O que debes saber antes de ter un bebé: a proba de portadores en termos sinxelos

Estades pensando ti e a túa parella en ter un bebé? Ou xa estades embarazadas? Entón, o que imos falar hoxe será moi importante para vós. Ás veces, mesmo estando completamente sans, podemos ter cambios ocultos nos nosos corpos, é dicir, nos nosos xenes, relacionados con certas enfermidades. É entón cando se di que somos "portadores" dunha determinada enfermidade. Hoxe imos falar sobre a "cribaxe de portadores", que se realiza para saber se somos portadores.

En poucas palabras, que significa ser un "transportista"?

Pensa niso, para cada característica do noso corpo (por exemplo, a cor do cabelo, a cor dos ollos), temos dúas copias do xene. Unha herdámola da nosa nai e a outra do noso pai. Un "portador" é alguén que ten un pequeno defecto ou cambio (variante patóxena) nunha das dúas copias do xene que está asociado a unha determinada enfermidade.

Pero, como a outra copia do xene é sa, "subduce" a función da que ten o defecto. Polo tanto, non mostras ningún síntoma. Estás sa. Pero tes o potencial de transmitir este xene defectuoso aos teus fillos. Iso é o que se che chama "portador".

A maioría das veces, estas probas de portadores buscan enfermidades que se herdan de forma "autosómica recesiva" . Isto significa que para que un neno teña a enfermidade, ambos os proxenitores deben ser portadores da enfermidade. Na maioría dos casos, ninguén sabe que é portador. Isto débese a que ninguén na familia pode ter a enfermidade.

Ademais, existe unha categoría de enfermidades xenéticas chamadas doenzas "ligadas ao cromosoma X" . Estas herdánse a través dos cromosomas sexuais. Tamén se detectan mediante algunhas probas de portadores.

Cando se realiza esta proba de detección de portadores? Por que é importante?

O mellor momento e máis axeitado para facerse esta proba é antes mesmo de que penses quedar embarazada. Deste xeito, tes tempo de sobra para tomar decisións sobre o teu futuro baseadas nos resultados, sen preocupacións e con tranquilidade.

Imaxina, se descubrises que ambos sodes portadores da mesma enfermidade, poderías pensar en diferentes opcións.

• Crear un fillo usando o óvulo ou o esperma doutra persoa (FIV con óvulos ou esperma de doante).
• As probas xenéticas preimplantacionais consisten en analizar os xenes do embrión e implantar só un embrión san no útero.
• Adopción dun neno/a.

Se non puideches facerte esta proba antes de quedar embarazada, aínda podes facela durante o primeiro trimestre do embarazo. Mesmo así, terás a oportunidade de planificar o teu futuro embarazo en función dos resultados e, se é necesario, facerte outras probas, como a amniocentese, para confirmar o estado do bebé.

Que tipo de enfermidades detecta esta proba?

As probas de portadores buscan varias enfermidades xenéticas comúns. Algunhas delas son:

• fibrose quística
• Anemia falciforme
• Talasemia: trátase dunha afección relativamente común en Sri Lanka.
• Enfermidade de Tay-Sachs
• Síndrome do X fráxil

Ademais destas, agora existen probas chamadas "probas ampliadas de portadores" que poden detectar ducias doutras enfermidades á vez. Se alguén da túa familia ten unha enfermidade xenética específica, tamén podes facerte unha proba dirixida a esa enfermidade (cribado de portadores dirixido). Podes falar de todo isto co teu médico e tomar unha decisión.

Como se fai a proba? É algo importante?

Esta proba realízase normalmente mediante un dos seguintes métodos:

• Análise de sangue: Tómase unha pequena cantidade de sangue do brazo.
• Proba de saliva: recóllese unha pequena cantidade de saliva nun tubo.
• Unha proba de tecido: úsase un hisopo pequeno para frotar a parte interior da meixela .

Se se toma unha mostra de saliva ou dunha mostra de meixela, pode que se lle recoménde que se absteña de comer nin beber durante un curto período de tempo antes da proba. Aparte diso, non se precisa ningunha preparación especial.

Que din os resultados? Como o entendemos?

A mostra envíase a un laboratorio de xenética especial para a súa análise. Os resultados poden tardar uns días ou semanas en chegar.

Se o resultado é "Negativo"...

Isto significa que non se atoparon en vostede os defectos xenéticos relacionados coas enfermidades das que se fixo a proba. Isto significa que o risco de que os seus fillos desenvolvan esas enfermidades é moi baixo. Pero non se pode dicir que sexa 100 % cero, porque estas probas poden non ser capaces de detectar todos os defectos xenéticos. Pero saber que o risco é moi baixo pode darlle unha gran sensación de alivio.

Se o resultado é "Positivo"...

Isto significa que es portador dunha ou máis enfermidades xenéticas. Non te alarmes ao escoitar isto. Isto non significa que teñas unha enfermidade. Segues estando san.

Pero o máis importante que debes facer neste momento é facerlle tamén a proba á túa parella para descartar a enfermidade.

Que pasa se ambos sodes portadores da mesma enfermidade?

Aquí é onde debemos centrarnos. Se vostede e a súa parella son portadores da mesma enfermidade autosómica recesiva, estas son as posibilidades de que cada fillo que teña se vexa afectado:

Unha vez que recibas estes resultados, o teu médico derivarache a un conselleiro xenético , unha persoa con formación e coñecementos especializados en enfermidades xenéticas. El ou ela explicarache a situación con máis detalle, responderá ás túas preguntas e discutirá os posibles pasos seguintes.

Hai algún risco nesta proba?

Fisicamente, non hai maiores riscos máis alá de sentir unha lixeira dor punzante ao extraer sangue.

Pero tamén debes ter en conta o aspecto psicolóxico. Algunhas persoas poden sentirse un pouco estresadas e ansiosas por facerse a proba e obter os resultados. E moi raramente, podes descubrir que non só es portador, senón que tamén tes unha forma moi leve da enfermidade. Así que fala abertamente de todo isto co teu médico antes da proba. Se te sentes emocionalmente incómodo, non dubides en falarllo co teu médico.