¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Ikatu ha’e Síndrome de Cazador!

¿Rehechakuaápa oĩha retraso nde memby michĩva okakuaa haĝua, térã oĩha cambio ijehecha térã umi articulación-pe ko’ã ára pahápe? Sapy’ánte, pe oĩva umi mba’e rapykuéri ikatu ha’e peteĩ condición ndahetáiva nañahendúiva heta mba’e. Ko árape ñañe'êta peteî condición genética rehe hérava Síndrome de Hunter. Ani rekyhyje rehendu jave ko mba'e, pe iñimportantevéva ha'e reñatende haguã hese.

Mba’épa pe Síndrome de Cazador? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Hunter haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Kóva ha'e peteĩ mba'asy noñemboja'o ha ndojedigesti porãihápe ciertas moléculas complejas de azúcar nde ra'y retepýpe (ojeheróva ``Glicosaminoglicanos'' térã ``GAGs''). Oñembyatyháicha umi basura ñande rógape nañamombo porãiramo, ko'ã molécula asuka rehegua oñembyaty ñande rete célula ryepýpe, ko'ýte umi parte héravape ``Lisosomas''. Ohasávo ára, ko acumulación oñepyrũ ombyai opaichagua órgano ha tejido ñande retepýpe. Ko mbaʼe vai ikatu oityvyro pe mitã okakuaaha hete ha iñakãme.

Pohanohára omboja’o Síndrome de Hunter mokõi tipo principal-pe:

1. Tipo severo: Kóva ha’e peteĩ tipo ivaivéva ha pya’eve oñemotenonde. Ko kásope ojeafectá avei pe mitã ikatupyry iñarandu hag̃ua. Py’ỹi, orekópe 6 ha 8 áño, pe mitã oñepyrũ hasy ojapo haĝua umi tembiapo básico ára ha ára. Haimete 60% tapicha orekóva Síndrome de Hunter oreko ko tipo severo.

2. Tipo leve: Umi síntoma oúva mbeguemi. Ikatu tuicha ndojeafectái umi katupyry arandu rehegua.

Síndrome de Hunter oike peteĩ mba'asy aty tuichávape hérava ``Mucopolisacáridosis.`` Upévare oñembohéra avei ``Mucopolisacáridosis tipo II`` térã ``MPS II``.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Hunter?

Kóva añetehápe ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Avei, ohupytyve mitãkuimba’ekuérape. Estadísticamente, 100.000 ha 170.000 mitãkuimba'e apytégui peteĩnte oreko ko mba'asy. Péro mitãkuña ikatu ogueraha pe mutación génica omoheñóiva ko mbaʼasy. Péva he’ise ndorekóiramo jepe síntoma, ikatuha ombohasa pe gen imembykuérape.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã orekóva Síndrome de Hunter.

Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi ojekuaa peteĩ mitã orekóvape 2 ha 4. Umi mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, ha ikatu avei iñambue imbarete. Jahechamína umi mba’asy tenondegua ikatúva ojehecha:

• Articulaciones rigidez, dificultad ojedobla: Ikatu oñeñandu ha'ete ku umi articulación "oñembotapykue".
• Hova hũ: Umi área ha’eháicha ñande ryekue, ñande juru ha ñande juru ikatu ijyvyku’i ha ojehecha ijyvyku’i’imi.
• Osẽ tarde térã oguerekóramo tuicha pa’ũ umi hatĩ apytépe.
• Pe akã tuichave pe normal-gui, pe jyva tuicha ha pe ijajúra mbykyve.
• Pérdida auditiva (pérdida de auditiva) mbeguekatúpe ojupíva ohóvo ára ohasávape.
• Retraso okakuaa haguã: Ikatu mbeguekatu ijyvate, ko’ýte orekópe 5 ary.
• Bazo ha hígado tuichavéva.
• Ojekuaa umi ryguasu rupi’a morotĩ ipire rehe.

Iporãvéta ani rekyhyje rehecháramo peteĩ térã mokõi koʼã síntoma, péro ne memby osegíramo oreko hetave koʼã síntoma, iporãta reheka konsého doktórpe.

Mba’érepa oiko Síndrome de Hunter? Mba’épa pe káusa?

Pe mba’e iñimportantevéva ojejapo ha’e peteĩ mutación genética pe gen `IDS`-pe. Ko gen `IDS` ocontrola ñande retepýpe peteĩ enzima hérava `(Iduronate 2-sulfatasa)` térã `(I2S)` ñemoheñói. Ko enzima `(I2S)` rembiapo ha e omboja o umi molécula asuka rehegua compleja hérava `(Glicosaminoglicanos)` téra `(GAGs)` ñañe e hague yma.

Upéicha, peteî tapicha orekóva síndrome de Hunter `(MPS II)`, ko enzima `(I2S)` ndojejapói hetepýpe, térã ojejapo sa'ieterei. Ko enzima ndaipórigui, umi `(GAGs)` molécula asuka rehegua oñembyaty umi parte héravape `(Lisosomas)` umi célula ryepýpe. `(Lisosomas)` niko umi tenda oĩva célula ryepýpe oñembyaíva ha ombojere jeýva umi molécula natekotevẽiva. Oñembyaty rupi péicha `(GAGs)`, mba'asy `(MPS II)` oike mba'asy aty hérava `(Trastorno de almacenamiento lisosómico)`-pe. Ko'ã acumulación rupi oñembyai opaichagua órgano ha tejido ñande rete rehegua.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã péva?

Oĩramo peteĩ tapicha ogayguápe, he’iséva, peteĩ tapicha biológicamente pariente, oguerekóva ko mba’asy, tuichave pe riesgo ambue tapicha oguereko haĝua.

Ja’e haguéicha yma, mitãkuimba’e oguerekove ko mba’asy. Péva ojehu ko mba'asy ojoajúgui cromosoma X ndive. Peikuaa, mitãkuña oguereko mokõi cromosoma X, mitãkuimba’e oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y. Upéicharõ, peteĩ mitãkuña oheredáramo jepe pe kromosoma X ko gen defectuoso reheve, pe ótro cromosoma X hesãiva ikatu omeʼẽ pe enzima oñeikotevẽva. Upévare ikatu ndohechaukái síntoma ha haʼe peteĩ mbaʼe ogueraháva. Péro peteĩ mitãkuimbaʼe ohereda ramo pe kromosoma X upe gen defectuoso reheve, oguerekóta pe mbaʼasy ndorekóigui ótro kromosoma X.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Hunter.

Odepende mba’éichapa hasy ko mba’asy, ikatu oiko opaichagua complicación. Umi doktór oipuru pohã ha sapyʼánte voi ojeopera okontrola hag̃ua koʼã mbaʼe vai. Jahechami mba'épa ko'ã complicación:

• Hasy ñande pytuhẽ hagua: Ikatu oiko hasy ñande pytuhẽ hagua, oñembohyku rupi umi tejido ha oñemboty rupi ñande rape aérea.
• Py'a mba'asy (`(Korasõ mba'asy)`).
• Umi mba’e vai ojehúva umi articulación ha kangue-pe.
• Oguejy mbeguekatúpe apytu’ũ rembiapo.
• Síndrome de túnel carpiano (`(Síndrome de túnel carpiano)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.: Mba’asy oúva compresión nerviosa rupive muñeca área-pe.
• Hernias (`(Ernias)`) rehegua.
• Umi mba’asy ha’eháicha epilepsia (`(Convulsiones)`).
• Apañuãi teko rehegua.

Ko’ã complicación ndoikói peteĩcha opavave tapichápe ĝuarã. Ikatu iñambue odependévo pe mitã rekovére. Upévare iñimportánte ñañeʼẽ meme pe doktór ndive ha jaikuaa mbaʼéichapa pe mitã.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa Síndrome de Cazador?

Ne memby pohanohára ojapóta heta prueba omoañete haguã oguerekópa ko mba'asy.

• Prueba de orina: Kóva ojehecha oîpa niveles anormalmente altos de moléculas de azúcar orina-pe (ojeheróva GAGs).
• Tuguy jesareko: Péicha ikatu ojekuaa pe enzima `(I2S)` rembiapo tuguýpe imbovy térãpa ndaipóri. Péva ha’e avei peteĩ síntoma clave ko mba’asýpe.
• Prueba genética: Kóva haꞌehína pe ohechaukáva oĩpa peteĩ mutación pe gen IDS específico-pe.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Cazador rehegua.

Síndrome de Cazador oñepohano mitã mba'asy rupive. Péva oikotevê pytyvõ equipo de especialista-kuéra. Umi tapicha ikatupyrýva opáichagua mba'épe omba'apo oñondive omaneha haguã mitã reko. Umi mba’e ojehupytyséva principalmente ha’e mbeguekatu haguã mba’asy progresión, ojehechakuaa ha oñepohano haguã complicaciones ikatúva heñói mba’asýgui tenonderãite, ha omoporãve haguã mitã rekove.

Pe tratamiento iporãvéva ojeguerekóva ko’ágã ojehupyty haguã ko’ã mba’e ha’e terapia de reemplazo de enzimas (`(Terapia de reemplazo de enzimas)`). Pévape, pe enzima `(I2S)` ofaltáva oñemyengovia peteĩ enzima yvypóra ojapova’ekuére (`(Idursulfasa (Elaprase®))`). Ko tratamiento oñeme’ẽ jepi intravenoso peteĩ jey peteĩ arapokõindýpe.

Avei, ko’áĝa ojejapo investigación terapia génica rehegua (térã edición génica rehegua). Péva ikatu ogueru tuicha esperanza umi paciente orekóva Síndrome de Hunter tenonderãme. Jepénte upéva, oñeha'ãrõ gueteri resultado.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Péva ha'égui peteî condición genética, ñembyasýpe ndikatúi ojejoko. Ha katu tuicha mba’e umi túva orekóva mitã orekóva Síndrome de Hunter oñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive imemby mboyve ambue mitã. Ko especialista ikatu oipytyvõ tuvakuérape oikuaa haguã riesgo ombohasávo condición ambue mitãme.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Hunter?

Ndojejuhúi gueteri pohã completo pévape guarã.Umi káso vaiete ko mba’asýgui ikatu oporojukáva. Koʼãichagua mitã rekove pukukue haʼe 10 ha 20 áño. Ha katu umi orekóva káso leve ko mba’asýpe ikatu oikove hetaiteve, okakuaapa peve.

Heta tapichápe ĝuarã, umi tratamiento ha’eháicha pohã, terapia física ha cirugía ikatu oipytyvõ omaneha haĝua umi desafío mba’asýpe ha omoporãve haĝua hekove.

¿Ikatu jeýtapa che memby ofunciona normalmente?

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Hunter ikatu hasy umi actividad ára ha ára ha movilidad-pe, mbeguekatúpe ivaive ohóvo umi síntoma orekóva. Oĩ tembiapo ikatúva tekotevẽ oñemoambue. Ne memby pohanohára oñe’ẽta nendive umi tembiapo ha tratamiento ikatúva nepytyvõ regueropu’aka haĝua umi síntoma.

Mba’e aravópepa tekotevẽ reho pohanohárape.

Ne memby oñepyrũramo ohechauka síntoma Síndrome de Hunter, térã rehechakuaáramo retraso desarrollo-pe, pya’e eñe’ẽ ne memby pohanohára ndive. Oñepyrũramo tratamiento temprano ikatu oipytyvõ ani hag̃ua oñembyai permanente umi órgano ha tejidos.

Mbaʼépa reporanduvaʼerã pe doktórpe?

Reikuaáma guive ne memby oguerekoha Síndrome de Cazador, ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’éichapa ivaieterei pe Síndrome de Hunter?
• Mba’épa ha’éta che memby pronóstico mbyky ha ipukúva.
• Mba'éichapa opoko va'erã ko mba'asy che memby rekovépe?
• Mbaʼépa umi tratamiénto ikatúva ojejapo.

Ejapo ko’ã porandu ha emopotĩ oimeraẽ duda ikatúva reguereko. Pórke reñemomaranduvévo, ikatuvéta reipytyvõ ne membýpe.

Mba’épa ojoavy síndrome Hunter ha Hurler apytépe.

Síndrome de Hunter ha Síndrome de Hurler ha'e mokõi mba'asy oîva aty mba'asy hérava ``Trastornos de almacenamiento lisosómico'', ``Mucopolisacáridos''.

Síndrome de Hurler ha’e pe mba’asy ivaivéva Mucopolisacáridosis tipo I (MPS I)-gui. MPS I-pe, ofalta pe enzima alfa-L-idronidasa. Pe síndrome de Hurler ivaive pe síndrome de Hunter-gui.

Peteĩ marandu ojegueraha hag̃ua ógape

Aikuaa porã mba’éichapa hasy reikuaa haĝua ne memby orekoha peteĩ mba’asy Síndrome de Hunter-icha. Ikatu ñanembopyʼarory, koʼýte rehendu jave ne memby oikove pukukue. Ko tiémpo ijetuʼúvape, nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño.

Iñimportantevéva ha’e remba’apo ne memby pohanohára ndive reikuaa haguã ikatuháicha ko mba’asy ha mba’éichapa oñepohano. Avei, ejere umi hénte nepytyvõvare, por ehémplo ne amigo ha ne família. Ipytyvõ ha consuelo tuicha mba’éta ko tiempo aja. Penemandu’áke, opa desafío reheve, oĩ esperanza.

` Síndrome de Cazador, Síndrome de Cazador, MPS II, Mba’asy Genética, Enzimas, Mba’asy Mitãnguéra, Mba’asy, Ñepohano