O teu fillo ten algún problema co desenvolvemento sexual? Obtén información sobre a síndrome de Swyer (disxénese gonadal XY)

Algunha vez escoitaches falar dunha persoa con cromosomas XY que naceu nena? Parece estraño, non si? Pero é realmente posible. Esta rara condición chámase síndrome de Swyer. Probablemente teñas moitas preguntas na cabeza. Falemos diso en detalle.

Que é a síndrome de Swyer?

En poucas palabras, a síndrome de Swyer é unha condición na que os cromosomas dunha persoa son XY, o que significa que é masculina, pero os seus xenitais externos son femininos. Normalmente, cando hai cromosomas XY, desenvólvense un pene e un escroto. Non obstante, as persoas coa síndrome de Swyer desenvolven unha vaxina, un útero e trompas de Falopio.

Estas persoas non teñen glándulas sexuais, é dicir, ovarios ou testículos. En vez diso, teñen un anaco de tecido cicatricial que non funciona en absoluto. Os médicos chámanlle a isto gónadas de raia. Debido a isto, non pasan pola puberdade a menos que reciban terapia de substitución hormonal . Tampouco teñen a capacidade de quedar embarazadas de forma natural. Non obstante, é posible ter un fillo mediante métodos como a doazón de óvulos .

Outro nome para a síndrome de Swyer é disxénese gonadal XY. Aquí, "gonadal" refírese ás gónadas e "disxénese" refírese a "desenvolvemento anormal". Esta condición entra na categoría de intersexualidade. Os médicos chámana trastorno do desenvolvemento sexual ou trastorno do desenvolvemento sexual (DSD) .

Que tan común é a síndrome de Swyer?

Trátase dunha afección moi rara . Afecta aproximadamente a un de cada 80.000 bebés que nacen. Polo tanto, podes imaxinar o baixa que é a porcentaxe.

Cales son os síntomas dunha persoa con síndrome de Swyer?

Esta afección adoita diagnosticarse durante a adolescencia , normalmente arredor da puberdade. Os síntomas poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns signos comúns:

• Desenvolvemento mamario reducido ou nulo .
• A ausencia da menstruación (amenorrea) .
• Crecer máis alto que outros da mesma idade.
• Sen ou moi pouco crecemento de pelo en lugares como as axilas e as zonas íntimas.

Imaxina que a túa filla ten agora 14 ou 15 anos. Todas as súas amigas chegaron á puberdade e comezaron a menstruar. Pero a túa filla segue sen ser diferente. É máis alta que outras nenas, pero os seus peitos non mostran ningún signo de desenvolvemento. É nese momento cando tanto os pais como a nena poden ter dúbidas ao respecto.

Que causa a síndrome de Swyer?

A causa exacta desta afección non sempre se coñece . Non obstante, segundo as investigacións actuais, os expertos cren que a afección está causada por mutacións en xenes que afectan á diferenciación sexual. En poucas palabras, calquera cambio en calquera xene que contribúa ao desenvolvemento dos testículos pode causar a síndrome de Swyer.

Algunhas persoas herdan esta condición dos seus pais . Quizais os seus pais nin sequera eran conscientes de que tiñan unha mutación nun dos seus xenes. Noutros casos, pode ocorrer de forma aleatoria, o que significa que se produce unha nova mutación xenética sen razón aparente.

A síndrome de Swyer está causada por unha mutación nun xene chamado SRY (Rexión Y que determina o sexo), que afecta entre o 15 % e o 20 % das persoas. Os xenetistas cren que o xene SRY é o responsable de axudar ao tecido indiferenciado a desenvolverse en testículos. Se o xene SRY se altera, este proceso non se produce correctamente e os testículos nunca se desenvolven.

Ademais, a síndrome de Swyer tamén pode estar causada por cambios nos seguintes xenes:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Estes xenes poden parecer un pouco complicados, pero son algúns dos principais xenes implicados no desenvolvemento sexual.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Swyer?

Hai dúas complicacións principais que poden xurdir desta condición:

• Tumor gonadal: Arredor do 30 % das persoas con síndrome de Swyer desenvolven un tumor nas gónadas, que adoitan ser tecido cicatricial que se forma onde se atopan os ovarios. O tipo de tumor máis común é un tipo de tumor chamado gonadoblastoma . Aínda que o gonadoblastoma é un tumor benigno, os médicos considérano un precursor dos tumores malignos. Polo tanto, como medida preventiva, os médicos adoitan recomendar a extirpación cirúrxica das estrías gonadais. Aínda que isto dá un pouco de medo, é importante para previr un problema maior no futuro.

• Osteoporose: Se non se trata, a síndrome de Swyer pode debilitar os ósos. Co tempo, isto pode levar á osteoporose.A terapia de reemplazo hormonal pode axudar a previr o adelgazamento e a perda ósea.

Como se diagnostica a síndrome de Swyer?

Ás veces, os médicos poden detectar a afección antes ou no momento do nacemento. Pero moitas persoas non descobren que a padecen ata máis tarde, cando aínda non chegaron á puberdade como se esperaba.

Cando vaias ao médico, primeiro faranche un exame físico e preguntarache sobre o teu historial médico. Despois, pode que che soliciten varias probas para saber máis sobre a anatomía interna do teu corpo e a súa composición cromosómica. Algunhas delas inclúen:

• Proba de cariotipo: Isto permite ver o patrón exacto dos cromosomas.
• Probas xenéticas: Permiten detectar se existen mutacións nos xenes.
• Ecografía pélvica: nesta análise pódese comprobar o estado dos órganos internos, como o útero e os ovarios (ou as gónadas que os substitúen).
• Resonancia magnética (RM): esta tamén pode proporcionar unha imaxe máis nítida dos órganos internos.

Aínda que estas probas poidan parecer un pouco complicadas, son as que axudan a facer o diagnóstico correcto.

Como se trata a síndrome de Swyer?

A síndrome de Swyer non se pode curar por completo. Polo tanto, os principais obxectivos do tratamento son controlar os síntomas non desexados, manter os ósos fortes e reducir o risco de cancro. Para iso, o médico pode recomendar o seguinte:

• Cirurxía para eliminar as estrías gonadais: como xa mencionei antes, isto é importante para reducir o risco de tumores.
• Terapia de substitución hormonal: pode axudar a restaurar a menstruación, axudar co desenvolvemento dos seos e previr a osteoporose. Normalmente implica a administración de hormonas femininas.

Que fago se o meu fillo ten a síndrome de Swyer?

A puberdade non é unha época fácil para ninguén. Para un neno con síndrome de Swyer, é durante esta época cando comeza a darse conta de que o seu corpo é diferente ao dos seus compañeiros. Isto pode ter un profundo impacto na saúde mental do neno.

Pode que o teu fillo estea a experimentar moitas emocións por isto. Fálalle abertamente . Pode ser unha boa idea buscar a axuda dun conselleiro para axudalo a xestionar estas emocións complexas. Lembra que o teu amor, apoio e comprensión son moi importantes para o teu fillo neste momento.

Importante:Ao explicarlle esta condición ao seu fillo/a, subliñe que non ten ningunha "discapacidade". Non é culpa súa, senón unha diferenza na forma en que o seu corpo se desenvolveu.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa coa síndrome de Swyer?

Pode que te sintas aliviado ao escoitar isto. A esperanza de vida das persoas con síndrome de Swyer é a mesma que a das persoas que non a padecen . Se se trata axeitadamente, non afectará de ningún xeito á túa esperanza de vida nin á do teu fillo.

Pódese previr a síndrome de Swyer?

A síndrome de Swyer é unha condición xenética . Polo tanto, non hai nada que poidas facer para previla. Non é culpa de ninguén.

Cando debería consultar un médico?

• Se es muller e non che vén a menstruación aos 16 anos , debes consultar un médico sen dúbida.
• Se es pai ou nai e cres que o teu fillo está a ter un atraso na puberdade , fala co pediatra do teu fillo. El pode controlar o desenvolvemento do teu fillo e dicirche se é necesario tratamento.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se che diagnosticaron a síndrome de Swyer, quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como:

• Podes dicirme que mutación xenética causou esta condición?
• Cando debería eu ou o meu fillo comezar a terapia de substitución hormonal?
• Necesitaremos eu ou o meu fillo unha cirurxía? En caso afirmativo, cando?
• Debería o resto da miña familia someterse a probas xenéticas?
• Que outros recursos recomendarías? (por exemplo, servizos de asesoramento, grupos de apoio)

É normal sentir confusión e incerteza cando descobres que o teu fillo ten un Trastorno do Desenvolvemento Sexual (DSD). Podes descubrir que o teu fillo ten a Síndrome de Swyer, unha condición intersexual, durante a adolescencia, especialmente se os seus compañeiros non mostran estas características a medida que medran.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

O mellor de todo é que a síndrome de Swyer pódese controlar con tratamento . O teu médico pode crear un plan de tratamento personalizado para ti ou para o teu fillo. Tamén pode indicarche recursos que poden axudar ao teu fillo a vivir con éxito coa afección.

Non teñas medo. Non estás só.Hai moita xente que vive con esta doenza. Co asesoramento médico, o apoio e a comprensión axeitados, mesmo alguén con síndrome de Swyer pode vivir unha vida saudable e feliz. A clave é buscar consello médico canto antes e seguir o tratamento recomendado.

Síndrome de Swyer , disxénese gonadal XY, desenvolvemento sexual, hormonas, mutacións xenéticas, puberdade, intersexo, DSD