Mba’épa pe Porfiria? Jaikuaami ko mba'asy ndahetáivagui ñe'ẽ hasy'ỹvape

¿Reguerekómapa sapyʼa peteĩ mbaʼe hasyetereíva nde rye ha ndaikatúiva voi reñeimahina? Térãpa rehasápa peteĩ mbaʼasy ndaikatúiva regueropuʼaka, haʼetéva umi ampolla ha rekái resẽ jave kuarahyʼãme? Ko'ã mba'e rapykuéri, ikatu ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva hérava ‘Porfiria’, heta tapicha ñane retãme ni nohendúiva. Ikatu ipu iñextraño’imi pe téra, ha katu kóva ha’e peteĩ condición omoheñóiva peteĩ proceso químico ñande retepýpe oho vaíva. Upévare ñañeʼẽmína ko mbaʼére simplemente, ñamombeʼuramoguáicha peteĩ ñane amígope.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Porfiria?

Ñantende hagua ko mba'e, jajesareko raê ñande ruguyre. Ñande ruguy pytã ha ogueraha oxígeno ñande rete pukukue oguerekógui peteĩ sustancia especial hérava ‘heme’ . Ko ‘heme’ ñemoheñói ñande retepýpe ha’ete peteĩ fábrica tuicháva rembiapo. Ha e petet proceso complejo oikóva ocho (8) paso-pe.

Eñeimahinamína rembojyha peteĩ tembiʼu. Remoĩva’erã opaichagua mba’e opaichagua nivel-pe, paso a paso. Upéicha avei, oî proteína especial hérava enzima oipytyvôva káda paso ojejapo hagua ko ‘heme’. Oĩ peteĩ enzima iñambuéva peteĩteĩva paso-pe g̃uarã.

Porfiria ojehu oñembyai jave peteĩva koʼã ocho paso, ha pe enzima responsable upévare nombaʼapói porãi. Péva he ise umi químico hérava porfirina ha precursor porfirina, ojejapóva ojejapo jave heme, ndojepe aiha ñande retegui ha upéva rangue oñepyrũ oñembyaty umi célula ryepýpe. Ha'ete ku oñembyaívo máquina peteî línea de producción fábrica-pe, umi mba'erepy oñembyaty. Ko’ã químico oñembyatývo ñande retepýpe ha’e pe omoheñóiva opaichagua mba’asy.

Heta vése, pe káusa koʼã deficiencia enzima rehegua haʼe peteĩ mutación genética ohóva umi famíliape. Péva he'ise oîha posibilidad ko condición oñemotenondétaha familia-kuérape. Péro ani rejepyʼapy, umi doktór ikatupyrýva ikatu oipytyvõ ojediagnostika hag̃ua pe mbaʼasy, omaneha hag̃ua umi síntoma ha omboguejy hag̃ua pe impacto orekóva nde rekovépe.

Mba’épa umi tipo principal de pórfiria.

Oĩ amo 8ichagua porfiria tenondegua. Péro enterovéva ikatu oñembojaʼo mokõi grúpo prinsipálpe ojehechávo umi síntoma orekóva. Ndahasyiete ñanemanduʼa hag̃ua ko mbaʼére.

Ko ága jahechami umi subtipo ko a mokôi categoría rehegua.

Tipos de Porfirias Agudas rehegua

Ko'ãva ha'e umi tipo omoheñóiva "ataque" sapy'aitépe.

• Porfiria Intermitente aguda (AIP): Kóva ha’e pe ojehechavéva umi tipo agudo apytépe. Ombohasy vaieterei ñande py’ápe, ha katu ndaipóri problema ipire rehegua.
• Coproporfiria hereditaria (HCP): Kóva ikatu ojapo ñande py’a hasy ha ñande pire rykue ñamoĩ jave kuarahy’ãme.
• Porfiria Variegate (VP): Kóva ikatu avei omoheñói mokõivévape, ñande py’a hasy ha ñande pire rasy.
• Porfiria ALAD-Deficiencia rehegua: Kóva sa’ieterei, sa’ieterei. Umi mba’asy ojehecha jepi imitãme.

Tipos de Porfirias Cutáneas rehegua

Ko’ãva ha’e umi tipo ohypýiva ñande pire. Ko’ãva oñemboja’o avei mokõi hendápe: umi omoheñóiva ampolla ha umi hasýva ampolla’ỹre.

Porfiria cutánea ampolladora: 1.1.

• Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva, ha ojehu jepi kakuaa jave.
• Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP): Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ivaietereíva. Umi síntoma oĩ heñói jave.

Porfiria cutánea ndaha’éiva vesicular: 1.1.

• Protoporfiria eritropoyética (EPP) ha Porfiria X-linked (XLP): Ko’ã mokõiichagua, osẽ rangue ampolla, ñande pire hasyeterei, oñeinflama, oñembohye ha pytã ojehecha jave kuarahy’ãme.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Tuicha iñambue umi síntoma odependévo mba’eichagua porfiria reguerekóvare. Oĩ tapicha oguerekóva mba’asy michĩetereíva, ambue katu ikatu oguereko mba’asy vai ikatúva oporojukáva. Oĩ tapicha ikatúva oreko pe géno péro arakaʼeve ndohecháiva mbaʼeveichagua síntoma.

Ñamohenda ko'ã mba'ekuaarã ikatu haguãicha ñantende porãve.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva ha mba’épa omoñepyrũ porfiria.

Ñañeʼẽ haguéicha yma, pe rrasón prinsipál ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ mutación genética. Péro pe iñimportánteva koʼápe ningo naentéroi orekóva pe géno oguerekóta síntoma. Heta tapicha oiko ko gen portador ramo mba'eveichagua problema'ỹre.

Oiko haguã peteî "ataque" orekóva síntoma porfiria aguda, oñeikotevê peteî cierto 'desencadenante' . Ko’ã mba’e omoñepyrũva ñande rete oikotevẽve ‘heme’, upéi ohechauka pe kangy oĩva upe proceso-pe, ha oñembyaty ñande retepýpe umi químico perjudicial.

Ko’ápe oĩ umi mba’e iñimportantevéva omoñepyrũva:

• Kuña hormona ojupíva: Ko'ýte ciertas época-pe kuña ciclo menstrual mensual-pe.
• Oĩ pohã: Por ehémplo, oĩ pohã hasýva, anestesia ha píldora anticonceptiva.
• Oje’u hetaiterei alcohol.
• Opitáva.
• Ojejoko hagua tembi’u: Ojeayuno téra oje’u dieta imbovyetereíva carbohidrato rehegua.

Mbaʼéichapa peteĩ doktór ojuhu upéva?

Remombe’úvo nde pohanohárape umi mba’asy reguerekóva, ha’e nde hesa’ỹijóta ha oporandúta oĩpa nde rogayguápe oguerekova’ekue umi mba’asy ojoguáva. Porfiria ningo peteĩ mbaʼasy ndahetáiva, sapyʼánte ikatu ohasa sapyʼami ojekuaa porã hag̃ua.

Umi prueba de laboratorio ojejapo principalmente omoañete haguã diagnóstico.

• Prueba orina rehegua: Ojejapo jave "ataque agudo" porfiria rehegua, umi nivel químico hérava ALA ha PBG orina-pe tuichaiterei. Kóva ha’e pe prueba principal ojekuaa haguã mba’asy.
• Tuguy rehegua jesareko
• Umi prueba heces rehegua

Koʼã pruéva ikatu oipytyvõ ojekuaa porã hag̃ua mbaʼeichagua pórfiriapa reguereko. Upéi, tekotevẽramo, ikatu ojejapo prueba genética.Péicha jajapóramo ikatu avei ñamoañete mbaʼe kámbio genéticopa ojapo upéva.

Mba’éichapa oñepohano?

Umi tratamiento opción iñambue odependévo pe tipo de porfiria reguerekóva ha mba’éichapa ivaieterei umi síntoma. Nde doktór ojapóta peteĩ plan de tratamiénto oĩ porãva ndéve g̃uarã.

Porfiria Aguda rehegua ñepohano

Oiméramo reguereko peteĩ "ataque", jepivegua reñeinterna ha reñepohano va'erã .

• Peteî pohã hérava ‘Hemin’ oñeme'ê intravenosa-pe omboguejy haguã nivel de químicos perjudiciales (ALA ha PBG) oñembyatýva ñande retepýpe.
• Ambue pohã oñeme’ẽ ojejoko haguã mba’asy ha’éva hasyeterei, py’aruru ha convulsiones.
• Oñeme’ẽ salina (líquido IV) oñemyatyrõ haguã deshidratación ha juky nivel ñande retepýpe.
• Ani haguã ojehu jey "ataque", ikatu oñerecomenda inyección mensual vacuna Givosiran .
• Pe iñimportantevéva ha’e jajehekýi umi desencadenante ñañe’ẽ hague yma.

Porfirias Cutáneas rehegua ñepohano

Ko'ã tipo-pe, tratamiento iñimportantevéva ha número uno ha'e oñangareko ñande pire rehe.

Avei, oĩ ambue tratamiento odependéva pe tipo rehe:

• EPP/XLP-pe guarã: Oĩ peteĩ implante michĩva hérava ‘Afamelanotido’ oñemoĩva ñande pire guýpe. Pe pohã osêva upévagui oipytyvô oñemboguejy hagua mba’asy ojehúva reime jave kuarahy’ãme.
• PCT-pe guarã:
• Flebotomía: Ojepeʼa hag̃ua ñande retepýgui hierro hetaitereíva, ojegueraha michĩmi tuguy sapyʼapyʼa .
• Hidroxicloroquina: Ko pohã, ojeporúva dosis michĩmíme, oipytyvõ ñande rete omboyke haguã umi porfirina oñembyatýva ñande retepýpe orina rupive.
• CEP-pe guarã: Iñimportanteterei oñeñangareko mbarete kuarahy rehe. Tuichaitereíramo pe anemia, ikatu oñembohasa tuguy. Peteĩ mba'e ikatúva oñepohanoite ko mba'asy ha'e peteĩ trasplante de médula ósea .

Mbaʼéichapa ikatu jaiko ko situasión ndive?

Ojekuaa rire ndéve reguerekoha porfiria, nde rekove iñambue’imi. Umi chequeo regular nde médico ndive ha’éta peteĩ parte nde rekovépe. Péva tuicha mba'e ojesareko haguã condición rehe ha ojehecha haguã oîpa complicación.

Jaiko peteĩ mba’asy ndahetáiva reheve péicha ikatu ñanemoñeñandu vai. Sapyʼánte ikatu reñeporandu mbaʼérepa nde añoite oiko upéva. Eñeʼẽ ne doktór ndive, ne família térã ne amígo rejeroviávandi umi mbaʼe reñandúvare. Oike peteĩ grupo de apoyo umi tapicha orekóva ko condición-pe ikatu avei tuicha oipytyvõ. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño.