¿Oguerekópa ne memby ko mbaʼasy ndahetáiva? Eikuaa Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) rehegua

Tuvaicha, oiméne akóinte repensa ne memby michĩva salud ha desarrollo rehe. Sapy’ánte, jajuhu condición ndahetáiete nañahendúiva heta mba’e. Peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha katu iñimportánteva ha’e Síndrome de Cornelia de Lange, térã `(CdLS)` mbykymi. Jakyhyje mboyve ko mba’égui, ñañe’ẽmi hese simple ha hesakã porã ha ñantende mba’épa.

Mba’épa añetehápe pe síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

Ñamombe'u porãsérõ, `(CdLS)` ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha oĩva heñói jave. Ikatu ohupyty heta pehẽngue mitã rete rehegua. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ojejapo peteĩ kámbio (mutación) heta génope ojoajúva ñande rete ñemongakuaáre.

Ko condición ikatu ojehecha mokõi forma principal-pe. Peteĩva ha'e pe forma suave , ha ambue katu pe forma clásica . Heta vése, ñañe’ẽvo ko mba’asýre, ñañe’ẽ hína pe forma clásica rehe. Ha katu umi mitã orekóva pe forma leve ikatu avei ohechauka ko’ã síntoma peteĩchagua, ha katu sa’ive.

Umi mitã orekóva CdLS heñói jepi michĩmi ipohýi ha tuicha. Ikatu avei iñakã circunferencia michĩve peteĩ mitã normal-gui. Pohãnohárape, kóvape oñembohéra microcefalia . Ko’ã cambio físico ári, ikatu oĩ algunos desafíos intelectual ha comportamiento rehegua. Oĩ avei mitã ikatúva oreko retraso oñeʼẽ hag̃ua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

`CdLS` mba'asy ikatu ojehecha mitã heñói mboyve térã heñói rire. Oĩ umi mbaʼe ojehechavéva umi mitã orekóva ko mbaʼasy apariencia-pe. Avei ikatu ohecha hikuái apañuãi sistema digestivo ha desarrollo intelectual rehegua. Jahechamína ko'ãva peteĩ mesa-pe.

Avei, oĩ mitã ikatúva avei ohendu ha ohecha vai (techapyrã, miopía).

Mbaʼépa ojapo upéva? ¿Oĩpa hereditario?

CdLS ha’e peteĩ mba’asy ikatúva ohupyty oimeraẽvape, taha’e ha’éva raza térã género. Heta vése, oiko peteĩ kámbio genético oiko ijehegui ha arakaʼeve ndojehecháiva peteĩ famíliape.

Ko'ágã peve ojehechakuaa 7 genes rupi omoheñóiva mba'asy `CdLS`. Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu oreko kámbio peteĩ térã hetave koʼã génope. Mba’asy reko ha mba’éichapa ivaieterei odepende mba’e gen-pepa oiko pe cambio genético ha mba’éichapa. Techapyrã, mitãnguéra orekóva cambio gen `(NIPBL)` ikatu oreko síntoma ivaivéva.

Ha katu sa’i sa’ípe, peteĩ túva oguerekóramo pe condición `CdLS`, oĩ 50% posibilidad pe mitã ohereda haguã. Pévape oñembohéra `(Autosómica dominante)` herencia.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?

Resospecháramo ne memby orekoha koʼã síntoma, pe primera ves rejapo vaʼerã reho peteĩ pediatra rendápe .

Pe pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico hekopete pe mitãme ha oporandúta ndéve ne memby ha ifamilia historia médica rehegua. Ohekáta hikuái específicamente umi signo ha síntoma físico ojoajúva CdLS rehe.

Upéi, ikatu oñerrekomenda ojejapo haguã prueba genética oñemoañete haguã diagnóstico. Kóva oheka principalmente umi cambio ko'ã genes-pe:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Imembykuña aja, peteĩ ecografía 18-20 arapokõindy mbytépe ikatu sapy’ánte ohechakuaa mba’e vai oĩva mitã rova ​​térã ijyképe. Kóva ikatu ome’ẽ peteĩ pista CdLS rehegua.

Mba’éichapa oñepohano?

Iñimportánte jaikuaa ko mbaʼe: Ndaipóri peteĩ tratamiénto espesífiko ikatúva omonguerapaite CdLS. Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva jajapo. Pe tratamiento rembipota tenondegua ha’e omaneha haguã mitã mba’asy ha oipytyvõ chupe oiko haguã hesãi ha vy’apavẽ ikatuháicha.

Peteĩ pohanohára ndaha’éi suficiente upévarã. Peteî equipo de especialista ha terapeuta opáichagua ámbito-gua oñembyaty omoheñóivo plan de tratamiento iporãvéva mitãme guarã. Ko ekípope ikatu oike tapichakuéra ha’eháicha:

• Mitãnguéra rehegua
• Cardiólogo - mba'asy korasõ rehegua
• Umi terapeuta físico - omoporãve haguã tete ñemongu'e ha omombarete haguã músculo
• Patólogo ñe’ẽ rehegua - apañuãi ñe’ẽ ha ñe’ẽmondo rehegua
• Gastroenterólogos - umi mba’e hasýva ñande py’ápe guarã
• Especialista tesa rehegua ha cirujano ORL-gua

Sapyʼánte tekotevẽ ojeopera oñemyatyrõ hag̃ua peteĩ paladar hendido térã peteĩ defékto ikorasõme. Ikatu avei oñeme’ẽ pohã umi problema-pe guarã ha’eháicha ácido estomacal. Opa koʼã mbaʼe odesidi umi doktór ohesaʼỹijóva ne membýpe.

Mbaʼépa ikatu ere amo gotyove?

Ikatu reñembopy’aguapy rehendu haguére ko mba’e. La mayoría mitãnguéra orekóva `CdLS` oikove peteî vida normal. Ha katu, oguerekógui hikuái algún nivel de discapacidad intelectual, oikotevẽta algún apoyo ha supervisión hekove pukukue javeve, jepe okakuaapa peve. Péva he'ise oñeme'êha chupekuéra peteî ambiente seguro oiko ha omba'apo haguã, ome'êvo chupekuéra independencia michîmi.

Ha katu sa’i sa’ípe, oĩ complicación ikatúva omombyky pe tekove pukukue. En particular, neumonía recurrente, defecto congénito cardíaco ha problemas digestivos graves oime en riesgo ndojediagnosticái ha noñepohanoi porãiramo.