O seu fillo ten febres frecuentes? Podería deberse a enfermidades autoinflamatorias sistémicas (AIA)?

Ah, o teu pequeno ten febre con frecuencia ultimamente? Xusto cando cres que melloraches, volve a aparecer? Ás veces, a causa disto pode non ser un virus ou unha bacteria común. Hoxe imos falar dunha afección un pouco complicada, pero moi importante de coñecer. Isto chámase AIDS, que significa Enfermidades Autoinflamatorias Sistémicas . Antigamente, isto chamábase "síndromes de febre periódica" ou "síndromes de febre recorrente".

Que son os SAID? Entendémolo de xeito sinxelo.

En poucas palabras, as enfermidades inmunodeficientes asociadas á enfermidade (AISA) son un grupo de enfermidades causadas por un mal funcionamento ou un problema regulatorio no sistema inmunitario innato do noso corpo . Por iso, un neno pode ter febres frecuentes mesmo sen unha infección (como un virus ou unha bacteria).

O máis importante é que estas doenzas chamadas AIA non se deben confundir coas "enfermidades autoinmunes" (por exemplo, a "artrite reumatoide" ou o "lupus") das que quizais teñas oído falar. Nas enfermidades "autoinmunes", debido a algún erro no "sistema inmunitario adaptativo" do noso corpo, ese sistema ataca as súas propias células sas. Pero nas AIA ocorre algo diferente.

As enfermidades autoinmunes asociadas á enfermidade (AISA) son moito máis raras que as enfermidades autoinmunes. A miúdo son hereditarias e están causadas por unha mutación xenética .

Normalmente, pero non sempre, os síntomas da SAID comezan cando o neno é moi pequeno, xa sexa como bebé ou neno pequeno . O seu fillo pode ter "períodos" de febre e outros síntomas con esta afección. Entre estes períodos, o seu fillo pode non ter ningún síntoma. Aínda que non existe cura para as SAID, adoitan existir tratamentos para axudar a controlar os síntomas do seu fillo.

Cales son os principais tipos de SAID?

Os investigadores identificaron uns 60 tipos de SAID e aínda se están a descubrir outros novos. Estes son algúns dos tipos máis comúns de SAID:

• Febre mediterránea familiar (FMF): esta é a máis común das síndromes de febre recorrente hereditarias. Pode causar inchazo doloroso do abdome, o peito e as articulacións nos nenos.
• Febre periódica, estomatite aftosa, farinxite, adenite (PFAPA): adoita comezar en nenos pequenos antes dos 4 anos. Ás veces, a afección pode mellorar por si soa despois dos 10 anos.
• Síndrome periódica asociada ao receptor do factor de necrose tumoral (TRAPS): pode ocorrer na infancia, na adolescencia ou mesmo na idade adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinase (MKD): anteriormente chamada "síndrome de hiperIgD", adoita comezar antes de que o neno teña un ano.
• Enfermidades autoinflamatorias asociadas a NLRP3:Isto chamábase anteriormente "síndromes periódicas asociadas á criopirina (CAPS)". Existen outros tres subtipos dentro deste.
• Enfermidade de Still de inicio na idade adulta (AOSD): como o nome indica, trátase dunha forma de inicio na idade adulta da "artrite idiopática xuvenil sistémica (AIJ)", unha afección infantil.
• Enfermidade granulomatosa asociada á NOD-2 (síndrome de Blau): adoita comezar antes dos 4 anos. Afecta principalmente a pel, os ollos e as articulacións do neno.

Cales son os síntomas das SAID?

Os síntomas das SAID adoitan comezar na infancia. O síntoma principal e máis común é a febre periódica . Durante os períodos de febre, as persoas adoitan estar sas e non ter síntomas. Non obstante, pode haber outros síntomas específicos de cada tipo de SAID. Vexamos cales son:

• FMF: Isto pode causar inchazo e dor intensa no abdome, no peito e nas articulacións do neno . Tamén pode haber unha erupción cutánea na parte inferior das pernas ou nos nocellos.
• PFAPA: Isto pode causar dor de gorxa, aftas bucais e inflamación dos ganglios linfáticos do pescozo . Por exemplo, se o seu fillo presenta síntomas como amigdalite e aftas bucais frecuentes, podería ser PFAPA.
• TRAMPAS: Isto pode causar calafríos e dor muscular no tronco/torso e nos brazos . Tamén pode causar unha erupción vermella dolorosa que comeza nos brazos e nas pernas e se estende polo corpo.
• MKD: Isto pode causar síntomas como calafríos, dor de cabeza, dor de estómago, perda de apetito e síntomas semellantes aos da gripe .
• Enfermidades NLRP3: esta afección pode causar erupcións cutáneas, dores de cabeza, malestar, dor nas articulacións e conxuntivite/ollo vermello .
• EAOS: Trátase dunha afección común que causa erupcións cutáneas, dor nas articulacións e dor muscular . Algunhas persoas tamén poden experimentar dor de gorxa, dores de estómago, fatiga e malestar.
• Síndrome de Blau: Isto pode causar lesións cutáneas nos brazos, pernas ou abdomen do bebé . Tamén pode causar dor nas articulacións e dor nos ollos .

Cales son as causas das SAID?

Moitas enfermidades asociadas á saúde (AISA) son enfermidades xenéticas . É dicir, unha mutación (variante) específica nun xene específico causa cada síndrome. Imaxina que o noso corpo ten un conxunto de instrucións (xenes) que nos indican como facer cada traballo, polo que se unha letra dese libro está mal, pode provocar que o resto do traballo saia mal.

Estes son os principais tipos de SAID e os xenes asociados con eles:

• FMF:O xene `MEFV` é o que dá instrucións sobre como producir a proteína `(pirina)`.
• PFAPA: A causa exacta disto aínda non se determinou .
• TRAMPAS: O xene "TNFRSF1A". Este indica a produción dunha proteína chamada "(receptor do factor de necrose tumoral - TNFR)".
• MDK: O xene chamado "MVK". Este xene instruye a produción dunha proteína chamada "(quinase mevalónica)".
• Enfermidades NLRP3: O xene "NLRP3". Este instrúe a produción dunha proteína chamada "(criopirina)".
• AOSD: Aínda non se atopou a causa exacta disto.
• Síndrome de Blau: o xene `NOD2`. Este indica a produción dunha proteína chamada `(NOD2)`.

É importante entender que cando estes son causados ​​por factores xenéticos, non é culpa dos pais. Trátase de procesos biolóxicos moi complexos.

Complicacións causadas polos SAID

É moi importante recibir o tratamento axeitado para estas afeccións. Porque, se a inflamación continúa no corpo, pode levar a unha condición chamada `(amiloidose). A `(amiloidose)` é un depósito de proteínas nos riles . Isto pode causar danos permanentes nos riles . Polo tanto, se hai síntomas, é fundamental buscar atención médica inmediatamente.

Como se identifican os SAID?

Para ser sincero, diagnosticar as enfermidades inflamatorias asociadas ao estrés subxacente pode ser un pouco complicado porque os síntomas poden ser similares aos doutras doenzas graves, como o lupus ou o linfoma. Polo tanto, é importante consultar un médico con formación especializada en enfermidades inflamatorias (un reumatólogo) para diagnosticar e controlar con precisión a doenza do seu fillo.

O reumatólogo do seu fillo empregará varios factores para diagnosticar as enfermidades asociadas á febre periódica (SAID). Preguntaralle sobre os síntomas do seu fillo e se alguén na súa familia padeceu estas doenzas (antecedentes familiares biolóxicos). O médico pode sospeitar que o seu fillo ten a síndrome da febre periódica se:

• Se tes febres frecuentes
• Se alguén na familia ten antecedentes de febres periódicas coma esta
• Se pertences a un grupo de persoas propensas a sufrir este tipo de febres

Que probas se empregan?

O seu médico pode recomendar varias probas para confirmar o diagnóstico. Estas poden incluír:

• Probas de laboratorio: Probas como a "(proteína C reactiva - PCR)" e o "(hemograma completo - CBC)" poden comprobar se hai inflamación no corpo. Estas probas dan "(positivas)" cando hai febre e volven aos valores normais cando a febre desaparece.
• Análise de urina:Pódese facer unha análise de proteínas na urina para comprobar se hai niveis altos de proteínas na urina. Na MKD, unha análise de urina para ácidos orgánicos mostrará niveis elevados de ácido mevalónico.
• Probas xenéticas: Permiten comprobar se hai variantes xenéticas. Non obstante, pode que non se detecte a variante xenética nalgunhas crianzas con SAID. Polo tanto, mesmo se os resultados das probas son «negativos», non se pode descartar a posibilidade de SAID.

Como se tratan as SAID?

O tratamento para as enfermidades agudas non esteroideas (AINE) varía segundo o tipo e a gravidade da enfermidade . Aínda que estas enfermidades non se poden curar por completo, os síntomas do neno pódense controlar ben co uso de medicamentos . Por exemplo, se o seu fillo só ten estes arrefriados unhas poucas veces ao ano, os analxésicos e os antiinflamatorios non esteroideos (AINE) adoitan poder controlar os síntomas. Non obstante, se a enfermidade é máis grave, o médico pode suxerir outras opcións de tratamento.

Aquí tes algúns destes tratamentos:

• FMF: Isto pódese tratar cun fármaco chamado "(colchicina)" para reducir a inflamación. Se non podes tomar "(colchicina)", podes probar un tipo de fármaco "(biolóxico)" chamado "(canakinumab)".
• PFAPA: Os brotes da PFAPA pódense acurtar administrando esteroides (a miúdo prednisona). Algúns nenos puideron controlar os seus síntomas usando cimetidina, un medicamento que se usa para tratar as úlceras estomacais.
• TRAPS: O fármaco "(Canakinumab)" é moi eficaz para a TRAPS. Ademais, os medicamentos antiinflamatorios con receita médica como os "(Glucocorticoides)" tamén poden axudar a aliviar os síntomas.
• ERM: o «(canakinumab)» é unha boa opción para o tratamento da ERM. O uso de «(AINE)» ou «(esteroides)» durante a febre tamén pode ser útil.
• Enfermidades NLRP3: Outros fármacos "inmunomoduladores" como o "canakinumab", o "rilonacept" e a "anakinra" utilízanse con éxito para tratar as enfermidades NLRP3.
• EAO: Para a EAO utilízanse varios tipos de medicamentos antiinflamatorios. Estes inclúen "(esteroides)", "(fármacos antirreumáticos modificadores da enfermidade [FAME]" e "(biolóxicos)".
• Síndrome de Blau: Dependendo dos síntomas do neno, pódense probar inmunosupresores, inhibidores do factor de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os ollos.

A condición de SAID mellora por si soa?

Algúns SAID poden durar toda a vida . Outros poden durar uns anos e mellorar coa idade. Aínda que algunhas afeccións son para toda a vida, a frecuencia das febres pode diminuír co tempo e os síntomas poden volverse menos graves . O seu médico pode darlle detalles específicos sobre a afección específica do seu fillo.

Coidar dun neno con SAID pode ser un reto. Pode que ti mesmo teñas SAID, pero podes usar as túas experiencias persoais para axudar ao teu fillo a coidar e axudalo a afrontar esta condición de por vida.

O máis importante é buscar tratamento por parte de especialistas que coñezan ben as complexidades das enfermidades asociadas á enfermidade. Poden axudar a controlar os síntomas do seu fillo e a que teña a mellor infancia posible.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, entón resumamos algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos.

• Se o seu fillo ten febres frecuentes e inexplicables , fale cun médico ao respecto. Podería ser un sinal de SAID.
• As SAID son un problema do sistema inmunitario innato , non unha enfermidade infecciosa común.
• Estas son diferentes das enfermidades "autoinmunes" .
• Na maioría dos casos, estas son causadas por factores xenéticos .
• É importante consultar cun reumatólogo para obter un diagnóstico preciso.
• O tratamento pode controlar ben os síntomas .
• O tratamento precoz é esencial para evitar danos renais.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en preguntarlle ao teu médico de cabeceira ou pediatra. Eles poderán axudarche máis.

` SAIDs, febre hereditaria, febre frecuente, febre en nenos, sistema inmunitario, enfermidades xenéticas, reumatólogo