Oguerekópa ne memby ko mba’asy ndahetáiva? Ñañe'êmi Homocistinuria rehe!

Tuvaicha oiméne rejepyʼapy ne memby michĩva hesãi haguére. Sapy’ánte ningo normal reñeñandu kyhyje’imi reikuaávo umi condición ndahetáiva ni nañahendúiva. Bueno, ko árape ñañe’ẽ peteĩ condición ndahetáivare heta tapicha nohendúiva, ha katu iñimportánte jaikuaa. Héra Homocystinuria.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Homocistinuria (HCY)?

Ñapensamína, jaikuaa umi tembiʼu jaʼúva, koʼýte soʼo, pira, kamby ha óvulo orekoha proteína . Ko proteína tuicháva ojejapo umi pehẽngue michĩvagui hérava aminoácido . Umi bloque de construcción-icha. Peteĩ tapicha hesãiva rete ryepýpe, ko'ã aminoácido oñembyai ha ojedigesti, ha oiko chugui energía ñande rete oikotevẽva.

Péro peteĩ persóna orekóvape Homocistinuria (HCY), hete ndaikatúi oñembyai ha odigesti porã peteĩ aminoácido hérava metionina . Pévape oñembohéra trastorno metabólico. Péicha oiko jave, ko metionina ha ambue químico hérava homocisteína, oñeformava chugui, oñepyrũ oñembyaty ñande retepýpe, ko’ýte tuguype. Ko acumulación ningo ipeligroso. Noñepohanoiramo, upéva ikatu ogueru tuicha provléma tesãi rehegua.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Peteĩ enzima espesiál oĩva ñande retépe oipytyvõ oñembyai hag̃ua ko aminoácido hérava metionina. Ñapensamína ko enzima haʼeha peteĩ tijera. Ko’ã tijera oikytĩ michĩmi pe mba’e guasu hérava metionina.

Peteĩ tapicha oguerekóva homocistinuria-pe, ko enzima (tijera) ndojejapói hetepýpe, térã ojejapo ramo, nomba’apoporãi.

Mbaʼe síntomapa ikatu jahecha?

Sorprendentemente, remañávo peteĩ mitã heñóiva Homocistinuria reheve, ndaipóri diferencia. Ha’ekuéra ha’e mitã normal completamente. Umi síntoma oñepyrũ ojekuaa umi áño iñepyrũme hekovépe. Naentéroi mitã oreko peteĩchaite koʼã síntoma. Oĩ mitã ikatúva oreko heta koʼã síntoma, ótro katu ndohechaukái mbaʼeve.

Eñatendéke umi característica oĩvare pe cuadro iguýpe.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Heta tetãme ojeporu peteĩ pantalla umi mitã heñói ramóvape ojehechakuaa haguã tenonderãite umi mba’asy ha’eháicha Homocystinuria. Ko tuguy jeporeka ome’ẽ peteĩ mba’e ohechaukáva pe mitã oĩpa riesgo-pe oguereko haĝua pe mba’asy.

Umi resultado ndaha'éiramo anormal, pohanohára he'íta ambue prueba especializada tuguy ha orina omoañete haguã mba'asy. Sri Lanka-pe, ko’ã prueba oñeordena jepi ojekuaa rire síntoma ha heñói rire añoite sospecha.

Mba’éichapa oñepohano? ¿Haʼépa peteĩ mbaʼe jakyhyjevaʼerã?

Nahániri, ani rejepy'apy. Iñimportantevéva ha’e ñañepyrũ oñepohano ojekuaa riremínte pe mba’asy.Peteĩ pohanohára metabólico nepytyvõta ko mba’épe. Pe plan de tratamiento ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Oĩ mokõi mbaʼe iñimportantevéva oñepohano hag̃ua:

1. Vitamina B6 rehegua ñepohano

Oĩ peteĩ mba’e sa’ive ivaíva homocistinuria rehegua. Ikatu ojejoko oñeme’ẽvo dosis yvate suplemento vitamina B6 rehegua. Nde pohanohára ohecháta ne membýpe ohechakuaa haĝua oĩ porãpa chupekuéra ko tratamiento. Ko vitamina ikatu oipytyvô ojehapejoko hagua problemas comportamiento ha intelectual oîva mitâme, ha ikatu avei oipytyvô oñemboguejy hagua riesgo tesa, kangue ha tuguy coágulo rehegua.

2. Dieta especial (Dieta Baja Metionina rehegua) .

Pe mitã nombohováiramo pe tratamiento vitamina B6 rehegua, pe mba’e oúva ha’e oñepyrũ peteĩ dieta sa’ive metionina . Ko dieta ojejapo jepi tekove pukukue. Tuicha mba'e ojeheka pytyvõ dietista especializado umi trastorno aminoácido rehe.

Avei, pe doktór heʼi oñemeʼẽ hag̃ua pe mitãme peteĩ fórmula espesiál kamby rangue. Ko fórmula oguereko opaite ambue mba'e oñeikotevêva mitã okakuaa haguã, ojeipe'a metionina.

Avei, pe doktór ikatu omeʼẽ chupe heta ótro suplemento.

• Betaína ha ácido fólico: Ko’ãva omboguejy homocisteína vai oñembyatýva tuguýpe.
• Vitamina B12 ha L-cisteína: Ko’ãva ikatu ofalta mba’asýgui. B12 oñeme’ẽ disparo ramo ha L-cisteína suplemento ramo.

Ikatu hag̃uáicha pe tratamiénto osẽ porã, tekotevẽta ojehecha jepi ne memby ruguy ha orina. Ne memby itujavévo ohóvo, ikatu tekotevẽ rekambia michĩmi pe plan de tratamiéntope.

Upéicharõ, ¿mbaʼépa ñapensa vaʼerã amo gotyove?

Pe notísia iporãva haʼe oñepyrũramo pe tratamiénto tenonderãite ha ojesegi porãramo pe mitã ikatuha okakuaa ha okakuaa normálmente . Oñepohano porãramo ikatu avei tuicha omboguejy pe riesgo de accidente cerebrovascular, mba’asy korasõ rehegua ha tuguy coágulo.

Sapy’ánte, ikatu oiko problemas de visión jepémo oñepohano. Péro ikatu oñemaneha chupekuéra peteĩ operasión térã ótro método rupive. Pe iñimportantevéva haʼe hína reñekonta meme nde doktór ndive ha esegi porã umi instruksión haʼe heʼíva.