¿Norrespiravéi piko ne memby? ¿Ikatu piko ha’e Mba’asy Pompe rehegua?

¿Oñeñandu piko ne memby michĩva ikyrỹiva ha letárgico? ¿Oguapýnte piko upépe, nomýiri ambue mitã ijeda-icha? Térãpa hasy peteĩ mitã tuichavévape oguata, oñani térã otyryry? Normal peteĩ sy térã túva oñeñandu okyhyjeterei ohechávo peteĩ mbaʼe peichagua. Péro koʼã mbaʼe ndahaʼéi siémpre normál. Ko árape ñañe'ê peteî mba'asy ndahetáiva rehe, omokangy muscular, ha katu ndaha'éi ojekuaa porãitereíva ñane retãme. Upéva ha’e Mba’asy Pompe.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Mba’asy Pompe?

Mba'asy Pompe ha'e peteĩ mba'asy genética omoheñóiva oñembyaty haguã peteĩ asuka complejo hérava glucógeno ñande rete célula ryepýpe. Oĩ peteĩ mba'asy aty hérava mba'asykuéra oñeñongatuhápe glucógeno.

Oĩ porã, koʼág̃a ñantende porãvemi ko mbaʼe. Ñande rete oguereko peteĩ enzima hérava ácido alfa-glucosidasa , térã GAA mbykymi. Ko enzima rembiapo tenondegua ha’e omboja’o pe asuka complejo hérava glucógeno añe’ẽva’ekue yma ha ojapo chugui peteĩ asuka simple, glucosa, oipytyvõva ñande rete ojapo haĝua pe energía oikotevẽva.

Peteĩ tapicha oguerekóva mba’asy Pompe-pe, hete ndojapói ko enzima GAA, térã sa’ieterei ojapo. Upéicharõ, mbaʼépa oiko upéicharõ? Ndaipóri rupi mbaʼéichapa ikatu ñambyai pe glucógeno, mbeguekatúpe oñepyrũ oñembyaty ñande célula ryepýpe.

Ñande célula ryepýpe oĩ umi orgánulo michĩva hérava lisosomas . Ko'ãva ha'e umi oactúa centro de reciclaje de basura-icha. Pe enzima GAA omba'apova'erã ko'ã lisosoma ryepýpe. Ofaltávo pe enzima, oñembyaty glucógeno ko'ã lisosoma ryepýpe, ombyai ha amo ipahápe ombyai célula pukukue. Ko mba’e vai oityvyrove ñande korasõ músculo ha músculo esquelético. Péva ha’e mba’érepa ojekuaa umi síntoma ha’eháicha músculo kangy.

Ko mba’asy ojekuaa ambue téra rupive:

• Maltasa ácido rehegua mba’e’apo’ỹ
• Mba’asy glicógeno ñeñongatu rehegua tipo II (GSD2) .

Mba’épa umi mba’e tenondegua ko mba’asy rehegua.

Mba’asy Pompe rehegua ikatu oñemboja’o mokõi hendáicha tenondeguápe, ojehechávo mboy áñopa oñepyrũ ha mba’éichapa hasy. Ikatu hag̃uáicha rentende mbaʼéichapa idiferénte koʼã mokõiichagua, jahechamína ko cuadro .

Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehechauka mba’asy Pompe rehegua.

Umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe.

Umi mba’asy oñepyrũva mitã’i

Ko’ãichagua mitã ikatu ndohechaukái mba’eveichagua mba’asy heñóivo, ha katu ko’ã mba’asy oñepyrũ ojekuaa mbovymi jasy rire.

• Hipotonia: Kóva ha’e pe mba’asy tenondegua. Pe mitã rete oñemonguʼe ha oñeñandu peteĩ muñeca de trapo-icha. Hasy ningo jajoko hag̃ua ñande akã yvate térã jajeroky hag̃ua.
• Cardiomegalia: Py’a oñembotuichave oñembyaty rupi glucógeno korasõ músculo-pe.
• Hígado tuichavéva (Hepatomegalia) .
• Ñe’ẽ tuichavéva (Macroglossia) .
• Ipohýi ha okakuaa haguã apañuãi: Mitã ndohupytýi ipohýi ha oñembotapykue.
• Hasy ñande pytuhẽ hagua: Ikangy ramo ñande pyti’a rasy hasy japytu’u hagua.
• Hasy jakaru ha jay’u hagua: Hasy jaisu ha ja’u, upéva ikatu omoheñói apañuãi umi mba’e rehe ha’eháicha kamby hoy’u.
• Py’ỹi oguerekóva infección respiratoria (tos, resfrío).
• Ohendu’ỹva.

Umi mba’asy oñepyrũva tarde

Koʼãichagua síntoma ndahaʼéi mbaʼeve ha mbeguekatúpe oñepyrũ, péro ohasávo pe tiémpo ikatu ivaieterei.

• Mbeguekatúpe ikangy umi músculo ipy ha tronco rehegua.
• Hasy oguata ha py’ỹi ho’a.
• Músculo hasy peteĩ área tuicháva ári.
• Ndaikatúi ojejapo ejercicio.
• Py’ỹi oguerekóva infecciones respiratorias.
• Hasy opytu’u hagua ikane’õ jave (Disnea).
• Pyhareve akãrasy: Kóva ikatu ohechauka pytuhẽ irregular pyhare.
• Ñakane’õiterei ha oke ára pukukue.
• Pérdida de peso rehegua.
• Hasy otragávo (Disfagia).
• Korasõ ryrýi irregular (Aritmia).
• Ohendu’ỹva.

Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mba’épa pe káusa?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy oúva peteĩ causa genética completamente . Ñande retépe oĩ peteĩ gen hérava GAA . Ko gen ha’e pe oinstruíva ojejapo haguã pe enzima GAA yma oje’eva’ekue. Mba’asy Pompe rehegua ojehu peteĩ mutación ko gen GAA-pe. Ko mutación omboguejy térã ojokopaite pe enzima GAA ñemoheñói.

Ko mba'asy ojehereda peteî patrón ‘Autosómico Recesivo’-pe . Mbaʼépa heʼise upéva?

Mokõive túva ha'éramo portador, oî 25% posibilidad peteî mitã oguerekótaha ko mba'asy, 50% posibilidad mitã ha'éta avei portador, ha 25% posibilidad mitã ndoheredamo'ãi mba'eveichagua genes defectuoso ha hesãi haguã.

Mba’éichapa peteĩ pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Regueraha jave ne membýpe térã ndejehegui pohanohárape, pe mba’e tenonderãite ojapóva ha’e ojapo peteĩ examen físico ha oporandu ne familia historia médica rehegua. Upéi, ojapo hikuái mbovymi prueba omoañete haguã diagnóstico.

• Tuguy jesareko: 1.1.
• Creatina Quinasa Nivel Prueba: Ko enzima osẽ tuguýpe oñembyai jave umi músculo. Ojehupi ramo pe nivel orekóva, ikatu ohechauka oñembyaiha umi múskulo.
• Prueba actividad enzima GAA rehegua: Kóva ha’e pe prueba específicavéva . Ojejapo tuguy muestra ha oñemedi actividad enzima GAA rehegua. Reguerekóramo mba’asy Pompe, ko tembiapo imbovyeterei.
• Prueba Genética: Ko prueba ojejapo ojekuaa hagua oîpa mutaciones pe gen GAA-pe.
• Ambue prueba: 1.1.
• Prueba de función pulmonar: Ojehechakuaa mba éichapa ikangy umi músculo respiratorio.
• Electromiografía (EMG): Ojehechakuaa mba éichapa omba apo eléctrico umi músculo.
• Py’a ​​rasy: Umi prueba ha’eháicha ECG ha Ecocardiograma ohecha mba’éichapa oĩ ñande py’a.
• Estudio oke rehegua: Ohechakuaa umi problema respiratorio rehegua oke jave.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Jepémo mba’asy Pompe ndaikatúi oñepohanoite, oĩ tratamiento ikatúva ocontrola síntoma ha omoporãve calidad de vida.

Pe tratamiento principal ha’e Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) , oikehápe ingeniería genética pe enzima GAA ofaltáva ha oñeme’ẽ intravenosa salina rupive.

• Alglucosidasa alfa rehegua
• Avalglucosidasa alfa rehegua

Ko’ã pohã reheve,

• Omboguejy peteĩ korasõ oñembotuicháva tuichakue.
• Omoĩjey korasõ rembiapo.
• Omoporãve músculo mbarete ha hembiapo.
• Omboguejy deposición de glucógeno umi célula-pe.

Ko tratamiento ERT ári, pe hasýva oikotevẽ atención de apoyo.Avei iñimportanteterei ñameʼẽ. Pévarã omba'apo oñondive peteî equipo opáichagua pohanohára especialista ha terapeuta.

• Umi terapeuta físico: Ojapo ejercicio omombarete hagua músculo ha omongu e porãve hagua.
• Terapeuta ocupacional: Oipytyvõ tapichakuérape ojapo haguã tembiapo ára ha ára ijehegui.
• Umi terapeuta respiratorio rehegua: Oñepohano umi problema respiratorio rehegua.
• Umi cardiólogo-kuéra
• Umi neurólogo-kuéra

Odepende mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy, pe hasýva ikatu oikotevẽ umi mbaʼe por ehémplo ventilación mecánica térã peteĩ tubo de alimentación .

Avei, umi sientífiko oinvestiga avei umi tratamiénto koʼag̃agua, por ehémplo terapia génica , hembipotápe oĩ ñande rete ojapo hag̃ua pe enzima GAA voi, omyengoviávo pe géno oñembyaíva peteĩ hesãivare.

Mba’épa ikatu rejapo nde térã ne memby oguerekóramo ko mba’asy?

Oiméramo nde reimoʼã michĩmi jepe nde térã ne memby orekoha koʼã síntoma, ani reperdé nde tiémpo ha pyaʼe reho doktórpe. Pya’eve ojekuaa pe mba’asy ha oñepyrũvo tratamiento, ikatu iporãve pe paciente calidad de vida.

Ndahasýi oñembohovái peteĩ condición péichagua. Upévare iñimportánte jaheka pytyvõ peteĩ psicólogo-pe. Avei, jaike umi grupo de apoyo-pe ambue tapicha orekóva mba’asy ojoguáva ha ifamiliakuéra ndive ikatu tuicha mbarete. Pe mba’e tuichavéva añoite ha’e reñandu ndaha’eiha ndeaño.

Avei reikotevẽ repytuʼu ha reime porã reñangareko hag̃ua ne membýre. Ani nderesarái upévagui.

Eporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua mba’asy Pompe rehegua oguereko che memby.
• Mba’e ambue especialista-pepa tekotevẽ jahecha.
• Mbaʼépa ikatu ajapo che memby oñeñandu porã hag̃ua?
• ¿Iporãpa ojejapo umi prueba genética ambue familiar-kuérape ĝuarã avei?
• Mba’éichapa ikatu ahupyty pytyvõ aime haĝua che mentalmente mbarete ko mba’asýre?