Tes demasiado cobre no teu corpo? Aprendamos exactamente sobre a enfermidade de Wilson!

Ás veces sentes cansazo? Ou experimentas cousas como debilidade, malestar estomacal e confusión mental sen motivo? Hai algunhas enfermidades estrañas que afectan o corpo de xeitos que nin sequera podemos imaxinar. Hoxe imos falar dunha enfermidade que é un pouco rara, pero se estás debidamente informado, podes identificala cedo e minimizar os danos que pode causar á túa vida. Isto chámase enfermidade de Wilson .

Que é a enfermidade de Wilson?

En poucas palabras, a enfermidade de Wilson é unha rara doenza xenética que fai que os nosos corpos acumulen máis cobre do que necesitan. Este cobre acumúlase no fígado e no cerebro. En realidade, os nosos corpos necesitan unha pequena cantidade de cobre dos alimentos para manterse san. Non obstante, se alguén con enfermidade de Wilson non recibe o tratamento axeitado, os niveis de cobre no corpo poden chegar a ser perigosamente altos, causando danos orgánicos que poden supoñer unha ameaza para a vida.

A quen afecta máis a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson é unha enfermidade que se herda de pais a fillos . Para desenvolvela, o neno debe recibir un xene anormal de cada un dos proxenitores. Isto chámase herdanza autosómica recesiva. É moi difícil dicir exactamente quen a desenvolverá. Isto débese a que, a maioría das veces, os pais non mostran ningún síntoma de ter este xene anormal no seu corpo. Polo tanto, non saben que son "portadores" deste xene. Non obstante, se un familiar próximo da túa familia ten esta enfermidade, ti tamén podes estar en risco.

Que tan común é a enfermidade de Wilson?

Trátase dunha enfermidade moi rara . Estímase que aproximadamente unha de cada 30.000 persoas desenvolve a enfermidade. Non obstante, se alguén da familia ten a enfermidade, as posibilidades de que outros a desenvolvan son maiores. Aínda máis persoas teñen só un dos xenes defectuosos, chamados portadores. Normalmente non teñen síntomas, pero poden transmitir a enfermidade aos seus fillos. Dado que os portadores non teñen síntomas, é difícil dicir exactamente cantas persoas na poboación xeral teñen o xene defectuoso.

Como afecta a enfermidade de Wilson ao meu corpo?

A enfermidade de Wilson, se non se recoñece e trata a tempo, pode provocar complicacións potencialmente mortais . O cobre acumúlase no corpo ata niveis tóxicos, especialmente no fígado e no cerebro. Isto pode causar danos nestes órganos. Cando os niveis de cobre no corpo aumentan, a forma en que te sentes pode cambiar. Podes sentirte moi canso, débil e ter dores e molestias. Se tes debilidade, fatiga ou dor persistentes , o mellor é consultar un médico.

Cales son os síntomas da enfermidade de Wilson?

Os síntomas da enfermidade de Wilson poden variar moito dunha persoa a outra.Aínda que se trata dunha condición conxénita, os síntomas comezan a aparecer despois de que o cobre se acumule no fígado, no cerebro, nos ollos ou noutros órganos. As persoas con enfermidade de Wilson adoitan desenvolver síntomas entre os 5 e os 40 anos. Non obstante, algunhas persoas poden desenvolver síntomas a unha idade máis temperá ou máis avanzada.

Lembra que, ás veces, estes síntomas son similares aos doutras enfermidades hepáticas ou problemas de saúde mental, polo que a xente pode pensar erroneamente que se trata doutra cousa. Pode ser difícil saber con certeza se se trata da enfermidade de Wilson ata que non se fagan as probas de cobre.

Síntomas relacionados co fígado

Moitas persoas con enfermidade de Wilson desenvolven síntomas de hepatite. Tamén poden desenvolver insuficiencia hepática repentina. Os síntomas inclúen:

• Sempre cansado/a.
• Náuseas e vómitos.
• A comida é insípida.
• Dor no lado dereito do abdome, xusto enriba do fígado.
• Urina escura.
• Feces de cor clara.
• Amarelamento do branco dos ollos e da pel (ictericia).

Algunhas persoas só poden desenvolver síntomas se a enfermidade de Wilson progresa a enfermidade hepática crónica e cirrose, o que pode incluír:

• Fatiga e debilidade constantes.
• Perda de peso inimaxinable.
• Inchazo do abdome (ascite).
• Inchazo da parte inferior das pernas, nocellos e pés (edema).
• Picor na pel.
• Ictericia grave.

Síntomas relacionados co sistema nervioso central

Cando se acumula cobre no corpo, as persoas con enfermidade de Wilson poden desenvolver síntomas que afectan o sistema nervioso central, o que pode afectar a saúde mental. Aínda que son máis frecuentes nos adultos, tamén poden ocorrer nos nenos.

Os síntomas relacionados co sistema nervioso poden incluír:

• Problemas para falar, tragar ou coordinación física.
• Rixidez muscular.
• Tremores ou movementos incontrolados (inquietude).

Síntomas da enfermidade de Wilson que afectan á saúde mental:

• Ansiedade.
• Cambios no estado de ánimo, na personalidade ou no comportamento.
• Depresión.
• Unha condición na que os pensamentos e os sentimentos se ven alterados e é difícil distinguir entre a verdade e a falsidade (psicose).

Síntomas relacionados cos ollos

Moitas persoas con enfermidade de Wilson teñen aneis verdes, dourados ou marróns (aneis de Kayser-Fleischer) arredor do bordo da córnea (a parte negra do ollo). Estes "aneis de Kayser-Fleischer" son causados ​​por unha acumulación de cobre no ollo. O seu médico pode ver estes aneis durante un exame ocular especial (exame con lámpada de fenda).

Moitas persoas con síntomas que afectan o sistema nervioso e diagnosticadas coa enfermidade de Wilson teñen estes "aneis de Kayser-Fleischer". Só aproximadamente a metade das persoas con síntomas que afectan só o fígado poden ver estes aneis.

Outros síntomas da enfermidade de Wilson

A enfermidade de Wilson tamén pode afectar outras partes do corpo, causando síntomas como:

• A anemia hemolítica é causada pola degradación das células sanguíneas.
• Problemas óseos e articulares (artrite ou osteoporose).
• Enfermidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía).
• Problemas renais (acidose tubular renal ou cálculos renais).

Que causa a enfermidade de Wilson?

A principal causa da enfermidade de Wilson é unha mutación no xene chamado ATP7B . Este xene é o responsable de eliminar o exceso de cobre do noso corpo.

Normalmente, o fígado libera cobre adicional nun fluído (bile). Esta bile almacénase na vesícula biliar. Axuda a dixerir os alimentos. A bile elimina o cobre, así como outras toxinas e produtos de refugo, do corpo a través do tracto dixestivo. Se tes a enfermidade de Wilson, o teu fígado libera menos cobre na bile. Isto fai que o cobre adicional permaneza no teu corpo.

Podo herdar a enfermidade de Wilson?

Si, podes herdar a mutación no xene ATP7B que causa a enfermidade de Wilson. Isto significa que a mutación se transmite dun proxenitor a outro. Para desenvolver a enfermidade de Wilson, unha persoa debe herdar dous xenes defectuosos: un da súa nai e outro do seu pai (autosómico recesivo) .

As persoas que teñen un xene ATP7B sen mutación e o outro cunha mutación non desenvolven a enfermidade de Wilson. Pero son portadoras da enfermidade. Isto significa que, dependendo do estado xenético da súa parella, poden transmitir o xene san, o estado de portador ou a enfermidade aos seus fillos.

Como se diagnostica a enfermidade de Wilson? (Diagnóstico)

Para diagnosticar a enfermidade de Wilson, o médico preguntará sobre os seus antecedentes médicos familiares e persoais para tentar determinar se os seus síntomas poderían ser causados ​​por esta afección.

Os médicos examinarante para ver se hai outros signos que indiquen problemas co fígado, o cerebro ou os ollos. Durante un exame ocular, o médico realizará un "exame con lámpada de fenda". Trátase dunha proba que usa unha luz especial para buscar "aneis de Kayser-Fleischer".

Se se sospeita a enfermidade de Wilson, o médico solicitará análises de sangue e ouriños.

Que probas se empregan para diagnosticar a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson diagnostícase mediante análises de sangue, análises de urina, probas xenéticas ou unha biopsia hepática.

Análises de sangue

As análises de sangue poden comprobar moitas cousas no teu sangue:

• Ceruloplasmina: A ceruloplasmina é unha proteína que transporta cobre no sangue. As persoas con enfermidade de Wilson teñen niveis baixos de ceruloplasmina.
• Cobre: ​​As persoas con enfermidade de Wilson poden ter niveis máis altos ou máis baixos de cobre no sangue.
• Alanina transaminase (ALT) e aspartato transaminase (AST): a ALT e a AST son encimas hepáticos que aumentan cando o fígado está danado.
• Glóbulos vermellos: as persoas con enfermidade de Wilson poden ter un recuento baixo de glóbulos vermellos (anemia).

Se outras probas médicas non poden confirmar ou descartar a enfermidade de Wilson, o médico pode solicitar unha análise de sangue para comprobar se hai a mutación xenética que a causa.

Proba de recollida de urina de 24 horas

Durante un período de 24 horas, recollerás a túa urina na casa, nun recipiente especial sen cobre que che proporcionará o teu médico. Un laboratorio analizará a cantidade de cobre na túa urina. As persoas con enfermidade de Wilson teñen niveis de cobre na urina superiores ao normal.

Biopsia hepática

Se as análises de sangue e ouriños non poden confirmar nin descartar a enfermidade de Wilson, o médico pode solicitar unha biopsia hepática. Neste procedemento, o médico toma unha pequena mostra de tecido do fígado. Un patólogo examina o tecido ao microscopio para buscar signos de enfermidades hepáticas específicas, como a enfermidade de Wilson, danos hepáticos e cirrose. Envíase un anaco de tecido hepático a un laboratorio para analizalo para detectar a presenza de cobre.

Probas de imaxe

Se tes síntomas relacionados co sistema nervioso, o teu médico pode usar probas de imaxe para buscar signos da enfermidade de Wilson ou outras afeccións no cerebro. Estas poden incluír:

• resonancia magnética (RM)
• `Raios X`
• `TC` (tomografía computarizada)

Como se trata a enfermidade de Wilson?

O obxectivo principal do tratamento da enfermidade de Wilson é reducir os niveis de cobre tóxico no corpo, previr danos nos órganos e previr os síntomas que se producen cando os órganos non funcionan correctamente . O tratamento inclúe:

• Tomar medicamentos que eliminan o cobre do corpo (axentes quelantes, por exemplo, D-penicilamina, trientina, tetratiomolibdato).
• Tomar zinc para evitar a absorción de cobre nos intestinos.
• Seguir unha dieta baixa en cobre.

As persoas con enfermidade de Wilson necesitan tratamento de por vida. Se se interrompe o tratamento, pode producirse insuficiencia hepática aguda. O seu médico realizará análises de sangue e ouriños regulares para comprobar o efecto do tratamento.

Cales son os medicamentos para a enfermidade de Wilson?

O seu médico pode suxerirlle varios medicamentos para reducir a cantidade de cobre no seu corpo.

Axentes quelantes

Os axentes quelantes funcionan eliminando o cobre do corpo. Algúns exemplos son:

• Penicilamina
• Trientino

Cando comeza o tratamento, os médicos aumentan gradualmente a dose de axentes quelantes. Necesítanse doses máis altas ata que se elimine o exceso de cobre no corpo. Unha vez que os síntomas da enfermidade de Wilson melloren e as probas confirmen que o cobre está nun nivel seguro, o médico pode prescribir doses máis baixas de axentes quelantes como tratamento de mantemento. O tratamento de mantemento de por vida impide que o cobre se volva acumular.

Estes medicamentos poden ter efectos secundarios, polo que é importante preguntarlle ao seu médico se precisa tomar algún suplemento, como vitaminas, ou tomar algunha precaución antes da cirurxía.

Zinc

O zinc impide a absorción do cobre nos intestinos. O seu médico pode prescribirlle zinc como tratamento de mantemento despois de eliminar o exceso de cobre con axentes quelantes. Se ten a enfermidade de Wilson pero non ten síntomas, o seu médico aínda pode prescribirlle zinc.

Como se trata a enfermidade de Wilson durante o embarazo?

Se estás embarazada, debes preguntarlle ao teu médico como xestionar a enfermidade de Wilson durante todo o embarazo. Dado que o feto necesita pequenas cantidades de cobre, o teu médico pode recetar axentes quelantes en doses baixas. Pode ser útil ter un obstetra que estea familiarizado coa enfermidade de Wilson.

Ademais, pregúntalle ao teu médico se é seguro dar o peito mentres estás a recibir tratamento para a enfermidade de Wilson.

Que alimentos non debes comer se tes a enfermidade de Wilson?

Se tes a enfermidade de Wilson, o teu médico pode aconsellarche que evites certos alimentos ricos en cobre. En particular, debes evitar:

• Mariscos, como ameixas e ostras
• fígado

Outros alimentos ricos en cobre:

• Chocolate
• froitos secos
• Fabas e chícharos secos
• Cogomelos
• Froitos secos (como anacardos, cacahuetes)

Despois de que o tratamento reduza os niveis de cobre e comece o tratamento de mantemento, fale co seu médico sobre se pode comer algúns destes alimentos con moderación.

Se a auga da billa provén dun pozo ou de tubaxes de cobre, comproba o nivel de cobre na auga. Tamén podes usar un filtro de auga para eliminar o cobre da auga da billa.

Se estás a pensar en tomar suplementos, como vitaminas, fala co teu médico antes de tomalos. Algúns suplementos poden conter cobre.

Hai algunha complicación no tratamento?

A enfermidade de Wilson pode causar complicacións, pero a detección e o tratamento precoces poden reducir o risco de efectos secundarios. Os medicamentos que se usan para tratar a enfermidade de Wilson tamén poden ter efectos secundarios, polo que debes preguntarlle ao teu médico a que debes prestar atención.

Insuficiencia hepática aguda

A enfermidade de Wilson pode causar insuficiencia hepática aguda. Isto ocorre cando o fígado perde a súa función de súpeto sen previo aviso. Arredor do 5 % das persoas con enfermidade de Wilson padecen insuficiencia hepática aguda no momento do diagnóstico. Esta afección pode requirir un transplante de fígado.

As persoas con insuficiencia hepática aguda debido á enfermidade de Wilson adoitan desenvolver tamén insuficiencia renal aguda e un tipo de anemia chamada anemia hemolítica.

Cirrose

A cirrose é unha afección na que o tecido hepático san é substituído por tecido cicatricial, o que fai que o fígado non poida funcionar correctamente. O tecido cicatricial tamén bloquea o fluxo sanguíneo a través do fígado ata certo punto. A medida que a cirrose avanza, o fígado comeza a fallar.

Entre o 35 % e o 45 % das persoas diagnosticadas coa enfermidade de Wilson teñen cirrose no momento do diagnóstico.

A cirrose aumenta o risco de desenvolver cancro de fígado. Non obstante, os médicos descubriron que as persoas que desenvolven cirrose debido á enfermidade de Wilson teñen menos probabilidades de desenvolver cancro de fígado que aquelas que desenvolven cirrose debido a outras causas.

Insuficiencia hepática

A cirrose pode acabar provocando insuficiencia hepática. A insuficiencia hepática prodúcese cando o fígado está tan gravemente danado que deixa de funcionar. Isto tamén se denomina enfermidade hepática terminal. Esta afección pode requirir un transplante de fígado.

Como se tratan as complicacións da enfermidade de Wilson?

Se a enfermidade de Wilson causa cirrose, o seu médico pode tratar as súas complicacións con medicación ou cirurxía.

Se a enfermidade de Wilson causa insuficiencia hepática aguda ou insuficiencia hepática crónica debido a cirrose, pode que precise un transplante de fígado. Algunhas persoas que se someten a un transplante de fígado recupéranse completamente da enfermidade de Wilson. Pero o seu médico vixiarao de preto para garantir que o transplante sexa exitoso.

Canto tempo despois do tratamento me sentirei mellor?

O tratamento da enfermidade de Wilson é un proceso de por vida . O tempo que tarda en sentirse mellor depende da gravidade dos síntomas. Non obstante, despois de catro a seis meses de tratamento, seguidos dun tratamento de mantemento regular, os síntomas poden reducirse significativamente. O seu médico realizará probas regulares para comprobar o rendemento do tratamento da enfermidade de Wilson. Tamén axustará a dose da medicación para adaptala ás necesidades do seu corpo.

Se teño a enfermidade de Wilson, que debo esperar?

Dependendo do teu diagnóstico, podes ter ou non síntomas asociados coa enfermidade de Wilson. Se tes síntomas, poden ser mortais se non recibes tratamento. O máis importante é seguir o plan de tratamento do teu médico ao pé da letra para eliminar o cobre tóxico do teu corpo e evitar danos nos órganos.

A enfermidade de Wilson é unha afección que dura toda a vida e non ten cura. A enfermidade de Wilson non tratada ten unha curta esperanza de vida. As persoas ás que se lles diagnostica a enfermidade de Wilson e se someten con éxito a un transplante de fígado teñen unha boa esperanza de vida. Non obstante, mesmo despois do transplante, terán que estar baixo supervisión médica durante o resto das súas vidas.

Pódese previr a enfermidade de Wilson?

A enfermidade de Wilson é o resultado dunha mutación xenética hereditaria, polo que non se pode previr. Se tes antecedentes familiares da enfermidade de Wilson, fala co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o teu risco de desenvolver a enfermidade de Wilson ou de ter un fillo con esta condición xenética.

Como podo coidar de min mesmo?

Se tes a enfermidade de Wilson, podes coidarte tomando a medicación segundo as indicacións do teu médico e eliminando da túa dieta os alimentos ricos en cobre. Co tratamento, podes reducir os síntomas e previr complicacións que supoñen unha ameaza para a túa vida.

Cando debería ir ao médico?

Se os síntomas da enfermidade de Wilson empeoran, especialmente se melloraran previamente, debes consultar co teu médico. Isto pode significar que sexa necesario cambiar a dose da medicación.

Se os síntomas da enfermidade de Wilson che impiden realizar as túas actividades diarias normais, especialmente se non podes comer, vomitas continuamente, desenvolves psicose, a túa pel se pon amarela (ictericia) ou tes dor de estómago intensa, vai a urxencias inmediatamente ou chama ao 112.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Necesitarei un transplante de fígado?
• Cales son os efectos secundarios dos medicamentos recetados para tratar a enfermidade de Wilson?
• Se quedo embarazada, o meu bebé contraerá a enfermidade de Wilson?
• Podo tomar a miña medicación se quedo embarazada?
• Canto tempo teño que tomar o medicamento que me receitou?

Finalmente, lembra (Mensaxe para levar a casa)

O diagnóstico e o tratamento precoces da enfermidade de Wilson son as mellores maneiras de tratar esta condición xenética que durará toda a vida. Pode que teñas que facer cambios no estilo de vida para reducir o cobre na túa dieta. Asegúrate de consultar co teu médico para asegurarte de que o teu tratamento funciona para reducir a cantidade de cobre no teu corpo. O tratamento axeitado pode axudarche a mellorar e previr complicacións que poñan en perigo a túa vida. Non te asustes, o máis importante é estar atento e seguir os consellos do teu médico.

Enfermidade de Wilson, cobre, fígado, cerebro, enfermidades xenéticas, cirrose, aneis de Keiser-Fleischer