¿Peẽ térã peteĩ peikuaáva, ko’ýte imitã guive, pehasáma mba’eveichagua cambio pende visión-pe, por ehémplo pe visión borrosa, térã sensibilidad tesape rehe? Térãpa hasy ndéve rehechakuaa hag̃ua umi kolór? Sapyʼánte koʼã mbaʼe ikatu isensíllova. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetáiva tesa rehegua oikotevẽva michĩmi atención, ha katu heta tapicha ndoikuaáiva. Pévape oñembohéra `(Distrofia Cono-Vera)` térã `(CRD)`.

Mba’épa pe Distrofia Cono-Vera?

Ñamombe'u porãsérõ, `(Distrofia Cono-Vera)` ha'e peteĩ mba'asy oityvyróva retina pehẽngue ñande resa ryepýpe. Pévape ojehúva ha’e ñande resa mbeguekatúpe, he’iséva, sa’i sa’i, ikangyha. Sapyʼánte upéva ikatu ñanderehe ndajahechapavéi ha ñande resaʼỹi voi . Péva ha’e peteĩ mba’e ñembyasy.

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva koʼã mbaʼe jahecha vai haʼe hína umi mokõi kláse célula oñandúva tesape ñande retina-pe, hérava conos ha varilla . Jaʼe porãsérõ g̃uarã, koʼã sélula mbeguekatúpe omano. Pe ñe'ẽ ``Distrofia'' oĩva ``Distrofia Cono-Vera''-pe he'ise ko'ã célula oñembyai mbeguekatúpe.

Ñañeimahinamína, ñande resa ojoguáramo peteĩ cámara-pe, ko'ã célula cono ``(Conos)`` ha célula varilla ``(Varras)`` ojogua umi punto michĩmi oĩva ``(película)`` upe cámara-pe. Ha’ekuéra niko umi ojagarráva tesape, ohechakuaáva sa’y, omoheñóiva ta’ãnga ha omondo ñane apytu’ũme.

• Conos: Koʼãva haʼe umi célula ñanepytyvõva jahecha hag̃ua umi kolór , ha avei jahecha porã ha hesakã porãva (koʼýte ñamaña porãramo ñande renonderã) .
• Varilla: Ko’ãva ñanepytyvõ jahecha haguã pytũmbýpe ha visión periférica-pe, he’iséva umi mba’e noĩriva directamente ñande renondépe .

CRD-pe, umi célula cono rehegua ha e jepi umi oñembyai ypyva, ha katu sapy ánte mokõiveichagua célula ikatu oñembyai peteĩ jave.

Ko mba'asy, hérava ``(CRD)``, sa'ieterei , he'iséva ndaha'eiha mba'asy ohypýiva opavavépe. Avei, ha’e jepi genético , he’iséva ha’eha peteĩ mba’e oñembohasáva peteĩ henerasióngui ambuépe. Ko mba'asy oñepyrũ jepi imitãme térã okakuaa ñepyrũme .

Reikuaápa mbaʼépa umi síntoma orekóva ko mbaʼe?

Jepémo umi mba’asy CRD rehegua ikatu iñambue’imi peteĩ tapichágui ambuépe, oĩ umi mba’asy ojehechavéva ikatúva ojehecha. Koʼãva ningo hetavéntema ohóvo ohasávo pe tiémpo.

• Tesa pehẽngue mbytépe ikangy: Py’ỹinte kóva ha’e pe mba’asy peteĩha ojehechakuaáva. Oñepyrũ jepi imitãme. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, haʼete ku oñembotapykueha pe ojehecháva directamente.
• Fotofobia: Oñeñandu tuicha sensibilidad tesape omimbipáva rehe: Hasy jahecha hagua kuarahy téra tesape ogue jave, ha eramoguáicha ñande resa hovy.
• Hasy jaikuaa hag̃ua umi kolór: Ohasávo pe tiémpo, ikatu saʼive ojehecha umi kolór ha ikatu voi ñandehekýi kompletoite umi kolór .
• Pyhare resa’ỹi (Nyctalopia): Pyhare ojehecha vaieterei umi tenda hesakã’ỹvape.
• Pérdida de visión periférica: Ndaha’éi pe visión rehecháva derechoite tenonde gotyo añónte oguejy mbeguekatúpe, ha katu pe rehecháva okápe nde resa ykére oguejy avei mbeguekatúpe.
• Pérdida completa de la visión (ceguera): Kóva ha’e pe etapa ivaivéva mba’asýpe.

Ko'ã síntoma ndoúi sapy'aitépe. Mbeguekatúpe oñemoakãrapu’ã hikuái. Upévare sapyʼánte, ñepyrũrã ikatu repensa ndahaʼeiha peteĩ mbaʼe tuicháva.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva?

Ja’e haguéicha yma, `(CRD)` tuichaháicha ha’e peteĩ mba’asy genética . Upéva he ise, ojejapoha ciertos cambios (mutaciones) oikóva ñande `(ADN)` -pe . Ñapensamína, `(ADN)` ha'e pe plano ñande rete rehegua. Oî ramo peteî javy michîmi upe plano-pe, ikatu omoheñói condición péicha.

Umi investigación ohechauka oîha por lo menos 28 mutaciones genéticas iñambuéva ikatúva omoheñói ko `(CRD)`. Oĩ heta mbaʼe ikatúva jahupyty koʼã mutasión:

• `(Autosómico dominante)`: Ko kásope, ko mba'asy ikatu ojehu jepémo pe gen defectuoso ojehereda peteĩ túvagui añoite , taha'e sy térã túva.
• `(Autosómico recesivo)`: Ko método-pe, pe mba'asy ojehu pe gen defectuoso ojehereda ramo mokõive túvagui añoite . Oúramo peteĩ túvagui añoite, upe tapicha ikatu ha’e peteĩ mba’asy ogueraháva, ha katu ndohechaukái mba’asy.
• `(X-linked)`: Kóva oiko peteĩ gen ojoajúva cromosoma X rehe. Pe riesgo odepende máva túvapa oreko pe gen defectuoso.

Umi irundy mutación genética ikatúva omoheñói Distrofia Cone-Rod ha’e:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Jepe koʼãva ikomplikadoʼimi médicamente, koʼã géno haʼe pe oipytyvõva umi célula de cono ha umi varilla oĩva ñande resape ombaʼapo porã hag̃ua. Upévare oĩ jave peteĩ provléma koʼã génore, umi sélula ombaʼapo vai.

Mba’éichapa reikuaa porã ko mba’asy? (Diagnóstico) .

Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva koʼã síntoma, katuete reho vaʼerã peteĩ espesiál oñangarekóva tesa rehe . Ha’e ikatu he’i ndéve katuete kóva ha’épa CRD térã ambue mba’asy tesa rehegua.

Oipuru heta método ohechakuaa hagua mba’asykuéra:

1. Eporandu nde historia médica ha síntoma rehegua: umi mba’e ha’eháicha umi cambio nde resa rehegua ha oĩpa nde rogayguápe oguerekóva problema ojoguáva.

2. Ojejapo peteĩ examen completo tesa rehegua: Péva ikatu oike heta prueba.

• Prueba de agudeza visual rehegua: .Jaheja umi hénte olee umi kárta ha ohecha moõ pevépa ikatu ohecha.
• Prueba de visión color rehegua: Ojesareko ikatúpa ojehechakuaa hekopete umi sa y.
• Exámen de lámpara hendida: Ojesareko tesa ryepýpe peteĩ instrumento especial lupa reheve.

Ko'ã prueba tuicha mba'éramo jepe, prueba iñimportantevéva ha específica omoañete haguã Distrofia de Cono-Vera ha'e Electroretinografía. Kóva ha’e peteĩ prueba algo especializada. Omedi directamente actividad eléctrica retina rehegua. Oĩramo CRD, ko prueba ikatu ohechakuaa umi patrón específico actividad rehegua (térã ndaipóri actividad).

Avei, nde doktór nde resa rehegua ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética . Péva ojehecha haguã oîpa peteî mutación génica ojekuaáva omoheñóiha CRD. Péva iñimportanteterei oĩramo nde rogayguakuéragui (sy, túva, ermanokuéra, mitã) orekóva CRD, térã reguerekóramo riesgo rembohasa hag̃ua pe mbaʼasy ne membykuérape.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva. ¿Ikatu piko oñepohano?

Oh, añe'ê haguã, ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe `(Distrofia Cone-Rod)`. Péva ha’e pe mba’e ñembyasyvéva.

Péro natekotevẽi jahejapaite pe esperánsa. Pe enfoque ko’ágãgua ha’e mbeguekatu mba’asy progresión ha oñepohano oimeraẽ síntoma ha complicación heñóiva. Nde pohanohára ikatu oipytyvõ ko mba’épe. Péva ikatu oike:

• Protección tesape rehegua: Ojeporúramo anteojo de sol, anteojo tintado térã lentes de contacto ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã pe riesgo oñembyai haguã célula retiniana oñembohasávo tesape.
• Jehecha ñemyatyrõ: Mba’asy ñepyrũme, umi anteojo ikatu ome’ẽ michĩmi alivio ojehecha’ỹ haguére.
• Pytyvõ ojehecha’ỹva: Ko’ãva ha’e umi tembipuru oipytyvõva tapichakuéra ohecha’ỹvape ojapo hag̃ua tembiapo ára ha ára. Ha’ekuéra oike lupa simple guive umi dispositivo alta tecnología peve ha’eháicha umi programa informático omoñe’ẽva pantalla.
• Rehabilitación visual: Kóva ha’e peteĩ tipo especial de capacitación nembo’éva mba’éichapa ikatu rembohovái ha rejapo tembiapo ára ha ára ojejapóva pérdida de visión reheve.
• Suplemento nutricional: Ojeguerovia oîha vitamina ha mineral (micronutriente) ikatuha ombovevýi CRD progresión. Péro koʼãva ojeʼu vaʼerã peteĩ konsého médiko rupive añoite . Nde oftalmólogo heʼíta ndéve mávapa iporã ha mávapa ivaíva.
• Tesãi apytu’ũ rehegua pytyvõ:Reperdéramo nde resa ikatu haʼe peteĩ mbaʼe ndepyʼaroryetereíva ha ñanemongyhyjéva . Heta tapicha orekóva CRD ikatu oreko síntoma ha’eháicha ansiedad térã depresión. Upévare, jahekávo asesoramiento ha apoyo psiquiátrico ikatu tuicha ñanepytyvõ oñembohovái haguã ko'ã temiandu ha ombohovái haguã.

¿Oĩtapa umi tratamiénto pyahu amo gotyove? (Tembikuaareka)

Umi investigadór oinvestiga koʼág̃a ikatúpa ojeporu umi terapia génica oñepohano hag̃ua pe Distrofia de Cone-Rod. Upéva heʼise umi método ikatúva okorrehi umi genes defectuoso ñañeʼẽ hague.

Péro koʼã tratamiénto oĩ gueteri umi etapa ñepyrũeterei pe prosedimiénto de investigasiónpe . Péva heʼise ohasátaha por lo méno unos kuánto áñove ikatu mboyve jahupyty koʼã tratamiénto. Avei, ojepoi vaʼerã umi estúdio omoañete ramo añoite koʼã tratamiénto iseguro ha ideprovéchoha .

Upéicharõ, hasýramo jepe jaguereko haĝua tuicha esperanza ko’ã tratamiento rehe ko’ã momento-pe, iñimportante ñanemandu’a ko’ãva ikatuha ome’ẽ algún alivio umi tapicha orekóva CRD-pe tenonderãme .

Mba’épa ohasa peteĩ tapicha orekóva distrofia de barra de cono (CRD).

Umi mba'e vai oúva CRD rehegua oñepyrũ jepi imitãme . Mitãnguéra orekóva CRD ikatu oguereko problema visión orekóva mboyve 10. Upévare, sapy'ánte mbo'ehára mbo'ehaópe ha'e pe ohechakuaa tenonderãite oñemoambueha mitã resa.

La mayoría umi tapicha orekóva CRD ikatu operde hesa pe punto legalmente ohecha’ỹva orekópe 20. Ha katu oĩ tapichápe ĝuarã, pe mba’asy oho mbeguekatuvégui térã pe daño sa’ive ivaieterei rupi, ikatu ohasa 30 térã 40 áño peve ohupyty haĝua ko etapa.

Mbaʼépa ojehecháta ko situasión?

`(CRD)` ndaha'éi mba'asy oporojukáva . Upéva heʼise ndojukáiha. Ha katu ha’e peteĩ mba’asy tuicha omoapañuãiva tekove ha ipahápe ogueraháva discapacidad .

Ha katu ikatu pe’aprende peiko haĝua pérdida de visión reheve , especialmente umi médico, servicio de apoyo ha ambue recurso pytyvõ rupive.

Pe iñimportantevéva ningo rentende ndahaʼeiha ndeaño. Ani rekyhyje rejerure haguã pytyvõ.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Jaʼe haguéicha yma, Distrofia Cone-Rod haʼe peteĩ mbaʼasy tuichaháicha oúva umi mutasión genética rupive . Upévare, oñemopyendáva marandu ko’áĝaguáre, ndaipóri mba’éichapa ojejoko térã oñemboguejy pe riesgo ojeguereko haguã CRD . Umi investigador oinvestiga gueteri oîpa ambue causa térã factor oipytyvõva ko condición-pe.

Che aguerekóramo CRD, mba’éichapa añangareko chejehe?

Oiméramo reguereko `(CRD)`, tuicha mba'e rehecha jepi nde especialista tesa rehegua ojehecha haguã tesa.Upéi ikatu omonitorea umi kámbio oĩva nde resápe, omohenda porã nde tratamiénto heʼiháicha ha omeʼẽ ndéve informasión pyahu.

Nde pohanohára ha ambue tesãi rehegua ikatu nepytyvõ reiko haguã CRD reheve. Haʼekuéra ikatu nepytyvõ rejeadapta hag̃ua upévape ha rejeprepara hag̃ua amo gotyove g̃uarã. Ikatu avei oikuaauka ndéve umi tratamiénto pyahu ha omeʼẽ ndéve informasión.

Mba’épa aporanduva’erã pohanohára/kuñakaraípe.

Rehecha vove pohanohárape, ideprovéchota ndéve rejapo ramo koʼãichagua porandu:

• Mboypa oguejy che visión?
• Mba'éichapa oñemotenondéta ko mba'asy `(CRD)`? ¿Ikatúpa reñeimahina mboy tiémpopa ohasáta?
• ¿Che ha che família jajapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética jaikuaa hag̃ua mbaʼe mutación ADN-pepa ojapo upéva?
• Mba’épa ikatu ajapo ko’áĝa ambovevýi haĝua pe mba’asy.
• ¿Oĩpa umi programa térã recurso ikatúva aiporu chepytyvõ haĝua ajeadapta haĝua umi cambio ko’áĝaguápe ha añembosako’i haĝua umi cambio oútavape ĝuarã?

Reperdéramo nde visión Distrofia de Cono-Vera rupive, ikatu reñeñandu aislado ha ha’eño ko mundo ha ambuekuéragui. Normal ningo ñañeñandu jepy’apy ha jajepy’apy mba’épa okambiáta amo gotyove.

Péro kóva ndahaʼéi peteĩ situasión rembohovaivaʼerã haʼeño . Nde pohanohára resa rehegua, ambue pohanohára ha especialista ome’ẽta ndéve ñangareko, pytyvõ, orientación ha recurso reikotevẽva. Ani rekyhyje rejerure haguã chupekuéra pytyvõ. Ha’ekuéra penepytyvõta pejeadapta ha pegueropu’aka haĝua pe impacto orekóvare pe pérdida de visión.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape:

Distrofia Cono-Vera (CRD) ha'e peteĩ mba'asy tesa rehegua oporojukáva, oñembyaíva umi célula ñande resa rehegua hérava cono ha varilla, ha mbeguekatúpe jahecha vai. Py’ỹi ha’e genético ha ikatu oñepyrũ imitãme.

Jepémo ko’áĝa ndaipóri pohã, oĩ heta tape oñemaneha haĝua umi síntoma, mbeguekatu pe mba’asy progresión ha nepytyvõva reiko haĝua pérdida de visión reheve.

Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva reguerekóramo koʼã síntoma, pyaʼe reho peteĩ especialista tesa rehegua . Tuicha mba’e jahupyty haĝua peteĩ diagnóstico ha orientación hekopete.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Ehupyty pe pytyvõ ha pytyvõ reikotevẽva. ¡Iñimportanteterei avei japytávo positivo!

` distrofia cono-varra, CRD, pérdida de visión, retina, células cono, células de varilla, mba'asy genética, mba'asy tesa rehegua