Que é a esclerose tuberosa? Non teñas medo, falemos diso.

Preocúpanche as manchas brancas do teu pequeno? Ou preocúpache que o teu fillo teña convulsións frecuentes? A causa destes síntomas podería ser unha afección pouco común. Hoxe imos falar dunha desas afeccións pouco comúns pero manexables. Trátase da esclerose tuberosa.

En poucas palabras, que é a esclerose tuberosa?

O complexo de esclerose tuberosa (CET) é unha rara doenza xenética que provoca o desenvolvemento de tumores non cancerosos en varias partes do corpo, especialmente en órganos como o cerebro, a pel, os riles, o corazón e os pulmóns. É importante lembrar que isto non é cancro .

A forma en que esta enfermidade afecta a cada persoa varía moito. Algunhas persoas teñen moi poucos síntomas e viven unha vida normal. Pero para outras, esta afección pode ser máis grave. Polo tanto, poden producirse complicacións graves.

Esta enfermidade desenvólvese gradualmente co tempo. Aínda que algúns síntomas poden aparecer cedo na vida, outros poden tardar anos en aparecer. Polo tanto, é moi importante que unha persoa con esta condición permaneza baixo a supervisión dun médico durante toda a súa vida.

Quen é o máis afectado por esta enfermidade?

Trátase dunha condición conxénita. A miúdo, un neno é diagnosticado con esta enfermidade cando ten uns 7 meses de idade. Non obstante, pode pasar anos antes de que a enfermidade se diagnostique en persoas que presentan poucos síntomas. Calquera persoa pode desenvolver esta enfermidade, independentemente do seu xénero, raza ou relixión. Estímase que arredor dun millón de persoas en todo o mundo padecen esta enfermidade.

Cales son os síntomas da esclerose tuberosa?

Os síntomas adoitan depender do órgano no que se atope o bulto. Dividamos estes síntomas en tres categorías principais.

1. Síntomas relacionados co cerebro

2. Síntomas relacionados coa pel

3. Síntomas relacionados con outros órganos do corpo

1. Síntomas relacionados co cerebro

Os tumores máis comúns desta enfermidade están no cerebro. Aínda que non son cancerosos, poden interferir coa función cerebral.

• Convulsións: este é o síntoma máis común e perigoso. Poden producirse moitos tipos diferentes de convulsións.
• Tumores cerebrais: Os tumores (astrocitoma subependimar de células xigantes - SEGA) poden producirse nos ventrículos do cerebro. Se estes se fan grandes, pode acumularse líquido no cerebro, causando unha afección chamada hidrocefalia.
• Retrasos no desenvolvemento e discapacidades intelectuais: non todas as persoas padecen estas discapacidades, pero algunhas crianzas experimentan dificultades de aprendizaxe e atrasos na fala.
• Problemas de comportamento:Doenzas como o trastorno do espectro autista ou o trastorno por déficit de atención con hiperactividade (TDAH) poden coincidir con esta enfermidade.

2. Síntomas relacionados coa pel

A enfermidade adoita diagnosticarse por primeira vez a través de síntomas cutáneos. Arredor do 90 % das persoas que padecen a enfermidade experimentarán un ou máis dos seguintes síntomas:

3. Características relacionadas con outros órganos do corpo

• Problemas renais:Poden formarse cálculos renais ou quistes nos riles. Isto pode causar insuficiencia renal, dor nas costas ou pélvica e sangue na urina. En raras ocasións, pode producirse insuficiencia renal ou cancro de ril (carcinoma de células renais).
• Rabdomiomas cardíacos: Estes obsérvanse con máis frecuencia en nenos pequenos. Adoitan reducirse a medida que o neno medra. Non obstante, algúns tumores grandes poden bloquear o fluxo sanguíneo ao corazón.
• Problemas oculares: Aínda que se poden formar tumores na retina do ollo, os problemas de visión son moi raros.
• Cambios na boca: Podes notar cousas como pequenas protuberancias nas enxivas ou picaduras no esmalte dos dentes.

Cal é a causa da esclerose tuberosa?

En poucas palabras, isto débese a un cambio (mutación) nos xenes. Hai proteínas no noso corpo que controlan o crecemento e a división das células. Nesta enfermidade, hai un defecto nos xenes que lles indican que produzan estas proteínas (chamados xenes TSC1 ou TSC2). Entón, as células crecen de forma incontrolable e forman grumos.

Hai dúas maneiras polas que se pode producir este defecto xenético:

1. Esporádico: a maior parte do tempo (aproximadamente dous terzos), este defecto xenético é unha nova aparición. É dicir, nin a nai nin o pai teñen a enfermidade. Este defecto xenético prodúcese por casualidade despois de que o neno sexa concibido.

2. Herdada: Nun terzo aproximadamente dos casos, un neno herda a enfermidade dun proxenitor que a padece.

Como diagnosticar a enfermidade?

Un médico diagnostica esta enfermidade examinando os síntomas. Estes síntomas divídense en dúas categorías: "características principais" e "características menores".

Ás veces, debido a que os síntomas se desenvolven co tempo, a enfermidade pode clasificarse inicialmente como "posible esclerose tuberculosa".

Algunhas das probas que se empregan para diagnosticar a enfermidade son:

• Para o cerebro: resonancia magnética ou tomografía computarizada do cerebro, proba de electroencefalograma para detectar convulsións.
• Para a pel: exame da pel, especialmente exame con lámpada de Wood para identificar claramente manchas brancas.
• Para os riles: ecografía abdominal ou resonancia magnética.
• Para o corazón: Ecocardiograma.
• Probas xenéticas: unha mostra de sangue pode confirmar se existe un defecto nos xenes TSC1 ou TSC2.

O seu médico decidirá que probas son necesarias en función dos seus síntomas.

Cales son os tratamentos para isto?

A esclerose tuberosa non se pode curar por completo. Non obstante, existen tratamentos eficaces para controlar e xestionar os síntomas. O tratamento depende da natureza dos síntomas.

• Medicamentos:
• Para controlar as convulsións: existen diferentes tipos de medicamentos para as convulsións.
• Para reducir o tamaño dos tumores: Unha clase de fármacos chamados inhibidores de mTOR pode controlar o crecemento de tumores no cerebro, nos riles e noutros lugares e reducilos.
• Cirurxía: Ás veces, pode ser necesario extirpar cirurxicamente tumores grandes que están a danar os órganos. É especialmente importante extirpar os tumores que están a bloquear o fluxo de líquido no cerebro.
• Tratamentos dermatolóxicos: Algunhas persoas poden sentirse avergoñadas pola aparición de protuberancias na cara e na pel. Tratamentos como o rejuvenecemento da pel con láser e a dermoabrasión poden reducir a súa aparencia.
• Outros tratamentos: tratamentos como a logopedia e a terapia ocupacional tamén son moi útiles para nenos con atrasos no desenvolvemento.

Que podes esperar mentres vives con esta enfermidade?

Moitas persoas con esta enfermidade necesitan someterse a exploracións como resonancias magnéticas polo menos unha vez cada 1 ou 2 anos, especialmente durante a infancia, para controlar o crecemento dos tumores.

O impacto da enfermidade varía moito dunha persoa a outra.

• Persoas con síntomas leves: Os síntomas son moi leves. Pode que precisen tomar algunha medicación. Pero poden levar unha vida normal sen grandes interrupcións nas súas vidas.
• Aqueles con impacto moderado: Aínda que os síntomas causan algunhas alteracións, pódense controlar ben con tratamento e supervisión médica regular.
• Gravemente afectados: estas persoas poden sufrir convulsións graves, discapacidade intelectual, etc. Poden ter dificultades para vivir soas e poden requirir atención médica constante.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen esclerose tuberculosa, é importante que consulten un médico a intervalos regulares ao longo da súa vida. Isto pode axudar a detectar e tratar calquera problema novo a tempo.

Cando debes ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU)?

Unha convulsión que dura máis de 5 minutos (ataque) ou varias convulsións seguidas (estado epiléptico) constitúen unha emerxencia médica. Nestes casos, o paciente debe ser trasladado inmediatamente á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) dun hospital.

Ademais, se desenvolves síntomas cos que o teu médico che indicou que teñas especial coidado (por exemplo, dor de cabeza intensa, dor de ril), busca atención médica inmediatamente.