Coñeces a triploidía, unha rara condición que afecta aos bebés no útero?

Como futura nai, ás veces podes ter pensamentos diferentes sobre o teu bebé non nacido. Aínda que isto sexa normal na maioría dos casos, é bo ser consciente das raras doenzas que poden afectar o desenvolvemento do teu bebé. Unha desas doenzas da que imos falar hoxe é a triploidía . En poucas palabras, é unha doenza que se produce cando hai unha diferenza no número de cromosomas nas nosas células.

Que é a triploidía? Entendémola exactamente.

Ben, primeiro, vexamos como os nosos corpos teñen normalmente cromosomas. Normalmente, cada célula dunha persoa sa ten 46 cromosomas , que son como pequenos paquetes que conteñen toda a nosa información xenética. Recibimos 23 destes da nosa nai e 23 do noso pai. Entón, estes dous xuntos forman o conxunto completo, que son 46.

Nunha condición chamada triploidía , este número normal de cromosomas cambia. É dicir, as células do bebé teñen 69 cromosomas en lugar de 46. Imaxina ter un conxunto adicional de cromosomas (23). Trátase dunha anomalía xenética que pode ter un impacto moi negativo no feto no útero e mesmo pode ser potencialmente mortal. Isto a miúdo pode provocar abortos espontáneos ou que o bebé morra pouco despois do nacemento.

Que tan común é esta condición (triploidía)?

A triploidía é unha condición moi rara . Segundo as estatísticas de países como América, esta condición inflúe entre o 1 % e o 3 % de cada 100 embarazos. Iso significa que tamén é algo do que raramente oímos falar en Sri Lanka. Dise que máis do 66 % dos fetos que padecen esta condición son homes.

Cales son os síntomas da triploidía?

Se se diagnostica esta afección, poden observarse unha serie de síntomas que afectan o desenvolvemento do bebé no útero. Ademais, a nai embarazada tamén pode experimentar algúns síntomas.

Síntomas que pode experimentar o bebé:

• Cardiopatías conxénitas.
• Desenvolvemento cerebral anormal: isto ás veces pode provocar convulsións, ataques e atrasos no desenvolvemento.
• Enfermidade renal quística.
• Anomalías do desenvolvemento dos intestinos, a medula espiñal, o fígado e a vesícula biliar.
• Dedos das mans e dos pés fusionados.
• Baixa estatura.
• Trazos faciais específicos: por exemplo, ollos dilatados, beizo leporino ou padal fendido, orellas implantadas baixas e ponte do nariz baixa.
• Discapacidade intelectual.

Síntomas que pode experimentar unha nai embarazada:

Ás veces, a nai tamén pode mostrar síntomas semellantes aos dunha afección chamada preeclampsia . Estes inclúen:

• A placenta pode estar chea de cousas como quistes.
• Presión arterial alta.
• Inchazo (edema).
• Exceso de proteínas (albúmina) na urina (albuminuria).

Que causa a triploidía?

Esta condición débese á adición dun conxunto adicional de cromosomas ás células do bebé. Normalmente, hai 46 cromosomas nunha célula. No caso da triploidía, isto convértese en 69. Hai tres xeitos principais polos que isto pode ocorrer:

1. O óvulo é fecundado por dous espermatozoides.

2. Un óvulo normal (con 23 cromosomas) é fecundado por un espermatozoide cun conxunto extra de cromosomas (é dicir, 46 cromosomas).

3. Fertilización dun óvulo cun conxunto extra de cromosomas (é dicir, 46 cromosomas) por un espermatozoide normal (con 23 cromosomas).

O importante é que isto non sexa algo que os pais fixeran mal antes ou durante o embarazo . A miúdo é un acontecemento aleatorio e casual. Non ten ningunha conexión especial cos antecedentes familiares nin coa idade da nai.

Como se diagnostica a triploidía?

Os médicos adoitan diagnosticar esta afección ao comezo do embarazo. Sospéitase en función dos síntomas que che afectan a ti e ao teu bebé non nacido. Por exemplo, cousas como a presión arterial alta ou anomalías no desenvolvemento do teu bebé.

Para confirmar a situación, realízanse as seguintes probas:

• Ecografía: Permite ao médico observar o bebé no útero. Pode comprobar se hai anomalías no desenvolvemento do bebé e calquera signo desta afección.
• Proba de amniocentese: nesta proba, tómase unha pequena cantidade do líquido que rodea o bebé no útero (líquido amniótico) cunha xiringa e as células que contén analízanse nun laboratorio para detectar anomalías cromosómicas.
• Proba de mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): Trátase de tomar unha mostra moi pequena da placenta e examinar os cromosomas das células.

Moitos embarazos acaban en aborto espontáneo debido a esta afección. Ás veces, o aborto espontáneo ocorre antes mesmo de que se realicen estas probas e a afección (triploidía) só se detecta durante as probas posteriores.

En casos raros, se un neno nace coa condición, pódese realizar unha proba xenética tomando unha mostra de sangue do neno.

Cales son os tratamentos para a triploidía?

De feito, dado que moitos embarazos (triploidía) rematan en aborto espontáneo ou o bebé pode perderse pouco despois do nacemento, o tratamento céntrase principalmente en apoiar aos pais e coidadores. Falar cun conselleiro ou conselleira de saúde mental pode ser moi útil para afrontar a dor que acompaña a unha traxedia tan inesperada.

No caso pouco frecuente de que un bebé naza con esta doenza, o tratamento céntrase en reducir os síntomas que supoñen unha ameaza para a súa vida. Isto pode incluír cirurxía, medicación ou coidados de apoio para axudar ao bebé a manterse cómodo.

Pódese previr a triploidía?

Non. Non hai xeito de previr isto. Porque é algo que ocorre de forma aleatoria, inesperada, debido a cambios no material xenético (ADN) do bebé. Cousas como o que fas antes do embarazo, o que fas durante o embarazo e a túa idade non teñen ningún efecto nisto. Así que non te preocupes por iso.

Que se pode esperar dunha condición de triploidía?

Dado que a maioría dos embarazos rematan en aborto espontáneo, é importante que vostede e a súa familia estean preparados para isto. Pode ser unha experiencia moi dolorosa. Algunhas persoas atopan alivio a través da terapia para o loito ou falando cun profesional da saúde mental.

Moi raramente, se un neno nace cunha anomalía conxénita do desenvolvemento, pode enfrontarse a unha serie de complicacións. Pode que precise dispositivos de asistencia como audífonos, varias cirurxías ao longo da súa vida ou medicamentos a longo prazo para controlar os síntomas.

Os nenos que sobreviven máis alá da infancia poden ter un tipo de triploidía chamada mosaicismo . Isto significa que só algunhas das células do neno teñen o cromosoma extra (69 cromosomas). As outras células teñen o número normal (46 cromosomas). Isto pode reducir o número e a gravidade das anomalías do desenvolvemento. A triploidía completa é a condición máis grave e potencialmente mortal, na que todas as células do feto teñen o cromosoma extra.

Como é posible vivir coa triploidía?

A maioría dos embarazos (triploidía) acaban nun aborto espontáneo prematuro porque os síntomas impiden que o feto se desenvolva no útero. Se o bebé nace, a súa supervivencia depende da gravidade dos síntomas. A maioría dos bebés morren aos poucos días de nacer. Aínda que é raro, poden sobrevivir ata a idade adulta, pero só hai uns poucos casos deste tipo nos rexistros médicos. Un bebé deste tipo necesitará coidados de apoio exhaustivos ao longo da súa vida.

Cando deberías consultar un médico?

Se tes síntomas dun aborto espontáneo, consulta un médico ou vai ao hospital inmediatamente. Estes síntomas poden incluír:

• Máis ou menos sangrado .
• Cólicas estomacais.
• Dor abdominal.
• Dor lumbar.

Preguntas para facerlle ao teu médico

Aquí tes algunhas preguntas que podes facerlle ao teu médico nesta situación:

• Se teño un aborto espontáneo, podo ter outro bebé?
• Cales son os riscos das probas (por exemplo, a amniocentese) para detectar a triploidía?
• Como debería coidar de min mesma para evitar un aborto espontáneo? (Aínda que esta condición non se pode previr, podes facer esta pregunta para aprender a coidar a túa saúde durante o embarazo.)
• É mellor falar cun conselleiro de saúde mental para que me axude a afrontar a miña tristeza e a xestionar esta situación?

Cal é a diferenza entre (trisomía) e (triploidía)?

A trisomía e a triploidía son dúas condicións xenéticas relacionadas cos cromosomas, pero hai unha lixeira diferenza.

• A trisomía é a presenza dunha copia extra dun cromosoma . Un exemplo é a síndrome de Down, onde hai un cromosoma 21 extra. Isto eleva o número total de cromosomas a 47 (en lugar dos 46 normais).
• A triploidía significa ter un conxunto extra de cromosomas . Iso significa que o número total de cromosomas é 69.

Mensaxe final para levar a casa

A triploidía é unha afección moi rara e potencialmente mortal. Pode ser moi esgotadora emocionalmente para ti e a túa familia. Se descubres que o teu bebé non nacido ten triploidía, debes comprender que non é algo que puideses ter evitado . É unha coincidencia.

Falar cun conselleiro ou conselleira de saúde mental nun momento coma este pode ser de gran axuda para ti e a túa familia para afrontar esta dor e perda inesperadas. Eles proporcionaranche o apoio que necesitas para superar este momento difícil. Lembra que non estás só.

Triploidía , cromosomas, embarazo, enfermidades xenéticas, aborto espontáneo, desenvolvemento fetal, preeclampsia, ecografía, amniocentese, mostraxe de vellosidades coriónicas, mosaicismo, cromosomas, condición xenética, embarazo, aborto espontáneo