Como pai ou nai, probablemente sempre penses na saúde e no desenvolvemento do teu pequeno. Ás veces, atopámonos con doenzas moi raras das que non oímos falar moito. Unha desas doenzas xenéticas raras pero importantes é a síndrome de Cornelia de Lange, ou "(CdLS)" para abreviar. Antes de que nos asustemos por isto, falemos diso de forma sinxela e clara e entendamos o que é.
Que é exactamente a síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?
En poucas palabras, a «(CdLS)» é unha condición xenética moi rara que está presente ao nacer. Pode afectar varias partes do corpo do neno. Para ser precisos, está causada por un cambio (mutación) en varios xenes relacionados co desenvolvemento do noso corpo.
Esta afección pode presentarse en dúas formas principais. Unha é a forma leve e a outra é a forma clásica . A maioría das veces, cando falamos desta enfermidade, estamos a falar da forma clásica. Non obstante, os nenos coa forma leve tamén poden mostrar estes mesmos síntomas, pero en menor medida.
Os bebés con síndrome de Lycoming CdL adoitan nacer pequenos en peso e tamaño. A súa circunferencia cranial tamén pode ser menor que a dun bebé normal. En termos médicos, isto chámase microcefalia . Ademais destes cambios físicos, pode haber algúns desafíos intelectuais e de comportamento. Algúns nenos tamén poden ter atrasos na fala.
Cales son os síntomas desta afección?
Os síntomas da síndrome de Lycoming CdLS pódense observar antes ou despois do nacemento do bebé. Hai algunhas características comúns no aspecto dos nenos con esta afección. Tamén poden observar problemas co sistema dixestivo e co desenvolvemento intelectual. Vexámolos nunha táboa.
| Tipo de característica | Cousas que ver |
|---|---|
| Principais características físicas | |
| Cabeza e cara | - Cabeza máis pequena do normal (microcefalia) - Pestanas longas - Pestanas finas ou grosas, coa raia no medio - Liña capilar inferior - Nariz curto e curvado cara arriba - Beizos finos e curvados cara abaixo - Dentes e ollos que están moi separados |
| Outras partes do corpo | - Crecemento excesivo do pelo corporal - Problemas co desenvolvemento dos brazos e as pernas - Defectos cardíacos - Fenda palatina - Criptorquidia (testículos non descendidos en nenos) |
| Problemas gastrointestinais | |
| Problemas comúns | - Estriñimento - Diarrea - Vómitos - Encher o estómago - Perda ocasional de apetito - Refluxo ácido estomacal (ERGE) |
| Problemas intelectuais e de comportamento | |
| Comportamento e desenvolvemento | - Desenvolvemento atrasado - Dificultades de aprendizaxe - Problemas de comportamento - Trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) - Ansiedade - Condicións autistas `(Autismo)` |
Ademais, algúns nenos tamén poden desenvolver deficiencias auditivas e visuais (por exemplo, miopía).
Cal é a causa disto? É hereditario?
A síndrome de Lycoming CdLS é unha afección que pode afectar a calquera persoa, independentemente da raza ou do xénero. Na maioría dos casos, está causada por un cambio xenético que se produce espontaneamente e que nunca se observou antes nunha familia.
Ata o de agora, identificáronse uns 7 xenes que causan a afección "CdLS". Un neno con esta afección pode ter cambios nun ou máis destes xenes. A natureza e a gravidade da enfermidade dependen do xene en que se produza o cambio xenético e de como. Por exemplo, os nenos cun cambio no xene "(NIPBL)" poden ter síntomas máis graves.
O importante é que se un fillo da familia ten `CdLS`, a probabilidade de que o seguinte fillo a teña é moi baixa (arredor do 1-2 %).
Non obstante, en casos raros, se un dos proxenitores ten a condición "CdLS", existe un 50 % de posibilidades de que o fillo a herde. Isto chámase herdanza "(autosómica dominante)".
Como diagnosticar a enfermidade?
Se sospeitas que o teu fillo ten estes síntomas, o primeiro paso debería ser consultar un pediatra .
O médico realizará primeiro un exame físico completo do neno e preguntará sobre o historial médico do seu fillo e da súa familia. Buscará especificamente signos e síntomas físicos relacionados coa síndrome de Lyell (SCdLS).
Entón, poden recomendarse probas xenéticas para confirmar o diagnóstico. Isto busca principalmente cambios nestes xenes:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Durante o embarazo, unha ecografía entre as semanas 18 e 20 pode ás veces detectar anomalías na cara ou nas extremidades do bebé. Isto pode proporcionar algunhas pistas sobre a síndrome de Lyell (SCdLS).
Como se trata?
É importante saber isto: non existe un tratamento específico que poida curar completamente a síndrome de CdLS. Non obstante, iso non significa que non haxa nada que poidamos facer. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas do neno e axudalo a vivir unha vida o máis saudable e feliz posible.
Un médico non abonda para isto. Un equipo de especialistas e terapeutas de diversos campos únese para crear o mellor plan de tratamento para o neno. Este equipo pode incluír persoas como:
- Pediatras
- Cardiólogos - para trastornos cardíacos
- Fisioterapeutas : para mellorar o movemento corporal e fortalecer os músculos
- Logopedas - para problemas de fala e comunicación
- Gastroenterólogos - para problemas de estómago
- Oftalmólogos e cirurxiáns otorrinolaringólogos
Nalgúns casos, pode ser necesaria unha cirurxía para reparar unha fenda palatina ou un defecto cardíaco. Tamén se poden administrar medicamentos para problemas como a acidez estomacal. Todas estas decisións tómanas os médicos que examinan o seu fillo.
Que podes dicir sobre o futuro?
Pode que che alivie escoitar isto. A maioría dos nenos con síndrome de Sclerosis Cirurxiásica (SCdLS) viven unha vida normal. Non obstante, debido a que teñen algún nivel de discapacidade intelectual, necesitarán apoio e supervisión ao longo das súas vidas, mesmo na idade adulta. Isto significa proporcionarlles un ambiente seguro para vivir e traballar, ao mesmo tempo que lles dan certa independencia.
Non obstante, en casos raros, certas complicacións poden acurtar a esperanza de vida. En particular, a pneumonía recorrente, os defectos cardíacos conxénitos e os problemas dixestivos graves corren risco se non se diagnostican e tratan axeitadamente.
Polo tanto, o máis importante é manter o seu fillo baixo o asesoramento e os coidados médicos axeitados. Se o fai, o seu fillo terá unha boa oportunidade de vivir unha vida longa e feliz.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é unha rara condición xenética que está presente desde o nacemento.
- Os síntomas poden variar moito dun neno a outro. Algúns poden ter síntomas leves, mentres que outros poden ter síntomas graves.
- Aínda que non existe unha cura específica para isto, o control dos síntomas pode axudar ao neno a vivir unha vida mellor.
- Para isto é fundamental o apoio dun equipo de médicos e terapeutas especialistas.
- Se tes algunha dúbida sobre o teu fillo, non o demores e consulta un pediatra. Cos coidados e o amor axeitados, estes nenos tamén poden vivir felices.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario