¿Reguerekópa peteĩ provléma umi plaqueta nde ruguy rehegua? ¡Jaikuaami pe ‘Anomalía May-Hegglin’ rehegua!

¿Rehendúmapa pe téra ‘Anomalía May-Hegglin’ rehegua? Oiméne ndahaʼéi upéicha. Pórke kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, he’iséva, peteĩ mba’asy genética sa’ieterei ojehecha. Péro, ¿ndahaʼéi piko rekyhyje vaʼerã rehendu jave ko téra? Ko árape, ñañe’ẽmi ko mba’ére simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende. Pórke ikatu iñimportanteterei jaikuaa porã upéva.

Mba’épa ko ‘Anomalía May-Hegglin’?

Ñamombe’u porãsérõ, Anomalía May-Hegglin ha’e peteĩ mba’asy oúva peteĩ cambio michĩmi nde genes-pe (peteĩ mutación genética). Péicha nde rete ojapo umi plaqueta, haʼéva umi glóbulo michĩva ñande jaheróva plaqueta, tuichaʼimi ha saʼive osẽvaʼerãgui. Ko disminución plaqueta rehegua ojekuaa médicamente trombocitopenia ramo.

Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa oiko koʼã plaquetagui. Eñeimahinamína reguerekoha peteĩ erída michĩva. Upéi koʼã plaqueta oipytyvõ ojejoko hag̃ua pe tuguy. Ojapo hikuái tuguy ryru ha ojoko tuguy. Upéicha, peteî tapicha orekóva ‘Anomalía May-Hegglin’, ko'ã plaqueta tuicha ha michîgui anormalmente, sapy'ánte ikatu oinupã térã huguy pya'eve peteî tapicha normal-gui. Ko'ãichagua tuguy (he'iséva, ``hemorragia'') ikatu avei ojupi cirugía tuicháva rire.

Péro koʼápe oĩ peteĩ mbaʼe jareko vaʼerã enkuénta: Heta persóna orekóva ko mbaʼasy ndohechaukái mbaʼeveichagua síntoma. Térã, ndojapói mbaʼeveichagua provléma tuicháva. Ha katu, taha’e ha’éva síntoma térã nahániri, iñimportante reikuaa reguerekoha Anomalía May-Hegglin. Upéi nde ha umi doktór ikatu pejapo umi mbaʼe tekotevẽva peñeñangareko hag̃ua ani hag̃ua umi aksidénte ha huguy.

Oĩpa mbohapy mba’e tenondegua ohechakuaáva pe ‘Anomalía May-Hegglin’?

Heẽ, oĩ mbohapy mbaʼe prinsipál oheka umi doktór oikuaa porã hag̃ua ko mbaʼasy. Péva ha’e pe jaheróva ‘tríada’. Upéva he ise mbohapy mba e ojehechaukáva.

Hikuái:

• Oguerekóva plaqueta tuicháva anormalmente: Pévape ja’e macrotrombocitopenia.
• Oguejy pe plaqueta: Kóva ha’e pe mba’asy ñañe’ẽ hague yma hérava trombocitopenia.
• Ikatu rehecha nde leucocitos ryepýpe umi estructura michĩ ha vara-icha hérava Döhle rete, peteĩ tipo de glóbulos blancos. Ko'ã Döhle rete ha'e especial.

Pohanohára ikatu ombojoavy Anomalía May-Hegglin ambue mba'asy ohypýiva plaquetas ohekávo ko'ã mbohapy característica.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy? Térãpa ndahetái?

Pe ‘Anomalía May-Hegglin’ ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva.Según umi informe de investigasión médica, saʼive oĩha 200 káso ko múndo tuichakuére. ¡Eñeimahinamína mbaʼeichaitépa saʼi upéva! Saʼieterei rupi, umi doktór pyʼỹinte odesconfia ñepyrũrã. Ikatu nde pohanohára omboyke heta ambue mba’asy ikatúva oityvyro nde plaqueta-kuéra he’i mboyve reguerekoha Anomalía May-Hegglin.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva ‘Anomalía May-Hegglin’ rehegua.

Jaʼe haguéicha, la majoría umi hénte orekóva ko mbaʼasy ndohasái mbaʼeveichagua síntoma tuicháva. Péva oguerekógui hetepýpe suficiente plaqueta ani haguã huguy hetaiterei. Péro reguerekóramo umi síntoma, tuicha odependéta mbaʼeichaitépa saʼi nde plaqueta.

Ko’ãva ha’e umi síntoma ikatúva ojehecha en general:

• Ojekutu ha huguy pya’e. Ojere hovy jepe peteĩ topetẽ michĩ rire, térã ojeipyso sapy’ami ani haguã huguy peteĩ corte michĩvagui jepe.
• Py’ỹi osẽ tuguy ryépe. Oĩ tapicha ohenóiva kóvape `(epistaxis)`.
• Encía huguypa. Péva ikatu oiko rejepohéi jave nde juru.
• Kuñanguérape guarã, huguy hetaiterei menstruación jave. Pévape oñembohéra avei `(menorragia)`.
• Mancha pytã, morotĩ térã morotĩva ñande pire rehe. Ko'ãvape oñembohéra ``purpura''.
• Tuguy pohýi ojeopera rire, ojeipe’a jave hatĩ térã imemby rire.

Pe iñimportánteva ha’e, ani rekyhyje reimo’ã haĝua reguerekoha Anomalía May-Hegglin reguerekógui peteĩ térã mokõi ko’ã síntoma añónte. Ko’ãva ikatu avei oiko ambue mba’asy rupive. Upévare iporãvéta jaheka konsého doktórpe.

Mba’épa omoheñói pe ‘Anomalía May-Hegglin’?

Anomalía May-Hegglin ha’e peteĩ mba’asy genética reheredáva peteĩ nde tuvakuéragui. Jaguereko ñande retepýpe peteĩ gen hérava `MYH9`. Ko'ápe oî peteî cambio michîmi oikóva ko gen `MYH9`-pe, he'iséva, peteî `mutación`, ha'éva pe omoheñóiva principal. Ko mutación génica rupi, heñói provléma mba'éichapa oñeforma umi plaqueta. Upévare oñeforma hikuái tuicha ha anormal forma-pe. Avei, ko mutación génica `MYH9` rupive, oñemboguejy avei umi plaqueta. Upévare ikatu reñembyai ha rehuguy fásilmente.

Ñahenói pe patrón herencia rehegua Anomalía May-Hegglin rehegua peteĩ patrón autosómico dominante. Péva he’ise tekotevẽha reguereko peteĩ copia añoite pe gen MYH9 mutado rehegua rehupyty haĝua pe mba’asy. Péva he’ise nde sy térã nde ru oguerekóramo pe mutación, reguerekoha 50% posibilidad rehereda haĝua.

Mba’éichapa ojehechakuaa pe Anomalía May-Hegglin rehegua?

Heta vése, pe Anomalía May-Hegglin ojejuhu casualmente peteĩ prueba de sangre ojejapóva aja ambue mbaʼére. Umi pohanohára osospecha umi resultado prueba de sangre ohechaukávo conteo de plaquetas bajas térã conteo de plaquetas yvate. Por ehémplo, upéva ikatu ojehechakuaa ojejapo jave jepe peteĩ pruéva rutinaria de sangre imembykuña aja.

Oĩ heta prueba ikatúva ojeporu ojekuaa hag̃ua oguerekópa pe Anomalía May-Hegglin:

• Tuguy Conteo Completo (CBC): Ko prueba ``(CBC)`` ikatu ohecha sa'ipa nde plaqueta. Ko mba'asýpe, pe conteo de plaquetas ikatu normalmente oî 40.000 ha 80.000 por microlitro tuguy. Sapyʼánte ikatu voi ningo normál. Ñanemandu'áke, normalmente ñaconsidera ``bajo'' pe conteo de plaquetas sa'ive ramo 150.000 por microlitro tuguy.
• Frotis Periférico de Sangre (PBS): Ko prueba PBS rehegua ikatu ohecha nde plaquetakuéra. Avei ohecha oîpa umi estructura ojoguáva varilla-pe hérava Döhle rete, ñañe'êva'ekue yma, nde leucocitos-pe.
• Prueba genética: Ko prueba ikatu omoañete reguerekópa peteĩ mutación nde gen `MYH9`-pe.

Avei, nde doktór ohekáta ambue mbaʼe ohechaukáva umi plaqueta saʼiha, por ehémplo, pe tiémpo ojehuguypa ohóvo.

Mba’éichapa oñepohano Anomalía May-Hegglin rehegua?

Añetehápe, la majoría umi tapicha orekóva Anomalía May-Hegglin ndoguerekói síntoma ivaietereíva ha oikotevẽva oñepohano. Upéva ningo peteĩ alivio añetegua, ¿ajépa? Péro tekotevẽramo rejeopera, ikatu ne doktór oñeñangarekove ani hag̃ua huguy hetaiterei. Por ehémplo, ikatu oñemeʼẽ intravenoso peteĩ pohã hérava desmopresina ojeopera mboyve, ikatu hag̃uáicha saʼive huguy, térã oñemeʼẽ peteĩ transfusión de plaqueta.

Re huguyetereíramo, por ehémplo peteĩ aksidéntepe, ikatu reikotevẽ peteĩ transfusión de plaqueta ikatu hag̃uáicha reguereko jey nde plaqueta.

Oiméramo nde hyeguasu, katuete reikotevẽta peteĩ monitoreo adicional. La mayoría umi kuña orekóva Anomalía May-Hegglin imemby mitã hesãiva mba’eveichagua complicación’ỹre. Ha katu oimeraẽ mba’asy ombohetáva pe riesgo huguy rehegua ha’e riesgoso imembykuña jave. Upévare, ne obstetra ha ginecólogo oñemoñe’ẽta ndéve mba’épa rejapova’erã reñangareko haĝua ndejehe ha ne memby hyepýpe oĩvape. Iñimportanteterei jasegi umi instruksión.

Mba’épa oñeha’arõ jaiko jave pe ‘Anomalía May-Hegglin’ ndive?

Pe Anomalía May-Hegglin ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Añete ningo.Ha katu, vy’arã, la mayoría tapichakuérape ĝuarã, kóva ndojapói tuicha sarambi hekovépe ára ha ára. Heta tapicha orekóva ko mba’asy ndorekói mba’asy, térã mba’asy michĩetereíva añoite. Saʼiramo nde plaqueta ha reguereko provléma, nde doktór heʼíta ndéve mbaʼéichapa ikatu rekontrola pe tuguy reñelastimaramo. Upévare ndaipóri mbaʼeve jajepyʼapyvaʼerã.

¿Ikatu piko ojejoko pe ‘Anomalía May-Hegglin’?

Añetehápe, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo rejoko haguã Anomía May-Hegglin. Kóva ha’e peteĩ condición genética. Péro oiméramo replanea reguereko hag̃ua peteĩ mitã, koʼýte nde térã ne kompañero reguerekóramo pe mbaʼasy, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive. Nde térã ne irũ oguerekóramo Anomalía May-Hegglin, ne memby oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.

Peteĩ consejero genético ikatu oevalua oimeraẽ riesgo ikatúva reguereko ha oasesora ndéve umi opción reguerekóva. Upéva ikatu tuicha ñanepytyvõ.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe? (Ñeñangareko ijehe) .

Reikuaáramo reguerekoha Anomalía May-Hegglin, peteĩ mba’e iporãvéva ikatúva rejapo ha’e reñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remaneja pe mba’asy. Iñimportánte jaikuaa koʼã mbaʼe:

• Eñangareko umi pohã rehe: Oĩ pohã ikatúva oityvyro nde plaquetakuéra rembiapo. Upévare, eikuaa porã mbaʼe pohãpa ivaíva ndéve, mbaʼéichapa ikatu rejehekýi chuguikuéra térã mbaʼéichapa ikatu reʼu dosis segúrope. Ani reiporu mba’eveichagua pohã reporandu’ỹre nde pohanohárape.
• Eñongatu porã nde juru: Reñangareko porãramo nde juru rehe ikatu oipytyvõ ani hag̃ua huguy umi encía. Avei iporã jahecha jepi peteĩ dentista-pe.
• Ñañangareko umi tembiapo ikatúva ñandeperhudika: Ñañangareko porãiterei ñañembosarái jave deporte ikatúva ñandeperhudika (techapyrã, deporte de contacto). Ikatu voi tekotevẽ rejehekýi chuguikuéra. Eñe’ẽ avei nde pohanohára ndive ko mba’ére.
• Eikuaava’erã umi riesgo nde ryeguasu jave: Ani haguã oiko apañuãi nde ryeguasúpe ‘Anomía May-Hegglin’ rupive, eñangareko nde rekove rehe ha emba’apo porã nde obstetra ha ginecólogo ndive.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape.

Ko’ápe oĩ porandu rejapova’erã nde pohanohárape reikuaáramo reguerekoha Anomalía May-Hegglin:

• "Pohanohára, mba'éichapa ivaieterei che deficiencia plaquetaria (trombocitopenia)?"
• "¿Araka'épa ajepy'apyva'erã che conteo de plaquetas oguejy haguére?"
• "¿Mba'e síntoma rehepa ajesarekova'erã especialmente?"
• "¿Mba'e cambio tekotevê ajapo che rekovépe ára ha ára amaneja haguã ko condición?"
• "¿Iporã piko che compañero ha che rohupyty asesoramiento genético?"

Aníkena arakaʼeve rekyhyje rejapo hag̃ua koʼãichagua porandu. Tuicha mbaʼe remopotĩ hag̃ua oimeraẽ duda ikatúva reguereko.

Oĩpa ambue mba'asy ojoajúva pe gen `MYH9` rehe?

Heẽ, Anomalía May-Hegglin ha’e peteĩ mba’asy aty ojoajúva gen MYH9 rehe. Opa ko’ã mba’asy ojehu peteĩ mutación gen MYH9-pe. Umi investigación ohechauka, además de Anomalía May-Hegglin, ambue mbohapy condición omoheñóiva plaquetas anormal ha conteo de plaquetas bajas, avei oúva mutaciones gen MYH9-pe. Ambue mbohapy ha’e:

• Síndrome de Epstein rehegua
• Síndrome de Fechtner rehegua
• Síndrome de Sebastián rehegua

Opa ko'ã mba'asy ojoaju porãitereígui ojuehe, ha opavave oguerekógui peteĩchagua mba'e omoñepyrũva, ikatu ohasávo ára ko'ã téra añónte okañýta, ha opavave oñembohérata oñondive "trastornos relacionados con MYH9".

Upéicharõ, mbaʼépa pe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã ko istóriagui? (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Anomalía May-Hegglin ha’e peteĩ mba’asy oguerekóva umi plaqueta tuicháva anormalmente ha umi plaqueta michĩva. Péro ndeʼiséi katuete reguerekotaha provléma tuicháva. Ko mba’asy reheve, heta mba’e odepende mba’éichapa imbovy nde plaqueta. La majoría umi hénte orekóva ko mbaʼasy oreko suficiente plaqueta ani hag̃ua huguy vaieterei. Ambue katu ikatu oĩ riesgo-pe huguy hetaiterei haguére.

Upévare, pe iñimportantevéva haʼe hína reñeʼẽ nde doktór ndive, rentende porã mbaʼe mbaʼépa tekotevẽ rejapo ani hag̃ua resẽ huguy ha rejapo upéva heʼiháicha. Iñimportantevéva ningo ani jakyhyje, ñañemomarandu ha jasegi umi konsého médiko. ¡Tesãi porã ndéve guarã!

` Anomalía May-Hegglin, plaquetas, trombocitopenia, gen MYH9, tuguy ñesẽ, mba’asy genética, tuguy mba’asy