As túas veas fanse hematomas con facilidade? Tes a pel moi fina? Sexamos conscientes da perigosa síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS)!

Ás veces saeche unha gran mancha azul no corpo mesmo despois dun pequeno golpe? Ou a túa pel vólvese tan fina que as veas son visibles? Ás veces, estes poden ser síntomas dunha enfermidade rara pero moi grave, aínda que ás veces non lles prestamos moita atención. Hoxe imos falar precisamente dunha desas enfermidades, unha enfermidade que debilita os tecidos conxuntivos do corpo, especialmente os vasos sanguíneos. Isto chámase síndrome vascular de Ehlers-Danlos ou (vEDS) para abreviar. Aínda que isto poida parecer un pouco complicado, entendámolo de forma sinxela.

Que é a síndrome de Ehlers-Danlos (SED)? É perigoso o tipo vascular?

En poucas palabras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é un grupo de enfermidades xenéticas que afectan os tecidos conectivos dos nosos corpos. Agora pode que te preguntes que son os tecidos conectivos. Son as cousas que conectan os nosos corpos e lles dan forza. Por exemplo, cousas como os ligamentos, os tendóns e a cartilaxe. Son as que lle dan forma, forza e flexibilidade aos nosos corpos.

Hai arredor de 13 tipos de SED. A SED vascular (vEDS) da que falamos hoxe é o cuarto tipo ("(Tipo IV)"). Este é o máis raro e grave destes tipos de SED. As persoas con esta afección teñen vasos sanguíneos moi débiles, é dicir, as arterias que transportan sangue, e órganos internos no seu interior ("(órganos internos)") que son moi débiles e poden danarse facilmente. É como un cristal fino, que pode romperse mesmo co obxecto máis pequeno.

Quen pode desenvolver esta condición? Que tan común é?

Dado que se trata dunha enfermidade xenética , adoita herdarse dun ou ambos os proxenitores. Iso significa que é hereditaria. Non obstante, ás veces, mesmo se ninguén na familia tivo esta enfermidade antes, alguén pode desenvolvela a través dunha mutación espontánea deste xene.

A SED é unha enfermidade rara en xeral. Afecta a unha de cada 5.000 persoas. Imaxina o raro que é este tipo de SED (vEDS). Afecta a unha de cada 200.000 ou 250.000 persoas . Polo tanto, non é de estrañar que tanta xente non a saiba.

Como afecta isto ao corpo?

A síndrome vascular de Ehlers-Danlos (SEDV) é unha afección que fai que os tecidos do corpo, especialmente os vasos sanguíneos (arterias) e os órganos internos, perdan a súa forza e elasticidade . Isto pode provocar que as persoas se fagan hematomas con facilidade e teñan un maior risco de hemorraxias internas por lesións.

Pensa niso, un pequeno protuberancia na cabeza non é un gran problema para unha persoa normal. Pero para alguén con esta condición, un vaso sanguíneo do interior podería rebentar ou a parede podería partirse (disección arterial). É coma un tubo de goma vello, listo para rebentar á máis mínima presión.

Cales son os síntomas da SED vascular?

Aínda que os síntomas desta enfermidade poden variar dunha persoa a outra, hai algúns síntomas comúns que se poden observar. Vexamos cales son:

• Cambios na pel:
• A pel vólvese moi fina, translúcida e delicada , facendo que as veas do corpo sexan claramente visibles.
• A pel nalgúns lugares, especialmente nas mans e nos pés, parece que envelleceu máis rápido que noutros.

• Trazos faciais distintivos:
• Os beizos e o nariz das persoas con esta enfermidade poden volverse inusualmente delgados .
• Queixo pequeno .
• Os ollos son grandes e están un pouco separados .
• Algunhas persoas teñen moi poucas pestanas ou ningunha .
• Os lóbulos das orellas son moi pequenos ou case inexistentes . Ambas as orellas están lixeiramente separadas da cabeza e poden parecer que sobresaen cara adiante.

• Problemas do sistema circulatorio:
• O corpo faise hematomas con facilidade . Mesmo se te golpea algo pequeno, saenche grandes manchas azuis.
• As varices poden aparecer a unha idade máis temperá do normal.
• A presión arterial alta (hipertensión) e os problemas das válvulas cardíacas (por exemplo, o prolapso da válvula mitral ) son frecuentes.
• Existe un maior risco de lesións arteriais. Isto inclúe cousas como as diseccións arteriais . Estas poden provocar aneurismas perigosos (debilitamento das paredes dos vasos sanguíneos e distensión) ou roturas.

• Debilidades dos órganos internos:
• Poden producirse complicacións perigosas, como o colapso pulmonar (pneumotórax) e a rotura de órganos internos, o que provoca unha hemorraxia excesiva.

• Cambios esqueléticos:
• Pode observarse un peito afundido (pectus excavatum).
• Poden ser máis curtos do normal.

Por que se produce esta situación? Cal é o motivo?

Xa dixemos que esta é unha enfermidade xenética. Iso significa que ocorre debido a unha mutación (`(mutación xenética)`) nun xene do noso ADN . Pensa niso, o noso ADN é coma un libro de instrucións que constrúe e controla o corpo. As nosas células e órganos funcionan segundo este libro de instrucións. Unha mutación xenética é coma un erro neste libro de instrucións. Pero o corpo segue esa instrución incorrecta de todos os xeitos.

A síndrome vascular de Ehlers-Danlos (SEDV) está causada por unha mutación nun xene que produce unha proteína chamada coláxeno III . Normalmente, os nosos corpos usan este coláxeno III para fortalecer certos tecidos e estruturas. Pero debido a esa mutación xenética, ou ben o corpo non produce suficiente coláxeno III ou ben o coláxeno III que se produce ten un defecto. Polo tanto, non proporciona aos tecidos a forza que necesitan.

Debido a que é xenética, unha persoa con esta enfermidade pode transmitila aos seus fillos.Se un dos proxenitores ten a doenza, hai un 50 % de posibilidades de que o fillo a herde con cada embarazo. Se ambos os proxenitores teñen a doenza, o fillo ten un 100 % de posibilidades de herdala.

É isto contaxioso?

Non. Esta non é unha enfermidade que se poida transmitir dunha persoa a outra. É algo que se herda integramente a través dos xenes.

Como se diagnostica esta enfermidade?

Un médico pode sospeitar da síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) baseándose no historial médico, no exame físico, nos síntomas e en se alguén na súa familia padece a afección. Unha vez que se suscita esa sospeita, realízanse probas xenéticas para confirmar ou descartar a posibilidade. Dado que existen dúas mutacións xenéticas principais (identificadas actualmente) que causan a afección, as probas xenéticas son a única forma de facer un diagnóstico definitivo.

Que tipo de probas se fan?

Debido a que se trata dunha afección moi rara, os médicos poden realizar varias probas máis antes das probas xenéticas. Por exemplo, poden facer un ecocardiograma (unha exploración do corazón) ou unha tomografía computarizada . Estas probas realízanse primeiro para descartar outros trastornos sanguíneos que poden causar hemorraxias excesivas ou hematomas fáciles. Non obstante, só as probas xenéticas poden determinar definitivamente se tes a síndrome vascular de Ehlers-Danlos (vEDS).

Cales son os tratamentos? Pódese curar?

A síndrome disfuncional dixestiva vascular non é unha enfermidade curable. É unha condición xenética, o que significa que dura toda a vida. Dado que non se pode curar, os médicos céntranse en controlar os síntomas e minimizar o seu impacto.

Que tipo de medicación/tratamento se usa?

As persoas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular teñen un maior risco de desenvolver aneurismas (vasos sanguíneos abultados) e hemorraxias internas perigosas debido á rotura de vasos sanguíneos. Polo tanto, se padeces esta afección, necesitarás revisións médicas regulares para comprobar se hai aneurismas. Nalgúns casos, pode ser necesaria a cirurxía para reparar lesións internas ou aneurismas.

Esta afección tamén pode causar complicacións graves, mesmo mortais, durante o embarazo, como a rotura do útero ou unha hemorraxia abundante.

O teu médico é a mellor persoa coa que falar sobre os medicamentos, tratamentos e cirurxías que poidas necesitar. Poderá explicarche todo en función da túa condición, os teus antecedentes persoais e os detalles da atención que necesitas.

Hai algunha complicación no tratamento?

Debido a que os seus tecidos están moi débiles debido a esta enfermidade, corre un maior risco de hemorraxia . Ademais, pode ser difícil recuperarse despois da cirurxía, pero isto débese á debilidade deses tecidos. O seu médico pode explicarlle mellor os efectos secundarios e os riscos que pode experimentar.

Como me coido/xestiono os síntomas?

A síndrome disfuncional eréctil vascular é unha afección complexa que require unha vixilancia médica estreita e visitas frecuentes ao médico . É tan complexa que non se pode tratar nin controlar por si mesma sen axuda dun médico. Polo tanto, é moi importante seguir as instrucións do médico.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que a síndrome disfuncional edematosa vascular (SED) é unha condición xenética, non hai xeito de previla ou reducir o risco de desenvolvela. As persoas con esta condición deben falar co seu médico sobre o asesoramento xenético se planean quedar embarazadas ou ter fillos. Isto axudaralles a comprender que esperar se o seu fillo herda a condición.

Que podo esperar se teño esta condición? Cal é o prognóstico?

As persoas con SED vascular corren un maior risco de complicacións e problemas relacionados con hemorraxias ou debilitamento de tecidos e órganos internos.

A maioría das persoas con esta doenza experimentarán polo menos unha complicación grave aos 20 anos. Aos 40 anos , o risco de desenvolver complicacións que poñan en perigo a vida é de aproximadamente o 80 % . As estatísticas mostran que aproximadamente a metade das persoas con esta enfermidade viven ata os 48 anos .

Pero non teñas medo de escoitar isto. Porque cos avances da ciencia médica, están a xurdir novas formas de xestionar estas doenzas e a xente pode vivir mellores vidas que antes.

Canto tempo durará esta situación?

A SED vascular é unha afección que está presente desde o nacemento e dura toda a vida.

Como debería coidar de min mesmo?

As persoas con SED vascular deben consultar un médico regularmente para controlar o seu estado e detectar calquera problema novo.

E tamén,

• Deberías evitar xogos ou actividades perigosas .
• Deberías evitar levantar pesas ou outras actividades que supoñan un alto risco de lesións.
• Tamén é aconsellable evitar a cirurxía electiva debido ao maior risco de hemorraxia excesiva e lesións internas.

Cando debería consultar un médico? / Cando debería buscar tratamento de urxencia?

Consulta o teu médico con regularidade segundo as recomendacións. Tamén che dirá cando debes chamar ou ver o teu médico e que síntomas debes ter en conta.

Nunha emerxencia, iso significa:

• Se padece esta afección, debe buscar atención médica de emerxencia inmediatamente se experimenta dor intensa sen motivo aparente, especialmente no peito ou no abdome .
• Ademais, se tes unha ferida externa que sangra moito ou supura , busca atención médica de emerxencia inmediatamente.

Mensaxe final para levar a casa

É certo que a síndrome vascular de Ehlers-Danlos (SEDV) é unha enfermidade xenética complexa. Require unha vixilancia e coidados médicos estritos. Isto pode parecerche asustador, pero lembra que grazas aos avances na medicina e á comprensión da enfermidade, as persoas que padecen esta afección agora poden vivir vidas máis longas e mellores que en anos anteriores. Polo tanto, é importante seguir os consellos do teu médico e coidar a túa saúde. Se ti ou alguén que coñeces tes algunha dúbida sobre isto, non dubides en falar cun médico.

` síndrome vascular de Ehlers-Danlos, Veds, síndrome de Ehlers-Danlos, EDS, trastorno xenético, tecido conxuntivo, arterias fráxiles, hematomas fáciles, enfermidades da pel, enfermidades xenéticas, vasos sanguíneos