Todo sobre as probas xenéticas prenatais en termos sinxelos

Es nai? Entón, o teu maior desexo é dar a luz a un bebé san. Probablemente xa coñezas as análises de sangue e as exploracións que se fan durante o embarazo para garantir a túa saúde e a do teu bebé. Pero, escoitaches falar dun tipo especial de proba que pode detectar de antemán se o teu bebé non nato ten unha enfermidade xenética ou un defecto conxénito? Hoxe falamos deste tema tan importante sobre o que moita xente ten dúbidas, concretamente as probas xenéticas prenatais.

En poucas palabras, que é esta proba xenética?

Para entender isto, vexamos primeiro que son os xenes e os cromosomas. Imaxinade o noso corpo como un gran edificio. Os xenes son o plano completo, ou conxunto de instrucións, para construír ese edificio. Os cromosomas son como grandes libros que manteñen estes xenes en orde. Cando un neno medra, a metade destes "libros" hérdanse da súa nai e a outra metade do seu pai.

Entón, ás veces pode haber algunhas deficiencias, erros ou variacións nestas instrucións ou nestes "libros". É nese caso cando un neno pode ter unha condición xenética ou un defecto de nacemento. Así, as probas xenéticas prenatais son o proceso de realizar probas ao neno antes do nacemento, durante o embarazo, para ver se ten algún problema deste tipo.

Hai dous tipos principais de probas: entendamos a diferenza

Estas probas xenéticas pódense dividir en dúas categorías principais. É moi importante comprender a diferenza exacta entre as dúas.

1. Probas de cribado: Trátase de probas que miden o risco.

2. Probas diagnósticas: Trátase de probas que confirman o estado da enfermidade.

Pensa niso coma se fose unha previsión meteorolóxica. Unha proba de cribado di: "Hai un 70 % de probabilidades de que chova hoxe". Só di que hai unha alta probabilidade de que chova, non que vaia chover definitivamente. Unha proba de diagnóstico é coma confirmar con certeza que "está chovendo agora".

Esta diferenza pódese entender máis claramente a partir da táboa seguinte.

Cales son as probas de cribado máis empregadas?

Hai varios tipos de probas de cribado. O teu médico recomendará as que sexan máis axeitadas para ti.

1. Probas xenéticas dos pais (cribado de portadores)

Esta é unha proba moi importante. Non se lle fai ao neno, senón á nai e ao pai. Hai algunhas enfermidades xenéticas e, aínda que teñamos o xene que causa esa enfermidade no noso corpo, non mostramos os síntomas desa enfermidade. Chámannos "portadores" . Imaxina que es portador dunha determinada enfermidade e o teu marido tamén é portador da mesma enfermidade; mesmo que ambos non teñan síntomas, existe un risco do 25 % de que o neno naza con esa enfermidade. A talasemia, unha enfermidade común en Sri Lanka, é un bo exemplo disto.

• Isto faise cunha simple análise de sangue.
• Normalmente, a proba realízase primeiro á nai. Se se descobre que a nai é portadora, tamén se lle fai a proba ao pai.
• Esta proba debería facerse unha vez na vida .

2. Probas para detectar anomalías nos cromosomas do bebé

Cada célula do noso corpo ten 23 pares de cromosomas, un total de 46. Ás veces, cando se concibe un bebé, o número destes cromosomas pode cambiar. Por exemplo, se hai tres do cromosoma 21 en lugar de dous, pode causar a síndrome de Down.Hai varias probas que se fan para avaliar o risco destas situacións.

• Proba de ADN fetal sen células (NIPT): esta é unha palabra cingalesa que significa "probas prenatais non invasivas". Trátase dunha tecnoloxía moi avanzada. Cando estás embarazada, hai cantidades moi pequenas de fragmentos de ADN do teu bebé flotando no teu sangue. Esta proba usa unha simple mostra de sangue tomada para separar eses fragmentos de ADN do teu bebé e comprobar o risco de anomalías cromosómicas comúns como a síndrome de Down. Isto pódese facer despois das 10 semanas de embarazo .
• Cribado sérico: esta é tamén unha proba que se fai no sangue da nai. Non obstante, non analiza o ADN do bebé, senón os niveis de certas proteínas no sangue da nai. En función destes niveis de proteínas, calcúlase o risco de que o bebé teña unha enfermidade xenética. A proba cuádruple é un exemplo deste tipo de proba. Deberían facerse en semanas específicas durante o embarazo.

3. Probas para comprobar se hai anomalías físicas no corpo do neno/a

A miúdo fanse mediante unha ecografía.

• Escáner de translucencia nucal (NT): trátase dunha exploración especial que se realiza entre as semanas 11 e 14 de embarazo. Mide o grosor dunha capa de líquido debaixo da pel na parte posterior do pescozo do bebé. Se este grosor é superior ao normal, podería ser un sinal dunha anomalía cromosómica, como a síndrome de Down, ou dun problema co corazón do bebé.
• Proba de AFP (proba de soro materno): trátase dunha análise de sangue que se realiza entre as semanas 15 e 22. Se o nivel dunha proteína chamada AFP está elevado no sangue da nai, pode indicar un problema coa columna vertebral do bebé (defectos do tubo neural) ou co abdome.
• Exploración de anatomía fetal (ecografía de anomalías): esta é unha exploración coa que moitas nais están familiarizadas. Nesta exploración importante, que se realiza entre as semanas 18 e 20 , o médico examina coidadosamente todos os órganos do bebé, desde a cabeza ata os pés, incluíndo o cerebro, o corazón, os riles, a columna vertebral, as extremidades e a cara.

Probas diagnósticas que confirman a enfermidade

Se os resultados dunha proba de cribado son anormais ou se tes un alto risco de ter un fillo cunha enfermidade xenética (por exemplo, ser maior de 35 anos ou ter antecedentes familiares), o teu médico pode recomendar unha proba diagnóstica para confirmar a enfermidade.

Estas probas son moi precisas porque toman unha mostra das propias células do bebé. Non obstante, non son tan sinxelas como as probas de cribado. Considéranse probas "invasivas",Existe un risco moi pequeno (0,1 % - 0,5 %) de aborto espontáneo.

Hai dous tipos principais de probas diagnósticas:

1. Amniocentese: adoita facerse entre as semanas 16 e 20 de embarazo . Nesta proba, o médico, baixo a guía dun escáner, introduce unha agulla moi fina a través do abdome ata o útero e extrae unha pequena cantidade do líquido amniótico que rodea o bebé. Este líquido contén as células do bebé.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (VCV): adoita facerse un pouco antes, entre as semanas 11 e 13 de embarazo . Nesta ocasión, introdúcese unha agulla a través do abdome ou da vaxina e extráese un anaco moi pequeno de tecido da placenta. As células da placenta son xeneticamente idénticas ás células do bebé.

Ao enviar estas mostras a un laboratorio para a súa análise, pódese determinar con certeza se o neno ten algunha anomalía cromosómica.

É necesario facerse estas probas? Quen é o máis importante para eles?

Non, non é obrigatorio facerse estas probas. É unha decisión completamente persoal para ti e a túa familia. Antes de tomar esa decisión, debes pensar nas túas crenzas, valores e plans de futuro.

A algúns pais gústalles saber sobre unha condición médica antes de que naza o seu fillo. Deste xeito, teñen tempo para planificar con antelación, informarse sobre ela e prepararse mentalmente para os coidados especiais e o tratamento médico que o neno necesitará.

Ademais, ás veces os resultados poden ser moi decepcionantes e algúns pais vense obrigados a tomar decisións moi difíciles, como se continuar ou non co embarazo.

Normalmente, estas probas reciben máis atención nas seguintes situacións:

• Se o resultado dunha proba de cribado anterior foi de "alto risco".
• Se alguén da túa familia ou da do teu marido ten unha enfermidade xenética.
• Se a nai ten máis de 35 anos (porque o risco dalgunhas enfermidades xenéticas aumenta coa idade).
• Se xa tivo abortos espontáneos ou nacementos de nenos mortos.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Antes de tomar unha decisión sobre isto, pregúntalle ao teu médico todas as preguntas que teñas en mente e acláralas. Non teñas nada en conta.

• "Dada a miña idade e o meu historial médico, que probas de cribado son as mellores para min?"
• "Se o resultado dunha proba de cribado é anormal, que facemos a continuación?"
• "Cales son os riscos para o bebé ou para min se me fan unha proba diagnóstica?"
• "Cal é a probabilidade de falsos positivos nestas probas?"
• "Canto tempo leva obter resultados?"
• "Pode unha proba como a NIPT determinar tamén o sexo do bebé?" (Si, a proba NIPT e posiblemente a ecografía de anomalías tamén poden determinar o sexo do bebé).