Que é a anemia de Fanconi? Falemos desta rara afección en termos sinxelos.

O teu fillo/a séntese canso/a e esgotado/a todo o tempo? Parece pálido/a? Ou hai algún cambio físico presente desde o nacemento? Quizais a causa destas cousas sexa unha rara enfermidade chamada anemia de Fanconi. Non te asustes ao escoitar este nome, porque é unha enfermidade da que non moita xente oíu falar, é un pouco complicada e tamén moi rara. Así que hoxe falaremos disto, do que é, cales son os síntomas e se existe algún tratamento, todo dun xeito moi sinxelo que podes entender.

Ben, primeiro vexamos que é a anemia de Fanconi (AF)?

En poucas palabras, a anemia de Fanconi (AF) é unha rara condición xenética que afecta principalmente á medula ósea do noso corpo.

Agora pode que te preguntes que é esta medula ósea. Chamámoslle medula ósea á parte branda e esponxosa do interior dos ósos grandes do noso corpo. É coma unha fábrica de sangue no noso corpo. Os tres tipos principais de células sanguíneas que o noso corpo necesita , os glóbulos vermellos, os glóbulos brancos e as plaquetas, prodúcense a partir desta medula ósea.

Non obstante, a medula ósea dunha persoa con AF non é capaz de producir estas células sanguíneas correctamente. É coma se a produción da fábrica estivese interrompida. Como resultado, as células sanguíneas saudables non se producen en cantidades suficientes. Esta condición pode causar diversos problemas de saúde. Ademais, a AF pode afectar non só á medula ósea, senón tamén a moitas outras partes do corpo.

Como afecta a FA ao corpo?

A forma en que esta condición afecta a cada persoa pode variar, pero en xeral, hai varios efectos principais.

• Anomalías físicas: Arredor do 75 % dos nenos que nacen con AF, ou tres de cada catro, presentan algún tipo de anomalía física. Estas poden afectar tanto á aparencia como aos órganos internos.
• Insuficiencia medular ósea: Aproximadamente o 90 % das persoas con AF desenvolven insuficiencia medular ósea. Isto significa que a medula ósea non pode producir suficientes células sanguíneas saudables. Isto pode provocar outros trastornos sanguíneos, como anemia aplásica e síndrome mielodisplásica (SMD) . A SMD considérase unha preleucemia.
• Maior risco de cancro: entre o 10 % e o 30 % das persoas con AF teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro, como a leucemia. Estes cancros tamén poden ocorrer a unha idade máis temperá que a persoa media.

A anemia de Fanconi é un cancro?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. A resposta sinxela é non . A AF non é cancro. É unha enfermidade xenética.

Non obstante, debido a que a capacidade do corpo para reparar as células danadas está afectada nas persoas con AF, estas teñen un maior risco de desenvolver cancro que outras. En particular, son máis propensas a desenvolver cancros como a leucemia mieloide aguda , o cancro de pel e o cancro de cabeza e pescozo.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da AF varían moito. Algunhas persoas teñen síntomas visibles ao nacer, mentres que outras poden non experimentar ningún síntoma durante anos. Dividamos estes síntomas en varias categorías.

1. Síntomas da anemia

Estes síntomas aparecen cando os glóbulos vermellos do corpo diminúen.

• Fatiga constante: Sentirse tan canso e esgotado que nin sequera pode realizar tarefas normais.
• Pel pálida: A pel aparece pálida debido á falta de sangue no corpo.
• Falta de aire: Sensación de falta de aire mesmo despois de camiñar un pouco.
• Sensación de que o teu corazón latexa rápido.
• Dores de cabeza frecuentes.

2. Síntomas da insuficiencia medular ósea

Isto causa síntomas debido a unha diminución dos glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas.

• Infeccións frecuentes: debido á baixa cantidade de glóbulos brancos, o sistema inmunitario do corpo debílase, o que leva a infeccións bacterianas e fúnxicas frecuentes.
• Sangrado fácil: unha baixa concentración de plaquetas prexudica a coagulación do sangue. Isto pode provocar sangrado polas enxivas e o nariz, hematomas e hematomas, e sangrado que non cesa nin sequera por lesións leves.

3. Síntomas de cancros que poden estar asociados coa AF

• SMD e LMA: estas afeccións poden causar fatiga extrema, hemorraxias e hematomas fáciles, palidez, dificultade para respirar e infeccións graves.
• Carcinoma de células escamosas: protuberancias rugosas ou lesións que non cicatrizan na pel.

4. Características asociadas aos cambios físicos

Estas características adoitan ser visibles ao nacer. Non todas as persoas teñen todas estas características, pero poden ter unha ou máis.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

A razón disto é un defecto nos nosos xenes . Imaxina o noso corpo como un edificio construído segundo un plan complexo. Ese plan son os nosos xenes. Hai uns 20 xenes asociados coa AF. A función principal destes xenes é protexer e reparar as células do noso corpo, especialmente o ADN, dos danos cotiáns.

Unha persoa con AF ten unha mutación nestes xenes. Polo tanto, o proceso de reparación do dano non se produce correctamente.

• Por isoAcumúlanse outros danos no ADN e as células comezan a dividirse de forma anormal ou a morrer.
• Cando as células morren de forma anormal, prodúcense cambios físicos e unha diminución da conta de células sanguíneas .
• Os cancros como a leucemia prodúcense cando as células comezan a crecer de forma anormal.

Isto é algo que se herda de pais a fillos. Dous proxenitores co xene defectuoso teñen un 25 % (un de cada catro) de posibilidades de ter un fillo con AF.

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

A miúdo, sospéitase a AF cando se examinan outros síntomas (por exemplo, anemia, infeccións frecuentes), en lugar de diagnosticala directamente. Só entón se realizan probas específicas para esta afección.

Estas son algunhas das probas que se realizan habitualmente:

Tamén existen probas xenéticas especiais que se empregan para confirmar esta enfermidade:

• Proba de rotura de cromosomas: esta é a proba principal para diagnosticar a AF. Nesta proba, engádese unha substancia química ás células sanguíneas e mídense os cromosomas desas células para ver a facilidade coa que se rompen. Os cromosomas das células dunha persoa con AF rómpense moito máis que nunha persoa normal.
• Cribado xenético: esta proba realízase para identificar o defecto xenético específico que causa a AF.

Podo saber se o meu bebé ten esta condición durante o embarazo?

Si. Se hai antecedentes familiares de AF, pódense facer probas ao seu bebé para detectar a enfermidade durante o embarazo. Isto pódese facer mediante probas como a amniocentese ou a mostraxe de vellosidades coriónicas . Pode falar co seu médico sobre isto e obter máis información.

Cales son os tratamentos para isto?

Aínda non existe cura para a AF. Non obstante, existen tratamentos eficaces para controlar os síntomas e as complicacións que se derivan dela. O plan de tratamento está determinado pola idade do paciente, a natureza dos síntomas e o seu estado de saúde xeral.

Cousas que debes saber sobre vivir con FA

Unha persoa con AF ou un pai ou unha nai dun neno que a padece debe estar sempre vixiante.

• Risco de cancro:As persoas con AF son máis susceptibles a carcinóxenos como o tabaco, polo que se debe evitar completamente fumar e a exposición ao fume de segunda man .
• Protexer a pel: Debido ao alto risco de cancro de pel, é moi importante cubrirse ben a pel e usar protector solar cando se expoña ao sol.
• Coidado coas lesións: debido ao maior risco de hemorraxia, debes ter especial coidado durante as actividades que poidan causar lesións.
• Revisións médicas regulares: Mesmo despois dun transplante de medula ósea exitoso, o risco de cancro persiste, polo que é fundamental realizar revisións e seguimentos médicos continuos ao longo da vida. Estea atento a calquera cambio no seu corpo (hematomas pouco comúns, hemorraxias, fatiga) e notifique ao seu médico inmediatamente se nota algún.

Vivir con esta doenza pode ser difícil, pero o teu equipo médico proporcionarache a orientación e o apoio que necesitas. Así que non teñas medo de falar co teu médico sobre calquera preocupación que poidas ter.