O teu fillo/a ten esta rara doenza? Coñece a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)

O teu pequeno enferma todo o tempo? Non engorda? Ou notas algún cambio nos seus ósos? Ás veces, isto pode deberse á síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), unha rara doenza xenética que afecta aos nenos. Falemos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

En poucas palabras, a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é unha rara doenza xenética que afecta principalmente o páncreas, a medula ósea e os ósos nos nenos. Diagnósticase con máis frecuencia antes de que o neno teña un ano. Non obstante, ás veces pódese diagnosticar en adultos novos.

A síndrome de síndrome de Slide (SD) é unha enfermidade difícil de diagnosticar e tratar porque pode causar diversos síntomas. Un neno pode ter un, varios ou todos estes síntomas. Por exemplo, un neno pode ter problemas co páncreas e cos ósos, mentres que outro pode ter só problemas coa medula ósea e cos ósos.

Tamén é unha enfermidade moi imprevisible . Os síntomas dos nenos poden ser leves ou graves. Estes síntomas poden cambiar co tempo. Debido a que os nenos con SDS teñen unha variedade de problemas médicos, moitos nenos necesitan axuda dun equipo de especialistas . Aínda que os nenos con esta condición necesitarán atención médica de por vida, normalmente poden vivir unha vida normal. Non obstante, algúns nenos e adultos novos poden desenvolver un cancro de sangue potencialmente mortal (leucemia mieloide aguda) ou un trastorno sanguíneo grave (mielodisplasia).

É esta unha condición común?

É difícil dicilo con certeza. Os médicos consideran a síndrome de Shwachman-Diamond unha afección pouco frecuente. Pero só hai estimacións aproximadas de cantos nenos padecen a afección. Algunhas estimacións sitúan a afección nun de cada 75 000 nacementos . A razón desta estimación aproximada é que os nenos poden ter síntomas leves ou graves, non todos os nenos teñen o mesmo conxunto de síntomas e non existe unha única proba definitiva para diagnosticar a afección.

Os adultos tamén padecen a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

A diferenza dalgúns problemas médicos infantís, a síndrome de Shwachman-Diamond non desaparece a medida que os nenos medran. Os síntomas e o tratamento poden cambiar co tempo, pero os nenos con esta afección requirirán atención médica de por vida .

Como afecta esta condición ao corpo do meu fillo/a?

A síndrome de Shwachman-Diamond pode causar varios problemas médicos, pero hai tres efectos principais:

1. Insuficiencia pancreática exocrina:O páncreas do seu fillo é un órgano situado detrás do estómago. Contén un tipo de célula chamada células acinares. Estas células producen encimas que axudan a dixerir os alimentos. Estes encimas descompoñen os nutrientes e as graxas dos alimentos para que o corpo poida absorbelos. Nos nenos con SDS, o páncreas non produce suficientes destes encimas. Como resultado, o neno non obtén os nutrientes que necesita.

2. Función alterada da medula ósea: a medula ósea do seu fillo produce glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas. Nos nenos con SDS, a medula ósea produce menos destas células do normal. En particular, non produce suficiente dun tipo de glóbulo branco chamado neutrófilos . Os neutrófilos son células que normalmente protexen o corpo de invasores como as bacterias. Algúns nenos con SDS non teñen neutrófilos suficientes para combater estes invasores bacterianos. Esta condición chámase neutropenia . Os nenos con neutropenia adoitan desenvolver infeccións bacterianas como pneumonía, infeccións do oído medio ou infeccións da pel.

3. Anomalías esqueléticas: Os nenos con SDS poden ter afeccións como escoliose, acurtamento anormal dos ósos dos brazos e as pernas (condrodisplasia) ou un peito anormalmente estreito e en forma de campana (distrofia torácica).

Cales son as complicacións da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

As persoas con esta afección teñen un maior risco de desenvolver células sanguíneas anormais (mielodisplasia) . Estas poden evolucionar posteriormente cara a un cancro de sangue chamado leucemia mieloide aguda .

Cales son os síntomas da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Esta afección pode afectar varias partes do corpo do neno. Pero os síntomas máis comúns afectan o páncreas, a medula ósea e o sistema esquelético. Algunhas persoas poden experimentar síntomas ao nacer, durante a infancia ou a primeira infancia. Un pequeno número de persoas poden experimentar síntomas na idade adulta temperá.

Síntomas comúns:

• Falta de crecemento: Isto significa que o teu bebé non está a gañar peso. No caso da síndrome de síndrome de dor de cabeza e pescozo (SDD), isto pode deberse a unha mala dixestión.
• Fatiga: Un bebé que está cansado pode estar irritable e letárxico.
• Deposicións grandes, oleosas e malolientes: as deposicións do teu bebé poden ser inusualmente grandes, de aspecto oleoso e ter un cheiro fétido.
• Infeccións graves recorrentes: se as infeccións bacterianas continúan, pode ser un síntoma de SDS.
• Cambios visibles nos ósos dos brazos e as pernas: Os brazos e as pernas dos bebés poden ser máis curtos en comparación co seu torso.

Cal é a causa da síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Arredor do 90 % dos nenos con SDS teñen unha mutación no xene "SBDS" . Os estudos demostraron que esta mutación pode herdarse de ambos os proxenitores (de xeito autosómico recesivo) ou dun dos proxenitores, e prodúcese unha nova mutación. Os investigadores aínda non saben exactamente por que as mutacións no xene "SBDS" causan a SDS.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Os médicos farán un exame físico para avaliar a saúde xeral do seu fillo. Medirán a altura e o peso do seu fillo e compararános coa taxa de crecemento doutros nenos da súa idade. Tamén poden facer as seguintes probas:

• Hemograma completo (CBC) con proba diferencial: este reconto conta as células sanguíneas do neno, especialmente todos os glóbulos brancos.
• Probas da función pancreática: os médicos poden analizar mostras de feces do seu fillo ou realizar probas de imaxe como tomografías computarizadas (TC).
• Análises de sangue para comprobar os niveis de vitaminas.
• Radiografías: Pódense facer radiografías para comprobar se hai problemas nos ósos, especialmente nos cadrís ou nas pernas do neno.
• Probas xenéticas: para identificar as mutacións xenéticas que causan a SDS, os médicos analizan mostras de sangue, pel, cabelo ou tecido do neno para confirmar se o neno ten a condición.

Como se trata esta afección?

A síndrome de Shwachman-Diamond pode afectar o teu fillo de moitas maneiras. Por exemplo, un neno pode non ser capaz de dixerir os alimentos debido a problemas co páncreas, pero a súa medula ósea pode funcionar con normalidade. Os síntomas poden ser leves ou graves. Os médicos tratan estes cambios en función da gravidade da afección.

Para a insuficiencia exocrina pancreática:

Os médicos poden prescribir encimas pancreáticos orais ou vitaminas liposolubles para axudar ao corpo do seu fillo a absorber nutrientes e graxas.

Para a insuficiencia medular ósea:

Debido a que esta afección afecta á medula ósea do neno, esta non produce suficientes neutrófilos. Os médicos non adoitan tratar os trastornos da medula ósea a non ser que o neno teña complicacións graves. O tratamento pode incluír:

• Transfusións de sangue: aumentan os niveis de células sanguíneas.
• Transfusións de plaquetas: aumentan os niveis de plaquetas para axudar cos problemas de hemorraxia.
• Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) : este tratamento aumenta o número de neutrófilos nos glóbulos brancos do neno.
• Transplante de células nai: Algunhas persoas con síndrome de síndrome metabólica desenvolven cancros de sangue ou trastornos sanguíneos graves. Os médicos poden tratar estas afeccións con transplante de células nai.

Para anomalías do sistema esquelético:

Os médicos adoitan controlar os problemas óseos causados ​​pola síndrome de SDS. Algúns nenos poden precisar cirurxía ortopédica se teñen problemas graves.

Quenes son os médicos especialistas que tratan esta afección?

Necesítase un equipo de especialistas para tratar a síndrome de Shwachman-Diamond. O equipo de tratamento do seu fillo pode incluír:

• Pediatras: estes médicos tratan a neonatos, nenos e adultos novos. É probable que o pediatra do seu fillo recomende probas para confirmar se hai SDS.
• Endocrinólogos: Son persoas expertas no sistema endócrino, que afecta o desenvolvemento dun neno.
• Hematólogos: Trátase de persoas especializadas en enfermidades do sangue, incluídos os trastornos que afectan as células sanguíneas dun neno.
• Gastroenterólogos: estes médicos poden axudar a tratar os problemas do sistema dixestivo do seu fillo.
• Xenetistas: a síndrome de Shwachman-Diamond é unha condición xenética. Estes médicos, ou conselleiros xenéticos, organizarán probas xenéticas para confirmar a condición do seu fillo. Tamén poden facerlle probas a vostede e a algúns dos parentes consanguíneos do seu fillo.
• Especialistas en ortopedia: se o seu fillo ten problemas nos ósos que requiren cirurxía, terá que consultar cun especialista en ortopedia.

Podo evitar isto?

A síndrome de Shwachman-Diamond é unha doenza hereditaria . Se sabe que a padece, é boa idea falar cun xenetista. Se ten fillos coa doenza, pode considerar a posibilidade de realizar probas xenéticas para ver se os seus fillos teñen a mutación xenética que causa a síndrome de Shwachman-Diamond.

Pódese curar completamente a síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Os médicos non poden curar completamente esta doenza. Se o seu fillo ten esta doenza, necesitará atención médica para o resto da súa vida.

Como é vivir coa síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

En certo xeito, a síndrome de Shwachman-Diamond é unha doenza crónica . Se o seu fillo ten esta doenza, necesitará probas e cribados regulares.

• Hemograma completo (CBC) e leucocitos e plaquetas: os médicos poden realizar estas probas cada tres a seis meses.
• Exames de medula ósea: os hematólogos poden realizar estas probas unha vez ao ano ou unha vez cada tres anos.
• Análises de sangue para vitaminas: os médicos poden medir a cantidade de vitaminas no sangue dun neno para ver se a terapia con encimas pancreáticas está a funcionar.
• Densitometria ósea: os médicos poden avaliar a densidade ósea antes e durante a puberdade.
• Radiografías: Pódense facer radiografías para comprobar se hai problemas nas cadeiras e nos xeonllos do seu fillo, especialmente durante os períodos de crecemento rápido.
• Avaliación do desenvolvemento: Algúns nenos con SDS poden ter problemas de desenvolvemento, como o trastorno por déficit de atención (TDA). Os médicos poden avaliar o desenvolvemento cada seis meses desde o nacemento ata os 6 anos e o crecemento cada seis meses.
• Probas e avaliación neuropsicolóxicas: o SDS pode provocar doenzas como o trastorno por déficit de atención (TDA) ou o trastorno xeneralizado do desenvolvemento (TGD). Os médicos poden recomendar avaliacións regulares entre os 6 e os 8 anos, entre os 11 e os 13 anos e entre os 15 e os 17 anos.

Como podo axudar ao meu fillo/a a afrontar esta situación?

As crianzas con esta doenza poden ter diversos problemas médicos. Poden precisar tratamentos para axudalos a absorber nutrientes e graxas. Son máis propensas a contraer infeccións. Tamén poden ter anomalías óseas que as fagan parecer diferentes das demais.

Independentemente dos síntomas, os nenos con esta doenza poden ter unha preocupación común: ser diferentes dos demais . Poden necesitar un tratamento que os manteña afastados da escola e doutras actividades. A súa aparencia pode cambiar. A medida que o seu fillo medra, estes cambios poden facelo enfadar e frustrarse. Comprender estes sentimentos pode axudar ao seu fillo a xestionar as súas emocións. Algúns nenos poden beneficiarse de falar cun profesional da saúde mental. Se lle preocupa como o seu fillo está a afrontar a súa doenza, pídelle recomendacións ao seu médico.

Cando debería consultar un médico?

Se o seu fillo ten a síndrome de Shwachman-Diamond, debe intentar estar ao tanto dos cambios no seu corpo . Os síntomas da síndrome de Shwachman-Diamond adoitan cambiar co tempo. Nalgúns casos, estes cambios poden ser signos de complicacións graves, incluído o cancro de sangue.

Os corpos dos nenos cambian constantemente ao longo da infancia, a infancia, a adolescencia (especialmente a adolescencia e a puberdade) e a idade adulta temperá. Estes cambios non sempre son un sinal dunha nova enfermidade ou dunha afección máis grave.

O seu fillo/a ten citas médicas regulares.Esas citas regulares son o mellor momento para facer preguntas sobre cambios que poderían ser signos dun problema máis grave.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

A síndrome de Shwachman-Diamond é unha afección pouco frecuente. Pode que nin sequera saibas que a tes. Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico:

• Por que ten o meu fillo esta condición?
• Ten unha forma leve desta afección ou unha forma grave?
• Como lle afecta esta condición ao meu fillo/a?
• Cales son os tratamentos?
• Empeorarán os síntomas do meu fillo/a?
• É preciso facer probas xenéticas aos outros irmáns do meu fillo/a?
• Temos que eu e o outro proxenitor biolóxico do neno/a someternos a probas xenéticas?
• Como podo axudar ao meu fillo a xestionar o tratamento?

Finalmente, o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

A síndrome de Shwachman-Diamond é unha doenza hereditaria pouco común que afecta o crecemento dos nenos, a súa susceptibilidade ás infeccións bacterianas e as anomalías óseas. Aínda que algúns nenos presentan síntomas leves, todos os nenos con esta doenza necesitarán atención médica de por vida. Se o seu fillo ten a síndrome de Shwachman-Diamond, pode sentirse abrumado pola incerteza do que lle depara o futuro. Se se atopa nesta situación, comparta as súas preocupacións cos médicos do seu fillo. Eles entenden o que é preocuparse e coidar dun neno cunha enfermidade grave, ás veces inesperada. Poden axudar ao seu fillo non só a afrontar a enfermidade, senón tamén a que viva ben. E estarán encantados de axudarche a axudar ao teu fillo. Nunca te sintas só e pide axuda.

Síndrome de Shwachman -Diamond, SDS, anomalías xenéticas, páncreas, medula ósea, anomalías óseas, enfermidades pediátricas, neutropenia