Están os músculos do teu fillo a debilitarse? Podería tratarse de atrofia muscular espiñal (AME)

Notaches que o teu pequeno ten dificultades e move as extremidades menos que outros nenos? Cústalle manter o pescozo recto? Ou o teu fillo maior parece ter dificultades para camiñar, correr ou saltar, e o seu corpo está cada vez máis débil? É moi normal que ti, como nai ou pai, sintas medo e ansiedade cando ves estas cousas. Hoxe falamos dunha enfermidade que pode causar tales síntomas, pero da que non se fala moito no noso país, pero é moi importante ser consciente dela. Trátase da atrofia muscular espiñal , que os médicos chamamos (AME) para abreviar.

En poucas palabras, que é esta SMA?

A atrofia muscular espiñal (AME) é unha enfermidade xenética (herdada) . É dicir, é algo que se transmite de pais a fillos. Esta enfermidade afecta o sistema nervioso do noso corpo, facendo que os nosos músculos se debiliten e se consuman gradualmente. Na ciencia médica chámaselle a isto (atrofia) .

Entendamos isto dun xeito un pouco máis sinxelo. Imaxinade que os músculos do noso corpo son como lámpadas. Para que estas lámpadas se acendan, a electricidade necesita vir do interruptor a través dun cable. Do mesmo xeito, as mensaxes do noso cerebro (como a electricidade) deben ir aos músculos (as lámpadas) a través dun tipo especial de célula nerviosa (estas son como o cable) na medula espiñal. Chamámoslles a estas células nerviosas especiais neuronas motoras inferiores .

Na AME, as células nerviosas (neuronas motoras) da medula espiñal morren gradualmente. Entón, as mensaxes do cerebro non chegan aos músculos. O resultado? Os músculos non reciben as mensaxes para traballar, polo que se debilitan e encollen gradualmente.

Cales son os principais tipos de AME?

A AME non é toda igual. Os médicos divídena en 5 tipos principais segundo a idade á que comezan os síntomas, a gravidade da enfermidade e a esperanza de vida. Comprender esta clasificación pode axudarche a comprender mellor a enfermidade.

Por que se produce esta enfermidade de AME?

Isto é completamenteUnha enfermidade xenética . É dicir, non está causada por un factor ambiental nin por unha infección.

Un tipo especial de proteína é esencial para manter as neuronas motoras do noso corpo sans. O xene principal que instrúe a produción desta proteína é o xene "SMN1" (neurona motora supervivente 1) . Un neno con AME ten un defecto neste xene "SMN1". Polo tanto, a proteína necesaria non se produce no corpo.

Pero, por sorte, temos outro xene "axudante" no noso corpo que produce unha pequena cantidade desta proteína, o xene "SMN2" . Pero só produce unha cantidade moi pequena. A gravidade da enfermidade varía dependendo do número de copias do xene "SMN2" que teña unha persoa. Se o número de copias de "SMN2" é maior, os síntomas poden ser menos graves. É por iso que algunhas persoas padecen unha afección grave como a de tipo 1, mentres que outras padecen unha afección leve como a de tipo 4.

Como se herda esta enfermidade?

A AME herdase cun patrón autosómico recesivo . Pode parecer un termo complicado, pero simplemente funciona así:

• Para que un neno desenvolva AME, debe herdar o xene defectuoso "SMN1" tanto da nai como do pai.
• Na maioría dos casos, ambos os proxenitores son simplemente "portadores" deste xene defectuoso. Isto significa que non teñen síntomas, pero teñen unha copia deste xene defectuoso no seu corpo.
• Cada vez que dous proxenitores portadores teñen un fillo, hai un 25 % de posibilidades de que o neno teña AME.

Como se diagnostica a AME?

Se cres que o teu fillo pode ter síntomas de AME, o primeiro que debes facer é consultar un médico cualificado. O médico preguntarache sobre os síntomas do teu fillo e examinarao coidadosamente.

A forma principal e máis precisa de confirmar a AME é mediante probas xenéticas.

• Probas xenéticas: trátase dunha análise de sangue sinxela que pode identificar con precisión o 95 % dos pacientes con AME ao identificar o defecto no xene «SMN1».
• Outras probas: Ás veces, se os síntomas son similares aos doutras enfermidades neurolóxicas, o médico pode recomendar outras probas.
• Análise de sangue da creatina quinase (CK): este encima está elevado noutras enfermidades que danan o músculo. Non obstante, na AME, adoita ser normal.
• Electromiograma (EMG): proba que mide a actividade eléctrica dos músculos e dos nervios.
• Biopsia muscular: en moi raras ocasións, tómase un pequeno anaco de músculo para o seu exame.

Pódese detectar isto durante o embarazo?

Si. Se hai antecedentes de AME na súa familia ou se se sabe que vostede e a súa parella son portadores, pode facerlle probas ao seu feto para detectar a enfermidade durante o embarazo.

• Amniocentese:Despois das 14 semanas de embarazo, introdúcese unha agulla moi fina polo abdome da nai e tómase unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o feto para a súa análise.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): procedemento que consiste en tomar un pequeno anaco de tecido da placenta e analizalo xa ás 10 semanas de embarazo.

Podes obter máis información sobre estas probas falando co teu médico.

Cales son os tratamentos para a AME?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a AME. Pero non perdas a esperanza. As cousas son moi diferentes hoxe en día ás de hai 10 anos. Hai moitas cousas que podes facer para controlar os síntomas, mellorar a calidade de vida do teu fillo e previr complicacións. Ademais, recentemente puxéronse á disposición novos tratamentos moi eficaces que poden cambiar o curso da enfermidade.

1. Servizos de apoio e xestión de síntomas

Isto facilita a vida diaria do neno e axúdao a manterse forte.

• Fisioterapia: axuda a fortalecer os músculos, previr a rixidez articular e manter unha postura correcta.
• Terapia ocupacional: axuda ao neno a realizar as tarefas cotiás de forma independente, como comer e vestirse.
• Dispositivos de asistencia: Cousas como andadores, cadeiras de rodas e orteses para manter as costas rectas.
• Logopedia e terapia da deglución: axuda aos nenos con dificultades para tragar a aprender a comer con seguridade.
• Alimentación: Se tragar é moi difícil, insértase unha sonda de alimentación polo nariz ou a través do abdome directamente ata o estómago.
• Soporte respiratorio: Úsanse máquinas especiais (ventilación asistida) para as dificultades respiratorias.

2. Tratamentos farmacolóxicos modernos

Estas son as cousas que revolucionaron o tratamento da AME. Aborda a causa subxacente da enfermidade, a deficiencia de proteínas.

• Terapia modificadora da enfermidade: estes fármacos estimulan un xene axudante chamado "SMN2", o que fai que produza máis proteína SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Trátase dun medicamento que se inxecta no líquido que rodea a medula espiñal.
• Risdiplam (Evrysdi®): Trátase dun medicamento oral diario.
• Terapia de substitución xénica:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Este é un dos fármacos máis caros do mundo. Funciona substituíndo o xene SMN1 defectuoso por un xene SMN1 san e funcional. Trátase dunha infusión intravenosa (IV) única para nenos menores de 2 anos.

Preguntas para facerlle ao teu médico

É normal ter moitas preguntas na cabeza cando descobre que o seu fillo ten AME. Non lle oculte nada, pregúntelle ao seu médico.

• Que tipo de AME ten o meu fillo/a?
• Que tipo de situación podemos esperar no futuro segundo este tipo?
• Que tratamentos son os mellores para o meu fillo/a?
• Hai algún efecto secundario nestes tratamentos?
• Hai outros membros da nosa familia ou do noso próximo fillo en risco de desenvolver esta enfermidade? Deberíamos facernos probas xenéticas?
• Que coidados continuos precisa o neno/a?
• Que síntomas de complicacións debo ter especialmente en conta?

Lidar cun diagnóstico de AME pode ser un reto. Pero lembra que non estás só. Co asesoramento médico axeitado, o tratamento e o amor e o apoio da familia, podes darlle ao teu fillo a mellor vida posible.