O teu pequeno ten febre todo o tempo? Mellora despois duns días de febre e volve ter febre uns días despois? Pode que te preguntes por que ocorre isto sen unha infección vírica ou bacteriana. Isto podería deberse a unha rara enfermidade chamada AIDS (enfermidade autoinflamatoria sistémica) , da que moita xente non oíu falar. Non te preocupes, falemos diso en termos sinxelos e entendámolo todo.
Que son os SAID? Entendémolo de xeito sinxelo.
En poucas palabras, as SAID son un grupo de enfermidades que causan febres frecuentes e recorrentes sen ningunha infección (como virus ou bacterias). A causa disto é un mal funcionamento do sistema inmunitario innato do noso fillo. Isto chamábase anteriormente "síndromes da febre periódica".
Agora pode que te preguntes se isto é unha enfermidade "autoinmune"? A miúdo escoitamos falar de enfermidades autoinmunes como a artrite reumatoide ou o lupus. Non, isto é diferente.
Imaxina que temos un exército de defensa dentro do noso corpo, o noso sistema inmunitario. Este exército ten dúas partes principais:
1. Sistema inmunitario innato: Este é o exército co que nacemos e é o primeiro en atacar calquera xerme.
2. Sistema inmunitario adaptativo: Trátase dun exército especialmente adestrado para combater diversos xermes a medida que medramos.
Nas enfermidades asociadas ao estrés agudo, o problema reside no sistema inmunitario innato. Este sistema inmunitario ponse en axítase e comeza unha loita dentro do corpo sen ningún inimigo. O resultado desta loita é a inflamación no corpo e a febre.
Pero nas enfermidades autoinmunes das que falamos, o problema reside no exército adaptativo que se adestra máis tarde. Ese exército non é capaz de recoñecer as células boas do seu propio corpo e comeza a atacalas.
As enfermidades autoinmunes asociadas á enfermidade (AISA) son moito máis raras que as enfermidades autoinmunes. Adoitan estar causadas por causas xenéticas , o que significa que son herdadas. Estes síntomas adoitan comezar cando un neno é moi pequeno, como durante a infancia ou a infancia pequena. O neno sofre de súpeto un episodio ou ataque de enfermidade con febre e outros síntomas, que normalmente se resolve en poucos días. O neno pode estar completamente san cando non está enfermo. Aínda que non hai cura, existen tratamentos eficaces que poden controlar os síntomas.
Cales son os principais tipos de SAID?
Os investigadores identificaron ata o de agora uns 60 tipos de SAID e descóbrense novos tipos constantemente. Estes son algúns dos tipos máis comúns.
| Nome da enfermidade (tipo de SAID) | Unha breve introdución |
|---|---|
| Febre mediterránea familiar (FMF) | Este é o tipo máis común de SAID identificada xeneticamente, que causa inflamación dolorosa no abdome, no peito e nas articulacións. |
| Febre periódica, estomatite aftosa, farinxite, adenite (PFAPA) | Comeza en nenos pequenos, especialmente antes dos 4 anos. Síntomas como dor de gorxa, aftas bucais e ganglios inchados no pescozo veñen coa febre. Normalmente desaparece despois dos 10 anos. |
| Síndrome periódica asociada ao receptor do factor de necrose tumoral (TRAPS) | Isto pode comezar na infancia ou mesmo na adolescencia. |
| Deficiencia de mevalonato quinase (MKD) | Isto adoita comezar antes de que o neno teña un ano. |
| Enfermidades autoinflamatorias asociadas a NLRP3 (CAPS) | En realidade, trátase dunha combinación de tres enfermidades diferentes. |
| Enfermidade de Still do adulto (AOSD) | Como o nome indica, trátase dunha enfermidade que comeza na idade adulta. |
| Síndrome de Blau | Isto adoita ocorrer en nenos menores de 4 anos. Afecta principalmente a pel, os ollos e as articulacións. |
Cales son os síntomas comúns destas enfermidades?
O síntoma principal e máis común das enfermidades asociadas á enfermidade (AISA) é a febre recorrente . Non obstante, ademais da febre, tamén poden producirse outros síntomas dependendo do tipo de enfermidade.
O importante é que estes síntomas só se presenten durante un episodio de enfermidade. Unha vez rematado ese período, o neno pode estar completamente san sen ningún síntoma.
| Nome da enfermidade (tipo de SAID) | Síntomas a ter en conta |
|---|---|
| FMF | Dor intensa no estómago, no peito e nas articulacións. Lesións cutáneas na parte inferior das pernas ou nos nocellos. |
| PFAPA | Dor de gorxa, úlceras bucais, ganglios linfáticos inchados no pescozo. |
| TRAMPAS | O corpo sente frío e treme. Hai dor nos músculos do corpo, especialmente no tronco e nos brazos. Poden aparecer manchas vermellas dolorosas por todo o corpo. |
| MKD | O corpo sente frío e tremores, con dores de cabeza, dores de estómago, perda de apetito e síntomas similares aos dun arrefriado común. |
| Enfermidades NLRP3 | Erupcións cutáneas, dores de cabeza, fatiga, dor nas articulacións e infeccións oculares (conxuntivite). |
| Síndrome de Blau | Lesións cutáneas nos brazos, pernas ou tronco do neno. Dor nas articulacións e dor nos ollos. |
Por que se producen estas enfermidades? Cales son as causas?
Como mencionamos anteriormente, moitas enfermidades asociadas á enfermidade (AISA) son enfermidades xenéticas . Isto significa que están causadas por unha mutación (variante) nun xene concreto.
| Nome da enfermidade (tipo de SAID) | Xene asociado |
|---|---|
| FMF | Xene MEFV |
| PFAPA | Aínda non se atopou a razón exacta. |
| TRAMPAS | Xene TNFRSF1A |
| MKD | Xene MVK |
| Enfermidades NLRP3 | Xene NLRP3 |
| AOSD | Aínda non se atopou a razón exacta. |
| Síndrome de Blau | Xene NOD2 |
Que pode ocorrer se non se recibe o tratamento axeitado?
Este é un asunto moi importante. É fundamental controlar esta afección mediante o tratamento axeitado. Porque, se hai unha inflamación continua no corpo como esta, pode levar a unha condición chamada amiloidose . En poucas palabras, un tipo de proteína pode depositarse nos nosos riles, causando danos permanentes nos riles. Polo tanto, é moi importante diagnosticar a enfermidade e tratala rapidamente.
Como diagnostica un médico esta enfermidade?
Para ser sincero, diagnosticar as SAID pode ser un pouco difícil porque os síntomas poden ser similares aos doutras enfermidades graves, como o lupus.
Polo tanto, o máis importante é consultar un médico especializado neste tipo de enfermidades. Un médico especializado en enfermidades relacionadas coas articulacións e o sistema inmunitario chámase reumatólogo .
O seu médico terá en conta varios factores para facer un diagnóstico. Probablemente preguntará sobre os síntomas do seu fillo e se hai antecedentes familiares da afección. O seu médico pode sospeitar de SAID, especialmente se:
- Se o neno ten febres frecuentes.
- Se alguén da familia tivo enfermidades recorrentes semellantes á gripe coma esta.
- Dado que estas enfermidades son comúns entre algúns grupos étnicos, iso tamén se está a ter en conta.
Que probas se realizan?
O médico pode recomendar varias probas para confirmar a enfermidade.
- Análises de sangue (análises de laboratorio): Probas como a proteína C reactiva (PCR) e o hemograma completo (hemograma completo) poden detectar a inflamación no corpo. Estes niveis aumentan durante a enfermidade e volven aos niveis normais cando o corpo está ben.
- Análise de urina: comproba se hai niveis elevados de proteínas na urina. Nalgunhas enfermidades, como a enfermidade de melón, as análises de urina poden detectar ácidos específicos.
- Probas xenéticas: esta proba pode detectar mutacións xenéticas. Non obstante, ás veces, un neno pode ter SAID pero a proba xenética pode non detectala. Polo tanto, mesmo se o resultado da proba é negativo, non se pode dicir ao 100 % que a enfermidade non estea presente.
Cales son os tratamentos para isto?
O tratamento para as SAID depende do tipo e da gravidade da enfermidade. Aínda que estas enfermidades non se poden curar por completo, os medicamentos poden controlar en gran medida os síntomas.
- FMF: Para isto utilízase un fármaco chamado colchicina . Reduce a inflamación no corpo. Se ese fármaco non funciona para o neno, pode recorrer a fármacos como o canakinumab .
- PFAPA: Os esteroides como a prednisona pódense administrar durante un curto período de tempo para reducir rapidamente a duración da enfermidade.
- TRAMPAS: CanakinumabO fármaco é moi eficaz. Ademais, úsanse fármacos antiinflamatorios como os glucocorticoides .
- MKD: O fármaco Canakinumab tamén é eficaz para isto. Os AINE (analxésicos) ou os esteroides poden axudar durante a enfermidade.
- Enfermidades NLRP3: Os fármacos modificadores do sistema inmunitario como canakinumab , rilonacept e anakinra utilízanse con éxito para isto.
- Síndrome de Blau: Dependendo dos síntomas, pódense usar inmunosupresores, inhibidores do TNF e medicamentos para os ollos.
Curarase completamente esta condición?
Algúns SAID duran toda a vida. Non obstante, algúns, como o PFAPA, poden desaparecer por si sós a medida que o neno medra. Aínda que son afeccións de por vida, a frecuencia da enfermidade e a gravidade dos síntomas poden diminuír co tempo. O seu médico daralle detalles específicos sobre a afección do seu fillo.
Coidar dun neno con esta condición pode ser un reto. Pero coa axuda dos especialistas axeitados, podes controlar os síntomas do teu fillo e darlle a mellor infancia posible.
Mensaxe para levar a casa
- Se o seu fillo ten febres frecuentes sen razón aparente, non o ignore e consulte un médico inmediatamente.
- As SAID son un grupo de enfermidades raras causadas por un problema na parte innata do sistema inmunitario.
- Estas non son enfermidades contaxiosas; a miúdo están causadas por factores xenéticos.
- É moi importante consultar cun reumatólogo (un médico especializado en articulacións e sistema inmunitario) para diagnosticar con precisión a enfermidade.
- Aínda que non se poden curar por completo, os medicamentos poden axudar a controlar os síntomas e permitir que leves unha vida normal.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario