O teu pequeno ten estes cambios na cara? Falemos da síndrome de Van der Woude!

O teu bebé ten uns pequenos coviños no beizo inferior? Ou ten o beizo leporino ou o padal fendido? Ás veces mesmo podes ver un dente que lle falta? É moi normal que ti, como nai ou pai, te sintas moi asustado e preocupado cando ves estas cousas. Pero non te preocupes. Hoxe falaremos en detalle sobre as causas destas cousas e o que se pode facer ao respecto. Unha vez que sexas consciente disto, sentirás unha gran sensación de alivio.

Que é a síndrome de Van der Woude?

En poucas palabras, a síndrome de Van der Woude é unha doenza rara e hereditaria que afecta o desenvolvemento da boca dun bebé mentres aínda está no útero. Os nenos con esta doenza teñen pequenas fosas (fossas labiais) nos beizos inferiores. Ás veces, estas fosas poden estar lixeiramente elevadas. Tamén poden ter beizo leporino, padal fendido ou ambos. Algúns nenos tamén poden ter algúns dentes que aínda non se desenvolveron.

Ás veces, os médicos chaman a esta afección "síndrome da fosa labial". Foi descrita por primeira vez polo médico francés J. Demarquay arredor de 1845. Non obstante, déuselle o nome de "Vander Woude" na honra da doutora Anne Van der Woude, que a estudou exhaustivamente a principios da década de 1950.

Que son o labio leporino e o padal fendido?

Aclarémolo. O beizo leporino e o padal fendido son defectos conxénitos que se producen durante o desenvolvemento dun bebé no útero. Un bebé pode ter unha ou ambas as dúas afeccións.

• Labio leporino: Isto ocorre cando os dous lados do beizo superior do teu fillo non se xuntan correctamente. Isto pode causar un pequeno oco ou greta no beizo superior. Isto tamén pode afectar as enxivas.
• Fenda palatina: prodúcese cando un neno ten un oco ou unha fenda no padal, xa sexa na parte frontal do padal, que é a parte ósea, ou na parte posterior do padal, que é a parte dos tecidos brandos, ou en ambas as partes.

Que tan común é a síndrome de Van der Woude?

En realidade, trátase dunha doenza moi rara. Se observamos o mundo, esta doenza só afecta a unha de cada 35.000 a 100.000 persoas. Polo tanto, pódese ver o rara que é.

Cal é a razón disto?

Agora vexamos que causa a síndrome de Vander Wood. A principal razón disto é un cambio xenético.

Todo no noso corpo está controlado por unha serie de pequenas instrucións. Isto é o que chamamos "xenes". É coma unha receita. Entón, un xene especial chamado "IRF6" (factor regulador do interferón 6) está implicado na síndrome de Vander Wood.Este xene «IRF6» actúa como un «enxeñeiro» que constrúe cousas como a cabeza, a cara, a pel e os xenitais dun bebé. É quen fabrica os ingredientes «proteicos» que se necesitan para que estes medren correctamente.

Agora imaxina, que ocorre se hai un pequeno cambio, ou podemos dicir unha "mutación", nas instrucións coas que traballa este "enxeñeiro", no xene "IRF6"? Ese ingrediente "proteico" non se produce na cantidade necesaria. É entón cando algunhas partes da cara do bebé, especialmente os beizos e o padal, non se desenvolven correctamente. Enténdes?

Os nenos con esta condición herdan o xene alterado "IRF6" dun só proxenitor, xa sexa a nai ou o pai. A medida que os científicos continúan investigando isto, é posible que se descubran máis xenes implicados no futuro.

Quen ten maior risco de desenvolver isto?

A síndrome de Vander Wood é un trastorno autosómico dominante . En poucas palabras, isto significa que se algún dos proxenitores ten a mutación xenética que causa a enfermidade, o fillo pode herdala.

Isto significa que se algún dos proxenitores ten a mutación xenética, cada fillo que teñan ten un 50 % de posibilidades de herdar a doenza. Normalmente, o proxenitor que herda o xene tamén ten a doenza. Non obstante, moi raramente, un fillo pode herdar a mutación xenética e non mostrar síntomas da síndrome de Vander Wood.

Cales son os síntomas desta afección?

Hai varios síntomas principais da síndrome de Vander Wood que debemos coñecer.

• Labio leporino, padal fendido ou ambos: esta é a característica máis destacada e obvia.
• Depresións ou montículos nos beizos: Poden aparecer pequenas depresións ou montículos nun ou en ambos os dous lados do beizo inferior. Ás veces pode haber unha ou máis destas.
• Beizo inferior húmido: debido a que estas "foveas labiais" están conectadas a glándulas salivares ou glándulas mucosas, o beizo inferior sempre pode aparecer húmido e mollado.
• Dentes ausentes (hipodoncia) ou problemas co esmalte dos dentes (hipoplasia dental): algúns nenos poden perder un ou máis dentes permanentes. Tamén poden ter algúns problemas co desenvolvemento do esmalte, a cuberta exterior protectora dos dentes.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Algúns nenos con síndrome de Vander Wood tamén poden ter outras dificultades, pero non todos as teñen.

• Retrasos no desenvolvemento: Algúns nenos poden experimentar algún atraso no seu desenvolvemento xeral.
• Deterioro cognitivo leve: Pode haber algún deterioro leve nas capacidades de aprendizaxe.
• Retrasos na fala e na linguaxe: os problemas cos beizos e o padal poden causar atrasos no desenvolvemento da fala e da linguaxe.

Podes recoñecer isto mentres o bebé está no útero?

Si, ás veces é posible.

Unha ecografía mentres o bebé aínda está no útero pode ás veces detectar un beizo leporino e, raramente, un padal fendido. Tamén existen probas especiais para comprobar a mutación do xene IRF6. Estas denomínanse probas prenatais.

• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): Trátase de tomar unha pequena mostra de tecido da placenta e analizala.
• Amniocentese xenética: consiste en tomar unha mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé e analizar os seus xenes.

Estas probas poden confirmar se a mutación xenética está presente.

Como se determina isto exactamente despois do nacemento do bebé?

Se o teu bebé ten beizo leporino, padal fendido ou fosas labiais despois do nacemento, é probable que o teu médico che recomende unha proba xenética . Normalmente faise mediante unha mostra de sangue. Esta proba determinará con certeza se tes a mutación do xene IRF6 que causa a síndrome de Vander Wood. Ás veces, pode que che pidan a ti e á túa parella que vos fagades esta proba xenética para comprender o historial xenético da vosa familia.

Como tratar isto?

O tratamento principal para esta afección é a cirurxía . Non te preocupes, esta cirurxía está moi avanzada agora.

• A cirurxía é necesaria para pechar os ocos entre un labio leporino e un padal fendido, é dicir, para reparalos.
• A cirurxía do labio leporino realízase normalmente cando o bebé ten entre 2 e 6 meses de idade.
• A cirurxía para reparar a fenda palatina realízase normalmente máis tarde, é dicir, cando o bebé ten entre 9 e 18 meses .
• Se tes eses "foveas nos beizos" dos que falamos, realízase unha cirurxía para eliminalos e evitar que a saliva e o moco flúan cara aos beizos. Ás veces, esta cirurxía pódese realizar ao mesmo tempo que a cirurxía para reparar o "beizo leporino" ou o "padal fendido".

Que outros tratamentos hai?

Ademais da cirurxía, existen outros tratamentos que poden axudar ao neno.

• Dificultades para a alimentación: Os bebés con beizo leporino ou padal fendido poden ter dificultades para chupar e comer ata a cirurxía. Se isto ocorre, pode que teñas que consultar cun dietista ou logopeda para que che aconselle sobre biberóns especiais e técnicas de alimentación.
• Logopedia: Algúns nenos aínda poden ter dificultades para falar despois da cirurxía. A logopedia pode ser de gran axuda nestes casos.
• Tratamento dental:Tanto se che faltan dentes como se tes problemas co esmalte dos dentes, é importante facer revisións dentais regulares cun dentista especialista e coidar ben os dentes e as enxivas. Tamén pode que necesites próteses dentais ou tratamento de ortodoncia para substituír os dentes que faltan.

Pódese previr a síndrome de Van der Woude?

Trátase dunha condición xenética, polo que é difícil previla por completo. Non obstante, se sabes que ti ou a túa parella tedes a mutación xenética que a causa, é boa idea consultar cun asesor xenético antes de ter un fillo.

Un conselleiro xenético pode explicarche o risco de transmitir esta mutación xenética ás xeracións futuras e que métodos se poden empregar para reducir ese risco (por exemplo, cousas como o "DGP" - "Diagnóstico xenético preimplantacional", que se realiza con tecnoloxías como a "FIV").

Cal é o futuro dunha persoa con esta condición?

Isto pode soar aterrador, pero na maioría dos casos, esta afección pódese tratar con éxito. A cirurxía para corrixir o beizo leporino e o beizo leporino ten moito éxito. Hai moitas cousas que podes facer na casa para axudar ao teu fillo a recuperarse rapidamente despois da cirurxía.

A maioría dos nenos melloran despois da cirurxía e viven unha vida normal e plena como outros nenos. Se teñen dificultades para falar, a logopedia pode axudar. Polo tanto, é importante ter esperanza.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo ten algún dos seguintes problemas, consulte un médico inmediatamente:

• Dificultade para respirar
• Dificultade para comer
• Dificultade para falar
• Dificultade para tragar

Se tes estas cousas, é moi importante buscar consello médico inmediatamente.

Que lle debes preguntar ao teu médico?

Cando vaias ao médico, podes facer estas preguntas:

• Que causa que o meu fillo desenvolva a síndrome de Vander Wood?
• O meu fillo necesita unha cirurxía? Se é así, cando se fará?
• Que outros tratamentos hai dispoñibles que poden axudar ao meu fillo/a?
• Que podo facer na casa para axudar cos meus problemas de alimentación e fala?
• Deberíamos o meu marido e eu facernos probas xenéticas?
• Debería estar ao tanto dos síntomas das complicacións?

Fai estas preguntas e aclara todo o que tes na cabeza.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Van der Woude e a síndrome do pterígio poplíteo?

Isto tamén é un pouco complicado, pero é bo sabelo brevemente.

A síndrome do pteríxio poplíteo (SPP) tamén é unha afección autosómica dominante. Do mesmo xeito que a síndrome de Vander Wood, está causada por unha mutación no mesmo xene, o IRF6. Non obstante, a SPP é máis común que a síndrome de Vander Wood.Rara (afecta só a unha de cada 300.000 persoas na poboación mundial).

Ademais dos síntomas da síndrome de Vander Wood, como o labio leporino, o padal fendido e as fosas labiais, un neno con síndrome de SPP pode ter outros síntomas:

• Pode haber un exceso de tecido adherido entre as pálpebras superior e inferior ou entre as mandíbulas.
• Pode haber pregamentos de pel sobre os dedos gordos dos pés.
• Os labios maiores, a parte externa da vaxina nas nenas, non se desenvolven correctamente.
• Os testículos dos rapaces non descenderon.
• Pode haber membranas de pel detrás dos xeonllos ou entre os dedos das mans ou dos pés (tamén chamada sindactilia).

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentir tristeza, preocupación e mesmo rabia cando descubres que o teu fillo ten unha característica facial pouco común, como "fossas labiais", "beio leporino" ou "padal fendido". Como pai ou nai, non hai nada de malo en sentirse así.

Pero o importante é que moitas destas doenzas pódense tratar con éxito. A cirurxía pode corrixir moitos destes cambios físicos, axudando ao teu fillo a crecer ben, xogar con outras persoas, aprender e levar unha vida normal.

Se o seu fillo ten dificultades para comer ou falar, pode buscar axuda especializada. Se hai algún problema dental, é fundamental buscar consello dental regularmente.

Se o teu fillo ten a síndrome de Vander Wood, é importante que consultes cun asesor xenético para falar sobre como a mutación xenética que a causou podería afectar ás xeracións futuras e cales son as túas opcións. Non estás só e hai moitos médicos, terapeutas e conselleiros que poden axudarche nesta viaxe.

Síndrome de Van der Woude, fosas labiais, labio leporino, padal fendido, xene IRF6, mutacións xenéticas, defectos conxénitos, cirurxía, saúde infantil, asesoramento xenético