Tye rasy, tuguy heces-pe? Ikatu ha’e Síndrome de Poliposis Juvenil (JPS) .

¿Ndépa térã peteĩ persóna ne famíliape, koʼýte peteĩ mitã, hasy jepi nde rye? ¿Rehechakuaápa tuguy michĩmi nde heces-pe? Térãpa reñeñandu kaneʼõ ha reñeñandu letárgico? Py’ỹi ñamboyke ko’ã síntoma ha’eha peteĩ simple dolor de estómago térã peteĩ intolerancia tembi’u rehegua. Ha katu, sapy’ánte ko’ã síntoma ikatu oiko peteĩ mba’asy nañahendúiva heta mba’ére, ha katu katuete jaikuaava’erã. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ko’ãichagua rehe, Síndrome de Poliposis Juvenil (JPS).

Mba’épa añetehápe JPS?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Poliposis Juvenil (JPS) ha’e peteĩ mba’asy genética oñeformahápe umi okakuaáva anormal ñande sistema digestivo pared interior-pe (tracto gastrointestinal - GI). Médicamente ñahenói ko'ã okakuaávape pólipo . Eñeimahinamína peteĩ ryguasu rupiʼa michĩva ojoguáva parrálpe, oñemoĩva peteĩ jyva ári ñande ryepy ryepýpe. Péicha oñeforma ko'ã pólipo.

Ko’ã pólipo ikatu oñeforma oimeraẽ hendápe ñande sistema digestivo-pe.

• Py'a
• Intestino delgado-pe
• Intestino grueso-pe (colon) .
• Recto rehegua

Ha katu ojejuhuve hikuái intestino grueso ha recto-pe. Peteĩ tapicha orekóva JPS ikatu oreko mamove mbovymi guive hetaiterei peve ko’ã pólipo.

Ko'ágã ikatu peimo'ã oguerekógui ipype ñe'ẽ "juvenil", kóva ha'eha peteĩ mba'asy ohypýiva mitã michĩvape añoite. Ndaha’éi añetehápe. Ñe'ê "juvenil" ko'ápe nde'íri edad oñemoheñóiva mba'asy. Oñe'ê mba'éichapa umi célula ojehecháva ojegueraha ha oñehesa'ÿijo jave pólipo microscopio rupive. Péro heta vése oñepyrũ ojekuaa ko mbaʼasy imitãme térã imitãrusúpe , jepive orekópe 20 áño mboyve.

Oĩpa umi tipo principal JPS rehegua?

Heẽ, JPS ikatu oñemboja’o mbohapy tipo principal-pe. Ko'ã clasificación oñemopyenda tuichaháicha umi pólipo oñeformava ha moõpa oĩ.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? ¿Oĩpa hereditario?

JPS ojejapo peteĩ mutación genética rupive, upévare oimeraẽva ikatu oguereko. Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ko múndo tuichakuére, pe incisión haʼe peteĩ de cada cien mil rupi .

Heẽ, ko mbaʼasy ikatu ojehereda . JPS ha'e pe jaheróva médicamente condición ``autosómica dominante``. Péva heʼisente peteĩ mitã ohereda ramo jepe peteĩ kópia pe gen mutado ko mbaʼasýpe g̃uarã isy térã itúvagui, sufisiénte pe mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy.

• Haimete 75% umi hasýva JPS-gui ohupyty ko mba'asy ituvakuéragui.
• Umi 25% hembývape, ko mba'asy ikatu oiko peteĩ mutación espontánea mitã retepýpe, jepémo tuvakuéra ndorekói ko mutación génica.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva JPS.

Ko mba’asy mba’asy tenondegua ha’e pe pólipo ñemoheñói, ñañe’ẽ hague yma, ñande py’ápe. Koʼãva oñeforma rupi ñande rete ryepýpe, ndaikatúi jahecha okáguio. Hetavépe, umi pólipo ikatu ndohechaukái mba’eveichagua síntoma tuicha’imi peve térã ojupi peve ipapapy. Péro oñepyrũvo ojekuaa umi síntoma, ikatu ojehecha péicha.

Ambue mba’ekuaarã ikatúva ojehecha heñói jave

Haimete 15% umi hasýva JPS-gui oreko ambue mba'e vai física heñói jave además de pólipos intestinales.

• Labio ha paladar hendido
• Oguerekóva dedo térã pyti’a extra (Polydactyly) .
• Umi mba’e vai desarrollo rehegua apytu’ũ, korasõ térã sistema urinario rehegua
• Retorsión umi intestino rehegua (Malrotación) .

¿Oĩpa peteĩ joaju JPS ha pe riesgo cáncer rehegua apytépe?

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva jaikuaava’erã ko mba’asýgui. Umi pólipo oñemoheñóiva JPS rupive ndaha’éi iñepyrũrã canceroso (benigno). Ha’ekuéra ha’e umi tumor normal. Ha katu ohasávo ára, oî tuicha riesgo ko'ã pólipo oñemoambue haguã cáncer-pe.

Upévare, peteĩ tapicha orekóva JPS oîve riesgo oguereko haguã ko'ã tipo de cáncer:

• Cáncer colorrectal rehegua
• Cáncer de estómago rehegua
• Cáncer intestino delgado rehegua
• Cáncer de páncreas rehegua

Ani rekyhyje ko mba'égui. Péva nde’iséi opavave ohupytytaha cáncer. Péro heʼise pe riesgo tuichaveha. Upévare tuicha mba'e ojekuaa haguã mba'asy ára oikehápe ha ojehecha intervalo oikehápe pohanohára he'iháicha.

Mba’épa pe causa específica JPS rehegua.

Ñañeʼẽ haguéicha yma, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética. JPS ojehuve umi mutasión mokõi genes ñande retepýpe hérava BMPR1A ha SMAD4 .

Ñantende hag̃ua upéva, jaipuru peteĩ ehémplo isensíllova. Ñapensamína umi sélula oĩva ñande retépe ojoguaha umi áuto oĩva peteĩ tapére. Mokõi genes hérava BMPR1A ha SMAD4 ojogua umi policía de tránsito-pe. Ha'ekuéra ocontrola célula okakuaa ha división, ome'êvo señal "OK, divide ko'ágã" ha "OK, epyta ko'ágã".

Koʼã mokõi géno okambiáramo, haʼete ku ndaiporivéimarõ umi polisía de tránsito, umi sélula ndokontrolavéima. Oñepyrũ oñemboja’o hikuái oipotávape, ha pya’e. Péicha ko'ã célula dividida ndojejokóiva oñembyaty ha ojapo ko'ã tumor hérava pólipo.

JPS ári, umi tapicha orekóva mutaciones gen SMAD4-pe oime riesgo-pe oguerekóvo ambue mba'asy genética hérava telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Remombe’úvo nde pohanohárape umi mba’asy reguerekóva, ha’e nderehecháta ha oporandúta nde historia médica familiar rehegua. Ojekuaa hag̃ua JPS, oguerekova’erã peteĩ jepe ko’ãva apytégui:

• Oguerekóva po térã hetave pólipo intestino grueso ha/térã recto-pe.
• Oĩha pólipo ambue hendápe sistema digestivo-pe.
• Oguerekóva por lo menos peteî pólipo ha antecedente familiar JPS rehegua.

Oî mokõi prueba principal omoañete haguã ko mba'asy.

1. Exámen endoscópico / Colonoscopia: Pévape oike peteĩ tubo ipire hũ ha ijyvyku’íva cámara ha tesape reheve anus rupive ojehecha haguã opaite mba’e ryepy tuicháva ha tracto digestivo. Péicha ikatu jahechakuaa oîpa pólipo, mboýpa oî ha moõpa oî. Ojejapo jave examen, ikatu ojeipe'a pólipo michîva ha ojejapo muestra de tejido (biopsia) ojejapo haguã prueba.

2. Tuguy jesareko genético: Ojegueraha tuguy muestra ha ojehecha umi mutaciones genéticas BMPR1A térã SMAD4 omoheñóiva JPS. Péva ikatu omoañete mba'asy 100% jave.

Mba’épa umi tratamiento JPS rehegua.

Pe meta principal oñepohano haguã JPS ha’e ojeipe’a haguã umi pólipo.Péicha ikatu ocontrola síntoma ha omboguejy riesgo oreko haguã cáncer tenonderãme. Nde pohanohára odetermináta mba’e tratamiento iporãvéva ndéve g̃uarã ohechávo nde eda, nde salud, mboy pólipopa oĩ ha moõpa oĩ.

Oĩ heta mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua:

• Ojepe’a hagua pólipo colonoscopia aja: Sa’i ramo umi pólipo ha michĩramo, ikatu oñeikytĩ ha ojeipe’a pe instrumento ojeporúva ojejapo hagua examen rupive.
• Ojepe a hagua quirúrgicamente umi pólipo: Tuicha ramo umi pólipo téra oíramo petet tenda hasyhápe ojehupyty hagua colonoscopio rupive, ikatu ojejapo cirugía.
• Ojepeʼa quirúrgicamente peteĩ párte oĩva pe colon-gui: Oñemosarambíramo hetaiterei pólipo peteĩ lugárpe, umi doktór ikatu odesidi oipeʼa quirúrgicamente upe sección entero oĩva pe colon-gui.

Mitã michĩva oguerekóramo peteĩ pólipo añoite, ojeipe’a jepi colonoscopia aja. Sa’i ojejapo cirugía mitãnguérape.

Mba’éichapa ojejokokuaa mba’asy ojekuaa rire.

JPS ha'e peteî condición oikotevêva ojesareko a largo plazo. Oñepohano ha ojeipe’a rire umi pólipo, tekotevẽ ojesareko meme ñanderehe jahecha haĝua okakuaa jeýpa térãpa oñeforma pyahu. Upévare rojapo proyección .

Nde pohanohára he’íta ndéve rejapo haĝua ko’ã prueba peteĩ horario programado-pe.

• Tuguy rehegua jesareko
• Colonoscopia rehegua
• Endoscopia yvategua rehegua

Peteĩha prueba ojejapo jepi ojekuaa riremínte umi síntoma térã oguereko mboyve 15. Iporãramo umi prueba resultado, ojejeruréta ndéve rejapo jey haguã pe prueba cada 3 años. Péro oiméramo nde reguereko pólipo ha ojeipeʼa chugui, ikatu tekotevẽ rejapo peteĩ pruéva káda áño . Umi pólipo ndojevýiramo, ikatu ojehupi pe intervalo ojejapóva umi prueba apytépe 3 arýpe.

Araka’épa tekotevẽ reho pohanohárape.

Oiméramo reguereko peteĩva umi síntoma roñeʼẽmavaʼekue, koʼýte tuguy oĩva nde heces-pe , arakaʼeve ani remboyke. Ikatu ha’e peteĩ hemorroide simple, térã ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ condición ivaivéva JPS-icha. Upévare, pya’e ehecha nde pohanohárape.

Avei, oiméramo nde rogaygua oguerekova’ekue JPS upe mboyve, térã oiméramo nde reguerekova’ekue cáncer de intestino imitãme, iporãta reñe’ẽ nde doktór ndive upévare ha tekotevẽramo rejapo prueba genética, jepe ndereguerekói síntoma.