¿Nombaʼapoporãipa ne memby riñón? ¡Jaikuaa porãke ko Síndrome de Alfarero rehe!

Oiméramo nde peteĩ sy oútava, oiméne rejepyʼapyeterei ne memby salúre, ¿ajépa? Normal ningo reñeporandu ne memby okakuaa porãpa hyepýpe ha oho porãpa opa mbaʼe. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy ndahetáiva rehe ikatúva oityvyro mitã mimi. Oje’e chupe Síndrome de Alfarero. Ikatu rejepyʼapy rehendu jave ko mbaʼe, péro iñimportanteterei reikuaa upéva.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Potter?

Oĩ porã, ñambyai. Síndrome de Potter, sapy'ánte oñembohérava secuencia Potter , ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva ha oityvyróva mitã ñemongakuaápe oĩ aja hikuái hyepýpe. Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva upéva haʼe pe mitã riñón noñemongakuaái porãi térã oñembyai hembiapo . Reikuaápa peteĩ mitã oĩ jave hyepýpe, oĩha heta líquido amniótico ijerére. Umi riñón tuicha oipytyvõ omantene haguã control cantidad ko líquido amniótico. Upévare umi riñón nombaʼapói porãi jave, oguejy ko líquido amniótico. Péva ha’e pe pohanohára ohenóiva oligohidramnios.

Ñambyasy, sapy'ánte heñói mitã mokõive riñón'ÿre, mba'asy ojeheróva ``Agénesis Renal Bilateral``, ikatúva oporojukáva. Péro oĩ mitã ikatúva oikove saʼiramo umi síntoma orekóva térã ndahaʼéiramo ivaietereíva pe líkido. Ha katu ko’ã mitã ikatu oguereko condición crónica pulmonar ha riñón rehegua okakuaavévo ohóvo.

¿Mávapepa oiméne ojeafectave ko situasión?

Añetehápe, ko mba’asy hérava síndrome de Potter ikatu ohupyty oimeraẽ mitãme. Ojoajúgui directamente líquido amniótico insuficiente rehe. Péro oĩ estúdio ohechaukáva umi mitã kuimbaʼe orekoha ko mbaʼasy michĩmi .

¿Oúpa pe síndrome de Potter hereditario?

Kóva ningo ikomplikadoʼimi. Síndrome de alfarero ndaha’éi peteĩ mba’asy genética. Péro oĩ algúna kondisión ikatúva ojapo upéva. Jahechami mba'épa ha'ekuéra:

• Mba’asy riñón policístico: Kóva ikatu ojehereda sy térã túvagui (autosómico dominante) térã mokõive túvagui (autosómico recesivo). Péva ojapo quistes umi riñón-pe.
• Agénesis renal: Kóva ha’e pe riñón ndokakuaaporãiha. Sapyʼánte ikatu oiko upéva umi mutasión oĩva umi géno FGF20 térã GREB1L-pe. Ko mba’asy ikatu ojehereda peteĩ manera autosómica dominante térã peteĩ manera autosómica recesiva-pe. Upéva heʼise pe mitã ohereda vaʼerãha pe mutasión peteĩvagui térã mokõivévagui.
• Umi cambio genético esporádico: Sapy’ánte, peteĩ cambio genético aleatorio ikatu omoheñói síndrome de Potter, jepe avave familia-pe ndoguerekóiva’ekue ko mba’asy upe mboyve.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de alfarero ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Oje’e ko mba’asy ohupytyha peteĩnte umi 4.000 térã 10.000 mitã heñóivagui. Upévare ani rekyhyje rehendúvo upéva. Péro iñimportánte ñaime consciente.

Mba'éichapa oityvyro pe síndrome de Potter peteĩ mitã rete rehe.

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Pe síndrome de Potter oityvyro mbaʼéichapa okakuaa ha ombaʼapo pe mitã órgano interno, koʼýte umi riñón . Peikuaaháicha, umi riñón ha’e umi órgano iñimportánteva oipe’áva umi mba’e ky’a ha líquido extra ñande retepýgui. Pe mitã oĩ jave hyepýpe, umi riñón ojapo orina. Ko orina ojerecicla líquido amniótico ramo.

Upéicharõ, pe mitã riñón nombaʼapóiramo hekopete, ndojapomoʼãi suficiente líquido amniótico ojere hag̃ua hese. Ko líquido amniótico ha’e pe o’amortigua mitãme. Okañy jave ko líquido, ojeafectá mba'éichapa okakuaa mitã órgano ha hete. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, umi órgano noñemongakuaái kompletoite . Upéi umi órgano ndaikatúi ojapo porã hembiapo. Péva ha’e pe omoheñóiva síntoma oporojukáva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Potter.

Umi síntoma síndrome de Potter rehegua ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe, ha pe mbaʼasy ivaiha ikatu iñambue. Koʼã mbaʼasy ikatu avei oityvyro ne membykuñaʼípe, ha upéva ikatu ndegueraha imemby mboyve .

Ndaipóri líquido amniótico

Imembykuña aja, oĩ peteĩ líquido hesakã ha hovy asýva ojeréva pe mitãre. Kóva ha’e pe líquido amniótico. Péicha oñangareko mitã'íre ha ome'ê espacio okakuaa haguã. Omba’apo barrera ramo pared uterina ha mitã apytépe. Umi mitã orekóva síndrome de Potter ndorekói suficiente ko líquido amniótico, upévare pe presión oúva pared uterina-gui oityvyro pe mitã okakuaaháicha.

Rasgo especiales hova ha tete rehegua

Pe presión ojejapóva ndaipórigui líquido amniótico oityvyro mba'éichapa okakuaa pe mitã rete. Péva ikatu omoheñói rasgo específico hova rehegua. Pévape oñembohéra "Potter facies" . Ko’ã mba’ekuaarã ha’e:

• Pe jyva noñemongakuaái hekopete (ojehecha ojere hague ipype).
• Oguerekóva peteĩ arruga juru inferior guýpe.
• Tesa oñemoĩ mombyry ojuehegui.
• Pe puente oĩva Naha-pe oñeaplana.
• Apysa ijyvate’ỹva ha oñemboguejy cartílago apysápe.
• Ipire ojeplega umi tesa eskínape.

Ko presión ikatu avei oityvyro ambue parte mitã rete rehegua. Techapyrã ramo:

• Po ha py mbyky.
• Ndaikatúi oñembopuku ha oñemboheko porã umi articulación, ha rigidez (contracciones).
• Pe mitã tuicha michĩ oñembojojávo pe edad gestacional rehe.

Órgano noñemongakuaáiva térã oñeforma vaíva

Umi síntoma ohypýiva umi órgano ha’e umi oporojukáva.. Síndrome de Potter-pe, pe mitã okakuaa, upévare umi órgano interno ndohupytýi umi instrucción ni tiempo oikotevẽva okakuaa porã haĝua. Umi mba’asy ikatúva ojehu upévare ha’e:

• Umi mba’asy congénita korasõ rehegua.
• Mba’asy tesa rehegua (e.g. cataratas, luxación lente rehegua).
• Mba’asy riñón rehegua (insuficiencia renal crónica, agénesis renal, mba’asy riñón policística).
• Mba’asy pulmón rehegua (mba’asy pulmón crónica, dificultad respiratoria).

Avei pe riñón ñemongakuaápe anormal oityvyro pe orina ikatúva ojapo peteĩ mitã onase ramóva. Kóva ha’e avei peteĩ síntoma ohecháva umi pohanohára ohechakuaávo síndrome de Potter.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva síndrome de Potter.

Oĩ heta mba’e ikatúva omoheñói síndrome de Potter. Hikuái:

• Riñón noñemongakuaái hekopete térã ndorekóiva mba’eveichagua riñón.
• Mba’asy riñón policístico rehegua.
• Síndrome de vientra de poda (Síndrome de vientra de poda / Síndrome de Eagle-Barrett) .
• Ojejoko ñande rape urinario-pe.
• Fuga líquido amniótico rehegua oîgui ruptura umi membrana rehegua.
• Umi condición médica ndojejokóiva sy rehe, techapyrã, diabetes tipo 1.

Koʼã síntoma, koʼýte umi ohypýiva umi riñón, ojehu ndaipórigui suficiente líquido amniótico pe matriz-pe ojere hag̃ua pe mitãre .

Mba’érepa oguejy ohóvo ko líquido amniótico.

Jahechamína ko mbaʼe detálle michĩmi. Pe mba'e omoheñóiva iñimportantevéva ha'e umi riñón okakuaa vaiha .

Reikuaápa nde imembykuña aja, ne memby oveveha peteĩ líquido hesakã ha hovy asývape hérava líquido amniótico. Ko líquido oñangareko ne membýpe ha oipytyvõ chupe okakuaa haĝua nde imembykuña pukukue? Nde ryeguasu ñepyrũme, ko líquido amniótico ojejapo y ha umi mba’e omombaretévagui nde retegui. Ne memby hoy’u ko líquido amniótico. Semana 16 ha 20 mbytépe, ne memby oñepyrũ oipytyvõ ko líquido amniótico-pe. Mba'éichapa reikuaa? ¡Orina rupi! Ne memby hoy’u ko líquido ha upéi ombohasa orina ramo. Péva oiko peteĩ ciclo-pe.

Upéicharõ, ne memby oguerekóramo síndrome de Potter, umi órgano ojapóva orina, haʼéva umi riñón, noñemongakuaái porãi, térã ofalta, térã nombaʼapói. Pe mitã ndaikatúigui orina, ndaikatúi oipytyvõ pe líquido amniótico oñangarekóva hese. Upévare sa'ive oî líquido amniótico ñande ryepýpe.

¿Oĩpa diferénte kláse síndrome de Potter?

Heẽ, umi doktór odistinguí diferénte kláse de síndrome de Potter, odependévo umi síntoma orekóvare umi riñón.

• Síndrome Clásico Potter: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Oiko peteĩ mitã onase jave mokõive riñón’ỹre.
• Síndrome de Alfarero tipo I: 1.1.Ko’ãichagua mba’asy ojehu peteĩ mba’asy hérava enfermedad riñón policística, oúva mokõive túvagui ha ha’e peteĩ mba’asy autosómica recesiva. Ko mba'épe oñeforma quistes riñón-pe.
• Síndrome de Potter tipo II: Ko’ãichagua síndrome ojehu umi mba’e vai ojejapóva riñón ñemongakuaápe ojehúva hyeguasúpe imembykuña jave.
• Síndrome de Potter tipo III: Péva avei ojehu mba’asy riñón policístico rupive, tipo I-icha, Ha katu ojehereda peteĩ túvagui añoite (Autosómica dominante).
• Síndrome de Potter tipo IV: Ko aichagua síndrome ojehu ojejokógui ñande retepýpe (uropatía obstructiva) okakuaa vai haguére mitã hyepýpe.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Potter?

Síndrome de Potter ikatu ojekuaa imembykuña jave peteĩ examen prenatal rupive . Peteĩ señal ohechaukáva ikatuha reguereko ko mba’asy imembykuña jave ha’e ndaipóriha líquido amniótico pe mitã jerére. Nde pohanohára ohekáta péva ojejapo jave ecografía. Avei ohekáta hikuái síntoma físico ha'eháicha rigidez articular (contracciones).

Péva ndojehechakuaái ramo mitã onase mboyve, pohanohára ojapóta peteî examen físico mitã onase rire ohecha haguã síntoma. Ko’ã mba’asy apytépe oĩ:

• Sa’ieterei osẽ orina.
• Oguerekóva rasgo específico hova rehegua.
• Hasy opytu’u haguã.

Mba’e prueba-pa ojejapo oñemoañete haguã upéva.

Pohanohára ikatu ojapo heta prueba omoañete haguã diagnóstico:

• Prueba genética tuguy rehegua ojekuaa haguã gen responsable umi síntoma rehe.
• Ejesareko ne memby pulmón, riñón ha tracto urinario rehe umi prueba de imagen rupive, por ehémplo radiografía, RM térã ecografía .
• Tuguy térã orina jesareko ojehecha haguã electrolito ha enzima nivel.
• Peteî prueba ecocardiograma ojehecha haguã signo de enfermedad cardiaca.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento síndrome de Potter rehegua odepende mba’éichapa ivaieterei umi complicación pulmonar ha korasõ rehegua (hipoplasia pulmonar) ohypýiva nde membýpe, avei umi opción ojeguerekóva oipytyvõ haĝua nde ra’y riñón rembiapo.

Epensamína, ne memby okakuaáva tekotevẽ ojere líquido amniótico rehe imembykuña pukukue aja, ikatu hag̃uáicha okakuaa porã ipulmón. Pe mitã jyva oñemboty aretereíramo, ikatu operde suficiente tejido pulmonar oikove hag̃ua onase rire.

Ikatu ijetuʼueterei oñepohano peteĩ mitã onase ramóvape orekóva insuficiencia renal completa. Oĩ káso, umi intervención terapia intensiva rehegua sa’i ha ojeporu atención paliativa neonatal omantene haguã mitã ha tuvakuérape oñondive ha ome’ẽ haguã consuelo mitãme.Pe tratamiento metodológico ikatu ha’e peteĩ opción.

Oiméramo ne memby onase rire, pe tratamiénto oñekonsentra prinsipálmente ojehapejoko hag̃ua umi síntoma oporojukáva. Koʼã tratamiénto ikatu hína:

• Tembiporu oipytyvõva pytuhẽrã jeporu (e.g. ventilador ).
• Umi pohã oipytyvõva oipytyvõva pulmón rembiapo.
• Cirugía oñemyatyrõ térã ojeipe’a haguã umi bloqueo tracto urinario-pe.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã alimentación terapia de nutrición IV rupive, tubo nasogástrico térã tubo de alimentación rupive.
• Diálisis ha'e peteĩ pohã ojepe'a haguã umi mba'e vai oñembyatýva tuguýpe umi riñón mba'e vai rupi. Pe tratamiénto de diálisis ndosẽporãiramo heta áño rire, pe doktór ikatu heʼi chupekuéra oñembohasa hag̃ua peteĩ riñón .

Odepende araka’épa ojekuaa ne membýpe, ikatu oñepyrũ tratamiento imembykuña aja. Ikatu avei reguereko derecho peteĩ tratamiento investigativo-pe, ha’eháicha amnioinfusión, omoĩva líquido nde cavidad amniótica-pe omyengovia haĝua pe líquido nde memby jerére. Ko tratamiento omba’apo porãve 22 arapokõindy mboyve imembykuña.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Potter?

Ñambyasy, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome de Potter .

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo síndrome de Potter?

Ndaipóri pohã síndrome de Potter-pe guarã . Heta vése, ojehechakuaáramo pe mbaʼasy imembykuñaʼi jave, ne doktór ikatu oplanea peteĩ parto segúro ha omeʼẽ tratamiénto oipytyvõ hag̃ua ne membýpe oikove hag̃ua onase rire.

Umi síntoma síndrome de Potter rehegua oporojukáva. Péro ndahaʼéiramo ne memby pulmón ha riñón ojeafectáva vaieterei umi síntoma, ikatu ne memby oreko peteĩ pronóstico iporãvéva michĩmi.

Oñepyrũgui pe tratamiénto onase riremínte, naentéroi umi tratamiénto osẽ porã. Ikatu ojejapo vaʼerã chupekuéra heta operasión hekove ñepyrũme.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva síndrome de Potter.

Umi mitã ojejuhúva síndrome de Potter ikatu oikove mbykyeterei . Péva iñambue opavavetépe guarã, ha odepende umi síntoma rehe. Ivai ramo umi mba’asy, ha ojeafectáramo pe desarrollo ha funcionamiento umi órgano tuichavéva ha’éva korasõ, pulmón ha riñón, pe pronóstico naiporãi. La majoría umi mitã ndoikovéi umi ára iñepyrũme hekovépe . Umi káso michĩvape, umi mba’asy ndaha’éiramo ivaietereíva ha umi órgano ndojeafectái tuicha, ikatu ipuku’imi pe tekove pukukue.

Nde pohanohára oñe’ẽta nendive umi riesgo orekóvare nde memby diagnóstico, ha he’íta umi tratamiento ombopuku haĝua hekove. Oiméramo nde memby diagnóstico ivaieterei, pe atención paliativa ikatu ha’e peteĩ tape nepytyvõtava regueropu’aka haĝua pe ñembyasy reperdévo peteĩ rehayhúva.Ikatu avei oñerrekomenda oñemeʼẽ hag̃ua konsého oñembyasy térã oñembyasy hag̃ua.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Rehechakuaáramo oĩha kámbio ne membykuña aja, koʼýte ne memby omýi sapyʼáramo omýi porã rire , pyaʼe reho nde doktórpe. Ikatu ne memby onase mboyve oñeha’arõvagui. Upévare iñimportanteterei rejapo jepi umi exámen prenatal nde doktór ndive reñembosakoʼi hag̃ua ne memby onase hag̃ua.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Normal ningo heta porandu reguereko ne akãme peteĩ momento-pe péicha. Eñeha’ã eporandu nde pohanohárape ko’ã porandu:

• Mba’épa pe causa subyacente che memby diagnóstico rehegua?
• ¿Aikotevẽtapa ojeopera che memby onase rire?
• Mba’épa umi efecto secundario umi tratamiento rerecomendava’ekue rehegua.
• Mba’épa pe tape isegurovéva amome’ẽ haĝua che memby orekóva síndrome de Potter?
• Mbaʼépa ikatu ajapo aipytyvõ hag̃ua che membýpe oikove hag̃ua?

Ikatu ha’e peteĩ experiencia traumática ha hasyetereíva rembohovái haĝua pe noticia ikatuha ne memby ndoikovéi peteĩ diagnóstico oporojukávagui. Nde pohanohára omba’apóta nendive ohechakuaa haguã mba’épa oguereko ne memby. Haʼekuéra oasegura vaʼerã ne memby oĩha segúro ha pyaʼe porã oñepohano chupe oñemboguejy hag̃ua umi síntoma onase rire.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Alfarero ha’e peteĩ mba’asy añetehápe ñanembopy’aroryva. Reikuaávo upéva, ikatu reñeñandu vaieterei ha rekyhyje. Upéva ningo normal.

• Penemanduʼákena upéva haʼeha peteĩ situasión ndahetáiete .
• Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína pe mitã riñón noñemongakuaái porãiha ha upévare oguejy pe líquido amniótico .
• Iñimportánte ojehechakuaa tenonderãite imembykuña jave .
• Ivaivéramo umi síntoma, heta mitã ndoikovemoʼãi . Hasy eterei ningo jaikuaa hag̃ua ko mbaʼe, péro iñimportánte ñañeʼẽ hese honestamente.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Pene equipo médico, familia ha amigokuéra penepytyvõta ko momento hasývape . Ani retĩ reheka haĝua asesoramiento oñeikotevẽramo.

Roha’arõ ko marandu penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición ndahetáiva rehegua. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór ndive.

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