Ás veces, un médico pode dicirche que hai un pequeno cambio nos teus xenes, chamado "translocación robertsoniana". Pode que te asustes ao escoitar estas palabras. É normal pensar cousas como: "É unha enfermidade grave? Será un problema para os meus fillos?". Pero non te asustes. Isto é algo que non moita xente sabe, pero paga a pena sabelo. Trátase dunha afección moi rara, o que significa que, de media, só unha de cada 900 persoas pode padecela. Hoxe falaremos diso dun xeito moi sinxelo, dun xeito que poidas entender.
En poucas palabras, que son os xenes e os cromosomas?
Antes de entender isto, vexamos como están feitos os nosos corpos. Imaxina que os nosos corpos son unha biblioteca cunha gran estantería. Cada libro desta biblioteca contén as instrucións que nos crearon.
Estes libros son o que en medicina chamamos cromosomas . Son os que almacenan toda a nosa información xenética: o conxunto de instrucións que determina todo, dende a cor do noso cabelo, a cor dos ollos, a altura e a cor da pel.
Normalmente, unha persoa sa ten 46 cromosomas. Destes, recibimos 23 da nosa nai e os outros 23 do noso pai.
Entón, como se produce esta translocación robertsoniana?
Dos 46 cromosomas que temos no corpo, os cromosomas 13, 14, 15, 21 e 22 son un pouco especiais. Chámanse cromosomas acrocéntricos . Estes cromosomas teñen un "brazo" moi curto. O máis importante é que este brazo curto case non contén información xenética esencial para o funcionamento do noso corpo.
Agora, na translocación robertsoniana, o que ocorre é que os brazos curtos de dous dos cinco cromosomas acrocéntricos que mencionei antes se rompen, e os brazos longos deses dous cromosomas péganse. É como romper dous anacos pequenos de dous paus e retiralos, e logo pegar os dous anacos grandes restantes. Entón eses dous pequenos brazos inútiles desaparecen.
Cando se unen dous cromosomas deste xeito, o número total de cromosomas da persoa é agora 45, non 46. Pero a persoa non terá ningún problema de saúde. Porque só se perderon unhas poucas pezas pequenas que non conteñen xenes importantes.
Hai tipos disto?
Si, esta situación pódese dividir en dous tipos principais. Entenderao facilmente se miras esta táboa.
| Tipo | Descrición |
|---|---|
| Translocación robertsoniana equilibrada (equilibrada) | As persoas con esta doenza non presentan síntomas nin problemas de saúde. Viven unha vida longa e saudable. A maioría das veces, nin sequera saben que a teñen. Estas persoas chámanse "portadoras" porque non padecen a doenza, pero poden transmitila aos seus fillos. |
| Translocación robertsoniana desequilibrada (desequilibrada) | Aquí é onde poden xurdir problemas. É cando o bebé recibe demasiado ou moi pouco material xenético. Isto adoita descubrirse despois de que o bebé naza. Ás veces, mesmo se os cromosomas dos pais son normais, a afección pode desenvolverse mentres o bebé crece no útero. Moi raramente, un dos proxenitores é portador e o bebé pode desenvolver esta afección. |
Como herda un neno esta condición?
Cando unha persoa portadora dunha translocación robertsoniana ten un fillo con outra persoa, o xene pode herdarse de tres xeitos principais. Imaxina que es a persoa portadora.
1. Un neno completamente san: o teu fillo pode herdar un conxunto normal de cromosomas de ti e da túa parella. Entón, o neno non terá problemas xenéticos. Será completamente san.
2. O neno tamén será portador: O neno, coma ti, pode herdar o cromosoma translocado e os cromosomas normais. Entón, o neno non terá ningún problema de saúde. Pero tamén se converterá en portador coma ti no futuro.
3. Condición desequilibrada: trátase de que o bebé reciba unha cantidade adicional ou menor de material xenético. Por exemplo, o bebé pode recibir un cromosoma normal xunto co cromosoma adicional. Isto pode causar que o bebé teña certas doenzas xenéticas, como a síndrome de Down por translocación ou a síndrome de Patau . Non obstante, a natureza e a gravidade da doenza dependen dos cromosomas exactos que se reciban.
Hai outros riscos?
Unha muller cunha translocación robertsoniana pode ter un risco de aborto espontáneo lixeiramente maior do normal. Ademais, algúns homes con esta afección poden experimentar unha menor conta de espermatozoides ou unha capacidade reducida para producir espermatozoides.
Como recoñecer esta condición?
Moita xente non sabe que é portadora. Só o descobren se tiveron abortos espontáneos repetidos ou se naceu un bebé coa condición xenética. Entón, o médico solicitará probas para comprobalo.
A proba para descubrilo é moi sinxela. É unha análise de sangue sinxela. Trátase dunha pequena cantidade de sangue e os cromosomas das células sanguíneas examínanse ao microscopio. Esta proba chámase cariotipificación . Entón pódese ver claramente se tes os 46 cromosomas en orde ou se tes un menos (45) e se hai algún cromosoma pegado.
Se sabes que alguén na túa familia ten esta condición xenética, o teu médico pode recomendarche que ti e a túa parella vos sometides a esta proba antes de intentar ter un fillo.
É normal sentir medo e ansiedade ao coñecer esta doenza. Pero o máis importante é obter a información correcta e buscar o asesoramento médico necesario.
Mensaxe para levar a casa
- A translocación robertsoniana non é unha enfermidade á que ter medo. A maioría das persoas que a padecen (portadoras) están completamente sas e viven unha vida normal.
- O principal impacto disto é o risco de transmitir o xene a un neno. Non obstante, mesmo se es portador, aínda tes unha boa oportunidade de ter fillos sans.
- Se tes abortos espontáneos persistentes, dificultades para concibir ou antecedentes familiares de enfermidades xenéticas, é aconsellable falar co teu médico sobre a posibilidade de facerte unha proba como o cariotipo.
- Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en preguntarlle ao teu médico . El ou ela proporcionarache toda a información, consellos e derivacións para asesoramento xenético se é necesario.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario