan ben como se esperaba. Ademais, ás veces pode que se vexa un exceso de pel (como un tecido conxuntivo) arredor do cóbado. Estes cambios poden limitar a capacidade de xirar o brazo, estendelo e dobrar o cóbado.

Ósos da cadeira

O seu fillo pode ter pequenas protuberancias óseas (os médicos chámanas "cornos ilíacos") nos ósos da cadeira. Adoitan estar presentes a ambos os dous lados do óso da cadeira. Ás veces pódense sentir a través da pel do neno, pero a maioría das veces non supoñen un gran problema.

Ollos

A presión dentro dos ollos do neno pode aumentar (hipertensión ocular). Isto pode acabar converténdose nunha afección chamada glaucoma. Aínda que a miúdo non hai síntomas ao principio, algúns nenos poden experimentar dores de cabeza, halos arredor das luces ou visión borrosa.

Riles

Aproximadamente catro de cada dez persoas con síndrome de uña-rótula desenvolverán unha enfermidade renal, xa sexa na infancia ou na idade adulta. Isto pode variar de leve a potencialmente mortal. Mesmo a enfermidade renal leve pode agravarse, xa sexa de forma gradual ou repentina.

Outros síntomas

Algunhas persoas con síndrome de uña-rótula tamén poden experimentar outros síntomas, como:

• Camiñar de puntillas debido á tensión no tendón de Aquiles.
• Diminución da masa muscular nos brazos e nas pernas.
• Estreñimento e/ou síndrome do intestino irritable.
• Diminución da densidade mineral ósea.
• Entumecemento, formigueo ou perda de sensibilidade ocasional nas mans e nos pés.
• Dentes débiles ou que se rompen con facilidade ou adelgazamento do esmalte dos dentes.
• Curvatura anormal da columna vertebral (escoliose).

Os investigadores aínda están a tentar comprender exactamente o frecuentes que son estes problemas entre as persoas con síndrome da uña e a rótula.

Por que se produce esta síndrome uña-rótula?

En poucas palabras, a síndrome da uña e a rótula está causada por cambios nos xenes do teu fillo (variantes xenéticas). Na maioría dos casos , estes cambios atópanse nun xene chamado LMX1B en persoas con esta condición. Este xene LMX1B é o que lle indica a un neno como formar correctamente cousas como os brazos, as pernas, os ollos e os riles mentres está no útero.

Estas variantes xenéticas provocan que a proteína LMX1B non funcione como se espera. Como resultado, varias partes do corpo do neno non se forman normalmente, o que provoca os síntomas da síndrome da uña e a rótula.

Non obstante, en casos moi raros, algunhas persoas poden desenvolver síntomas da síndrome da uña-rótula sen ter unha mutación no xene LMX1B. Os investigadores pensan que outros xenes poden estar implicados e aínda están a investigalo.

Transmítese esta enfermidade de xeración en xeración?

Si, a síndrome da uña e a rótula é unha afección que se transmite de xeración en xeración (nun "patrón autosómico dominante"). Isto significa que se un neno herda unha copia desta variante xenética de calquera dos proxenitores, é máis probable que o neno desenvolva esta síndrome.

En poucas palabras, se tes a síndrome da uña e a rótula, os teus fillos teñen un 50 % de posibilidades de herdar a doenza. Este risco é o mesmo para todos os embarazos. E non importa se es unha nena ou un neno.

Aproximadamente nove de cada dez persoas con síndrome de uña-rótula teñen un dos seus proxenitores con esta doenza. Non obstante, aproximadamente unha de cada dez persoas pode non ter un membro da familia con esta doenza. Isto significa que algúns nenos son os primeiros da súa familia en nacer coa síndrome.

Que outras complicacións pode causar isto?

A síndrome da uña-rótula pode causar algunhas complicacións. Son:

• A osteoartrite (dor nas articulacións) nos xeonllos e/ou cóbados do seu fillo pode desenvolverse a unha idade máis temperá da esperada.
• O glaucoma pode provocar perda de visión se non se trata axeitadamente.
• Insuficiencia renal.

Algunhas persoas con síndrome de uña-rótula poden precisar diálise ou un transplante de ril debido a unha insuficiencia renal.

Ademais, se alguén con síndrome de uña-rótula queda embarazada, existe o risco de desenvolver unha afección chamada "preeclampsia" durante o embarazo. Os médicos controlan e axustan a medicación segundo sexa necesario durante o embarazo para reducir este risco.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade?

Os médicos realizarán unha ou máis destas probas para diagnosticar esta afección:

• Exploración física : Procure se hai cambios nas uñas e nos ósos.
• Probas de imaxe especializadas : as radiografías, as tomografías computarizadas e as resonancias magnéticas utilízanse para examinar os ósos máis de cerca.
• Análises de sangue e/ou urina : Comprobar o funcionamento dos riles.
• Biopsia renal : Tómase un pequeno anaco de tecido do ril e compróbase se hai cambios nos tecidos específicos da síndrome de ungue patellácea.
• Probas xenéticas : estas probas buscan variantes xenéticas.

Os médicos falarán contigo e preguntaranche sobre os antecedentes médicos familiares do teu fillo. Por exemplo, preguntaránche se alguén da túa familia padeceu a síndrome da uña-rótula ou outra condición xenética. Esta información axudará no diagnóstico. Tamén poden recomendarche probas xenéticas a ti ou a outros membros da familia.

Os síntomas da síndrome de uña-rótula adoitan aparecer cedo na vida. Non obstante, nalgunhas persoas, a afección pode pasar anos sen diagnosticarse, xa sexa porque os síntomas son moi leves ou porque os síntomas non son moi evidentes. Os médicos poden diagnosticar a afección en nenos e adultos de todas as idades.

Que tipo de médicos tratarán o meu fillo e diagnosticarán a enfermidade?

O seu fillo pode precisar un equipo de médicos especializados nas partes do corpo afectadas pola síndrome da uña e a rótula. Por exemplo:

• Un ortopedista axuda cos problemas óseos.
• Un nefrólogo monitoriza o funcionamento dos riles do neno.
• Un especialista en coidados oftalmolóxicos coida dos ollos do neno.

Cales son os tratamentos para a síndrome ungueal-patela?

A síndrome da uña e a rótula é unha afección que dura toda a vida. Non ten cura. Non obstante, existen tratamentos dispoñibles para controlar os síntomas e reducir o risco de complicacións.

Existen diferentes tipos de tratamento para isto, e pode ser necesario máis dun tratamento dependendo de como a síndrome afecte ao seu fillo. Os médicos do seu fillo planificarán o tratamento en función das súas necesidades. Estas necesidades poden cambiar co tempo. Algúns dos tratamentos que poden estar dispoñibles inclúen:

• Fisioterapia para axudar con dificultades de mobilidade.
• Medicamentos para controlar a dor ósea e muscular, a presión arterial ou a presión ocular.
• Cirurxía para controlar anomalías óseas, glaucoma ou enfermidade renal grave (incluído o transplante de ril).

Os médicos do seu fillo explicaranche as vantaxes e as desvantaxes de cada tratamento. Xestionar a complexa condición xenética dun neno pode resultar abrumador. Polo tanto, non dubide en facer preguntas e compartir as súas preocupacións. Deste xeito, poderá sentirse seguro sobre o plan de tratamento do seu fillo.

Afectará esta condición a vida do neno?

A síndrome da uña e a rótula non adoita afectar a esperanza de vida dunha persoa. Non obstante, se se desenvolve unha enfermidade renal grave, iso pode cambiar. Esta complicación pode afectar o prognóstico e a duración da vida dunha persoa. Algunhas persoas poden incluso necesitar un transplante de ril.

As doenzas xenéticas como a síndrome da uña-rótula afectan a cada neno de forma un pouco diferente, polo que é difícil dicir exactamente que síntomas terá o teu fillo e a súa gravidade. Os médicos do teu fillo poderán darche máis información sobre isto.

Pódese previr a síndrome da uña-rótula?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr esta condición xenética. Se vostede ou a súa parella teñen a síndrome da uña-rótula e planean ter un fillo, é boa idea falar cun conselleiro xenético . Pode axudarche a comprender as posibilidades de que o seu fillo herde a síndrome.

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

É probable que o seu fillo precise citas médicas frecuentes con varios médicos diferentes. O equipo médico do seu fillo indicaralle exactamente que citas son necesarias e con que frecuencia.

Normalmente, o seu fillo necesitará que lle revisen estas cousas regularmente:

• Control da presión arterial.
• Análises de urina, incluídas as que miden os "niveis de albúmina-creatinina".
• Probas de detección do glaucoma.
• Probas de densidade ósea.

Os médicos poden axudarche a explicarlle ao teu fillo a importancia destas probas.

Tamén é importante prestar atención á saúde mental do teu fillo/a, e á túa propia. Pode que o teu fillo/a se sinta avergoñado/a pola súa aparencia ou que precise axuda para desenvolver a súa confianza en si mesmo/a. Tamén podes preguntarte que podes facer para axudalo/a a sentirse o mellor posible.

Fala cos médicos do teu fillo sobre a posibilidade de contactar con grupos de apoio, terapeutas e traballadores sociais. Ter un equipo de pais e profesionais sanitarios con experiencia que apoien á túa familia pode marcar unha gran diferenza na túa vida diaria.

Que tan rara é a síndrome ungueal-patela?

Os investigadores estiman que a síndrome da uña e a rótula afecta a unha de cada 50.000 persoas. Non obstante, pode ser máis común porque as persoas con síntomas moi leves non son diagnosticadas.

Hai outros nomes para isto?

A «enfermidade de Fong» é outro nome para a síndrome ungueo-rótula. Este nome usábase a miúdo no pasado. Hoxe en día, moita xente chámaa síndrome ungueo-rótula.

Outro nome para a mesma afección é "onicoosteodisplasia hereditaria". Vexamos o significado de cada parte deste nome:

• «Hereditario» significa que se pode observar en familias.
• «Ónico» significa uñas.
• «Osteo» significa ósos.
• A «displasia» significa que hai un defecto de crecemento ou desenvolvemento anormal nunha parte do corpo.

Entón, cales son as cousas máis importantes que debemos lembrar do que falamos?

Cando o teu fillo ten unha enfermidade xenética de por vida como a síndrome da uña e a rótula, as cousas poden ser un pouco abrumadoras. Pode que esteas preocupado polo benestar do teu fillo, polo seu futuro. Tamén podes estar preguntándote que necesitas del para axudalo a crecer, prosperar e ter unha vida feliz. É unha gran carga, pero non tes que cargala só. Fala co equipo médico do teu fillo sobre as formas de apoiar as súas necesidades, e as túas propias.

Lembra que a detección precoz e o tratamento axeitado da enfermidade axudarán moito ao teu fillo a levar unha vida normal e saudable. Non teñas medo nin te asustes. O máis importante é tratar ao teu fillo con amor e comprensión, seguindo ao mesmo tempo os consellos médicos.

Síndrome de uña -rótula, Enfermidades xenéticas, Uñas, Xeonllo, Rótula, Enfermidade renal, LMX1B, Enfermidade de Fong, Saúde infantil