Que é a enfermidade mitocondrial? Falemos diso de xeito sinxelo.

Ás veces sentes que non tes enerxía, que estás sempre canso e que enfermas constantemente? Ás veces, estes síntomas aparentemente sen relación poden estar causados ​​por un problema nunha das partes máis pequenas do noso corpo. Hoxe imos falar dunha afección un pouco complicada, pero moi importante de coñecer. Trátase das enfermidades mitocondriais.

Primeiro, vexamos, que son as mitocondrias?

En poucas palabras, as mitocondrias son pequenas "centrales eléctricas" dentro de cada célula do noso corpo. Do mesmo xeito que temos unha central eléctrica para alimentar os nosos fogares, as nosas células usan estas mitocondrias para xerar a enerxía que necesitan para funcionar. Usando os alimentos que comemos e o osíxeno que respiramos, estas pequenas fábricas producen arredor do 90 % da enerxía que necesitan os nosos corpos. Entón, imaxina que problemas poderían xurdir se estas centrais eléctricas non funcionasen correctamente.

Cando estas centrais eléctricas non funcionan correctamente, as células non obteñen a enerxía que necesitan. Entón, os órganos que conteñen esas células vólvense disfuncionais. Isto pode afectar a calquera parte do noso corpo.

• Cerebro
• sistema nervioso
• Músculos
• Riles
• Corazón
• fígado
• Ollos
• Orellas
• Páncreas

Isto pode afectar a calquera cousa.

Cales son os principais tipos de enfermidades mitocondriais?

Hai moitos tipos desta enfermidade, pero algúns dos máis comúns son:

• Síndrome MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidose láctica e episodios semellantes a accidentes cerebrovasculares)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclónica e enfermidade das fibras vermellas desiguais (MERRF)

Isto pode parecer un pouco complicado, pero lembra que estas son afeccións que causan síntomas diferentes e están causadas por cambios na función mitocondrial.

Cales poderían ser os síntomas destas enfermidades?

Esta é a parte máis complexa da enfermidade. Porque os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra, dependendo do tipo de células afectadas e da parte do corpo na que se atopen. Algunhas persoas poden ter síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas moi graves. Os síntomas poden variar mesmo dentro da mesma familia.

A táboa seguinte mostra algúns dos síntomas comúns que se observan nestas enfermidades.

Estes síntomas poden comezar ao nacer ou aparecer a calquera idade da vida. Un médico adoita sospeitar isto cando os síntomas aparecen simultaneamente en varios sistemas orgánicos non relacionados.

Por que se produce este tipo de enfermidade?

A principal razón disto son os defectos xenéticos .

En poucas palabras, as mitocondrias do interior das nosas células reciben as instrucións para producir enerxía do noso ADN. Se se produce un cambio ou unha mutación neste ADN, as mitocondrias non reciben as instrucións correctamente. Entón non poden producir enerxía axeitadamente. Isto pode danar as células ou causar a súa morte prematura.

Como herda alguén esta enfermidade?

Trátase de enfermidades xenéticas, o que significa que poden transmitirse de pais a fillos. Ás veces, mesmo se ninguén na familia ten a enfermidade, alguén pode desenvolvela debido a unha mutación xenética aleatoria.

Poden outras enfermidades afectar a función mitocondrial?

Si. Chámase disfunción mitocondrial secundaria. Iso significa que non tes unha enfermidade mitocondrial xenética, pero outra condición médica está a causar que as túas mitocondrias non funcionen correctamente. Por exemplo:

• enfermidade de Alzheimer
• Distrofia muscular
• Diabetes tipo 1
• Esclerose múltiple (EM)
• Algúns tipos de cancro

As mitocondrias poden verse afectadas por enfermidades como:

Como diagnosticar esta enfermidade?

Diagnosticar esta enfermidade pode ser un pouco difícil porque os síntomas son moi variados. Non se pode diagnosticar cunha soa proba. O médico pode realizar unha serie de probas.

• Unha revisión exhaustiva do seu historial médico e o da súa familia .
• Realización dunha exploración física completa.
• Unha proba relacionada co sistema nervioso .
• Análises de sangue e ouriños . Ás veces tamén se pode facer unha punción lumbar.
• Probas de ADN .
• Dependendo dos síntomas, pódense realizar probas como unha resonancia magnética, un electrocardiograma ou un ecocardiograma do corazón, exames oculares, probas de audición e probas de electroencefalograma para monitorizar a actividade cerebral .
• Ás veces pode ser necesario tomar un pequeno anaco de pel ou músculo (biopsia) e examinalo ao microscopio.

Polo tanto, é moi importante consultar un médico ou hospital especializado neste tipo de enfermidades para o seu diagnóstico.

Cales son os tratamentos?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a enfermidade mitocondrial. Non obstante, existen varios tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas e previr complicacións que supoñen unha ameaza para a vida .

• Medicamentos que reducen os síntomas:Por exemplo, medicamentos antiepilépticos.
• Vitaminas e suplementos: Cousas como a riboflavina, a coenzima Q10 e a carnitina poden ser útiles para algunhas persoas.
• Cambios na dieta e exercicio: o seu médico recomendarao en función da súa condición.
• Tratamento de fisioterapia, terapia ocupacional ou logopedia .
• Usar dispositivos de asistencia como audífonos .

O que funciona para unha persoa pode non funcionar para outra, polo que é mellor falar co teu médico e elaborar un plan de tratamento axeitado para ti.

Pódese evitar que a enfermidade empeore?

Aínda que non hai xeito de previr o desenvolvemento desta enfermidade, pódese evitar algunhas cousas que agravan os síntomas.

• Evitar a exposición a frío ou calor extremos .
• Non te saltes as comidas.
• Dorme ben a noite.
• Mantéñase lonxe do estrés tanto como sexa posible.

O teu médico pode aconsellarche que aforres enerxía en lugar de gastar toda a enerxía do teu corpo dunha vez.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas de enfermidade mitocondrial e tes dificultades para realizar as túas actividades diarias, asegúrate de consultar un médico.

Se sofre unha convulsión ou dificultade grave para respirar, acuda inmediatamente ao servizo de urxencias dun hospital.

Saber que vostede ou un ser querido padece esta doenza pode ser difícil. Pero lembre que a súa familia, os seus amigos e o seu equipo médico, incluídos os médicos, están aí para axudarlle a convivir con éxito con estes síntomas.