Tes síntomas estraños na túa pel ou no teu sistema nervioso? Coñece esta "(síndrome neurocutánea)"!

Algunha vez notaches que algunhas persoas teñen manchas ou protuberancias pouco comúns na pel? Ás veces, poden ser algo máis que un simple problema de pel. Hoxe imos falar dun grupo de enfermidades que son un pouco complicadas, pero moi importantes de coñecer. Chamámoslles síndromes neurocutáneas . Aínda que o nome poida soar un pouco asustador, entendámolo de forma sinxela.

Cales son estas síndromes neurocutáneas?

En poucas palabras, as síndromes neurocutáneas son un grupo de enfermidades que afectan á nosa pel e ao noso sistema nervioso (é dicir, o cerebro, a medula espiñal e os nervios). Estas afeccións poden provocar a formación de tumores en varias partes do corpo, especialmente na pel e no sistema nervioso. Algúns destes tumores poden ser cancerosos, mentres que outros poden ser non cancerosos (só bultos).

O importante é que estas doenzas son conxénitas. Isto significa que unha persoa nace coa doenza. Non obstante, ás veces os síntomas poden tardar en aparecer, ás veces na adolescencia ou incluso máis tarde. Este grupo de enfermidades tamén se denomina facomatoses . Dado que ese nome non é moi común, lembremos que se denomina síndrome neurocutánea.

Que tan comúns son estas situacións?

De feito, este grupo de enfermidades chamadas síndromes neurocutáneas é moi pouco frecuente . Non obstante, algunhas delas obsérvanse con máis frecuencia que outras. Por exemplo:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): esta é a afección máis común neste grupo. Afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 persoas .
• Neurofibromatose tipo 2 (NF2): é aínda menos común. Afecta a aproximadamente 1 de cada 25 000 persoas .
• Esclerose tuberosa : esta tamén é relativamente rara e afecta a aproximadamente unha de cada 6.000 persoas .

Ves? Estas non son tan comúns como as enfermidades cotiás. Pero se ti ou alguén que coñeces ten algo así, é moi importante ser consciente diso.

Cales son os síntomas da síndrome neurocutánea?

Os principais síntomas destas afeccións son crecementos ou bultos anormais na pel e no sistema nervioso . Ademais disto, estas síndromes tamén poden afectar o noso sistema esquelético (é dicir, os nosos ósos) e outros órganos do corpo. Polo tanto, síntomas como:

• Problemas de equilibrio ao camiñar (sensación de perder o equilibrio).
• Discapacidade auditiva (diminución da audición).
• Problemas de visión (varios problemas coa vista).

Non obstante, non todas as síndromes neurocutáneas teñen os mesmos síntomas. Os síntomas varían segundo a afección. Vexamos algúns exemplos:

• Incontinentia pigmentaria (IP): trátase dunha afección na que unha erupción cutánea comeza como ampolas na pel e posteriormente se converte nunha erupción semellante a unha cicatriz . Ás veces, isto tamén pode ir acompañado de problemas neurolóxicos. Imaxina un neno pequeno ao que de súpeto lle aparecen ampolas na pel, que logo se secan e deixan manchas de aspecto estraño.
• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): adoita causar crecementos de tecidos brandos non cancerosos . Pode producirse decoloración da pel, como marcas de nacemento marróns (tamén chamadas manchas café con leite) e pequenas manchas nos pregamentos da pel (como as axilas e a virilla). Ás veces, tamén poden producirse crecementos nos ollos.
• Neurofibromatose tipo 2 (NF2): esta afección causa principalmente neuromas acústicos , que poden causar problemas de visión, perda de audición e marcas de nacemento de cor marrón clara.
• Schwanomatose : pode causar síntomas como entumecemento, debilidade muscular, perda de audición e dor intensa .
• Síndrome de Sturge-Weber : trátase dunha afección na que aparece unha mancha grande, vermella escura, de cor viño do Porto, nun lado da cara. Tamén pode causar cambios nos vasos sanguíneos do cerebro e glaucoma , unha afección que provoca un aumento da presión no ollo. Algunhas persoas tamén poden sufrir convulsións e discapacidade intelectual.
• Esclerose tuberosa : esta afección adoita causar problemas no cerebro, os ollos, a pel, o corazón e os pulmóns . O síntoma principal é o desenvolvemento de bultos non cancerosos en varios órganos.
• Enfermidade de Von Hippel-Lindau : pode causar tumores chamados hemangioblastomas e anxiomas nas glándulas suprarrenais , ollos, cerebro e riles.

Despois de escoitar esta descrición, probablemente comprendas o diversas e complexas que son estas doenzas. Por iso é importante buscar consello médico inmediatamente se tes estes síntomas.

A síndrome neurocutánea pode causar complicacións?

Si, por desgraza, as persoas con síndromes neurocutáneas teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro . Ademais, existe o risco de sufrir outras complicacións debido a estas afeccións. Algunhas delas son:

• atrasos no desenvolvemento`(Atrasos no desenvolvemento)`: Incapacidade para observar un desenvolvemento axeitado para a idade, especialmente en nenos pequenos.
• Epilepsia : Isto significa convulsións .
• Dores de cabeza : Dores de cabeza frecuentes, ás veces intensas.
• Presión arterial alta (hipertensión).
• Discapacidades de aprendizaxe .
• Diferentes tipos de tumores : poden ser ou non cancerosos.

Polo tanto, é moi importante que unha persoa con esta condición estea baixo supervisión médica constante.

Cal é a causa da síndrome neurocutánea?

Estas síndromes neurocutáneas están causadas por certos cambios (mutacións) nos xenes do noso corpo. Pensa nisto deste xeito: o noso corpo é coma un gran plano, e os xenes son as instrucións dese plano. Se hai un pequeno cambio nestas instrucións, pode afectar o funcionamento do corpo.

Ás veces, estes cambios xenéticos hérdanse de pais a fillos . Isto significa que poden transmitirse de xeración en xeración. Pero non sempre é así. Ás veces, estas mutacións xenéticas poden ocorrer sen razón aparente, sen antecedentes familiares . É coma unha lotaría, nunca se sabe quen a gañará.

Como diagnostican os médicos estas afeccións?

Diagnosticar estas doenzas pode ser un pouco complicado, xa que os síntomas son variados.

Para os nenos pequenos , os médicos adoitan comezar cunha "visita de control" nunha clínica de control infantil . Alí, o médico pregúntalle (ao pai ou á nai) sobre os síntomas do seu fillo e comproba se está a alcanzar os " fitos do desenvolvemento infantil" (é dicir, se está a facer cousas axeitadas para a súa idade, como sorrir, gatear e camiñar).

Os síntomas nos adultos poden aparecer máis tarde na vida. Mesmo así, o médico preguntaralle sobre os seus síntomas e realizaralle un exame físico.

Se o médico sospeita dunha síndrome neurocutánea, recomendará varias probas máis específicas .

Que tipo de probas se empregan para diagnosticar estas?

Os médicos adoitan empregar análises de sangue e diversas probas de imaxe para diagnosticar estas doenzas. O seu médico pode recomendar probas como estas:

• Tomografía computarizada
• EEG (electroencefalograma - EEG): Este exame a actividade eléctrica do cerebro, especialmente para detectar afeccións como a epilepsia.
• Probas de laboratorio : Poden ser análises de sangue ou de ouriños.
• resonancia magnética (RM)
• Biopsia de pel ouBiopsia tumoral: trátase de tomar unha pequena mostra da pel ou dun bulto e examinalo ao microscopio.

É coa información obtida destas probas que o médico pode facer un diagnóstico definitivo.

Como se tratan estas síndromes neurocutáneas?

É importante destacar que aínda non existe un tratamento que poida curar completamente esta síndrome neurocutánea.

Pode parecer triste escoitalo, pero non perdas a esperanza. Aínda que estas doenzas non se poden curar, os síntomas que xorden pódense tratar . É dicir, se hai dor debido ao bulto, se hai epilepsia, se hai problemas de pel, etc., adminístrase tratamento para cada síntoma.

O obxectivo principal do tratamento é manter a mellor calidade de vida posible do paciente e controlar a aparición de complicacións.

Se o meu fillo ten esta condición, como podo axudalo?

Como pai ou nai, pode que sintas moitas emocións ao descubrir que o teu fillo ten a síndrome neurocutánea. Iso é normal. O máis importante é que estes nenos necesitarán coidados especiais e supervisión médica ao longo das súas vidas . Fala co teu médico para saber exactamente como coidar os síntomas do teu fillo. Ten en conta tamén o seguinte:

• Consulta calquera especialista que che recomende o teu médico.
• Fai as probas de detección do cancro recomendadas a tempo.
• Se o seu fillo desenvolve algún síntoma novo , informe ao médico inmediatamente.

Vivir con estas doenzas pode ser difícil, pero co asesoramento médico axeitado e os coidados cariñosos, eses desafíos pódense superar.

Se o meu fillo ten esta condición, a que especialistas debería acudir?

Un neno con síndrome neurocutánea pode precisar os servizos de varios especialistas. O seu médico de cabeceira pode organizar unha reunión con estes especialistas. Os especialistas que se necesitan con máis frecuencia son:

• Audiólogo : Para problemas de audición.
• Dermatólogo : Para problemas da pel.
• Neurólogo : Para problemas relacionados co sistema nervioso.
• Oftalmólogo : para problemas relacionados coa visión.

É co apoio de todas estas persoas que se pode desenvolver o mellor plan de tratamento para o neno.

Se eu ou o meu fillo temos esta condición, que debo esperar?

Se vostede ou o seu fillo padecen a síndrome neurocutánea, deben acudir a citas médicas regulares.Pode que teñas que ir. Estas probas fanse para comprobar se hai algún crecemento nos bultos ou cambios nos teus síntomas. Fala abertamente co teu médico sobre o que podes esperar en función da túa síndrome neurocutánea específica.

Pódese curar esta síndrome neurocutánea?

Non, como xa dixemos antes, non hai cura para esta síndrome neurocutánea. Non obstante, o teu equipo médico pode axudarche a controlar os síntomas que che afectan a ti ou ao teu fillo. Así que non perdas a esperanza.

Hai algunha maneira de previr estas situacións?

Estas síndromes neurocutáneas non se poden previr porque están causadas por cambios xenéticos. Non obstante, as probas xenéticas e o asesoramento preconcepcional poden axudarche a comprender se corres o risco de transmitirlle unha anomalía xenética ao teu fillo.

Como sei se teño risco de desenvolver esta condición?

Se alguén da túa familia ten a síndrome neurocutánea, ti (ou o teu fillo/a) podedes ter un risco lixeiramente maior de desenvolver estas doenzas. Polo tanto, se alguén da túa familia ten esta síndrome, infórmao ao teu médico. O teu médico pode entón recomendar probas xenéticas para comprobar se hai mutacións xenéticas, se é necesario.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

As síndromes neurocutáneas son doenzas xenéticas que duran toda a vida e que poden afectar o sistema nervioso, a pel e outros órganos. É normal sentir medo e ansiedade cando se sabe que se padece esta doenza.

O importante é saber que non estás só. Identificar o teu tipo específico de síndrome neurocutánea e atopar un equipo médico especializado no seu tratamento é a mellor maneira de garantir que recibes a mellor atención e o tratamento axeitado.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en falar co teu médico. Manténte saudable!

Síndromes neurocutáneas , enfermidades xenéticas, nódulos cutáneos, enfermidades do sistema nervioso, NF1, NF2, esclerose tuberosa, facomatoses