Se es nai e estás a piques de ter un bebé, pode que o teu médico che falase de varias probas. Entre elas, pode que xa escoitases falar da proba chamada "NIPT". Moitas nais senten un pouco de medo ao escoitar este nome. Vén á mente preguntas como "Que é isto?", "Prexudicaralle o bebé?". Así que hoxe imos atopar respostas sinxelas a todas as preguntas que tes sobre esta proba NIPT.
Que é esta proba NIPT?
En poucas palabras, a NIPT é unha proba de cribado que detecta anomalías cromosómicas no feto durante o embarazo. É moi sinxela. Faise igual que unha análise de sangue normal, tomando unha mostra de sangue do brazo da nai.
Imaxina, cando estás embarazada, o teu sangue contén pequenos fragmentos do ADN do teu bebé xunto co teu propio ADN. A isto chámaselle "ADN libre de células (cfDNA)". Entón, o que fai a proba NIPT é examinar estes fragmentos do ADN do teu bebé na túa mostra de sangue e obter unha idea da información xenética do bebé.
O máis importante é que isto é só unha proba. Iso significa que só che indica se tes risco de padecer unha determinada afección. Non é un diagnóstico . Tamén che pode indicar o sexo do bebé (neno ou nena).
Que busca a proba NIPT?
Esta proba non pode detectar todas as enfermidades xenéticas, pero pode axudar a determinar o risco de varias anomalías cromosómicas comúns.
| Condición revisada | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Síndrome de Down (síndrome de Down - trisomía 21) | Unha afección causada pola presenza dunha copia extra (tres) do cromosoma 21 en lugar de dúas. |
| Síndrome de Edwards (síndrome de Edwards - trisomía 18) | Unha afección causada pola presenza de tres cromosomas en lugar de dous, 18. |
| Síndrome de Patau (trisomía 13) | Unha afección causada pola presenza de tres cromosomas en lugar de dous, 13. |
| Trastornos dos cromosomas sexuais | Variacións no número normal de cromosomas X e Y. Exemplos: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter. |
Non todas as probas NIPT analizan todos estes aspectos, polo que é importante falar co teu médico para saber exactamente que buscará a túa NIPT.
Por que se fai esta proba NIPT? Para quen é mellor?
O obxectivo principal desta proba é determinar de antemán se o feto corre o risco de padecer unha determinada enfermidade xenética. Anteriormente, esta proba só se recomendaba para nais embarazadas con alto risco. É dicir:
- Unha nai que tivo previamente un fillo cunha anomalía cromosómica.
- Se se observa algunha anomalía no bebé durante unha ecografía.
- Se outra proba previa mostrou algún risco.
Non obstante, a última recomendación é que se lle dea a calquera muller embarazada que queira facerse esta proba a oportunidade de facelo, independentemente do risco. Isto queda completamente á súa discreción.
Cal é o mellor momento para facer esta proba?
A proba de detección prenatal non invasiva (TPNI) pódese facer en calquera momento despois das 10 semanas de embarazo . Normalmente pódese facer ata o parto.
A razón disto é que non hai suficiente ADN fetal no sangue antes das 10 semanas. Polo tanto, é difícil obter un resultado preciso se se fai isto antes das 10 semanas.
Que tan precisa e segura é a proba NIPT?
Precisión
A precisión disto é moi alta. É especialmente preciso para detectar a síndrome de Down, cunha exactitude de case o 99 % . Noutras afeccións, a precisión pode ser lixeiramente inferior. Non obstante, en comparación con outras probas prenatais (por exemplo, a proba cuádruple de cribado), a probabilidade de falsos positivos na proba NIPT é moi baixa.
Seguridade
Este é o maior problema que teñen moitas nais.
Esta proba non supón ningún risco para o bebé.Isto é 100 % seguro porque se fai só co sangue da nai. Non afecta en absoluto ao bebé.
Que din os resultados?
Normalmente tardan unhas dúas semanas en obter os resultados. Cando os recibas, dirán algo así como:
- Risco baixo/negativo: isto significa que o teu bebé ten unha probabilidade moi baixa de desenvolver as afeccións para as que se fixo a proba.
- Alto risco/positivo: isto significa que o teu bebé pode ter unha certa probabilidade de desenvolver unha ou máis das afeccións analizadas.
Un resultado de "Alto risco" non significa que o bebé teña definitivamente a enfermidade. Simplemente significa que existe un risco e que se necesitan máis probas para confirmar se a enfermidade está presente ou non.
Se o risco é alto, que fas a continuación?
Se é así, o seu médico recomendará probas diagnósticas que lle darán unha resposta definitiva de "si" ou "non" .
- Amniocentese: unha proba na que se toma unha pequena cantidade do líquido (líquido amniótico) que rodea o bebé. Normalmente pódese facer despois das 15 semanas.
- Mostraxe de vellosidades coriónicas (VCV): unha proba na que se toma unha mostra moi pequena de células da placenta do bebé. Normalmente faise entre as 10 e as 13 semanas.
O seu médico daralle máis información sobre estas probas.
Como decides se fas ou non esta proba?
Non hai obriga de facerse esta proba. É unha decisión completamente persoal para vostede e a súa familia. Para axudarche a tomar esa decisión, fágase estas preguntas:
- Como me sentiría se unha proba coma esta dese un resultado de "risco"?
- Se é así, estaría disposto a facerme unha proba de confirmación como unha amniocentese ou unha CVS?
- Se descubro cedo que o meu bebé ten unha condición xenética, afectará as miñas decisións?
- Coñecer esta información farame sentir triste ou ansiosa? Ou axudarame a prepararme mental e fisicamente para coidar do bebé?
- Coñecer estas cousas con antelación axudará aos médicos a coidar ben do bebé despois do parto?
Coas respostas que lle deas a estas preguntas, fala abertamente co teu médico e toma a mellor decisión.
Mensaxe para levar a casa
- A NIPT é unha proba moi segura que se realiza no sangue da nai embarazada e non prexudica o bebé.
- Trátase do risco de doenzas xenéticas como a síndrome de Down. Non é un diagnóstico definitivo.
- Esta proba pódese facer en calquera momento despois das 10 semanas de embarazo.
- Non te preocupes se o resultado indica "Alto risco". Significa que se necesitan máis probas para confirmar a enfermidade.
- Se decides facerte esta proba ou non é unha decisión totalmente persoal. Fala co teu médico sobre calquera dúbida ou preocupación que poidas ter.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment